Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.55656373T>C | CA2633287573 | SLC6A2 | c.-322T>C (n.-322T>C) c.-52+204T>C (n.-52+204T>C) c.-52+21T>C (n.-52+21T>C) n.566+204T>C n.242+204T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656373T>G | CA2633287574 | SLC6A2 | c.-322T>G (n.-322T>G) c.-52+204T>G (n.-52+204T>G) c.-52+21T>G (n.-52+21T>G) n.566+204T>G n.242+204T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656375G>A | CA281436995 | SLC6A2 | c.-320G>A (n.-320G>A) c.-52+206G>A (n.-52+206G>A) c.-52+23G>A (n.-52+23G>A) n.566+206G>A n.242+206G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656375G= | CA2223789894 | SLC6A2 | c.-320G= (n.-320G=) c.-52+206G= (n.-52+206G=) c.-52+23G= (n.-52+23G=) n.566+206G= n.242+206G= | |
16 | g.55656375G>T | CA2633287575 | SLC6A2 | c.-320G>T (n.-320G>T) c.-52+206G>T (n.-52+206G>T) c.-52+23G>T (n.-52+23G>T) n.566+206G>T n.242+206G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656376G>T | CA2633287576 | SLC6A2 | c.-319G>T (n.-319G>T) c.-52+207G>T (n.-52+207G>T) c.-52+24G>T (n.-52+24G>T) n.566+207G>T n.242+207G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656377G>A | CA977567287 | SLC6A2 | c.-318G>A (n.-318G>A) c.-52+208G>A (n.-52+208G>A) c.-52+25G>A (n.-52+25G>A) n.566+208G>A n.242+208G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656377G= | CA2223789895 | SLC6A2 | c.-318G= (n.-318G=) c.-52+208G= (n.-52+208G=) c.-52+25G= (n.-52+25G=) n.566+208G= n.242+208G= | |
16 | g.55656377G>T | CA2633287577 | SLC6A2 | c.-318G>T (n.-318G>T) c.-52+208G>T (n.-52+208G>T) c.-52+25G>T (n.-52+25G>T) n.566+208G>T n.242+208G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656378G>A | CA721928067 | SLC6A2 | c.-317G>A (n.-317G>A) c.-52+209G>A (n.-52+209G>A) c.-52+26G>A (n.-52+26G>A) n.566+209G>A n.242+209G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656378G= | CA2223789896 | SLC6A2 | c.-317G= (n.-317G=) c.-52+209G= (n.-52+209G=) c.-52+26G= (n.-52+26G=) n.566+209G= n.242+209G= | |
16 | g.55656378G>T | CA2633287578 | SLC6A2 | c.-317G>T (n.-317G>T) c.-52+209G>T (n.-52+209G>T) c.-52+26G>T (n.-52+26G>T) n.566+209G>T n.242+209G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656379C= | CA2223789897 | SLC6A2 | c.-316C= (n.-316C=) c.-52+210C= (n.-52+210C=) c.-52+27C= (n.-52+27C=) n.566+210C= n.242+210C= | |
16 | g.55656379C>G | CA2223789898 | SLC6A2 | c.-316C>G (n.-316C>G) c.-52+210C>G (n.-52+210C>G) c.-52+27C>G (n.-52+27C>G) n.566+210C>G n.242+210C>G | dbSNP |
16 | g.55656379C>T | CA281437007 | SLC6A2 | c.-316C>T (n.-316C>T) c.-52+210C>T (n.-52+210C>T) c.-52+27C>T (n.-52+27C>T) n.566+210C>T n.242+210C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656380A>G | CA2633287579 | SLC6A2 | c.-315A>G (n.-315A>G) c.-52+211A>G (n.-52+211A>G) c.-52+28A>G (n.-52+28A>G) n.566+211A>G n.242+211A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656381G>T | CA2633287580 | SLC6A2 | c.-314G>T (n.-314G>T) c.-52+212G>T (n.-52+212G>T) c.-52+29G>T (n.-52+29G>T) n.566+212G>T n.242+212G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656382G>A | CA2633287581 | SLC6A2 | c.-313G>A (n.-313G>A) c.-52+213G>A (n.-52+213G>A) c.-52+30G>A (n.-52+30G>A) n.566+213G>A n.242+213G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656382G>C | CA2223789900 | SLC6A2 | c.-313G>C (n.-313G>C) c.-52+213G>C (n.-52+213G>C) c.-52+30G>C (n.-52+30G>C) n.566+213G>C n.242+213G>C | dbSNP |
16 | g.55656382G= | CA2223789899 | SLC6A2 | c.-313G= (n.-313G=) c.-52+213G= (n.-52+213G=) c.-52+30G= (n.-52+30G=) n.566+213G= n.242+213G= | |
16 | g.55656383C>A | CA2633287582 | SLC6A2 | c.-312C>A (n.-312C>A) c.-52+214C>A (n.-52+214C>A) c.-52+31C>A (n.-52+31C>A) n.566+214C>A n.242+214C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656383C>T | CA2633287583 | SLC6A2 | c.-312C>T (n.-312C>T) c.-52+214C>T (n.-52+214C>T) c.-52+31C>T (n.-52+31C>T) n.566+214C>T n.242+214C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656384G>T | CA2633287584 | SLC6A2 | c.-311G>T (n.-311G>T) c.-52+215G>T (n.-52+215G>T) c.-52+32G>T (n.-52+32G>T) n.566+215G>T n.242+215G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656386G>T | CA2633287585 | SLC6A2 | c.-309G>T (n.-309G>T) c.-52+217G>T (n.-52+217G>T) c.-52+34G>T (n.-52+34G>T) n.566+217G>T n.242+217G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656387A>G | CA2633287586 | SLC6A2 | c.-308A>G (n.-308A>G) c.-52+218A>G (n.-52+218A>G) c.-52+35A>G (n.-52+35A>G) n.566+218A>G n.242+218A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656388G>A | CA2633287587 | SLC6A2 | c.-307G>A (n.-307G>A) c.-52+219G>A (n.-52+219G>A) c.-52+36G>A (n.-52+36G>A) n.566+219G>A n.242+219G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656388G>T | CA2633287588 | SLC6A2 | c.-307G>T (n.-307G>T) c.-52+219G>T (n.-52+219G>T) c.-52+36G>T (n.-52+36G>T) n.566+219G>T n.242+219G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656389T>C | CA2633287589 | SLC6A2 | c.-306T>C (n.-306T>C) c.-52+220T>C (n.-52+220T>C) c.-52+37T>C (n.-52+37T>C) n.566+220T>C n.242+220T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656389T>G | CA2223789902 | SLC6A2 | c.-306T>G (n.-306T>G) c.-52+220T>G (n.-52+220T>G) c.-52+37T>G (n.-52+37T>G) n.566+220T>G n.242+220T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656389T= | CA2223789901 | SLC6A2 | c.-306T= (n.-306T=) c.-52+220T= (n.-52+220T=) c.-52+37T= (n.-52+37T=) n.566+220T= n.242+220T= | |
16 | g.55656390G>A | CA2633287592 | SLC6A2 | c.-305G>A (n.-305G>A) c.-52+221G>A (n.-52+221G>A) c.-52+38G>A (n.-52+38G>A) n.566+221G>A n.242+221G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656390G>T | CA2633287591 | SLC6A2 | c.-305G>T (n.-305G>T) c.-52+221G>T (n.-52+221G>T) c.-52+38G>T (n.-52+38G>T) n.566+221G>T n.242+221G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656392del | CA2633287590 | SLC6A2 | c.-303del (n.-303del) c.-52+223del (n.-52+223del) c.-52+40del (n.-52+40del) n.566+223del n.242+223del | gnomAD v4 |
16 | g.55656391G>T | CA2633287593 | SLC6A2 | c.-304G>T (n.-304G>T) c.-52+222G>T (n.-52+222G>T) c.-52+39G>T (n.-52+39G>T) n.566+222G>T n.242+222G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656392G>T | CA2633287594 | SLC6A2 | c.-303G>T (n.-303G>T) c.-52+223G>T (n.-52+223G>T) c.-52+40G>T (n.-52+40G>T) n.566+223G>T n.242+223G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656393T>G | CA281437011 | SLC6A2 | c.-302T>G (n.-302T>G) c.-52+224T>G (n.-52+224T>G) c.-52+41T>G (n.-52+41T>G) n.566+224T>G n.242+224T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656393T= | CA2223789903 | SLC6A2 | c.-302T= (n.-302T=) c.-52+224T= (n.-52+224T=) c.-52+41T= (n.-52+41T=) n.566+224T= n.242+224T= | |
16 | g.55656395_55656411del | CA2533434533 | SLC6A2 | c.-300_-284del (n.-300_-284del) c.-52+226_-51-233del (n.-52+226_-51-233del) c.-52+43_-52+59del (n.-52+43_-52+59del) n.566+226_567-233del n.242+226_243-233del | gnomAD v4 |
16 | g.55656394G>A | CA2633287595 | SLC6A2 | c.-301G>A (n.-301G>A) c.-52+225G>A (n.-52+225G>A) c.-52+42G>A (n.-52+42G>A) n.566+225G>A n.242+225G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656397C>A | CA2633287596 | SLC6A2 | c.-298C>A (n.-298C>A) c.-52+228C>A (n.-52+228C>A) c.-52+45C>A (n.-52+45C>A) n.566+228C>A n.242+228C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656397C>G | CA2633287597 | SLC6A2 | c.-298C>G (n.-298C>G) c.-52+228C>G (n.-52+228C>G) c.-52+45C>G (n.-52+45C>G) n.566+228C>G n.242+228C>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656397C>T | CA2633287598 | SLC6A2 | c.-298C>T (n.-298C>T) c.-52+228C>T (n.-52+228C>T) c.-52+45C>T (n.-52+45C>T) n.566+228C>T n.242+228C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656398G>C | CA281437031 | SLC6A2 | c.-297G>C (n.-297G>C) c.-52+229G>C (n.-52+229G>C) c.-52+46G>C (n.-52+46G>C) n.566+229G>C n.242+229G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656398G= | CA2223789904 | SLC6A2 | c.-297G= (n.-297G=) c.-52+229G= (n.-52+229G=) c.-52+46G= (n.-52+46G=) n.566+229G= n.242+229G= | |
16 | g.55656398G>T | CA2633287599 | SLC6A2 | c.-297G>T (n.-297G>T) c.-52+229G>T (n.-52+229G>T) c.-52+46G>T (n.-52+46G>T) n.566+229G>T n.242+229G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656399A= | CA2223789905 | SLC6A2 | c.-296A= (n.-296A=) c.-52+230A= (n.-52+230A=) c.-52+47A= (n.-52+47A=) n.566+230A= n.242+230A= | |
16 | g.55656399A>G | CA281437044 | SLC6A2 | c.-296A>G (n.-296A>G) c.-52+230A>G (n.-52+230A>G) c.-52+47A>G (n.-52+47A>G) n.566+230A>G n.242+230A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656400G>A | CA977567296 | SLC6A2 | c.-295G>A (n.-295G>A) c.-52+231G>A (n.-52+231G>A) c.-52+48G>A (n.-52+48G>A) n.566+231G>A n.242+231G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656400G= | CA2223789906 | SLC6A2 | c.-295G= (n.-295G=) c.-52+231G= (n.-52+231G=) c.-52+48G= (n.-52+48G=) n.566+231G= n.242+231G= | |
16 | g.55656400G>T | CA2223789907 | SLC6A2 | c.-295G>T (n.-295G>T) c.-52+231G>T (n.-52+231G>T) c.-52+48G>T (n.-52+48G>T) n.566+231G>T n.242+231G>T | dbSNP |