| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.55656289T>C | CA977567212 | SLC6A2 | c.-406T>C (n.-406T>C) c.-52+120T>C (n.-52+120T>C) c.-115T>C (n.-115T>C) n.566+120T>C n.242+120T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656289T= | CA2223789846 | SLC6A2 | c.-406T= (n.-406T=) c.-52+120T= (n.-52+120T=) c.-115T= (n.-115T=) n.566+120T= n.242+120T= | |
| 16 | g.55656290G>A | CA2633287482 | SLC6A2 | c.-405G>A (n.-405G>A) c.-52+121G>A (n.-52+121G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) n.566+121G>A n.242+121G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656290G>T | CA2633287483 | SLC6A2 | c.-405G>T (n.-405G>T) c.-52+121G>T (n.-52+121G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) n.566+121G>T n.242+121G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656291T>C | CA2223789848 | SLC6A2 | c.-404T>C (n.-404T>C) c.-52+122T>C (n.-52+122T>C) c.-113T>C (n.-113T>C) n.566+122T>C n.242+122T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55656291T= | CA2223789847 | SLC6A2 | c.-404T= (n.-404T=) c.-52+122T= (n.-52+122T=) c.-113T= (n.-113T=) n.566+122T= n.242+122T= | |
| 16 | g.55656292G>C | CA2633287484 | SLC6A2 | c.-403G>C (n.-403G>C) c.-52+123G>C (n.-52+123G>C) c.-112G>C (n.-112G>C) n.566+123G>C n.242+123G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656292G= | CA2223789849 | SLC6A2 | c.-403G= (n.-403G=) c.-52+123G= (n.-52+123G=) c.-112G= (n.-112G=) n.566+123G= n.242+123G= | |
| 16 | g.55656292G>T | CA977567231 | SLC6A2 | c.-403G>T (n.-403G>T) c.-52+123G>T (n.-52+123G>T) c.-112G>T (n.-112G>T) n.566+123G>T n.242+123G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656293G>A | CA622292907 | SLC6A2 | c.-402G>A (n.-402G>A) c.-52+124G>A (n.-52+124G>A) c.-111G>A (n.-111G>A) n.566+124G>A n.242+124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656293G= | CA2223789850 | SLC6A2 | c.-402G= (n.-402G=) c.-52+124G= (n.-52+124G=) c.-111G= (n.-111G=) n.566+124G= n.242+124G= | |
| 16 | g.55656293G>T | CA2633287485 | SLC6A2 | c.-402G>T (n.-402G>T) c.-52+124G>T (n.-52+124G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) n.566+124G>T n.242+124G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656294C>A | CA2633287486 | SLC6A2 | c.-401C>A (n.-401C>A) c.-52+125C>A (n.-52+125C>A) c.-110C>A (n.-110C>A) n.566+125C>A n.242+125C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656294C>T | CA2633287487 | SLC6A2 | c.-401C>T (n.-401C>T) c.-52+125C>T (n.-52+125C>T) c.-110C>T (n.-110C>T) n.566+125C>T n.242+125C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656295T>C | CA2633287488 | SLC6A2 | c.-400T>C (n.-400T>C) c.-52+126T>C (n.-52+126T>C) c.-109T>C (n.-109T>C) n.566+126T>C n.242+126T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656296G>C | CA977567239 | SLC6A2 | c.-399G>C (n.-399G>C) c.-52+127G>C (n.-52+127G>C) c.-108G>C (n.-108G>C) n.566+127G>C n.242+127G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656296G= | CA2223789851 | SLC6A2 | c.-399G= (n.-399G=) c.-52+127G= (n.-52+127G=) c.-108G= (n.-108G=) n.566+127G= n.242+127G= | |
| 16 | g.55656297T>C | CA2595960882 | SLC6A2 | c.-398T>C (n.-398T>C) c.-52+128T>C (n.-52+128T>C) c.-107T>C (n.-107T>C) n.566+128T>C n.242+128T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656297T>G | CA2633287489 | SLC6A2 | c.-398T>G (n.-398T>G) c.-52+128T>G (n.-52+128T>G) c.-107T>G (n.-107T>G) n.566+128T>G n.242+128T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656298T>C | CA2633287490 | SLC6A2 | c.-397T>C (n.-397T>C) c.-52+129T>C (n.-52+129T>C) c.-106T>C (n.-106T>C) n.566+129T>C n.242+129T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656298T>G | CA977567240 | SLC6A2 | c.-397T>G (n.-397T>G) c.-52+129T>G (n.-52+129T>G) c.-106T>G (n.-106T>G) n.566+129T>G n.242+129T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656298T= | CA2223789852 | SLC6A2 | c.-397T= (n.-397T=) c.-52+129T= (n.-52+129T=) c.-106T= (n.-106T=) n.566+129T= n.242+129T= | |
| 16 | g.55656299G>C | CA2223789854 | SLC6A2 | c.-396G>C (n.-396G>C) c.-52+130G>C (n.-52+130G>C) c.-105G>C (n.-105G>C) n.566+130G>C n.242+130G>C | dbSNP |
| 16 | g.55656299G= | CA2223789853 | SLC6A2 | c.-396G= (n.-396G=) c.-52+130G= (n.-52+130G=) c.-105G= (n.-105G=) n.566+130G= n.242+130G= | |
| 16 | g.55656299G>T | CA2633287491 | SLC6A2 | c.-396G>T (n.-396G>T) c.-52+130G>T (n.-52+130G>T) c.-105G>T (n.-105G>T) n.566+130G>T n.242+130G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656300A>T | CA2633287492 | SLC6A2 | c.-395A>T (n.-395A>T) c.-52+131A>T (n.-52+131A>T) c.-104A>T (n.-104A>T) n.566+131A>T n.242+131A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656301A>G | CA2633287493 | SLC6A2 | c.-394A>G (n.-394A>G) c.-52+132A>G (n.-52+132A>G) c.-103A>G (n.-103A>G) n.566+132A>G n.242+132A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656302G>A | CA281436953 | SLC6A2 | c.-393G>A (n.-393G>A) c.-52+133G>A (n.-52+133G>A) c.-102G>A (n.-102G>A) n.566+133G>A n.242+133G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656302G>C | CA2223789856 | SLC6A2 | c.-393G>C (n.-393G>C) c.-52+133G>C (n.-52+133G>C) c.-102G>C (n.-102G>C) n.566+133G>C n.242+133G>C | dbSNP |
| 16 | g.55656302G= | CA2223789855 | SLC6A2 | c.-393G= (n.-393G=) c.-52+133G= (n.-52+133G=) c.-102G= (n.-102G=) n.566+133G= n.242+133G= | |
| 16 | g.55656302G>T | CA2633287494 | SLC6A2 | c.-393G>T (n.-393G>T) c.-52+133G>T (n.-52+133G>T) c.-102G>T (n.-102G>T) n.566+133G>T n.242+133G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656304G>A | CA2633287495 | SLC6A2 | c.-391G>A (n.-391G>A) c.-52+135G>A (n.-52+135G>A) c.-100G>A (n.-100G>A) n.566+135G>A n.242+135G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656304G>T | CA2633287496 | SLC6A2 | c.-391G>T (n.-391G>T) c.-52+135G>T (n.-52+135G>T) c.-100G>T (n.-100G>T) n.566+135G>T n.242+135G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656306C>A | CA977567245 | SLC6A2 | c.-389C>A (n.-389C>A) c.-52+137C>A (n.-52+137C>A) c.-98C>A (n.-98C>A) n.566+137C>A n.242+137C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656306C= | CA2223789857 | SLC6A2 | c.-389C= (n.-389C=) c.-52+137C= (n.-52+137C=) c.-98C= (n.-98C=) n.566+137C= n.242+137C= | |
| 16 | g.55656306C>G | CA281436954 | SLC6A2 | c.-389C>G (n.-389C>G) c.-52+137C>G (n.-52+137C>G) c.-98C>G (n.-98C>G) n.566+137C>G n.242+137C>G | dbSNP |
| 16 | g.55656306C>T | CA2633287497 | SLC6A2 | c.-389C>T (n.-389C>T) c.-52+137C>T (n.-52+137C>T) c.-98C>T (n.-98C>T) n.566+137C>T n.242+137C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656307G>A | CA977567257 | SLC6A2 | c.-388G>A (n.-388G>A) c.-52+138G>A (n.-52+138G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) n.566+138G>A n.242+138G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656307G= | CA2223789858 | SLC6A2 | c.-388G= (n.-388G=) c.-52+138G= (n.-52+138G=) c.-97G= (n.-97G=) n.566+138G= n.242+138G= | |
| 16 | g.55656307G>T | CA2633287498 | SLC6A2 | c.-388G>T (n.-388G>T) c.-52+138G>T (n.-52+138G>T) c.-97G>T (n.-97G>T) n.566+138G>T n.242+138G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656308C= | CA2223789859 | SLC6A2 | c.-387C= (n.-387C=) c.-52+139C= (n.-52+139C=) c.-96C= (n.-96C=) n.566+139C= n.242+139C= | |
| 16 | g.55656308C>T | CA281436955 | SLC6A2 | c.-387C>T (n.-387C>T) c.-52+139C>T (n.-52+139C>T) c.-96C>T (n.-96C>T) n.566+139C>T n.242+139C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656309G>A | CA2223789861 | SLC6A2 | c.-386G>A (n.-386G>A) c.-52+140G>A (n.-52+140G>A) c.-95G>A (n.-95G>A) n.566+140G>A n.242+140G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55656309G= | CA2223789860 | SLC6A2 | c.-386G= (n.-386G=) c.-52+140G= (n.-52+140G=) c.-95G= (n.-95G=) n.566+140G= n.242+140G= | |
| 16 | g.55656309G>T | CA2633287499 | SLC6A2 | c.-386G>T (n.-386G>T) c.-52+140G>T (n.-52+140G>T) c.-95G>T (n.-95G>T) n.566+140G>T n.242+140G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656310G>A | CA281436957 | SLC6A2 | c.-385G>A (n.-385G>A) c.-52+141G>A (n.-52+141G>A) c.-94G>A (n.-94G>A) n.566+141G>A n.242+141G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656310G>C | CA2633287500 | SLC6A2 | c.-385G>C (n.-385G>C) c.-52+141G>C (n.-52+141G>C) c.-94G>C (n.-94G>C) n.566+141G>C n.242+141G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656310G= | CA2223789862 | SLC6A2 | c.-385G= (n.-385G=) c.-52+141G= (n.-52+141G=) c.-94G= (n.-94G=) n.566+141G= n.242+141G= | |
| 16 | g.55656310G>T | CA2633287501 | SLC6A2 | c.-385G>T (n.-385G>T) c.-52+141G>T (n.-52+141G>T) c.-94G>T (n.-94G>T) n.566+141G>T n.242+141G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656311A>G | CA2633287502 | SLC6A2 | c.-384A>G (n.-384A>G) c.-52+142A>G (n.-52+142A>G) c.-93A>G (n.-93A>G) n.566+142A>G n.242+142A>G | gnomAD v4 |