| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.55656282del | CA2633287474 | SLC6A2 | c.-413del (n.-413del) c.-52+113del (n.-52+113del) c.-122del (n.-122del) n.566+113del n.242+113del | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656282A= | CA2223789841 | SLC6A2 | c.-413A= (n.-413A=) c.-52+113A= (n.-52+113A=) c.-122A= (n.-122A=) n.566+113A= n.242+113A= | |
| 16 | g.55656282A>C | CA2633287476 | SLC6A2 | c.-413A>C (n.-413A>C) c.-52+113A>C (n.-52+113A>C) c.-122A>C (n.-122A>C) n.566+113A>C n.242+113A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656282A>G | CA2223789842 | SLC6A2 | c.-413A>G (n.-413A>G) c.-52+113A>G (n.-52+113A>G) c.-122A>G (n.-122A>G) n.566+113A>G n.242+113A>G | dbSNP |
| 16 | g.55656283G>A | CA281436951 | SLC6A2 | c.-412G>A (n.-412G>A) c.-52+114G>A (n.-52+114G>A) c.-121G>A (n.-121G>A) n.566+114G>A n.242+114G>A | dbSNP |
| 16 | g.55656283G= | CA2223789843 | SLC6A2 | c.-412G= (n.-412G=) c.-52+114G= (n.-52+114G=) c.-121G= (n.-121G=) n.566+114G= n.242+114G= | |
| 16 | g.55656283G>T | CA2633287477 | SLC6A2 | c.-412G>T (n.-412G>T) c.-52+114G>T (n.-52+114G>T) c.-121G>T (n.-121G>T) n.566+114G>T n.242+114G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656284G>A | CA281436952 | SLC6A2 | c.-411G>A (n.-411G>A) c.-52+115G>A (n.-52+115G>A) c.-120G>A (n.-120G>A) n.566+115G>A n.242+115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656284G>C | CA977567206 | SLC6A2 | c.-411G>C (n.-411G>C) c.-52+115G>C (n.-52+115G>C) c.-120G>C (n.-120G>C) n.566+115G>C n.242+115G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656284G= | CA2223789844 | SLC6A2 | c.-411G= (n.-411G=) c.-52+115G= (n.-52+115G=) c.-120G= (n.-120G=) n.566+115G= n.242+115G= | |
| 16 | g.55656284G>T | CA2633287478 | SLC6A2 | c.-411G>T (n.-411G>T) c.-52+115G>T (n.-52+115G>T) c.-120G>T (n.-120G>T) n.566+115G>T n.242+115G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656285C>A | CA2633287479 | SLC6A2 | c.-410C>A (n.-410C>A) c.-52+116C>A (n.-52+116C>A) c.-119C>A (n.-119C>A) n.566+116C>A n.242+116C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656285C= | CA2223789845 | SLC6A2 | c.-410C= (n.-410C=) c.-52+116C= (n.-52+116C=) c.-119C= (n.-119C=) n.566+116C= n.242+116C= | |
| 16 | g.55656285C>T | CA721928061 | SLC6A2 | c.-410C>T (n.-410C>T) c.-52+116C>T (n.-52+116C>T) c.-119C>T (n.-119C>T) n.566+116C>T n.242+116C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55656287C>A | CA2518861126 | SLC6A2 | c.-408C>A (n.-408C>A) c.-52+118C>A (n.-52+118C>A) c.-117C>A (n.-117C>A) n.566+118C>A n.242+118C>A | |
| 16 | g.55656288C>A | CA2633287480 | SLC6A2 | c.-407C>A (n.-407C>A) c.-52+119C>A (n.-52+119C>A) c.-116C>A (n.-116C>A) n.566+119C>A n.242+119C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656288C>T | CA2633287481 | SLC6A2 | c.-407C>T (n.-407C>T) c.-52+119C>T (n.-52+119C>T) c.-116C>T (n.-116C>T) n.566+119C>T n.242+119C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656289T>C | CA977567212 | SLC6A2 | c.-406T>C (n.-406T>C) c.-52+120T>C (n.-52+120T>C) c.-115T>C (n.-115T>C) n.566+120T>C n.242+120T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656289T= | CA2223789846 | SLC6A2 | c.-406T= (n.-406T=) c.-52+120T= (n.-52+120T=) c.-115T= (n.-115T=) n.566+120T= n.242+120T= | |
| 16 | g.55656290G>A | CA2633287482 | SLC6A2 | c.-405G>A (n.-405G>A) c.-52+121G>A (n.-52+121G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) n.566+121G>A n.242+121G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656290G>T | CA2633287483 | SLC6A2 | c.-405G>T (n.-405G>T) c.-52+121G>T (n.-52+121G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) n.566+121G>T n.242+121G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656291T>C | CA2223789848 | SLC6A2 | c.-404T>C (n.-404T>C) c.-52+122T>C (n.-52+122T>C) c.-113T>C (n.-113T>C) n.566+122T>C n.242+122T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55656291T= | CA2223789847 | SLC6A2 | c.-404T= (n.-404T=) c.-52+122T= (n.-52+122T=) c.-113T= (n.-113T=) n.566+122T= n.242+122T= | |
| 16 | g.55656292G>C | CA2633287484 | SLC6A2 | c.-403G>C (n.-403G>C) c.-52+123G>C (n.-52+123G>C) c.-112G>C (n.-112G>C) n.566+123G>C n.242+123G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656292G= | CA2223789849 | SLC6A2 | c.-403G= (n.-403G=) c.-52+123G= (n.-52+123G=) c.-112G= (n.-112G=) n.566+123G= n.242+123G= | |
| 16 | g.55656292G>T | CA977567231 | SLC6A2 | c.-403G>T (n.-403G>T) c.-52+123G>T (n.-52+123G>T) c.-112G>T (n.-112G>T) n.566+123G>T n.242+123G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656293G>A | CA622292907 | SLC6A2 | c.-402G>A (n.-402G>A) c.-52+124G>A (n.-52+124G>A) c.-111G>A (n.-111G>A) n.566+124G>A n.242+124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656293G= | CA2223789850 | SLC6A2 | c.-402G= (n.-402G=) c.-52+124G= (n.-52+124G=) c.-111G= (n.-111G=) n.566+124G= n.242+124G= | |
| 16 | g.55656293G>T | CA2633287485 | SLC6A2 | c.-402G>T (n.-402G>T) c.-52+124G>T (n.-52+124G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) n.566+124G>T n.242+124G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656294C>A | CA2633287486 | SLC6A2 | c.-401C>A (n.-401C>A) c.-52+125C>A (n.-52+125C>A) c.-110C>A (n.-110C>A) n.566+125C>A n.242+125C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656294C>T | CA2633287487 | SLC6A2 | c.-401C>T (n.-401C>T) c.-52+125C>T (n.-52+125C>T) c.-110C>T (n.-110C>T) n.566+125C>T n.242+125C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656295T>C | CA2633287488 | SLC6A2 | c.-400T>C (n.-400T>C) c.-52+126T>C (n.-52+126T>C) c.-109T>C (n.-109T>C) n.566+126T>C n.242+126T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656296G>C | CA977567239 | SLC6A2 | c.-399G>C (n.-399G>C) c.-52+127G>C (n.-52+127G>C) c.-108G>C (n.-108G>C) n.566+127G>C n.242+127G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656296G= | CA2223789851 | SLC6A2 | c.-399G= (n.-399G=) c.-52+127G= (n.-52+127G=) c.-108G= (n.-108G=) n.566+127G= n.242+127G= | |
| 16 | g.55656297T>C | CA2595960882 | SLC6A2 | c.-398T>C (n.-398T>C) c.-52+128T>C (n.-52+128T>C) c.-107T>C (n.-107T>C) n.566+128T>C n.242+128T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656297T>G | CA2633287489 | SLC6A2 | c.-398T>G (n.-398T>G) c.-52+128T>G (n.-52+128T>G) c.-107T>G (n.-107T>G) n.566+128T>G n.242+128T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656298T>C | CA2633287490 | SLC6A2 | c.-397T>C (n.-397T>C) c.-52+129T>C (n.-52+129T>C) c.-106T>C (n.-106T>C) n.566+129T>C n.242+129T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656298T>G | CA977567240 | SLC6A2 | c.-397T>G (n.-397T>G) c.-52+129T>G (n.-52+129T>G) c.-106T>G (n.-106T>G) n.566+129T>G n.242+129T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656298T= | CA2223789852 | SLC6A2 | c.-397T= (n.-397T=) c.-52+129T= (n.-52+129T=) c.-106T= (n.-106T=) n.566+129T= n.242+129T= | |
| 16 | g.55656299G>C | CA2223789854 | SLC6A2 | c.-396G>C (n.-396G>C) c.-52+130G>C (n.-52+130G>C) c.-105G>C (n.-105G>C) n.566+130G>C n.242+130G>C | dbSNP |
| 16 | g.55656299G= | CA2223789853 | SLC6A2 | c.-396G= (n.-396G=) c.-52+130G= (n.-52+130G=) c.-105G= (n.-105G=) n.566+130G= n.242+130G= | |
| 16 | g.55656299G>T | CA2633287491 | SLC6A2 | c.-396G>T (n.-396G>T) c.-52+130G>T (n.-52+130G>T) c.-105G>T (n.-105G>T) n.566+130G>T n.242+130G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656300A>T | CA2633287492 | SLC6A2 | c.-395A>T (n.-395A>T) c.-52+131A>T (n.-52+131A>T) c.-104A>T (n.-104A>T) n.566+131A>T n.242+131A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656301A>G | CA2633287493 | SLC6A2 | c.-394A>G (n.-394A>G) c.-52+132A>G (n.-52+132A>G) c.-103A>G (n.-103A>G) n.566+132A>G n.242+132A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656302G>A | CA281436953 | SLC6A2 | c.-393G>A (n.-393G>A) c.-52+133G>A (n.-52+133G>A) c.-102G>A (n.-102G>A) n.566+133G>A n.242+133G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656302G>C | CA2223789856 | SLC6A2 | c.-393G>C (n.-393G>C) c.-52+133G>C (n.-52+133G>C) c.-102G>C (n.-102G>C) n.566+133G>C n.242+133G>C | dbSNP |
| 16 | g.55656302G= | CA2223789855 | SLC6A2 | c.-393G= (n.-393G=) c.-52+133G= (n.-52+133G=) c.-102G= (n.-102G=) n.566+133G= n.242+133G= | |
| 16 | g.55656302G>T | CA2633287494 | SLC6A2 | c.-393G>T (n.-393G>T) c.-52+133G>T (n.-52+133G>T) c.-102G>T (n.-102G>T) n.566+133G>T n.242+133G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656304G>A | CA2633287495 | SLC6A2 | c.-391G>A (n.-391G>A) c.-52+135G>A (n.-52+135G>A) c.-100G>A (n.-100G>A) n.566+135G>A n.242+135G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656304G>T | CA2633287496 | SLC6A2 | c.-391G>T (n.-391G>T) c.-52+135G>T (n.-52+135G>T) c.-100G>T (n.-100G>T) n.566+135G>T n.242+135G>T | gnomAD v4 |