Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.55656382G>ACA2633287581SLC6A2c.-313G>A (n.-313G>A)
c.-52+213G>A (n.-52+213G>A)
c.-52+30G>A (n.-52+30G>A)
n.566+213G>A
n.242+213G>A
 gnomAD v4
16g.55656382G>CCA2223789900SLC6A2c.-313G>C (n.-313G>C)
c.-52+213G>C (n.-52+213G>C)
c.-52+30G>C (n.-52+30G>C)
n.566+213G>C
n.242+213G>C
 dbSNP
16g.55656382G=CA2223789899SLC6A2c.-313G= (n.-313G=)
c.-52+213G= (n.-52+213G=)
c.-52+30G= (n.-52+30G=)
n.566+213G=
n.242+213G=
16g.55656383C>ACA2633287582SLC6A2c.-312C>A (n.-312C>A)
c.-52+214C>A (n.-52+214C>A)
c.-52+31C>A (n.-52+31C>A)
n.566+214C>A
n.242+214C>A
 gnomAD v4
16g.55656383C>TCA2633287583SLC6A2c.-312C>T (n.-312C>T)
c.-52+214C>T (n.-52+214C>T)
c.-52+31C>T (n.-52+31C>T)
n.566+214C>T
n.242+214C>T
 gnomAD v4
16g.55656384G>TCA2633287584SLC6A2c.-311G>T (n.-311G>T)
c.-52+215G>T (n.-52+215G>T)
c.-52+32G>T (n.-52+32G>T)
n.566+215G>T
n.242+215G>T
 gnomAD v4
16g.55656386G>TCA2633287585SLC6A2c.-309G>T (n.-309G>T)
c.-52+217G>T (n.-52+217G>T)
c.-52+34G>T (n.-52+34G>T)
n.566+217G>T
n.242+217G>T
 gnomAD v4
16g.55656387A>GCA2633287586SLC6A2c.-308A>G (n.-308A>G)
c.-52+218A>G (n.-52+218A>G)
c.-52+35A>G (n.-52+35A>G)
n.566+218A>G
n.242+218A>G
 gnomAD v4
16g.55656388G>ACA2633287587SLC6A2c.-307G>A (n.-307G>A)
c.-52+219G>A (n.-52+219G>A)
c.-52+36G>A (n.-52+36G>A)
n.566+219G>A
n.242+219G>A
 gnomAD v4
16g.55656388G>TCA2633287588SLC6A2c.-307G>T (n.-307G>T)
c.-52+219G>T (n.-52+219G>T)
c.-52+36G>T (n.-52+36G>T)
n.566+219G>T
n.242+219G>T
 gnomAD v4
16g.55656389T>CCA2633287589SLC6A2c.-306T>C (n.-306T>C)
c.-52+220T>C (n.-52+220T>C)
c.-52+37T>C (n.-52+37T>C)
n.566+220T>C
n.242+220T>C
 gnomAD v4
16g.55656389T>GCA2223789902SLC6A2c.-306T>G (n.-306T>G)
c.-52+220T>G (n.-52+220T>G)
c.-52+37T>G (n.-52+37T>G)
n.566+220T>G
n.242+220T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.55656389T=CA2223789901SLC6A2c.-306T= (n.-306T=)
c.-52+220T= (n.-52+220T=)
c.-52+37T= (n.-52+37T=)
n.566+220T=
n.242+220T=
16g.55656390G>ACA2633287592SLC6A2c.-305G>A (n.-305G>A)
c.-52+221G>A (n.-52+221G>A)
c.-52+38G>A (n.-52+38G>A)
n.566+221G>A
n.242+221G>A
 gnomAD v4
16g.55656390G>TCA2633287591SLC6A2c.-305G>T (n.-305G>T)
c.-52+221G>T (n.-52+221G>T)
c.-52+38G>T (n.-52+38G>T)
n.566+221G>T
n.242+221G>T
 gnomAD v4
16g.55656392delCA2633287590SLC6A2c.-303del (n.-303del)
c.-52+223del (n.-52+223del)
c.-52+40del (n.-52+40del)
n.566+223del
n.242+223del
 gnomAD v4
16g.55656391G>TCA2633287593SLC6A2c.-304G>T (n.-304G>T)
c.-52+222G>T (n.-52+222G>T)
c.-52+39G>T (n.-52+39G>T)
n.566+222G>T
n.242+222G>T
 gnomAD v4
16g.55656392G>TCA2633287594SLC6A2c.-303G>T (n.-303G>T)
c.-52+223G>T (n.-52+223G>T)
c.-52+40G>T (n.-52+40G>T)
n.566+223G>T
n.242+223G>T
 gnomAD v4
16g.55656393T>GCA281437011SLC6A2c.-302T>G (n.-302T>G)
c.-52+224T>G (n.-52+224T>G)
c.-52+41T>G (n.-52+41T>G)
n.566+224T>G
n.242+224T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656393T=CA2223789903SLC6A2c.-302T= (n.-302T=)
c.-52+224T= (n.-52+224T=)
c.-52+41T= (n.-52+41T=)
n.566+224T=
n.242+224T=
16g.55656395_55656411delCA2533434533SLC6A2c.-300_-284del (n.-300_-284del)
c.-52+226_-51-233del (n.-52+226_-51-233del)
c.-52+43_-52+59del (n.-52+43_-52+59del)
n.566+226_567-233del
n.242+226_243-233del
 gnomAD v4
16g.55656394G>ACA2633287595SLC6A2c.-301G>A (n.-301G>A)
c.-52+225G>A (n.-52+225G>A)
c.-52+42G>A (n.-52+42G>A)
n.566+225G>A
n.242+225G>A
 gnomAD v4
16g.55656397C>ACA2633287596SLC6A2c.-298C>A (n.-298C>A)
c.-52+228C>A (n.-52+228C>A)
c.-52+45C>A (n.-52+45C>A)
n.566+228C>A
n.242+228C>A
 gnomAD v4
16g.55656397C>GCA2633287597SLC6A2c.-298C>G (n.-298C>G)
c.-52+228C>G (n.-52+228C>G)
c.-52+45C>G (n.-52+45C>G)
n.566+228C>G
n.242+228C>G
 gnomAD v4
16g.55656397C>TCA2633287598SLC6A2c.-298C>T (n.-298C>T)
c.-52+228C>T (n.-52+228C>T)
c.-52+45C>T (n.-52+45C>T)
n.566+228C>T
n.242+228C>T
 gnomAD v4
16g.55656398G>CCA281437031SLC6A2c.-297G>C (n.-297G>C)
c.-52+229G>C (n.-52+229G>C)
c.-52+46G>C (n.-52+46G>C)
n.566+229G>C
n.242+229G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.55656398G=CA2223789904SLC6A2c.-297G= (n.-297G=)
c.-52+229G= (n.-52+229G=)
c.-52+46G= (n.-52+46G=)
n.566+229G=
n.242+229G=
16g.55656398G>TCA2633287599SLC6A2c.-297G>T (n.-297G>T)
c.-52+229G>T (n.-52+229G>T)
c.-52+46G>T (n.-52+46G>T)
n.566+229G>T
n.242+229G>T
 gnomAD v4
16g.55656399A=CA2223789905SLC6A2c.-296A= (n.-296A=)
c.-52+230A= (n.-52+230A=)
c.-52+47A= (n.-52+47A=)
n.566+230A=
n.242+230A=
16g.55656399A>GCA281437044SLC6A2c.-296A>G (n.-296A>G)
c.-52+230A>G (n.-52+230A>G)
c.-52+47A>G (n.-52+47A>G)
n.566+230A>G
n.242+230A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656400G>ACA977567296SLC6A2c.-295G>A (n.-295G>A)
c.-52+231G>A (n.-52+231G>A)
c.-52+48G>A (n.-52+48G>A)
n.566+231G>A
n.242+231G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656400G=CA2223789906SLC6A2c.-295G= (n.-295G=)
c.-52+231G= (n.-52+231G=)
c.-52+48G= (n.-52+48G=)
n.566+231G=
n.242+231G=
16g.55656400G>TCA2223789907SLC6A2c.-295G>T (n.-295G>T)
c.-52+231G>T (n.-52+231G>T)
c.-52+48G>T (n.-52+48G>T)
n.566+231G>T
n.242+231G>T
 dbSNP
16g.55656405delCA2633287600SLC6A2c.-290del (n.-290del)
c.-52+236del (n.-52+236del)
c.-52+53del (n.-52+53del)
n.566+236del
n.242+236del
 gnomAD v4
16g.55656403A=CA2223789908SLC6A2c.-292A= (n.-292A=)
c.-52+234A= (n.-52+234A=)
c.-52+51A= (n.-52+51A=)
n.566+234A=
n.242+234A=
16g.55656403A>CCA2223789909SLC6A2c.-292A>C (n.-292A>C)
c.-52+234A>C (n.-52+234A>C)
c.-52+51A>C (n.-52+51A>C)
n.566+234A>C
n.242+234A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.55656405A>GCA2633287601SLC6A2c.-290A>G (n.-290A>G)
c.-52+236A>G (n.-52+236A>G)
c.-52+53A>G (n.-52+53A>G)
n.566+236A>G
n.242+236A>G
 gnomAD v4
16g.55656405A>TCA2633287602SLC6A2c.-290A>T (n.-290A>T)
c.-52+236A>T (n.-52+236A>T)
c.-52+53A>T (n.-52+53A>T)
n.566+236A>T
n.242+236A>T
 gnomAD v4
16g.55656406G>ACA2633287603SLC6A2c.-289G>A (n.-289G>A)
c.-51-238G>A (n.-51-238G>A)
c.-52+54G>A (n.-52+54G>A)
n.567-238G>A
n.243-238G>A
 gnomAD v4
16g.55656406G>CCA2223789910SLC6A2c.-289G>C (n.-289G>C)
c.-51-238G>C (n.-51-238G>C)
c.-52+54G>C (n.-52+54G>C)
n.567-238G>C
n.243-238G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.55656406G=CA2223789911SLC6A2c.-289G= (n.-289G=)
c.-51-238G= (n.-51-238G=)
c.-52+54G= (n.-52+54G=)
n.567-238G=
n.243-238G=
16g.55656407T>CCA2633287604SLC6A2c.-288T>C (n.-288T>C)
c.-51-237T>C (n.-51-237T>C)
c.-52+55T>C (n.-52+55T>C)
n.567-237T>C
n.243-237T>C
 gnomAD v4
16g.55656408G>ACA2633287605SLC6A2c.-287G>A (n.-287G>A)
c.-51-236G>A (n.-51-236G>A)
c.-52+56G>A (n.-52+56G>A)
n.567-236G>A
n.243-236G>A
 gnomAD v4
16g.55656408G>TCA2633287606SLC6A2c.-287G>T (n.-287G>T)
c.-51-236G>T (n.-51-236G>T)
c.-52+56G>T (n.-52+56G>T)
n.567-236G>T
n.243-236G>T
 gnomAD v4
16g.55656409C>ACA2633287607SLC6A2c.-286C>A (n.-286C>A)
c.-51-235C>A (n.-51-235C>A)
c.-52+57C>A (n.-52+57C>A)
n.567-235C>A
n.243-235C>A
 gnomAD v4
16g.55656409C=CA2223789912SLC6A2c.-286C= (n.-286C=)
c.-51-235C= (n.-51-235C=)
c.-52+57C= (n.-52+57C=)
n.567-235C=
n.243-235C=
16g.55656409C>TCA721928068SLC6A2c.-286C>T (n.-286C>T)
c.-51-235C>T (n.-51-235C>T)
c.-52+57C>T (n.-52+57C>T)
n.567-235C>T
n.243-235C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656410T>CCA2223789914SLC6A2c.-285T>C (n.-285T>C)
c.-51-234T>C (n.-51-234T>C)
c.-52+58T>C (n.-52+58T>C)
n.567-234T>C
n.243-234T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.55656410T=CA2223789913SLC6A2c.-285T= (n.-285T=)
c.-51-234T= (n.-51-234T=)
c.-52+58T= (n.-52+58T=)
n.567-234T=
n.243-234T=
16g.55656411G>ACA2633287608SLC6A2c.-284G>A (n.-284G>A)
c.-51-233G>A (n.-51-233G>A)
c.-52+59G>A (n.-52+59G>A)
n.567-233G>A
n.243-233G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched