Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.55656249A>GCA2633287447SLC6A2c.-52+80A>G (n.-52+80A>G)
n.566+80A>G
n.242+80A>G
 gnomAD v4
16g.55656250G>ACA977567169SLC6A2c.-52+81G>A (n.-52+81G>A)
n.566+81G>A
n.242+81G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656250G=CA2223789823SLC6A2c.-52+81G= (n.-52+81G=)
n.566+81G=
n.242+81G=
16g.55656250_55656251delinsGTCA2223789822SLC6A2c.-52+81_-52+82delinsGT (n.-52+81_-52+82delinsGT)
n.566+81_566+82delinsGT
n.242+81_242+82delinsGT
16g.55656251T>CCA2633287448SLC6A2c.-52+82T>C (n.-52+82T>C)
n.566+82T>C
n.242+82T>C
 gnomAD v4
16g.55656251T>GCA2633287449SLC6A2c.-52+82T>G (n.-52+82T>G)
n.566+82T>G
n.242+82T>G
 gnomAD v4
16g.55656251T=CA2223789824SLC6A2c.-52+82T= (n.-52+82T=)
n.566+82T=
n.242+82T=
16g.55656253delCA721928056SLC6A2c.-52+84del (n.-52+84del)
n.566+84del
n.242+84del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656251_55656252insACA721928057SLC6A2c.-52+82_-52+83insA (n.-52+82_-52+83insA)
n.566+82_566+83insA
n.242+82_242+83insA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656252T>CCA2633287450SLC6A2c.-52+83T>C (n.-52+83T>C)
n.566+83T>C
n.242+83T>C
 gnomAD v4
16g.55656252T>GCA2633287451SLC6A2c.-52+83T>G (n.-52+83T>G)
n.566+83T>G
n.242+83T>G
 gnomAD v4
16g.55656253T>GCA2633287452SLC6A2c.-52+84T>G (n.-52+84T>G)
n.566+84T>G
n.242+84T>G
 gnomAD v4
16g.55656254G>TCA2633287453SLC6A2c.-441G>T (n.-441G>T)
c.-52+85G>T (n.-52+85G>T)
c.-150G>T (n.-150G>T)
n.566+85G>T
n.242+85G>T
 gnomAD v4
16g.55656256A>GCA2633287454SLC6A2c.-439A>G (n.-439A>G)
c.-52+87A>G (n.-52+87A>G)
c.-148A>G (n.-148A>G)
n.566+87A>G
n.242+87A>G
 gnomAD v4
16g.55656257G>ACA2633287455SLC6A2c.-438G>A (n.-438G>A)
c.-52+88G>A (n.-52+88G>A)
c.-147G>A (n.-147G>A)
n.566+88G>A
n.242+88G>A
 gnomAD v4
16g.55656257G>CCA622292905SLC6A2c.-438G>C (n.-438G>C)
c.-52+88G>C (n.-52+88G>C)
c.-147G>C (n.-147G>C)
n.566+88G>C
n.242+88G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656257G=CA2223789825SLC6A2c.-438G= (n.-438G=)
c.-52+88G= (n.-52+88G=)
c.-147G= (n.-147G=)
n.566+88G=
n.242+88G=
16g.55656257G>TCA2633287456SLC6A2c.-438G>T (n.-438G>T)
c.-52+88G>T (n.-52+88G>T)
c.-147G>T (n.-147G>T)
n.566+88G>T
n.242+88G>T
 gnomAD v4
16g.55656258T>CCA2223789827SLC6A2c.-437T>C (n.-437T>C)
c.-52+89T>C (n.-52+89T>C)
c.-146T>C (n.-146T>C)
n.566+89T>C
n.242+89T>C
 dbSNP
16g.55656258T=CA2223789826SLC6A2c.-437T= (n.-437T=)
c.-52+89T= (n.-52+89T=)
c.-146T= (n.-146T=)
n.566+89T=
n.242+89T=
16g.55656259G>ACA2633287457SLC6A2c.-436G>A (n.-436G>A)
c.-52+90G>A (n.-52+90G>A)
c.-145G>A (n.-145G>A)
n.566+90G>A
n.242+90G>A
 gnomAD v4
16g.55656259G=CA2223789828SLC6A2c.-436G= (n.-436G=)
c.-52+90G= (n.-52+90G=)
c.-145G= (n.-145G=)
n.566+90G=
n.242+90G=
16g.55656259G>TCA721928058SLC6A2c.-436G>T (n.-436G>T)
c.-52+90G>T (n.-52+90G>T)
c.-145G>T (n.-145G>T)
n.566+90G>T
n.242+90G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656260C>TCA2633287458SLC6A2c.-435C>T (n.-435C>T)
c.-52+91C>T (n.-52+91C>T)
c.-144C>T (n.-144C>T)
n.566+91C>T
n.242+91C>T
 gnomAD v4
16g.55656262G>TCA2633287459SLC6A2c.-433G>T (n.-433G>T)
c.-52+93G>T (n.-52+93G>T)
c.-142G>T (n.-142G>T)
n.566+93G>T
n.242+93G>T
 gnomAD v4
16g.55656263T>CCA2223789830SLC6A2c.-432T>C (n.-432T>C)
c.-52+94T>C (n.-52+94T>C)
c.-141T>C (n.-141T>C)
n.566+94T>C
n.242+94T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.55656263T=CA2223789829SLC6A2c.-432T= (n.-432T=)
c.-52+94T= (n.-52+94T=)
c.-141T= (n.-141T=)
n.566+94T=
n.242+94T=
16g.55656264G=CA2223789831SLC6A2c.-431G= (n.-431G=)
c.-52+95G= (n.-52+95G=)
c.-140G= (n.-140G=)
n.566+95G=
n.242+95G=
16g.55656264G>TCA2223789832SLC6A2c.-431G>T (n.-431G>T)
c.-52+95G>T (n.-52+95G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
n.566+95G>T
n.242+95G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.55656265A>GCA2633287460SLC6A2c.-430A>G (n.-430A>G)
c.-52+96A>G (n.-52+96A>G)
c.-139A>G (n.-139A>G)
n.566+96A>G
n.242+96A>G
 gnomAD v4
16g.55656266C=CA2223789833SLC6A2c.-429C= (n.-429C=)
c.-52+97C= (n.-52+97C=)
c.-138C= (n.-138C=)
n.566+97C=
n.242+97C=
16g.55656266C>TCA281436932SLC6A2c.-429C>T (n.-429C>T)
c.-52+97C>T (n.-52+97C>T)
c.-138C>T (n.-138C>T)
n.566+97C>T
n.242+97C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656267G>ACA2633287461SLC6A2c.-428G>A (n.-428G>A)
c.-52+98G>A (n.-52+98G>A)
c.-137G>A (n.-137G>A)
n.566+98G>A
n.242+98G>A
 gnomAD v4
16g.55656267G=CA2223789834SLC6A2c.-428G= (n.-428G=)
c.-52+98G= (n.-52+98G=)
c.-137G= (n.-137G=)
n.566+98G=
n.242+98G=
16g.55656267G>TCA281436936SLC6A2c.-428G>T (n.-428G>T)
c.-52+98G>T (n.-52+98G>T)
c.-137G>T (n.-137G>T)
n.566+98G>T
n.242+98G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656268T>CCA2633287462SLC6A2c.-427T>C (n.-427T>C)
c.-52+99T>C (n.-52+99T>C)
c.-136T>C (n.-136T>C)
n.566+99T>C
n.242+99T>C
 gnomAD v4
16g.55656268T>GCA2633287463SLC6A2c.-427T>G (n.-427T>G)
c.-52+99T>G (n.-52+99T>G)
c.-136T>G (n.-136T>G)
n.566+99T>G
n.242+99T>G
 gnomAD v4
16g.55656269T>CCA2633287464SLC6A2c.-426T>C (n.-426T>C)
c.-52+100T>C (n.-52+100T>C)
c.-135T>C (n.-135T>C)
n.566+100T>C
n.242+100T>C
 gnomAD v4
16g.55656269T>GCA2633287465SLC6A2c.-426T>G (n.-426T>G)
c.-52+100T>G (n.-52+100T>G)
c.-135T>G (n.-135T>G)
n.566+100T>G
n.242+100T>G
 gnomAD v4
16g.55656270A>GCA2633287466SLC6A2c.-425A>G (n.-425A>G)
c.-52+101A>G (n.-52+101A>G)
c.-134A>G (n.-134A>G)
n.566+101A>G
n.242+101A>G
 gnomAD v4
16g.55656271A=CA2223789835SLC6A2c.-424A= (n.-424A=)
c.-52+102A= (n.-52+102A=)
c.-133A= (n.-133A=)
n.566+102A=
n.242+102A=
16g.55656271A>CCA2633287467SLC6A2c.-424A>C (n.-424A>C)
c.-52+102A>C (n.-52+102A>C)
c.-133A>C (n.-133A>C)
n.566+102A>C
n.242+102A>C
 gnomAD v4
16g.55656271A>TCA2223789836SLC6A2c.-424A>T (n.-424A>T)
c.-52+102A>T (n.-52+102A>T)
c.-133A>T (n.-133A>T)
n.566+102A>T
n.242+102A>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.55656273T>ACA281436940SLC6A2c.-422T>A (n.-422T>A)
c.-52+104T>A (n.-52+104T>A)
c.-131T>A (n.-131T>A)
n.566+104T>A
n.242+104T>A
 dbSNP
16g.55656273T>GCA2633287468SLC6A2c.-422T>G (n.-422T>G)
c.-52+104T>G (n.-52+104T>G)
c.-131T>G (n.-131T>G)
n.566+104T>G
n.242+104T>G
 gnomAD v4
16g.55656273T=CA2223789837SLC6A2c.-422T= (n.-422T=)
c.-52+104T= (n.-52+104T=)
c.-131T= (n.-131T=)
n.566+104T=
n.242+104T=
16g.55656274G>TCA2633287469SLC6A2c.-421G>T (n.-421G>T)
c.-52+105G>T (n.-52+105G>T)
c.-130G>T (n.-130G>T)
n.566+105G>T
n.242+105G>T
 gnomAD v4
16g.55656275T>CCA2633287470SLC6A2c.-420T>C (n.-420T>C)
c.-52+106T>C (n.-52+106T>C)
c.-129T>C (n.-129T>C)
n.566+106T>C
n.242+106T>C
 gnomAD v4
16g.55656276C>ACA721928059SLC6A2c.-419C>A (n.-419C>A)
c.-52+107C>A (n.-52+107C>A)
c.-128C>A (n.-128C>A)
n.566+107C>A
n.242+107C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656276C=CA2223789838SLC6A2c.-419C= (n.-419C=)
c.-52+107C= (n.-52+107C=)
c.-128C= (n.-128C=)
n.566+107C=
n.242+107C=

Number of alleles fetched