Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.55656316_55656336delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCACCA2223789864SLC6A2c.-379_-359delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC (n.-379_-359delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC)
c.-52+147_-52+167delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC (n.-52+147_-52+167delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC)
c.-88_-68delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC (n.-88_-68delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC)
n.566+147_566+167delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC
n.242+147_242+167delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC
16g.55656321_55656340delCA2223789865SLC6A2c.-374_-355del (n.-374_-355del)
c.-52+152_-52+171del (n.-52+152_-52+171del)
c.-83_-64del (n.-83_-64del)
n.566+152_566+171del
n.242+152_242+171del
dbSNP
16g.55656323delCA2633287513SLC6A2c.-372del (n.-372del)
c.-52+154del (n.-52+154del)
c.-81del (n.-81del)
n.566+154del
n.242+154del
gnomAD v4
16g.55656323G>TCA2633287518SLC6A2c.-372G>T (n.-372G>T)
c.-52+154G>T (n.-52+154G>T)
c.-81G>T (n.-81G>T)
n.566+154G>T
n.242+154G>T
gnomAD v4
16g.55656324A=CA2223789869SLC6A2c.-371A= (n.-371A=)
c.-52+155A= (n.-52+155A=)
c.-80A= (n.-80A=)
n.566+155A=
n.242+155A=
16g.55656324A>CCA2223789870SLC6A2c.-371A>C (n.-371A>C)
c.-52+155A>C (n.-52+155A>C)
c.-80A>C (n.-80A>C)
n.566+155A>C
n.242+155A>C
dbSNP
16g.55656324A>GCA2633287519SLC6A2c.-371A>G (n.-371A>G)
c.-52+155A>G (n.-52+155A>G)
c.-80A>G (n.-80A>G)
n.566+155A>G
n.242+155A>G
gnomAD v4
16g.55656324A>TCA2633287520SLC6A2c.-371A>T (n.-371A>T)
c.-52+155A>T (n.-52+155A>T)
c.-80A>T (n.-80A>T)
n.566+155A>T
n.242+155A>T
gnomAD v4
16g.55656324_55656325delinsAGCA2223789871SLC6A2c.-371_-370delinsAG (n.-371_-370delinsAG)
c.-52+155_-52+156delinsAG (n.-52+155_-52+156delinsAG)
c.-80_-79delinsAG (n.-80_-79delinsAG)
n.566+155_566+156delinsAG
n.242+155_242+156delinsAG
16g.55656325G>ACA2633287521SLC6A2c.-370G>A (n.-370G>A)
c.-52+156G>A (n.-52+156G>A)
c.-79G>A (n.-79G>A)
n.566+156G>A
n.242+156G>A
gnomAD v4
16g.55656329delCA2223789872SLC6A2c.-366del (n.-366del)
c.-52+160del (n.-52+160del)
c.-75del (n.-75del)
n.566+160del
n.242+160del
dbSNP gnomAD v4
16g.55656326G>TCA2633287522SLC6A2c.-369G>T (n.-369G>T)
c.-52+157G>T (n.-52+157G>T)
c.-78G>T (n.-78G>T)
n.566+157G>T
n.242+157G>T
gnomAD v4
16g.55656327G>ACA977567267SLC6A2c.-368G>A (n.-368G>A)
c.-52+158G>A (n.-52+158G>A)
c.-77G>A (n.-77G>A)
n.566+158G>A
n.242+158G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656327G=CA2223789873SLC6A2c.-368G= (n.-368G=)
c.-52+158G= (n.-52+158G=)
c.-77G= (n.-77G=)
n.566+158G=
n.242+158G=
16g.55656327G>TCA2633287523SLC6A2c.-368G>T (n.-368G>T)
c.-52+158G>T (n.-52+158G>T)
c.-77G>T (n.-77G>T)
n.566+158G>T
n.242+158G>T
gnomAD v4
16g.55656328G>CCA2633287524SLC6A2c.-367G>C (n.-367G>C)
c.-52+159G>C (n.-52+159G>C)
c.-76G>C (n.-76G>C)
n.566+159G>C
n.242+159G>C
gnomAD v4
16g.55656328G=CA2223789874SLC6A2c.-367G= (n.-367G=)
c.-52+159G= (n.-52+159G=)
c.-76G= (n.-76G=)
n.566+159G=
n.242+159G=
16g.55656328G>TCA721928063SLC6A2c.-367G>T (n.-367G>T)
c.-52+159G>T (n.-52+159G>T)
c.-76G>T (n.-76G>T)
n.566+159G>T
n.242+159G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656329G>ACA721928064SLC6A2c.-366G>A (n.-366G>A)
c.-52+160G>A (n.-52+160G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
n.566+160G>A
n.242+160G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656329G=CA2223789876SLC6A2c.-366G= (n.-366G=)
c.-52+160G= (n.-52+160G=)
c.-75G= (n.-75G=)
n.566+160G=
n.242+160G=
16g.55656329G>TCA2223789875SLC6A2c.-366G>T (n.-366G>T)
c.-52+160G>T (n.-52+160G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
n.566+160G>T
n.242+160G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.55656330T>GCA2633287525SLC6A2c.-365T>G (n.-365T>G)
c.-52+161T>G (n.-52+161T>G)
c.-74T>G (n.-74T>G)
n.566+161T>G
n.242+161T>G
gnomAD v4
16g.55656331C>ACA2633287527SLC6A2c.-364C>A (n.-364C>A)
c.-52+162C>A (n.-52+162C>A)
c.-73C>A (n.-73C>A)
n.566+162C>A
n.242+162C>A
gnomAD v4
16g.55656331C=CA2223789877SLC6A2c.-364C= (n.-364C=)
c.-52+162C= (n.-52+162C=)
c.-73C= (n.-73C=)
n.566+162C=
n.242+162C=
16g.55656331C>GCA977567270SLC6A2c.-364C>G (n.-364C>G)
c.-52+162C>G (n.-52+162C>G)
c.-73C>G (n.-73C>G)
n.566+162C>G
n.242+162C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656331C>TCA2633287526SLC6A2c.-364C>T (n.-364C>T)
c.-52+162C>T (n.-52+162C>T)
c.-73C>T (n.-73C>T)
n.566+162C>T
n.242+162C>T
gnomAD v4
16g.55656332G>ACA2633287528SLC6A2c.-363G>A (n.-363G>A)
c.-52+163G>A (n.-52+163G>A)
c.-72G>A (n.-72G>A)
n.566+163G>A
n.242+163G>A
gnomAD v4
16g.55656333G>ACA2633287529SLC6A2c.-362G>A (n.-362G>A)
c.-52+164G>A (n.-52+164G>A)
c.-71G>A (n.-71G>A)
n.566+164G>A
n.242+164G>A
gnomAD v4
16g.55656333G>TCA2633287530SLC6A2c.-362G>T (n.-362G>T)
c.-52+164G>T (n.-52+164G>T)
c.-71G>T (n.-71G>T)
n.566+164G>T
n.242+164G>T
gnomAD v4
16g.55656334C>ACA2633287531SLC6A2c.-361C>A (n.-361C>A)
c.-52+165C>A (n.-52+165C>A)
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.566+165C>A
n.242+165C>A
gnomAD v4
16g.55656334C>TCA2633287532SLC6A2c.-361C>T (n.-361C>T)
c.-52+165C>T (n.-52+165C>T)
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.566+165C>T
n.242+165C>T
gnomAD v4
16g.55656335A>TCA2633287533SLC6A2c.-360A>T (n.-360A>T)
c.-52+166A>T (n.-52+166A>T)
c.-69A>T (n.-69A>T)
n.566+166A>T
n.242+166A>T
gnomAD v4
16g.55656336C>ACA2633287534SLC6A2c.-359C>A (n.-359C>A)
c.-52+167C>A (n.-52+167C>A)
c.-68C>A (n.-68C>A)
n.566+167C>A
n.242+167C>A
gnomAD v4
16g.55656336C=CA2223789879SLC6A2c.-359C= (n.-359C=)
c.-52+167C= (n.-52+167C=)
c.-68C= (n.-68C=)
n.566+167C=
n.242+167C=
16g.55656336C>TCA2223789878SLC6A2c.-359C>T (n.-359C>T)
c.-52+167C>T (n.-52+167C>T)
c.-68C>T (n.-68C>T)
n.566+167C>T
n.242+167C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.55656337G>ACA2633287535SLC6A2c.-358G>A (n.-358G>A)
c.-52+168G>A (n.-52+168G>A)
c.-67G>A (n.-67G>A)
n.566+168G>A
n.242+168G>A
gnomAD v4
16g.55656338C>TCA2633287536SLC6A2c.-357C>T (n.-357C>T)
c.-52+169C>T (n.-52+169C>T)
c.-66C>T (n.-66C>T)
n.566+169C>T
n.242+169C>T
gnomAD v4
16g.55656339T>CCA2633287537SLC6A2c.-356T>C (n.-356T>C)
c.-52+170T>C (n.-52+170T>C)
c.-65T>C (n.-65T>C)
n.566+170T>C
n.242+170T>C
gnomAD v4
16g.55656340G>ACA2633287538SLC6A2c.-355G>A (n.-355G>A)
c.-52+171G>A (n.-52+171G>A)
c.-64G>A (n.-64G>A)
n.566+171G>A
n.242+171G>A
gnomAD v4
16g.55656340G>CCA2633287539SLC6A2c.-355G>C (n.-355G>C)
c.-52+171G>C (n.-52+171G>C)
c.-64G>C (n.-64G>C)
n.566+171G>C
n.242+171G>C
gnomAD v4
16g.55656340G>TCA2633287540SLC6A2c.-355G>T (n.-355G>T)
c.-52+171G>T (n.-52+171G>T)
c.-64G>T (n.-64G>T)
n.566+171G>T
n.242+171G>T
gnomAD v4
16g.55656341C>ACA2633287541SLC6A2c.-354C>A (n.-354C>A)
c.-52+172C>A (n.-52+172C>A)
c.-63C>A (n.-63C>A)
n.566+172C>A
n.242+172C>A
gnomAD v4
16g.55656341C>TCA2633287542SLC6A2c.-354C>T (n.-354C>T)
c.-52+172C>T (n.-52+172C>T)
c.-63C>T (n.-63C>T)
n.566+172C>T
n.242+172C>T
gnomAD v4
16g.55656342C>ACA2633287543SLC6A2c.-353C>A (n.-353C>A)
c.-52+173C>A (n.-52+173C>A)
c.-62C>A (n.-62C>A)
n.566+173C>A
n.242+173C>A
gnomAD v4
16g.55656342C>TCA2633287544SLC6A2c.-353C>T (n.-353C>T)
c.-52+173C>T (n.-52+173C>T)
c.-62C>T (n.-62C>T)
n.566+173C>T
n.242+173C>T
gnomAD v4
16g.55656343C>ACA2633287545SLC6A2c.-352C>A (n.-352C>A)
c.-52+174C>A (n.-52+174C>A)
c.-61C>A (n.-61C>A)
n.566+174C>A
n.242+174C>A
gnomAD v4
16g.55656344T>CCA2633287546SLC6A2c.-351T>C (n.-351T>C)
c.-52+175T>C (n.-52+175T>C)
c.-60T>C (n.-60T>C)
n.566+175T>C
n.242+175T>C
gnomAD v4
16g.55656345C>ACA281436959SLC6A2c.-350C>A (n.-350C>A)
c.-52+176C>A (n.-52+176C>A)
c.-59C>A (n.-59C>A)
n.566+176C>A
n.242+176C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656345C=CA2223789880SLC6A2c.-350C= (n.-350C=)
c.-52+176C= (n.-52+176C=)
c.-59C= (n.-59C=)
n.566+176C=
n.242+176C=
16g.55656346A=CA2223789881SLC6A2c.-349A= (n.-349A=)
c.-52+177A= (n.-52+177A=)
c.-58A= (n.-58A=)
n.566+177A=
n.242+177A=

Number of alleles fetched