| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.55656270A>G | CA2633287466 | SLC6A2 | c.-425A>G (n.-425A>G) c.-52+101A>G (n.-52+101A>G) c.-134A>G (n.-134A>G) n.566+101A>G n.242+101A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656271A= | CA2223789835 | SLC6A2 | c.-424A= (n.-424A=) c.-52+102A= (n.-52+102A=) c.-133A= (n.-133A=) n.566+102A= n.242+102A= | |
| 16 | g.55656271A>C | CA2633287467 | SLC6A2 | c.-424A>C (n.-424A>C) c.-52+102A>C (n.-52+102A>C) c.-133A>C (n.-133A>C) n.566+102A>C n.242+102A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656271A>T | CA2223789836 | SLC6A2 | c.-424A>T (n.-424A>T) c.-52+102A>T (n.-52+102A>T) c.-133A>T (n.-133A>T) n.566+102A>T n.242+102A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55656273T>A | CA281436940 | SLC6A2 | c.-422T>A (n.-422T>A) c.-52+104T>A (n.-52+104T>A) c.-131T>A (n.-131T>A) n.566+104T>A n.242+104T>A | dbSNP |
| 16 | g.55656273T>G | CA2633287468 | SLC6A2 | c.-422T>G (n.-422T>G) c.-52+104T>G (n.-52+104T>G) c.-131T>G (n.-131T>G) n.566+104T>G n.242+104T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656273T= | CA2223789837 | SLC6A2 | c.-422T= (n.-422T=) c.-52+104T= (n.-52+104T=) c.-131T= (n.-131T=) n.566+104T= n.242+104T= | |
| 16 | g.55656274G>T | CA2633287469 | SLC6A2 | c.-421G>T (n.-421G>T) c.-52+105G>T (n.-52+105G>T) c.-130G>T (n.-130G>T) n.566+105G>T n.242+105G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656275T>C | CA2633287470 | SLC6A2 | c.-420T>C (n.-420T>C) c.-52+106T>C (n.-52+106T>C) c.-129T>C (n.-129T>C) n.566+106T>C n.242+106T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656276C>A | CA721928059 | SLC6A2 | c.-419C>A (n.-419C>A) c.-52+107C>A (n.-52+107C>A) c.-128C>A (n.-128C>A) n.566+107C>A n.242+107C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656276C= | CA2223789838 | SLC6A2 | c.-419C= (n.-419C=) c.-52+107C= (n.-52+107C=) c.-128C= (n.-128C=) n.566+107C= n.242+107C= | |
| 16 | g.55656276C>G | CA977567184 | SLC6A2 | c.-419C>G (n.-419C>G) c.-52+107C>G (n.-52+107C>G) c.-128C>G (n.-128C>G) n.566+107C>G n.242+107C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656277C>A | CA721928060 | SLC6A2 | c.-418C>A (n.-418C>A) c.-52+108C>A (n.-52+108C>A) c.-127C>A (n.-127C>A) n.566+108C>A n.242+108C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656277C= | CA2223789839 | SLC6A2 | c.-418C= (n.-418C=) c.-52+108C= (n.-52+108C=) c.-127C= (n.-127C=) n.566+108C= n.242+108C= | |
| 16 | g.55656277C>G | CA977567188 | SLC6A2 | c.-418C>G (n.-418C>G) c.-52+108C>G (n.-52+108C>G) c.-127C>G (n.-127C>G) n.566+108C>G n.242+108C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656278G>A | CA281436946 | SLC6A2 | c.-417G>A (n.-417G>A) c.-52+109G>A (n.-52+109G>A) c.-126G>A (n.-126G>A) n.566+109G>A n.242+109G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55656278G= | CA2223789840 | SLC6A2 | c.-417G= (n.-417G=) c.-52+109G= (n.-52+109G=) c.-126G= (n.-126G=) n.566+109G= n.242+109G= | |
| 16 | g.55656278G>T | CA2633287471 | SLC6A2 | c.-417G>T (n.-417G>T) c.-52+109G>T (n.-52+109G>T) c.-126G>T (n.-126G>T) n.566+109G>T n.242+109G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656279A>C | CA2633287472 | SLC6A2 | c.-416A>C (n.-416A>C) c.-52+110A>C (n.-52+110A>C) c.-125A>C (n.-125A>C) n.566+110A>C n.242+110A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656280G>T | CA2633287473 | SLC6A2 | c.-415G>T (n.-415G>T) c.-52+111G>T (n.-52+111G>T) c.-124G>T (n.-124G>T) n.566+111G>T n.242+111G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656281A>G | CA2633287475 | SLC6A2 | c.-414A>G (n.-414A>G) c.-52+112A>G (n.-52+112A>G) c.-123A>G (n.-123A>G) n.566+112A>G n.242+112A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656282del | CA2633287474 | SLC6A2 | c.-413del (n.-413del) c.-52+113del (n.-52+113del) c.-122del (n.-122del) n.566+113del n.242+113del | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656282A= | CA2223789841 | SLC6A2 | c.-413A= (n.-413A=) c.-52+113A= (n.-52+113A=) c.-122A= (n.-122A=) n.566+113A= n.242+113A= | |
| 16 | g.55656282A>C | CA2633287476 | SLC6A2 | c.-413A>C (n.-413A>C) c.-52+113A>C (n.-52+113A>C) c.-122A>C (n.-122A>C) n.566+113A>C n.242+113A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656282A>G | CA2223789842 | SLC6A2 | c.-413A>G (n.-413A>G) c.-52+113A>G (n.-52+113A>G) c.-122A>G (n.-122A>G) n.566+113A>G n.242+113A>G | dbSNP |
| 16 | g.55656283G>A | CA281436951 | SLC6A2 | c.-412G>A (n.-412G>A) c.-52+114G>A (n.-52+114G>A) c.-121G>A (n.-121G>A) n.566+114G>A n.242+114G>A | dbSNP |
| 16 | g.55656283G= | CA2223789843 | SLC6A2 | c.-412G= (n.-412G=) c.-52+114G= (n.-52+114G=) c.-121G= (n.-121G=) n.566+114G= n.242+114G= | |
| 16 | g.55656283G>T | CA2633287477 | SLC6A2 | c.-412G>T (n.-412G>T) c.-52+114G>T (n.-52+114G>T) c.-121G>T (n.-121G>T) n.566+114G>T n.242+114G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656284G>A | CA281436952 | SLC6A2 | c.-411G>A (n.-411G>A) c.-52+115G>A (n.-52+115G>A) c.-120G>A (n.-120G>A) n.566+115G>A n.242+115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656284G>C | CA977567206 | SLC6A2 | c.-411G>C (n.-411G>C) c.-52+115G>C (n.-52+115G>C) c.-120G>C (n.-120G>C) n.566+115G>C n.242+115G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656284G= | CA2223789844 | SLC6A2 | c.-411G= (n.-411G=) c.-52+115G= (n.-52+115G=) c.-120G= (n.-120G=) n.566+115G= n.242+115G= | |
| 16 | g.55656284G>T | CA2633287478 | SLC6A2 | c.-411G>T (n.-411G>T) c.-52+115G>T (n.-52+115G>T) c.-120G>T (n.-120G>T) n.566+115G>T n.242+115G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656285C>A | CA2633287479 | SLC6A2 | c.-410C>A (n.-410C>A) c.-52+116C>A (n.-52+116C>A) c.-119C>A (n.-119C>A) n.566+116C>A n.242+116C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656285C= | CA2223789845 | SLC6A2 | c.-410C= (n.-410C=) c.-52+116C= (n.-52+116C=) c.-119C= (n.-119C=) n.566+116C= n.242+116C= | |
| 16 | g.55656285C>T | CA721928061 | SLC6A2 | c.-410C>T (n.-410C>T) c.-52+116C>T (n.-52+116C>T) c.-119C>T (n.-119C>T) n.566+116C>T n.242+116C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55656287C>A | CA2518861126 | SLC6A2 | c.-408C>A (n.-408C>A) c.-52+118C>A (n.-52+118C>A) c.-117C>A (n.-117C>A) n.566+118C>A n.242+118C>A | |
| 16 | g.55656288C>A | CA2633287480 | SLC6A2 | c.-407C>A (n.-407C>A) c.-52+119C>A (n.-52+119C>A) c.-116C>A (n.-116C>A) n.566+119C>A n.242+119C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656288C>T | CA2633287481 | SLC6A2 | c.-407C>T (n.-407C>T) c.-52+119C>T (n.-52+119C>T) c.-116C>T (n.-116C>T) n.566+119C>T n.242+119C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656289T>C | CA977567212 | SLC6A2 | c.-406T>C (n.-406T>C) c.-52+120T>C (n.-52+120T>C) c.-115T>C (n.-115T>C) n.566+120T>C n.242+120T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656289T= | CA2223789846 | SLC6A2 | c.-406T= (n.-406T=) c.-52+120T= (n.-52+120T=) c.-115T= (n.-115T=) n.566+120T= n.242+120T= | |
| 16 | g.55656290G>A | CA2633287482 | SLC6A2 | c.-405G>A (n.-405G>A) c.-52+121G>A (n.-52+121G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) n.566+121G>A n.242+121G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656290G>T | CA2633287483 | SLC6A2 | c.-405G>T (n.-405G>T) c.-52+121G>T (n.-52+121G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) n.566+121G>T n.242+121G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656291T>C | CA2223789848 | SLC6A2 | c.-404T>C (n.-404T>C) c.-52+122T>C (n.-52+122T>C) c.-113T>C (n.-113T>C) n.566+122T>C n.242+122T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55656291T= | CA2223789847 | SLC6A2 | c.-404T= (n.-404T=) c.-52+122T= (n.-52+122T=) c.-113T= (n.-113T=) n.566+122T= n.242+122T= | |
| 16 | g.55656292G>C | CA2633287484 | SLC6A2 | c.-403G>C (n.-403G>C) c.-52+123G>C (n.-52+123G>C) c.-112G>C (n.-112G>C) n.566+123G>C n.242+123G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656292G= | CA2223789849 | SLC6A2 | c.-403G= (n.-403G=) c.-52+123G= (n.-52+123G=) c.-112G= (n.-112G=) n.566+123G= n.242+123G= | |
| 16 | g.55656292G>T | CA977567231 | SLC6A2 | c.-403G>T (n.-403G>T) c.-52+123G>T (n.-52+123G>T) c.-112G>T (n.-112G>T) n.566+123G>T n.242+123G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656293G>A | CA622292907 | SLC6A2 | c.-402G>A (n.-402G>A) c.-52+124G>A (n.-52+124G>A) c.-111G>A (n.-111G>A) n.566+124G>A n.242+124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656293G= | CA2223789850 | SLC6A2 | c.-402G= (n.-402G=) c.-52+124G= (n.-52+124G=) c.-111G= (n.-111G=) n.566+124G= n.242+124G= | |
| 16 | g.55656293G>T | CA2633287485 | SLC6A2 | c.-402G>T (n.-402G>T) c.-52+124G>T (n.-52+124G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) n.566+124G>T n.242+124G>T | gnomAD v4 |