| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.55656231G>A | CA2223789813 | SLC6A2 | c.-52+62G>A (n.-52+62G>A) n.566+62G>A n.242+62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55656231G= | CA2223789812 | SLC6A2 | c.-52+62G= (n.-52+62G=) n.566+62G= n.242+62G= | |
| 16 | g.55656231G>T | CA2633287426 | SLC6A2 | c.-52+62G>T (n.-52+62G>T) n.566+62G>T n.242+62G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656232C>A | CA622292904 | SLC6A2 | c.-52+63C>A (n.-52+63C>A) n.566+63C>A n.242+63C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656232C= | CA2223789814 | SLC6A2 | c.-52+63C= (n.-52+63C=) n.566+63C= n.242+63C= | |
| 16 | g.55656233C>A | CA2633287427 | SLC6A2 | c.-52+64C>A (n.-52+64C>A) n.566+64C>A n.242+64C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656235G>A | CA2633287428 | SLC6A2 | c.-52+66G>A (n.-52+66G>A) n.566+66G>A n.242+66G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656236C>A | CA2633287429 | SLC6A2 | c.-52+67C>A (n.-52+67C>A) n.566+67C>A n.242+67C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656236_55656237delinsCA | CA2223789815 | SLC6A2 | c.-52+67_-52+68delinsCA (n.-52+67_-52+68delinsCA) n.566+67_566+68delinsCA n.242+67_242+68delinsCA | |
| 16 | g.55656237del | CA2223789816 | SLC6A2 | c.-52+68del (n.-52+68del) n.566+68del n.242+68del | dbSNP |
| 16 | g.55656237A>C | CA2633287430 | SLC6A2 | c.-52+68A>C (n.-52+68A>C) n.566+68A>C n.242+68A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656237A>T | CA2633287431 | SLC6A2 | c.-52+68A>T (n.-52+68A>T) n.566+68A>T n.242+68A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656238G>A | CA2633287432 | SLC6A2 | c.-52+69G>A (n.-52+69G>A) n.566+69G>A n.242+69G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656239A>G | CA2633287433 | SLC6A2 | c.-52+70A>G (n.-52+70A>G) n.566+70A>G n.242+70A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656240G>A | CA721928054 | SLC6A2 | c.-52+71G>A (n.-52+71G>A) n.566+71G>A n.242+71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55656240G= | CA2223789817 | SLC6A2 | c.-52+71G= (n.-52+71G=) n.566+71G= n.242+71G= | |
| 16 | g.55656240G>T | CA2633287434 | SLC6A2 | c.-52+71G>T (n.-52+71G>T) n.566+71G>T n.242+71G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656241G>A | CA2633287435 | SLC6A2 | c.-52+72G>A (n.-52+72G>A) n.566+72G>A n.242+72G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656241G= | CA2223789818 | SLC6A2 | c.-52+72G= (n.-52+72G=) n.566+72G= n.242+72G= | |
| 16 | g.55656241G>T | CA2223789819 | SLC6A2 | c.-52+72G>T (n.-52+72G>T) n.566+72G>T n.242+72G>T | dbSNP |
| 16 | g.55656242G>A | CA2633287436 | SLC6A2 | c.-52+73G>A (n.-52+73G>A) n.566+73G>A n.242+73G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656242G>C | CA281436921 | SLC6A2 | c.-52+73G>C (n.-52+73G>C) n.566+73G>C n.242+73G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656242G= | CA2223789820 | SLC6A2 | c.-52+73G= (n.-52+73G=) n.566+73G= n.242+73G= | |
| 16 | g.55656242G>T | CA2633287437 | SLC6A2 | c.-52+73G>T (n.-52+73G>T) n.566+73G>T n.242+73G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656243C>A | CA2633287438 | SLC6A2 | c.-52+74C>A (n.-52+74C>A) n.566+74C>A n.242+74C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656243C>G | CA2633287439 | SLC6A2 | c.-52+74C>G (n.-52+74C>G) n.566+74C>G n.242+74C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656243C>T | CA2633287440 | SLC6A2 | c.-52+74C>T (n.-52+74C>T) n.566+74C>T n.242+74C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656245del | CA2633287443 | SLC6A2 | c.-52+76del (n.-52+76del) n.566+76del n.242+76del | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656245A>C | CA2633287442 | SLC6A2 | c.-52+76A>C (n.-52+76A>C) n.566+76A>C n.242+76A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656245A>T | CA2633287441 | SLC6A2 | c.-52+76A>T (n.-52+76A>T) n.566+76A>T n.242+76A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656246G>T | CA2633287444 | SLC6A2 | c.-52+77G>T (n.-52+77G>T) n.566+77G>T n.242+77G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656247C= | CA2223789821 | SLC6A2 | c.-52+78C= (n.-52+78C=) n.566+78C= n.242+78C= | |
| 16 | g.55656247C>G | CA281436924 | SLC6A2 | c.-52+78C>G (n.-52+78C>G) n.566+78C>G n.242+78C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656247C>T | CA721928055 | SLC6A2 | c.-52+78C>T (n.-52+78C>T) n.566+78C>T n.242+78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656248G>A | CA2633287445 | SLC6A2 | c.-52+79G>A (n.-52+79G>A) n.566+79G>A n.242+79G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656248G>T | CA2633287446 | SLC6A2 | c.-52+79G>T (n.-52+79G>T) n.566+79G>T n.242+79G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656249A>G | CA2633287447 | SLC6A2 | c.-52+80A>G (n.-52+80A>G) n.566+80A>G n.242+80A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656250G>A | CA977567169 | SLC6A2 | c.-52+81G>A (n.-52+81G>A) n.566+81G>A n.242+81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656250G= | CA2223789823 | SLC6A2 | c.-52+81G= (n.-52+81G=) n.566+81G= n.242+81G= | |
| 16 | g.55656250_55656251delinsGT | CA2223789822 | SLC6A2 | c.-52+81_-52+82delinsGT (n.-52+81_-52+82delinsGT) n.566+81_566+82delinsGT n.242+81_242+82delinsGT | |
| 16 | g.55656251T>C | CA2633287448 | SLC6A2 | c.-52+82T>C (n.-52+82T>C) n.566+82T>C n.242+82T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656251T>G | CA2633287449 | SLC6A2 | c.-52+82T>G (n.-52+82T>G) n.566+82T>G n.242+82T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656251T= | CA2223789824 | SLC6A2 | c.-52+82T= (n.-52+82T=) n.566+82T= n.242+82T= | |
| 16 | g.55656253del | CA721928056 | SLC6A2 | c.-52+84del (n.-52+84del) n.566+84del n.242+84del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656251_55656252insA | CA721928057 | SLC6A2 | c.-52+82_-52+83insA (n.-52+82_-52+83insA) n.566+82_566+83insA n.242+82_242+83insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656252T>C | CA2633287450 | SLC6A2 | c.-52+83T>C (n.-52+83T>C) n.566+83T>C n.242+83T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656252T>G | CA2633287451 | SLC6A2 | c.-52+83T>G (n.-52+83T>G) n.566+83T>G n.242+83T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656253T>G | CA2633287452 | SLC6A2 | c.-52+84T>G (n.-52+84T>G) n.566+84T>G n.242+84T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656254G>T | CA2633287453 | SLC6A2 | c.-441G>T (n.-441G>T) c.-52+85G>T (n.-52+85G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) n.566+85G>T n.242+85G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656256A>G | CA2633287454 | SLC6A2 | c.-439A>G (n.-439A>G) c.-52+87A>G (n.-52+87A>G) c.-148A>G (n.-148A>G) n.566+87A>G n.242+87A>G | gnomAD v4 |