Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.55656395_55656411del | CA2533434533 | SLC6A2 | c.-300_-284del (n.-300_-284del) c.-52+226_-51-233del (n.-52+226_-51-233del) c.-52+43_-52+59del (n.-52+43_-52+59del) n.566+226_567-233del n.242+226_243-233del | gnomAD v4 |
16 | g.55656397C>A | CA2633287596 | SLC6A2 | c.-298C>A (n.-298C>A) c.-52+228C>A (n.-52+228C>A) c.-52+45C>A (n.-52+45C>A) n.566+228C>A n.242+228C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656397C>G | CA2633287597 | SLC6A2 | c.-298C>G (n.-298C>G) c.-52+228C>G (n.-52+228C>G) c.-52+45C>G (n.-52+45C>G) n.566+228C>G n.242+228C>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656397C>T | CA2633287598 | SLC6A2 | c.-298C>T (n.-298C>T) c.-52+228C>T (n.-52+228C>T) c.-52+45C>T (n.-52+45C>T) n.566+228C>T n.242+228C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656398G>C | CA281437031 | SLC6A2 | c.-297G>C (n.-297G>C) c.-52+229G>C (n.-52+229G>C) c.-52+46G>C (n.-52+46G>C) n.566+229G>C n.242+229G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656398G= | CA2223789904 | SLC6A2 | c.-297G= (n.-297G=) c.-52+229G= (n.-52+229G=) c.-52+46G= (n.-52+46G=) n.566+229G= n.242+229G= | |
16 | g.55656398G>T | CA2633287599 | SLC6A2 | c.-297G>T (n.-297G>T) c.-52+229G>T (n.-52+229G>T) c.-52+46G>T (n.-52+46G>T) n.566+229G>T n.242+229G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656399A= | CA2223789905 | SLC6A2 | c.-296A= (n.-296A=) c.-52+230A= (n.-52+230A=) c.-52+47A= (n.-52+47A=) n.566+230A= n.242+230A= | |
16 | g.55656399A>G | CA281437044 | SLC6A2 | c.-296A>G (n.-296A>G) c.-52+230A>G (n.-52+230A>G) c.-52+47A>G (n.-52+47A>G) n.566+230A>G n.242+230A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656400G>A | CA977567296 | SLC6A2 | c.-295G>A (n.-295G>A) c.-52+231G>A (n.-52+231G>A) c.-52+48G>A (n.-52+48G>A) n.566+231G>A n.242+231G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656400G= | CA2223789906 | SLC6A2 | c.-295G= (n.-295G=) c.-52+231G= (n.-52+231G=) c.-52+48G= (n.-52+48G=) n.566+231G= n.242+231G= | |
16 | g.55656400G>T | CA2223789907 | SLC6A2 | c.-295G>T (n.-295G>T) c.-52+231G>T (n.-52+231G>T) c.-52+48G>T (n.-52+48G>T) n.566+231G>T n.242+231G>T | dbSNP |
16 | g.55656405del | CA2633287600 | SLC6A2 | c.-290del (n.-290del) c.-52+236del (n.-52+236del) c.-52+53del (n.-52+53del) n.566+236del n.242+236del | gnomAD v4 |
16 | g.55656403A= | CA2223789908 | SLC6A2 | c.-292A= (n.-292A=) c.-52+234A= (n.-52+234A=) c.-52+51A= (n.-52+51A=) n.566+234A= n.242+234A= | |
16 | g.55656403A>C | CA2223789909 | SLC6A2 | c.-292A>C (n.-292A>C) c.-52+234A>C (n.-52+234A>C) c.-52+51A>C (n.-52+51A>C) n.566+234A>C n.242+234A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656405A>G | CA2633287601 | SLC6A2 | c.-290A>G (n.-290A>G) c.-52+236A>G (n.-52+236A>G) c.-52+53A>G (n.-52+53A>G) n.566+236A>G n.242+236A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656405A>T | CA2633287602 | SLC6A2 | c.-290A>T (n.-290A>T) c.-52+236A>T (n.-52+236A>T) c.-52+53A>T (n.-52+53A>T) n.566+236A>T n.242+236A>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656406G>A | CA2633287603 | SLC6A2 | c.-289G>A (n.-289G>A) c.-51-238G>A (n.-51-238G>A) c.-52+54G>A (n.-52+54G>A) n.567-238G>A n.243-238G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656406G>C | CA2223789910 | SLC6A2 | c.-289G>C (n.-289G>C) c.-51-238G>C (n.-51-238G>C) c.-52+54G>C (n.-52+54G>C) n.567-238G>C n.243-238G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656406G= | CA2223789911 | SLC6A2 | c.-289G= (n.-289G=) c.-51-238G= (n.-51-238G=) c.-52+54G= (n.-52+54G=) n.567-238G= n.243-238G= | |
16 | g.55656407T>C | CA2633287604 | SLC6A2 | c.-288T>C (n.-288T>C) c.-51-237T>C (n.-51-237T>C) c.-52+55T>C (n.-52+55T>C) n.567-237T>C n.243-237T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656408G>A | CA2633287605 | SLC6A2 | c.-287G>A (n.-287G>A) c.-51-236G>A (n.-51-236G>A) c.-52+56G>A (n.-52+56G>A) n.567-236G>A n.243-236G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656408G>T | CA2633287606 | SLC6A2 | c.-287G>T (n.-287G>T) c.-51-236G>T (n.-51-236G>T) c.-52+56G>T (n.-52+56G>T) n.567-236G>T n.243-236G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656409C>A | CA2633287607 | SLC6A2 | c.-286C>A (n.-286C>A) c.-51-235C>A (n.-51-235C>A) c.-52+57C>A (n.-52+57C>A) n.567-235C>A n.243-235C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656409C= | CA2223789912 | SLC6A2 | c.-286C= (n.-286C=) c.-51-235C= (n.-51-235C=) c.-52+57C= (n.-52+57C=) n.567-235C= n.243-235C= | |
16 | g.55656409C>T | CA721928068 | SLC6A2 | c.-286C>T (n.-286C>T) c.-51-235C>T (n.-51-235C>T) c.-52+57C>T (n.-52+57C>T) n.567-235C>T n.243-235C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656410T>C | CA2223789914 | SLC6A2 | c.-285T>C (n.-285T>C) c.-51-234T>C (n.-51-234T>C) c.-52+58T>C (n.-52+58T>C) n.567-234T>C n.243-234T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656410T= | CA2223789913 | SLC6A2 | c.-285T= (n.-285T=) c.-51-234T= (n.-51-234T=) c.-52+58T= (n.-52+58T=) n.567-234T= n.243-234T= | |
16 | g.55656411G>A | CA2633287608 | SLC6A2 | c.-284G>A (n.-284G>A) c.-51-233G>A (n.-51-233G>A) c.-52+59G>A (n.-52+59G>A) n.567-233G>A n.243-233G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656411G= | CA2223789915 | SLC6A2 | c.-284G= (n.-284G=) c.-51-233G= (n.-51-233G=) c.-52+59G= (n.-52+59G=) n.567-233G= n.243-233G= | |
16 | g.55656411G>T | CA721928069 | SLC6A2 | c.-284G>T (n.-284G>T) c.-51-233G>T (n.-51-233G>T) c.-52+59G>T (n.-52+59G>T) n.567-233G>T n.243-233G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656412C>A | CA2633287609 | SLC6A2 | c.-283C>A (n.-283C>A) c.-51-232C>A (n.-51-232C>A) c.-52+60C>A (n.-52+60C>A) n.567-232C>A n.243-232C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656412C>G | CA2633287610 | SLC6A2 | c.-283C>G (n.-283C>G) c.-51-232C>G (n.-51-232C>G) c.-52+60C>G (n.-52+60C>G) n.567-232C>G n.243-232C>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656413A>G | CA2633287611 | SLC6A2 | c.-282A>G (n.-282A>G) c.-51-231A>G (n.-51-231A>G) c.-52+61A>G (n.-52+61A>G) n.567-231A>G n.243-231A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656414G>A | CA721928070 | SLC6A2 | c.-281G>A (n.-281G>A) c.-51-230G>A (n.-51-230G>A) c.-52+62G>A (n.-52+62G>A) n.567-230G>A n.243-230G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656414G>C | CA2633287612 | SLC6A2 | c.-281G>C (n.-281G>C) c.-51-230G>C (n.-51-230G>C) c.-52+62G>C (n.-52+62G>C) n.567-230G>C n.243-230G>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656414G= | CA2223789916 | SLC6A2 | c.-281G= (n.-281G=) c.-51-230G= (n.-51-230G=) c.-52+62G= (n.-52+62G=) n.567-230G= n.243-230G= | |
16 | g.55656414G>T | CA2633287613 | SLC6A2 | c.-281G>T (n.-281G>T) c.-51-230G>T (n.-51-230G>T) c.-52+62G>T (n.-52+62G>T) n.567-230G>T n.243-230G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656416G>A | CA2223789918 | SLC6A2 | c.-279G>A (n.-279G>A) c.-51-228G>A (n.-51-228G>A) c.-52+64G>A (n.-52+64G>A) n.567-228G>A n.243-228G>A | dbSNP |
16 | g.55656416G= | CA2223789917 | SLC6A2 | c.-279G= (n.-279G=) c.-51-228G= (n.-51-228G=) c.-52+64G= (n.-52+64G=) n.567-228G= n.243-228G= | |
16 | g.55656417T>A | CA2633287614 | SLC6A2 | c.-278T>A (n.-278T>A) c.-51-227T>A (n.-51-227T>A) c.-52+65T>A (n.-52+65T>A) n.567-227T>A n.243-227T>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656417T>G | CA2223789920 | SLC6A2 | c.-278T>G (n.-278T>G) c.-51-227T>G (n.-51-227T>G) c.-52+65T>G (n.-52+65T>G) n.567-227T>G n.243-227T>G | dbSNP |
16 | g.55656417T= | CA2223789919 | SLC6A2 | c.-278T= (n.-278T=) c.-51-227T= (n.-51-227T=) c.-52+65T= (n.-52+65T=) n.567-227T= n.243-227T= | |
16 | g.55656418C>A | CA2633287615 | SLC6A2 | c.-277C>A (n.-277C>A) c.-51-226C>A (n.-51-226C>A) c.-52+66C>A (n.-52+66C>A) n.567-226C>A n.243-226C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656418C= | CA2223789921 | SLC6A2 | c.-277C= (n.-277C=) c.-51-226C= (n.-51-226C=) c.-52+66C= (n.-52+66C=) n.567-226C= n.243-226C= | |
16 | g.55656418C>T | CA281437057 | SLC6A2 | c.-277C>T (n.-277C>T) c.-51-226C>T (n.-51-226C>T) c.-52+66C>T (n.-52+66C>T) n.567-226C>T n.243-226C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656419T>A | CA2633287616 | SLC6A2 | c.-276T>A (n.-276T>A) c.-51-225T>A (n.-51-225T>A) c.-52+67T>A (n.-52+67T>A) n.567-225T>A n.243-225T>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656420T>C | CA2633287617 | SLC6A2 | c.-275T>C (n.-275T>C) c.-51-224T>C (n.-51-224T>C) c.-52+68T>C (n.-52+68T>C) n.567-224T>C n.243-224T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656421C>A | CA2633287618 | SLC6A2 | c.-274C>A (n.-274C>A) c.-51-223C>A (n.-51-223C>A) c.-52+69C>A (n.-52+69C>A) n.567-223C>A n.243-223C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656421C>T | CA2633287619 | SLC6A2 | c.-274C>T (n.-274C>T) c.-51-223C>T (n.-51-223C>T) c.-52+69C>T (n.-52+69C>T) n.567-223C>T n.243-223C>T | dbSNP gnomAD v4 |