Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.55656250G>A | CA977567169 | SLC6A2 | c.-52+81G>A (n.-52+81G>A) n.566+81G>A n.242+81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656250G= | CA2223789823 | SLC6A2 | c.-52+81G= (n.-52+81G=) n.566+81G= n.242+81G= | |
16 | g.55656250_55656251delinsGT | CA2223789822 | SLC6A2 | c.-52+81_-52+82delinsGT (n.-52+81_-52+82delinsGT) n.566+81_566+82delinsGT n.242+81_242+82delinsGT | |
16 | g.55656251T>C | CA2633287448 | SLC6A2 | c.-52+82T>C (n.-52+82T>C) n.566+82T>C n.242+82T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656251T>G | CA2633287449 | SLC6A2 | c.-52+82T>G (n.-52+82T>G) n.566+82T>G n.242+82T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656251T= | CA2223789824 | SLC6A2 | c.-52+82T= (n.-52+82T=) n.566+82T= n.242+82T= | |
16 | g.55656253del | CA721928056 | SLC6A2 | c.-52+84del (n.-52+84del) n.566+84del n.242+84del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656251_55656252insA | CA721928057 | SLC6A2 | c.-52+82_-52+83insA (n.-52+82_-52+83insA) n.566+82_566+83insA n.242+82_242+83insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656252T>C | CA2633287450 | SLC6A2 | c.-52+83T>C (n.-52+83T>C) n.566+83T>C n.242+83T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656252T>G | CA2633287451 | SLC6A2 | c.-52+83T>G (n.-52+83T>G) n.566+83T>G n.242+83T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656253T>G | CA2633287452 | SLC6A2 | c.-52+84T>G (n.-52+84T>G) n.566+84T>G n.242+84T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656254G>A | CA2807126300 | SLC6A2 | c.-441G>A (n.-441G>A) c.-52+85G>A (n.-52+85G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) n.566+85G>A n.242+85G>A | |
16 | g.55656254G>T | CA2633287453 | SLC6A2 | c.-441G>T (n.-441G>T) c.-52+85G>T (n.-52+85G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) n.566+85G>T n.242+85G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656256A>G | CA2633287454 | SLC6A2 | c.-439A>G (n.-439A>G) c.-52+87A>G (n.-52+87A>G) c.-148A>G (n.-148A>G) n.566+87A>G n.242+87A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656257G>A | CA2633287455 | SLC6A2 | c.-438G>A (n.-438G>A) c.-52+88G>A (n.-52+88G>A) c.-147G>A (n.-147G>A) n.566+88G>A n.242+88G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656257G>C | CA622292905 | SLC6A2 | c.-438G>C (n.-438G>C) c.-52+88G>C (n.-52+88G>C) c.-147G>C (n.-147G>C) n.566+88G>C n.242+88G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656257G= | CA2223789825 | SLC6A2 | c.-438G= (n.-438G=) c.-52+88G= (n.-52+88G=) c.-147G= (n.-147G=) n.566+88G= n.242+88G= | |
16 | g.55656257G>T | CA2633287456 | SLC6A2 | c.-438G>T (n.-438G>T) c.-52+88G>T (n.-52+88G>T) c.-147G>T (n.-147G>T) n.566+88G>T n.242+88G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656258T>C | CA2223789827 | SLC6A2 | c.-437T>C (n.-437T>C) c.-52+89T>C (n.-52+89T>C) c.-146T>C (n.-146T>C) n.566+89T>C n.242+89T>C | dbSNP |
16 | g.55656258T= | CA2223789826 | SLC6A2 | c.-437T= (n.-437T=) c.-52+89T= (n.-52+89T=) c.-146T= (n.-146T=) n.566+89T= n.242+89T= | |
16 | g.55656259G>A | CA2633287457 | SLC6A2 | c.-436G>A (n.-436G>A) c.-52+90G>A (n.-52+90G>A) c.-145G>A (n.-145G>A) n.566+90G>A n.242+90G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656259G= | CA2223789828 | SLC6A2 | c.-436G= (n.-436G=) c.-52+90G= (n.-52+90G=) c.-145G= (n.-145G=) n.566+90G= n.242+90G= | |
16 | g.55656259G>T | CA721928058 | SLC6A2 | c.-436G>T (n.-436G>T) c.-52+90G>T (n.-52+90G>T) c.-145G>T (n.-145G>T) n.566+90G>T n.242+90G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656260C>T | CA2633287458 | SLC6A2 | c.-435C>T (n.-435C>T) c.-52+91C>T (n.-52+91C>T) c.-144C>T (n.-144C>T) n.566+91C>T n.242+91C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656262G>T | CA2633287459 | SLC6A2 | c.-433G>T (n.-433G>T) c.-52+93G>T (n.-52+93G>T) c.-142G>T (n.-142G>T) n.566+93G>T n.242+93G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656263T>C | CA2223789830 | SLC6A2 | c.-432T>C (n.-432T>C) c.-52+94T>C (n.-52+94T>C) c.-141T>C (n.-141T>C) n.566+94T>C n.242+94T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656263T= | CA2223789829 | SLC6A2 | c.-432T= (n.-432T=) c.-52+94T= (n.-52+94T=) c.-141T= (n.-141T=) n.566+94T= n.242+94T= | |
16 | g.55656264G= | CA2223789831 | SLC6A2 | c.-431G= (n.-431G=) c.-52+95G= (n.-52+95G=) c.-140G= (n.-140G=) n.566+95G= n.242+95G= | |
16 | g.55656264G>T | CA2223789832 | SLC6A2 | c.-431G>T (n.-431G>T) c.-52+95G>T (n.-52+95G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) n.566+95G>T n.242+95G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656265A>G | CA2633287460 | SLC6A2 | c.-430A>G (n.-430A>G) c.-52+96A>G (n.-52+96A>G) c.-139A>G (n.-139A>G) n.566+96A>G n.242+96A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656266C= | CA2223789833 | SLC6A2 | c.-429C= (n.-429C=) c.-52+97C= (n.-52+97C=) c.-138C= (n.-138C=) n.566+97C= n.242+97C= | |
16 | g.55656266C>T | CA281436932 | SLC6A2 | c.-429C>T (n.-429C>T) c.-52+97C>T (n.-52+97C>T) c.-138C>T (n.-138C>T) n.566+97C>T n.242+97C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656267G>A | CA2633287461 | SLC6A2 | c.-428G>A (n.-428G>A) c.-52+98G>A (n.-52+98G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) n.566+98G>A n.242+98G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656267G= | CA2223789834 | SLC6A2 | c.-428G= (n.-428G=) c.-52+98G= (n.-52+98G=) c.-137G= (n.-137G=) n.566+98G= n.242+98G= | |
16 | g.55656267G>T | CA281436936 | SLC6A2 | c.-428G>T (n.-428G>T) c.-52+98G>T (n.-52+98G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) n.566+98G>T n.242+98G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656268T>C | CA2633287462 | SLC6A2 | c.-427T>C (n.-427T>C) c.-52+99T>C (n.-52+99T>C) c.-136T>C (n.-136T>C) n.566+99T>C n.242+99T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656268T>G | CA2633287463 | SLC6A2 | c.-427T>G (n.-427T>G) c.-52+99T>G (n.-52+99T>G) c.-136T>G (n.-136T>G) n.566+99T>G n.242+99T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656269T>C | CA2633287464 | SLC6A2 | c.-426T>C (n.-426T>C) c.-52+100T>C (n.-52+100T>C) c.-135T>C (n.-135T>C) n.566+100T>C n.242+100T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656269T>G | CA2633287465 | SLC6A2 | c.-426T>G (n.-426T>G) c.-52+100T>G (n.-52+100T>G) c.-135T>G (n.-135T>G) n.566+100T>G n.242+100T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656270A>G | CA2633287466 | SLC6A2 | c.-425A>G (n.-425A>G) c.-52+101A>G (n.-52+101A>G) c.-134A>G (n.-134A>G) n.566+101A>G n.242+101A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656271A= | CA2223789835 | SLC6A2 | c.-424A= (n.-424A=) c.-52+102A= (n.-52+102A=) c.-133A= (n.-133A=) n.566+102A= n.242+102A= | |
16 | g.55656271A>C | CA2633287467 | SLC6A2 | c.-424A>C (n.-424A>C) c.-52+102A>C (n.-52+102A>C) c.-133A>C (n.-133A>C) n.566+102A>C n.242+102A>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656271A>T | CA2223789836 | SLC6A2 | c.-424A>T (n.-424A>T) c.-52+102A>T (n.-52+102A>T) c.-133A>T (n.-133A>T) n.566+102A>T n.242+102A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656272G>A | CA2807126301 | SLC6A2 | c.-423G>A (n.-423G>A) c.-52+103G>A (n.-52+103G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) n.566+103G>A n.242+103G>A | |
16 | g.55656273T>A | CA281436940 | SLC6A2 | c.-422T>A (n.-422T>A) c.-52+104T>A (n.-52+104T>A) c.-131T>A (n.-131T>A) n.566+104T>A n.242+104T>A | dbSNP |
16 | g.55656273T>G | CA2633287468 | SLC6A2 | c.-422T>G (n.-422T>G) c.-52+104T>G (n.-52+104T>G) c.-131T>G (n.-131T>G) n.566+104T>G n.242+104T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656273T= | CA2223789837 | SLC6A2 | c.-422T= (n.-422T=) c.-52+104T= (n.-52+104T=) c.-131T= (n.-131T=) n.566+104T= n.242+104T= | |
16 | g.55656274G>T | CA2633287469 | SLC6A2 | c.-421G>T (n.-421G>T) c.-52+105G>T (n.-52+105G>T) c.-130G>T (n.-130G>T) n.566+105G>T n.242+105G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656275T>C | CA2633287470 | SLC6A2 | c.-420T>C (n.-420T>C) c.-52+106T>C (n.-52+106T>C) c.-129T>C (n.-129T>C) n.566+106T>C n.242+106T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656276C>A | CA721928059 | SLC6A2 | c.-419C>A (n.-419C>A) c.-52+107C>A (n.-52+107C>A) c.-128C>A (n.-128C>A) n.566+107C>A n.242+107C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |