| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.55656316_55656336delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC | CA2223789864 | SLC6A2 | c.-379_-359delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC (n.-379_-359delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC) c.-52+147_-52+167delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC (n.-52+147_-52+167delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC) c.-88_-68delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC (n.-88_-68delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC) n.566+147_566+167delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC n.242+147_242+167delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC | |
| 16 | g.55656321_55656340del | CA2223789865 | SLC6A2 | c.-374_-355del (n.-374_-355del) c.-52+152_-52+171del (n.-52+152_-52+171del) c.-83_-64del (n.-83_-64del) n.566+152_566+171del n.242+152_242+171del | dbSNP |
| 16 | g.55656319T>C | CA622292910 | SLC6A2 | c.-376T>C (n.-376T>C) c.-52+150T>C (n.-52+150T>C) c.-85T>C (n.-85T>C) n.566+150T>C n.242+150T>C | gnomAD |
| 16 | g.55656319T= | CA2223789866 | SLC6A2 | c.-376T= (n.-376T=) c.-52+150T= (n.-52+150T=) c.-85T= (n.-85T=) n.566+150T= n.242+150T= | |
| 16 | g.55656320G>A | CA977567266 | SLC6A2 | c.-375G>A (n.-375G>A) c.-52+151G>A (n.-52+151G>A) c.-84G>A (n.-84G>A) n.566+151G>A n.242+151G>A | |
| 16 | g.55656320G= | CA2223789867 | SLC6A2 | c.-375G= (n.-375G=) c.-52+151G= (n.-52+151G=) c.-84G= (n.-84G=) n.566+151G= n.242+151G= | |
| 16 | g.55656322G>A | CA721928062 | SLC6A2 | c.-373G>A (n.-373G>A) c.-52+153G>A (n.-52+153G>A) c.-82G>A (n.-82G>A) n.566+153G>A n.242+153G>A | |
| 16 | g.55656322G= | CA2223789868 | SLC6A2 | c.-373G= (n.-373G=) c.-52+153G= (n.-52+153G=) c.-82G= (n.-82G=) n.566+153G= n.242+153G= | |
| 16 | g.55656324A= | CA2223789869 | SLC6A2 | c.-371A= (n.-371A=) c.-52+155A= (n.-52+155A=) c.-80A= (n.-80A=) n.566+155A= n.242+155A= | |
| 16 | g.55656324A>C | CA2223789870 | SLC6A2 | c.-371A>C (n.-371A>C) c.-52+155A>C (n.-52+155A>C) c.-80A>C (n.-80A>C) n.566+155A>C n.242+155A>C | |
| 16 | g.55656324_55656325delinsAG | CA2223789871 | SLC6A2 | c.-371_-370delinsAG (n.-371_-370delinsAG) c.-52+155_-52+156delinsAG (n.-52+155_-52+156delinsAG) c.-80_-79delinsAG (n.-80_-79delinsAG) n.566+155_566+156delinsAG n.242+155_242+156delinsAG | |
| 16 | g.55656329del | CA2223789872 | SLC6A2 | c.-366del (n.-366del) c.-52+160del (n.-52+160del) c.-75del (n.-75del) n.566+160del n.242+160del | dbSNP |
| 16 | g.55656327G>A | CA977567267 | SLC6A2 | c.-368G>A (n.-368G>A) c.-52+158G>A (n.-52+158G>A) c.-77G>A (n.-77G>A) n.566+158G>A n.242+158G>A | |
| 16 | g.55656327G= | CA2223789873 | SLC6A2 | c.-368G= (n.-368G=) c.-52+158G= (n.-52+158G=) c.-77G= (n.-77G=) n.566+158G= n.242+158G= | |
| 16 | g.55656328G= | CA2223789874 | SLC6A2 | c.-367G= (n.-367G=) c.-52+159G= (n.-52+159G=) c.-76G= (n.-76G=) n.566+159G= n.242+159G= | |
| 16 | g.55656328G>T | CA721928063 | SLC6A2 | c.-367G>T (n.-367G>T) c.-52+159G>T (n.-52+159G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) n.566+159G>T n.242+159G>T | |
| 16 | g.55656329G>A | CA721928064 | SLC6A2 | c.-366G>A (n.-366G>A) c.-52+160G>A (n.-52+160G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) n.566+160G>A n.242+160G>A | |
| 16 | g.55656329G= | CA2223789876 | SLC6A2 | c.-366G= (n.-366G=) c.-52+160G= (n.-52+160G=) c.-75G= (n.-75G=) n.566+160G= n.242+160G= | |
| 16 | g.55656329G>T | CA2223789875 | SLC6A2 | c.-366G>T (n.-366G>T) c.-52+160G>T (n.-52+160G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) n.566+160G>T n.242+160G>T | |
| 16 | g.55656331C= | CA2223789877 | SLC6A2 | c.-364C= (n.-364C=) c.-52+162C= (n.-52+162C=) c.-73C= (n.-73C=) n.566+162C= n.242+162C= | |
| 16 | g.55656331C>G | CA977567270 | SLC6A2 | c.-364C>G (n.-364C>G) c.-52+162C>G (n.-52+162C>G) c.-73C>G (n.-73C>G) n.566+162C>G n.242+162C>G | |
| 16 | g.55656336C= | CA2223789879 | SLC6A2 | c.-359C= (n.-359C=) c.-52+167C= (n.-52+167C=) c.-68C= (n.-68C=) n.566+167C= n.242+167C= | |
| 16 | g.55656336C>T | CA2223789878 | SLC6A2 | c.-359C>T (n.-359C>T) c.-52+167C>T (n.-52+167C>T) c.-68C>T (n.-68C>T) n.566+167C>T n.242+167C>T | |
| 16 | g.55656345C>A | CA281436959 | SLC6A2 | c.-350C>A (n.-350C>A) c.-52+176C>A (n.-52+176C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) n.566+176C>A n.242+176C>A | dbSNP |
| 16 | g.55656345C= | CA2223789880 | SLC6A2 | c.-350C= (n.-350C=) c.-52+176C= (n.-52+176C=) c.-59C= (n.-59C=) n.566+176C= n.242+176C= | |
| 16 | g.55656346A= | CA2223789881 | SLC6A2 | c.-349A= (n.-349A=) c.-52+177A= (n.-52+177A=) c.-58A= (n.-58A=) n.566+177A= n.242+177A= | |
| 16 | g.55656346A>G | CA281436960 | SLC6A2 | c.-349A>G (n.-349A>G) c.-52+177A>G (n.-52+177A>G) c.-58A>G (n.-58A>G) n.566+177A>G n.242+177A>G | dbSNP gnomAD |
| 16 | g.55656349C= | CA2223789882 | SLC6A2 | c.-346C= (n.-346C=) c.-52+180C= (n.-52+180C=) c.-55C= (n.-55C=) n.566+180C= n.242+180C= | |
| 16 | g.55656349C>T | CA281436962 | SLC6A2 | c.-346C>T (n.-346C>T) c.-52+180C>T (n.-52+180C>T) c.-55C>T (n.-55C>T) n.566+180C>T n.242+180C>T | dbSNP gnomAD |
| 16 | g.55656352G>A | CA977567276 | SLC6A2 | c.-343G>A (n.-343G>A) c.-52+183G>A (n.-52+183G>A) c.-52G>A (n.-52G>A) n.566+183G>A n.242+183G>A | |
| 16 | g.55656352G= | CA2223789883 | SLC6A2 | c.-343G= (n.-343G=) c.-52+183G= (n.-52+183G=) c.-52G= (n.-52G=) n.566+183G= n.242+183G= | |
| 16 | g.55656353G>A | CA281436964 | SLC6A2 | c.-342G>A (n.-342G>A) c.-52+184G>A (n.-52+184G>A) c.-52+1G>A (n.-52+1G>A) n.566+184G>A n.242+184G>A | dbSNP |
| 16 | g.55656353G= | CA2223789884 | SLC6A2 | c.-342G= (n.-342G=) c.-52+184G= (n.-52+184G=) c.-52+1G= (n.-52+1G=) n.566+184G= n.242+184G= | |
| 16 | g.55656358T>A | CA2223789886 | SLC6A2 | c.-337T>A (n.-337T>A) c.-52+189T>A (n.-52+189T>A) c.-52+6T>A (n.-52+6T>A) n.566+189T>A n.242+189T>A | |
| 16 | g.55656358T= | CA2223789885 | SLC6A2 | c.-337T= (n.-337T=) c.-52+189T= (n.-52+189T=) c.-52+6T= (n.-52+6T=) n.566+189T= n.242+189T= | |
| 16 | g.55656361A= | CA2223789887 | SLC6A2 | c.-334A= (n.-334A=) c.-52+192A= (n.-52+192A=) c.-52+9A= (n.-52+9A=) n.566+192A= n.242+192A= | |
| 16 | g.55656361A>C | CA721928065 | SLC6A2 | c.-334A>C (n.-334A>C) c.-52+192A>C (n.-52+192A>C) c.-52+9A>C (n.-52+9A>C) n.566+192A>C n.242+192A>C | |
| 16 | g.55656362A= | CA2223789888 | SLC6A2 | c.-333A= (n.-333A=) c.-52+193A= (n.-52+193A=) c.-52+10A= (n.-52+10A=) n.566+193A= n.242+193A= | |
| 16 | g.55656362A>G | CA281436974 | SLC6A2 | c.-333A>G (n.-333A>G) c.-52+193A>G (n.-52+193A>G) c.-52+10A>G (n.-52+10A>G) n.566+193A>G n.242+193A>G | dbSNP gnomAD |
| 16 | g.55656366C= | CA2223789889 | SLC6A2 | c.-329C= (n.-329C=) c.-52+197C= (n.-52+197C=) c.-52+14C= (n.-52+14C=) n.566+197C= n.242+197C= | |
| 16 | g.55656366C>T | CA721928066 | SLC6A2 | c.-329C>T (n.-329C>T) c.-52+197C>T (n.-52+197C>T) c.-52+14C>T (n.-52+14C>T) n.566+197C>T n.242+197C>T | |
| 16 | g.55656369C>A | CA977567284 | SLC6A2 | c.-326C>A (n.-326C>A) c.-52+200C>A (n.-52+200C>A) c.-52+17C>A (n.-52+17C>A) n.566+200C>A n.242+200C>A | |
| 16 | g.55656369C= | CA2223789890 | SLC6A2 | c.-326C= (n.-326C=) c.-52+200C= (n.-52+200C=) c.-52+17C= (n.-52+17C=) n.566+200C= n.242+200C= | |
| 16 | g.55656370C= | CA2223789891 | SLC6A2 | c.-325C= (n.-325C=) c.-52+201C= (n.-52+201C=) c.-52+18C= (n.-52+18C=) n.566+201C= n.242+201C= | |
| 16 | g.55656370C>T | CA977567285 | SLC6A2 | c.-325C>T (n.-325C>T) c.-52+201C>T (n.-52+201C>T) c.-52+18C>T (n.-52+18C>T) n.566+201C>T n.242+201C>T | |
| 16 | g.55656372T>C | CA2223789893 | SLC6A2 | c.-323T>C (n.-323T>C) c.-52+203T>C (n.-52+203T>C) c.-52+20T>C (n.-52+20T>C) n.566+203T>C n.242+203T>C | |
| 16 | g.55656372T= | CA2223789892 | SLC6A2 | c.-323T= (n.-323T=) c.-52+203T= (n.-52+203T=) c.-52+20T= (n.-52+20T=) n.566+203T= n.242+203T= | |
| 16 | g.55656375G>A | CA281436995 | SLC6A2 | c.-320G>A (n.-320G>A) c.-52+206G>A (n.-52+206G>A) c.-52+23G>A (n.-52+23G>A) n.566+206G>A n.242+206G>A | dbSNP |
| 16 | g.55656375G= | CA2223789894 | SLC6A2 | c.-320G= (n.-320G=) c.-52+206G= (n.-52+206G=) c.-52+23G= (n.-52+23G=) n.566+206G= n.242+206G= | |
| 16 | g.55656377G>A | CA977567287 | SLC6A2 | c.-318G>A (n.-318G>A) c.-52+208G>A (n.-52+208G>A) c.-52+25G>A (n.-52+25G>A) n.566+208G>A n.242+208G>A |