Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.55656299G>C | CA2223789854 | SLC6A2 | c.-396G>C (n.-396G>C) c.-52+130G>C (n.-52+130G>C) c.-105G>C (n.-105G>C) n.566+130G>C n.242+130G>C | dbSNP |
16 | g.55656299G= | CA2223789853 | SLC6A2 | c.-396G= (n.-396G=) c.-52+130G= (n.-52+130G=) c.-105G= (n.-105G=) n.566+130G= n.242+130G= | |
16 | g.55656299G>T | CA2633287491 | SLC6A2 | c.-396G>T (n.-396G>T) c.-52+130G>T (n.-52+130G>T) c.-105G>T (n.-105G>T) n.566+130G>T n.242+130G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656300A>T | CA2633287492 | SLC6A2 | c.-395A>T (n.-395A>T) c.-52+131A>T (n.-52+131A>T) c.-104A>T (n.-104A>T) n.566+131A>T n.242+131A>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656301A>G | CA2633287493 | SLC6A2 | c.-394A>G (n.-394A>G) c.-52+132A>G (n.-52+132A>G) c.-103A>G (n.-103A>G) n.566+132A>G n.242+132A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656302G>A | CA281436953 | SLC6A2 | c.-393G>A (n.-393G>A) c.-52+133G>A (n.-52+133G>A) c.-102G>A (n.-102G>A) n.566+133G>A n.242+133G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656302G>C | CA2223789856 | SLC6A2 | c.-393G>C (n.-393G>C) c.-52+133G>C (n.-52+133G>C) c.-102G>C (n.-102G>C) n.566+133G>C n.242+133G>C | dbSNP |
16 | g.55656302G= | CA2223789855 | SLC6A2 | c.-393G= (n.-393G=) c.-52+133G= (n.-52+133G=) c.-102G= (n.-102G=) n.566+133G= n.242+133G= | |
16 | g.55656302G>T | CA2633287494 | SLC6A2 | c.-393G>T (n.-393G>T) c.-52+133G>T (n.-52+133G>T) c.-102G>T (n.-102G>T) n.566+133G>T n.242+133G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656304G>A | CA2633287495 | SLC6A2 | c.-391G>A (n.-391G>A) c.-52+135G>A (n.-52+135G>A) c.-100G>A (n.-100G>A) n.566+135G>A n.242+135G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656304G>T | CA2633287496 | SLC6A2 | c.-391G>T (n.-391G>T) c.-52+135G>T (n.-52+135G>T) c.-100G>T (n.-100G>T) n.566+135G>T n.242+135G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656306C>A | CA977567245 | SLC6A2 | c.-389C>A (n.-389C>A) c.-52+137C>A (n.-52+137C>A) c.-98C>A (n.-98C>A) n.566+137C>A n.242+137C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656306C= | CA2223789857 | SLC6A2 | c.-389C= (n.-389C=) c.-52+137C= (n.-52+137C=) c.-98C= (n.-98C=) n.566+137C= n.242+137C= | |
16 | g.55656306C>G | CA281436954 | SLC6A2 | c.-389C>G (n.-389C>G) c.-52+137C>G (n.-52+137C>G) c.-98C>G (n.-98C>G) n.566+137C>G n.242+137C>G | dbSNP |
16 | g.55656306C>T | CA2633287497 | SLC6A2 | c.-389C>T (n.-389C>T) c.-52+137C>T (n.-52+137C>T) c.-98C>T (n.-98C>T) n.566+137C>T n.242+137C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656307G>A | CA977567257 | SLC6A2 | c.-388G>A (n.-388G>A) c.-52+138G>A (n.-52+138G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) n.566+138G>A n.242+138G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656307G= | CA2223789858 | SLC6A2 | c.-388G= (n.-388G=) c.-52+138G= (n.-52+138G=) c.-97G= (n.-97G=) n.566+138G= n.242+138G= | |
16 | g.55656307G>T | CA2633287498 | SLC6A2 | c.-388G>T (n.-388G>T) c.-52+138G>T (n.-52+138G>T) c.-97G>T (n.-97G>T) n.566+138G>T n.242+138G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656308C= | CA2223789859 | SLC6A2 | c.-387C= (n.-387C=) c.-52+139C= (n.-52+139C=) c.-96C= (n.-96C=) n.566+139C= n.242+139C= | |
16 | g.55656308C>T | CA281436955 | SLC6A2 | c.-387C>T (n.-387C>T) c.-52+139C>T (n.-52+139C>T) c.-96C>T (n.-96C>T) n.566+139C>T n.242+139C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656309G>A | CA2223789861 | SLC6A2 | c.-386G>A (n.-386G>A) c.-52+140G>A (n.-52+140G>A) c.-95G>A (n.-95G>A) n.566+140G>A n.242+140G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656309G= | CA2223789860 | SLC6A2 | c.-386G= (n.-386G=) c.-52+140G= (n.-52+140G=) c.-95G= (n.-95G=) n.566+140G= n.242+140G= | |
16 | g.55656309G>T | CA2633287499 | SLC6A2 | c.-386G>T (n.-386G>T) c.-52+140G>T (n.-52+140G>T) c.-95G>T (n.-95G>T) n.566+140G>T n.242+140G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656310G>A | CA281436957 | SLC6A2 | c.-385G>A (n.-385G>A) c.-52+141G>A (n.-52+141G>A) c.-94G>A (n.-94G>A) n.566+141G>A n.242+141G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656310G>C | CA2633287500 | SLC6A2 | c.-385G>C (n.-385G>C) c.-52+141G>C (n.-52+141G>C) c.-94G>C (n.-94G>C) n.566+141G>C n.242+141G>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656310G= | CA2223789862 | SLC6A2 | c.-385G= (n.-385G=) c.-52+141G= (n.-52+141G=) c.-94G= (n.-94G=) n.566+141G= n.242+141G= | |
16 | g.55656310G>T | CA2633287501 | SLC6A2 | c.-385G>T (n.-385G>T) c.-52+141G>T (n.-52+141G>T) c.-94G>T (n.-94G>T) n.566+141G>T n.242+141G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656311A>G | CA2633287502 | SLC6A2 | c.-384A>G (n.-384A>G) c.-52+142A>G (n.-52+142A>G) c.-93A>G (n.-93A>G) n.566+142A>G n.242+142A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656312C>A | CA2633287503 | SLC6A2 | c.-383C>A (n.-383C>A) c.-52+143C>A (n.-52+143C>A) c.-92C>A (n.-92C>A) n.566+143C>A n.242+143C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656313C>A | CA2633287504 | SLC6A2 | c.-382C>A (n.-382C>A) c.-52+144C>A (n.-52+144C>A) c.-91C>A (n.-91C>A) n.566+144C>A n.242+144C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656313C>T | CA2633287505 | SLC6A2 | c.-382C>T (n.-382C>T) c.-52+144C>T (n.-52+144C>T) c.-91C>T (n.-91C>T) n.566+144C>T n.242+144C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656314T>A | CA2633287506 | SLC6A2 | c.-381T>A (n.-381T>A) c.-52+145T>A (n.-52+145T>A) c.-90T>A (n.-90T>A) n.566+145T>A n.242+145T>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656314T>C | CA2633287507 | SLC6A2 | c.-381T>C (n.-381T>C) c.-52+145T>C (n.-52+145T>C) c.-90T>C (n.-90T>C) n.566+145T>C n.242+145T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656316A= | CA2223789863 | SLC6A2 | c.-379A= (n.-379A=) c.-52+147A= (n.-52+147A=) c.-88A= (n.-88A=) n.566+147A= n.242+147A= | |
16 | g.55656316A>G | CA622292908 | SLC6A2 | c.-379A>G (n.-379A>G) c.-52+147A>G (n.-52+147A>G) c.-88A>G (n.-88A>G) n.566+147A>G n.242+147A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656316_55656336delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC | CA2223789864 | SLC6A2 | c.-379_-359delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC (n.-379_-359delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC) c.-52+147_-52+167delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC (n.-52+147_-52+167delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC) c.-88_-68delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC (n.-88_-68delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC) n.566+147_566+167delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC n.242+147_242+167delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC | |
16 | g.55656317G>A | CA2633287508 | SLC6A2 | c.-378G>A (n.-378G>A) c.-52+148G>A (n.-52+148G>A) c.-87G>A (n.-87G>A) n.566+148G>A n.242+148G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656317G>C | CA2633287509 | SLC6A2 | c.-378G>C (n.-378G>C) c.-52+148G>C (n.-52+148G>C) c.-87G>C (n.-87G>C) n.566+148G>C n.242+148G>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656317G>T | CA2633287510 | SLC6A2 | c.-378G>T (n.-378G>T) c.-52+148G>T (n.-52+148G>T) c.-87G>T (n.-87G>T) n.566+148G>T n.242+148G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656321_55656340del | CA2223789865 | SLC6A2 | c.-374_-355del (n.-374_-355del) c.-52+152_-52+171del (n.-52+152_-52+171del) c.-83_-64del (n.-83_-64del) n.566+152_566+171del n.242+152_242+171del | dbSNP |
16 | g.55656318C>A | CA2633287511 | SLC6A2 | c.-377C>A (n.-377C>A) c.-52+149C>A (n.-52+149C>A) c.-86C>A (n.-86C>A) n.566+149C>A n.242+149C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656318C>T | CA2633287512 | SLC6A2 | c.-377C>T (n.-377C>T) c.-52+149C>T (n.-52+149C>T) c.-86C>T (n.-86C>T) n.566+149C>T n.242+149C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656319T>C | CA622292910 | SLC6A2 | c.-376T>C (n.-376T>C) c.-52+150T>C (n.-52+150T>C) c.-85T>C (n.-85T>C) n.566+150T>C n.242+150T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656319T= | CA2223789866 | SLC6A2 | c.-376T= (n.-376T=) c.-52+150T= (n.-52+150T=) c.-85T= (n.-85T=) n.566+150T= n.242+150T= | |
16 | g.55656320G>A | CA977567266 | SLC6A2 | c.-375G>A (n.-375G>A) c.-52+151G>A (n.-52+151G>A) c.-84G>A (n.-84G>A) n.566+151G>A n.242+151G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656320G= | CA2223789867 | SLC6A2 | c.-375G= (n.-375G=) c.-52+151G= (n.-52+151G=) c.-84G= (n.-84G=) n.566+151G= n.242+151G= | |
16 | g.55656320G>T | CA2633287514 | SLC6A2 | c.-375G>T (n.-375G>T) c.-52+151G>T (n.-52+151G>T) c.-84G>T (n.-84G>T) n.566+151G>T n.242+151G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656323del | CA2633287513 | SLC6A2 | c.-372del (n.-372del) c.-52+154del (n.-52+154del) c.-81del (n.-81del) n.566+154del n.242+154del | gnomAD v4 |
16 | g.55656321G>A | CA2633287515 | SLC6A2 | c.-374G>A (n.-374G>A) c.-52+152G>A (n.-52+152G>A) c.-83G>A (n.-83G>A) n.566+152G>A n.242+152G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656321G>T | CA2633287516 | SLC6A2 | c.-374G>T (n.-374G>T) c.-52+152G>T (n.-52+152G>T) c.-83G>T (n.-83G>T) n.566+152G>T n.242+152G>T | gnomAD v4 |