Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.55656347G>T | CA2633287548 | SLC6A2 | c.-348G>T (n.-348G>T) c.-52+178G>T (n.-52+178G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) n.566+178G>T n.242+178G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656348C>A | CA2633287549 | SLC6A2 | c.-347C>A (n.-347C>A) c.-52+179C>A (n.-52+179C>A) c.-56C>A (n.-56C>A) n.566+179C>A n.242+179C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656349C>A | CA2633287550 | SLC6A2 | c.-346C>A (n.-346C>A) c.-52+180C>A (n.-52+180C>A) c.-55C>A (n.-55C>A) n.566+180C>A n.242+180C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656349C= | CA2223789882 | SLC6A2 | c.-346C= (n.-346C=) c.-52+180C= (n.-52+180C=) c.-55C= (n.-55C=) n.566+180C= n.242+180C= | |
16 | g.55656349C>T | CA281436962 | SLC6A2 | c.-346C>T (n.-346C>T) c.-52+180C>T (n.-52+180C>T) c.-55C>T (n.-55C>T) n.566+180C>T n.242+180C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656350T>C | CA2633287551 | SLC6A2 | c.-345T>C (n.-345T>C) c.-52+181T>C (n.-52+181T>C) c.-54T>C (n.-54T>C) n.566+181T>C n.242+181T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656351C>T | CA2633287552 | SLC6A2 | c.-344C>T (n.-344C>T) c.-52+182C>T (n.-52+182C>T) c.-53C>T (n.-53C>T) n.566+182C>T n.242+182C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656352G>A | CA977567276 | SLC6A2 | c.-343G>A (n.-343G>A) c.-52+183G>A (n.-52+183G>A) c.-52G>A (n.-52G>A) n.566+183G>A n.242+183G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656352G= | CA2223789883 | SLC6A2 | c.-343G= (n.-343G=) c.-52+183G= (n.-52+183G=) c.-52G= (n.-52G=) n.566+183G= n.242+183G= | |
16 | g.55656352G>T | CA2633287553 | SLC6A2 | c.-343G>T (n.-343G>T) c.-52+183G>T (n.-52+183G>T) c.-52G>T (n.-52G>T) n.566+183G>T n.242+183G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656353G>A | CA281436964 | SLC6A2 | c.-342G>A (n.-342G>A) c.-52+184G>A (n.-52+184G>A) c.-52+1G>A (n.-52+1G>A) n.566+184G>A n.242+184G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656353G= | CA2223789884 | SLC6A2 | c.-342G= (n.-342G=) c.-52+184G= (n.-52+184G=) c.-52+1G= (n.-52+1G=) n.566+184G= n.242+184G= | |
16 | g.55656353G>T | CA2633287554 | SLC6A2 | c.-342G>T (n.-342G>T) c.-52+184G>T (n.-52+184G>T) c.-52+1G>T (n.-52+1G>T) n.566+184G>T n.242+184G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656354T>C | CA2633287555 | SLC6A2 | c.-341T>C (n.-341T>C) c.-52+185T>C (n.-52+185T>C) c.-52+2T>C (n.-52+2T>C) n.566+185T>C n.242+185T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656354T>G | CA2633287556 | SLC6A2 | c.-341T>G (n.-341T>G) c.-52+185T>G (n.-52+185T>G) c.-52+2T>G (n.-52+2T>G) n.566+185T>G n.242+185T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656355G>T | CA2633287557 | SLC6A2 | c.-340G>T (n.-340G>T) c.-52+186G>T (n.-52+186G>T) c.-52+3G>T (n.-52+3G>T) n.566+186G>T n.242+186G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656357G>A | CA2633287558 | SLC6A2 | c.-338G>A (n.-338G>A) c.-52+188G>A (n.-52+188G>A) c.-52+5G>A (n.-52+5G>A) n.566+188G>A n.242+188G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656357G>T | CA2633287559 | SLC6A2 | c.-338G>T (n.-338G>T) c.-52+188G>T (n.-52+188G>T) c.-52+5G>T (n.-52+5G>T) n.566+188G>T n.242+188G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656358T>A | CA2223789886 | SLC6A2 | c.-337T>A (n.-337T>A) c.-52+189T>A (n.-52+189T>A) c.-52+6T>A (n.-52+6T>A) n.566+189T>A n.242+189T>A | dbSNP |
16 | g.55656358T= | CA2223789885 | SLC6A2 | c.-337T= (n.-337T=) c.-52+189T= (n.-52+189T=) c.-52+6T= (n.-52+6T=) n.566+189T= n.242+189T= | |
16 | g.55656359T>A | CA2633287560 | SLC6A2 | c.-336T>A (n.-336T>A) c.-52+190T>A (n.-52+190T>A) c.-52+7T>A (n.-52+7T>A) n.566+190T>A n.242+190T>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656359T>C | CA2633287561 | SLC6A2 | c.-336T>C (n.-336T>C) c.-52+190T>C (n.-52+190T>C) c.-52+7T>C (n.-52+7T>C) n.566+190T>C n.242+190T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656360C>A | CA2633287562 | SLC6A2 | c.-335C>A (n.-335C>A) c.-52+191C>A (n.-52+191C>A) c.-52+8C>A (n.-52+8C>A) n.566+191C>A n.242+191C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656361A= | CA2223789887 | SLC6A2 | c.-334A= (n.-334A=) c.-52+192A= (n.-52+192A=) c.-52+9A= (n.-52+9A=) n.566+192A= n.242+192A= | |
16 | g.55656361A>C | CA721928065 | SLC6A2 | c.-334A>C (n.-334A>C) c.-52+192A>C (n.-52+192A>C) c.-52+9A>C (n.-52+9A>C) n.566+192A>C n.242+192A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656362A= | CA2223789888 | SLC6A2 | c.-333A= (n.-333A=) c.-52+193A= (n.-52+193A=) c.-52+10A= (n.-52+10A=) n.566+193A= n.242+193A= | |
16 | g.55656362A>G | CA281436974 | SLC6A2 | c.-333A>G (n.-333A>G) c.-52+193A>G (n.-52+193A>G) c.-52+10A>G (n.-52+10A>G) n.566+193A>G n.242+193A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656363T>C | CA2633287563 | SLC6A2 | c.-332T>C (n.-332T>C) c.-52+194T>C (n.-52+194T>C) c.-52+11T>C (n.-52+11T>C) n.566+194T>C n.242+194T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656365C>A | CA2633287564 | SLC6A2 | c.-330C>A (n.-330C>A) c.-52+196C>A (n.-52+196C>A) c.-52+13C>A (n.-52+13C>A) n.566+196C>A n.242+196C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656366C>A | CA2633287565 | SLC6A2 | c.-329C>A (n.-329C>A) c.-52+197C>A (n.-52+197C>A) c.-52+14C>A (n.-52+14C>A) n.566+197C>A n.242+197C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656366C= | CA2223789889 | SLC6A2 | c.-329C= (n.-329C=) c.-52+197C= (n.-52+197C=) c.-52+14C= (n.-52+14C=) n.566+197C= n.242+197C= | |
16 | g.55656366C>T | CA721928066 | SLC6A2 | c.-329C>T (n.-329C>T) c.-52+197C>T (n.-52+197C>T) c.-52+14C>T (n.-52+14C>T) n.566+197C>T n.242+197C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656367A>G | CA2633287566 | SLC6A2 | c.-328A>G (n.-328A>G) c.-52+198A>G (n.-52+198A>G) c.-52+15A>G (n.-52+15A>G) n.566+198A>G n.242+198A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656368G>A | CA2633287568 | SLC6A2 | c.-327G>A (n.-327G>A) c.-52+199G>A (n.-52+199G>A) c.-52+16G>A (n.-52+16G>A) n.566+199G>A n.242+199G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656368G>T | CA2633287567 | SLC6A2 | c.-327G>T (n.-327G>T) c.-52+199G>T (n.-52+199G>T) c.-52+16G>T (n.-52+16G>T) n.566+199G>T n.242+199G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656369C>A | CA977567284 | SLC6A2 | c.-326C>A (n.-326C>A) c.-52+200C>A (n.-52+200C>A) c.-52+17C>A (n.-52+17C>A) n.566+200C>A n.242+200C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656369C= | CA2223789890 | SLC6A2 | c.-326C= (n.-326C=) c.-52+200C= (n.-52+200C=) c.-52+17C= (n.-52+17C=) n.566+200C= n.242+200C= | |
16 | g.55656369C>T | CA2633287569 | SLC6A2 | c.-326C>T (n.-326C>T) c.-52+200C>T (n.-52+200C>T) c.-52+17C>T (n.-52+17C>T) n.566+200C>T n.242+200C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656370C>A | CA2633287570 | SLC6A2 | c.-325C>A (n.-325C>A) c.-52+201C>A (n.-52+201C>A) c.-52+18C>A (n.-52+18C>A) n.566+201C>A n.242+201C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656370C= | CA2223789891 | SLC6A2 | c.-325C= (n.-325C=) c.-52+201C= (n.-52+201C=) c.-52+18C= (n.-52+18C=) n.566+201C= n.242+201C= | |
16 | g.55656370C>T | CA977567285 | SLC6A2 | c.-325C>T (n.-325C>T) c.-52+201C>T (n.-52+201C>T) c.-52+18C>T (n.-52+18C>T) n.566+201C>T n.242+201C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656371A>C | CA2633287571 | SLC6A2 | c.-324A>C (n.-324A>C) c.-52+202A>C (n.-52+202A>C) c.-52+19A>C (n.-52+19A>C) n.566+202A>C n.242+202A>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656372T>C | CA2223789893 | SLC6A2 | c.-323T>C (n.-323T>C) c.-52+203T>C (n.-52+203T>C) c.-52+20T>C (n.-52+20T>C) n.566+203T>C n.242+203T>C | dbSNP |
16 | g.55656372T>G | CA2633287572 | SLC6A2 | c.-323T>G (n.-323T>G) c.-52+203T>G (n.-52+203T>G) c.-52+20T>G (n.-52+20T>G) n.566+203T>G n.242+203T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656372T= | CA2223789892 | SLC6A2 | c.-323T= (n.-323T=) c.-52+203T= (n.-52+203T=) c.-52+20T= (n.-52+20T=) n.566+203T= n.242+203T= | |
16 | g.55656373T>C | CA2633287573 | SLC6A2 | c.-322T>C (n.-322T>C) c.-52+204T>C (n.-52+204T>C) c.-52+21T>C (n.-52+21T>C) n.566+204T>C n.242+204T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656373T>G | CA2633287574 | SLC6A2 | c.-322T>G (n.-322T>G) c.-52+204T>G (n.-52+204T>G) c.-52+21T>G (n.-52+21T>G) n.566+204T>G n.242+204T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656375G>A | CA281436995 | SLC6A2 | c.-320G>A (n.-320G>A) c.-52+206G>A (n.-52+206G>A) c.-52+23G>A (n.-52+23G>A) n.566+206G>A n.242+206G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656375G= | CA2223789894 | SLC6A2 | c.-320G= (n.-320G=) c.-52+206G= (n.-52+206G=) c.-52+23G= (n.-52+23G=) n.566+206G= n.242+206G= | |
16 | g.55656375G>T | CA2633287575 | SLC6A2 | c.-320G>T (n.-320G>T) c.-52+206G>T (n.-52+206G>T) c.-52+23G>T (n.-52+23G>T) n.566+206G>T n.242+206G>T | gnomAD v4 |