Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.55656309G>A | CA2223789861 | SLC6A2 | c.-386G>A (n.-386G>A) c.-52+140G>A (n.-52+140G>A) c.-95G>A (n.-95G>A) n.566+140G>A n.242+140G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656309G= | CA2223789860 | SLC6A2 | c.-386G= (n.-386G=) c.-52+140G= (n.-52+140G=) c.-95G= (n.-95G=) n.566+140G= n.242+140G= | |
16 | g.55656309G>T | CA2633287499 | SLC6A2 | c.-386G>T (n.-386G>T) c.-52+140G>T (n.-52+140G>T) c.-95G>T (n.-95G>T) n.566+140G>T n.242+140G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656310G>A | CA281436957 | SLC6A2 | c.-385G>A (n.-385G>A) c.-52+141G>A (n.-52+141G>A) c.-94G>A (n.-94G>A) n.566+141G>A n.242+141G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656310G>C | CA2633287500 | SLC6A2 | c.-385G>C (n.-385G>C) c.-52+141G>C (n.-52+141G>C) c.-94G>C (n.-94G>C) n.566+141G>C n.242+141G>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656310G= | CA2223789862 | SLC6A2 | c.-385G= (n.-385G=) c.-52+141G= (n.-52+141G=) c.-94G= (n.-94G=) n.566+141G= n.242+141G= | |
16 | g.55656310G>T | CA2633287501 | SLC6A2 | c.-385G>T (n.-385G>T) c.-52+141G>T (n.-52+141G>T) c.-94G>T (n.-94G>T) n.566+141G>T n.242+141G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656311A>G | CA2633287502 | SLC6A2 | c.-384A>G (n.-384A>G) c.-52+142A>G (n.-52+142A>G) c.-93A>G (n.-93A>G) n.566+142A>G n.242+142A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656312C>A | CA2633287503 | SLC6A2 | c.-383C>A (n.-383C>A) c.-52+143C>A (n.-52+143C>A) c.-92C>A (n.-92C>A) n.566+143C>A n.242+143C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656313C>A | CA2633287504 | SLC6A2 | c.-382C>A (n.-382C>A) c.-52+144C>A (n.-52+144C>A) c.-91C>A (n.-91C>A) n.566+144C>A n.242+144C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656313C>T | CA2633287505 | SLC6A2 | c.-382C>T (n.-382C>T) c.-52+144C>T (n.-52+144C>T) c.-91C>T (n.-91C>T) n.566+144C>T n.242+144C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656314T>A | CA2633287506 | SLC6A2 | c.-381T>A (n.-381T>A) c.-52+145T>A (n.-52+145T>A) c.-90T>A (n.-90T>A) n.566+145T>A n.242+145T>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656314T>C | CA2633287507 | SLC6A2 | c.-381T>C (n.-381T>C) c.-52+145T>C (n.-52+145T>C) c.-90T>C (n.-90T>C) n.566+145T>C n.242+145T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656316A= | CA2223789863 | SLC6A2 | c.-379A= (n.-379A=) c.-52+147A= (n.-52+147A=) c.-88A= (n.-88A=) n.566+147A= n.242+147A= | |
16 | g.55656316A>G | CA622292908 | SLC6A2 | c.-379A>G (n.-379A>G) c.-52+147A>G (n.-52+147A>G) c.-88A>G (n.-88A>G) n.566+147A>G n.242+147A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656316_55656336delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC | CA2223789864 | SLC6A2 | c.-379_-359delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC (n.-379_-359delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC) c.-52+147_-52+167delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC (n.-52+147_-52+167delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC) c.-88_-68delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC (n.-88_-68delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC) n.566+147_566+167delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC n.242+147_242+167delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC | |
16 | g.55656317G>A | CA2633287508 | SLC6A2 | c.-378G>A (n.-378G>A) c.-52+148G>A (n.-52+148G>A) c.-87G>A (n.-87G>A) n.566+148G>A n.242+148G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656317G>C | CA2633287509 | SLC6A2 | c.-378G>C (n.-378G>C) c.-52+148G>C (n.-52+148G>C) c.-87G>C (n.-87G>C) n.566+148G>C n.242+148G>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656317G>T | CA2633287510 | SLC6A2 | c.-378G>T (n.-378G>T) c.-52+148G>T (n.-52+148G>T) c.-87G>T (n.-87G>T) n.566+148G>T n.242+148G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656321_55656340del | CA2223789865 | SLC6A2 | c.-374_-355del (n.-374_-355del) c.-52+152_-52+171del (n.-52+152_-52+171del) c.-83_-64del (n.-83_-64del) n.566+152_566+171del n.242+152_242+171del | dbSNP |
16 | g.55656318C>A | CA2633287511 | SLC6A2 | c.-377C>A (n.-377C>A) c.-52+149C>A (n.-52+149C>A) c.-86C>A (n.-86C>A) n.566+149C>A n.242+149C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656318C>T | CA2633287512 | SLC6A2 | c.-377C>T (n.-377C>T) c.-52+149C>T (n.-52+149C>T) c.-86C>T (n.-86C>T) n.566+149C>T n.242+149C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656319T>C | CA622292910 | SLC6A2 | c.-376T>C (n.-376T>C) c.-52+150T>C (n.-52+150T>C) c.-85T>C (n.-85T>C) n.566+150T>C n.242+150T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656319T= | CA2223789866 | SLC6A2 | c.-376T= (n.-376T=) c.-52+150T= (n.-52+150T=) c.-85T= (n.-85T=) n.566+150T= n.242+150T= | |
16 | g.55656320G>A | CA977567266 | SLC6A2 | c.-375G>A (n.-375G>A) c.-52+151G>A (n.-52+151G>A) c.-84G>A (n.-84G>A) n.566+151G>A n.242+151G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656320G= | CA2223789867 | SLC6A2 | c.-375G= (n.-375G=) c.-52+151G= (n.-52+151G=) c.-84G= (n.-84G=) n.566+151G= n.242+151G= | |
16 | g.55656320G>T | CA2633287514 | SLC6A2 | c.-375G>T (n.-375G>T) c.-52+151G>T (n.-52+151G>T) c.-84G>T (n.-84G>T) n.566+151G>T n.242+151G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656323del | CA2633287513 | SLC6A2 | c.-372del (n.-372del) c.-52+154del (n.-52+154del) c.-81del (n.-81del) n.566+154del n.242+154del | gnomAD v4 |
16 | g.55656321G>A | CA2633287515 | SLC6A2 | c.-374G>A (n.-374G>A) c.-52+152G>A (n.-52+152G>A) c.-83G>A (n.-83G>A) n.566+152G>A n.242+152G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656321G>T | CA2633287516 | SLC6A2 | c.-374G>T (n.-374G>T) c.-52+152G>T (n.-52+152G>T) c.-83G>T (n.-83G>T) n.566+152G>T n.242+152G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656322G>A | CA721928062 | SLC6A2 | c.-373G>A (n.-373G>A) c.-52+153G>A (n.-52+153G>A) c.-82G>A (n.-82G>A) n.566+153G>A n.242+153G>A | dbSNP |
16 | g.55656322G= | CA2223789868 | SLC6A2 | c.-373G= (n.-373G=) c.-52+153G= (n.-52+153G=) c.-82G= (n.-82G=) n.566+153G= n.242+153G= | |
16 | g.55656322G>T | CA2633287517 | SLC6A2 | c.-373G>T (n.-373G>T) c.-52+153G>T (n.-52+153G>T) c.-82G>T (n.-82G>T) n.566+153G>T n.242+153G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656323G>T | CA2633287518 | SLC6A2 | c.-372G>T (n.-372G>T) c.-52+154G>T (n.-52+154G>T) c.-81G>T (n.-81G>T) n.566+154G>T n.242+154G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656324A= | CA2223789869 | SLC6A2 | c.-371A= (n.-371A=) c.-52+155A= (n.-52+155A=) c.-80A= (n.-80A=) n.566+155A= n.242+155A= | |
16 | g.55656324A>C | CA2223789870 | SLC6A2 | c.-371A>C (n.-371A>C) c.-52+155A>C (n.-52+155A>C) c.-80A>C (n.-80A>C) n.566+155A>C n.242+155A>C | dbSNP |
16 | g.55656324A>G | CA2633287519 | SLC6A2 | c.-371A>G (n.-371A>G) c.-52+155A>G (n.-52+155A>G) c.-80A>G (n.-80A>G) n.566+155A>G n.242+155A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656324A>T | CA2633287520 | SLC6A2 | c.-371A>T (n.-371A>T) c.-52+155A>T (n.-52+155A>T) c.-80A>T (n.-80A>T) n.566+155A>T n.242+155A>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656324_55656325delinsAG | CA2223789871 | SLC6A2 | c.-371_-370delinsAG (n.-371_-370delinsAG) c.-52+155_-52+156delinsAG (n.-52+155_-52+156delinsAG) c.-80_-79delinsAG (n.-80_-79delinsAG) n.566+155_566+156delinsAG n.242+155_242+156delinsAG | |
16 | g.55656325G>A | CA2633287521 | SLC6A2 | c.-370G>A (n.-370G>A) c.-52+156G>A (n.-52+156G>A) c.-79G>A (n.-79G>A) n.566+156G>A n.242+156G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656329del | CA2223789872 | SLC6A2 | c.-366del (n.-366del) c.-52+160del (n.-52+160del) c.-75del (n.-75del) n.566+160del n.242+160del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656326G>T | CA2633287522 | SLC6A2 | c.-369G>T (n.-369G>T) c.-52+157G>T (n.-52+157G>T) c.-78G>T (n.-78G>T) n.566+157G>T n.242+157G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656327G>A | CA977567267 | SLC6A2 | c.-368G>A (n.-368G>A) c.-52+158G>A (n.-52+158G>A) c.-77G>A (n.-77G>A) n.566+158G>A n.242+158G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656327G= | CA2223789873 | SLC6A2 | c.-368G= (n.-368G=) c.-52+158G= (n.-52+158G=) c.-77G= (n.-77G=) n.566+158G= n.242+158G= | |
16 | g.55656327G>T | CA2633287523 | SLC6A2 | c.-368G>T (n.-368G>T) c.-52+158G>T (n.-52+158G>T) c.-77G>T (n.-77G>T) n.566+158G>T n.242+158G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656328G>C | CA2633287524 | SLC6A2 | c.-367G>C (n.-367G>C) c.-52+159G>C (n.-52+159G>C) c.-76G>C (n.-76G>C) n.566+159G>C n.242+159G>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656328G= | CA2223789874 | SLC6A2 | c.-367G= (n.-367G=) c.-52+159G= (n.-52+159G=) c.-76G= (n.-76G=) n.566+159G= n.242+159G= | |
16 | g.55656328G>T | CA721928063 | SLC6A2 | c.-367G>T (n.-367G>T) c.-52+159G>T (n.-52+159G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) n.566+159G>T n.242+159G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656329G>A | CA721928064 | SLC6A2 | c.-366G>A (n.-366G>A) c.-52+160G>A (n.-52+160G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) n.566+160G>A n.242+160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656329G= | CA2223789876 | SLC6A2 | c.-366G= (n.-366G=) c.-52+160G= (n.-52+160G=) c.-75G= (n.-75G=) n.566+160G= n.242+160G= |