| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.55656220G>A | CA2633287410 | SLC6A2 | c.-52+51G>A (n.-52+51G>A) n.566+51G>A n.242+51G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656220G>T | CA2633287411 | SLC6A2 | c.-52+51G>T (n.-52+51G>T) n.566+51G>T n.242+51G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656221G>A | CA2633287412 | SLC6A2 | c.-52+52G>A (n.-52+52G>A) n.566+52G>A n.242+52G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656221G>C | CA721928052 | SLC6A2 | c.-52+52G>C (n.-52+52G>C) n.566+52G>C n.242+52G>C | dbSNP |
| 16 | g.55656221G= | CA2223789809 | SLC6A2 | c.-52+52G= (n.-52+52G=) n.566+52G= n.242+52G= | |
| 16 | g.55656221G>T | CA2633287413 | SLC6A2 | c.-52+52G>T (n.-52+52G>T) n.566+52G>T n.242+52G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656222C>A | CA622292902 | SLC6A2 | c.-52+53C>A (n.-52+53C>A) n.566+53C>A n.242+53C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656222C= | CA2223789810 | SLC6A2 | c.-52+53C= (n.-52+53C=) n.566+53C= n.242+53C= | |
| 16 | g.55656222C>T | CA977567140 | SLC6A2 | c.-52+53C>T (n.-52+53C>T) n.566+53C>T n.242+53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656223C>A | CA2633287414 | SLC6A2 | c.-52+54C>A (n.-52+54C>A) n.566+54C>A n.242+54C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656223C>T | CA2633287415 | SLC6A2 | c.-52+54C>T (n.-52+54C>T) n.566+54C>T n.242+54C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656224G>A | CA281436919 | SLC6A2 | c.-52+55G>A (n.-52+55G>A) n.566+55G>A n.242+55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55656224G= | CA2223789811 | SLC6A2 | c.-52+55G= (n.-52+55G=) n.566+55G= n.242+55G= | |
| 16 | g.55656224G>T | CA721928053 | SLC6A2 | c.-52+55G>T (n.-52+55G>T) n.566+55G>T n.242+55G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656225A>G | CA2633287416 | SLC6A2 | c.-52+56A>G (n.-52+56A>G) n.566+56A>G n.242+56A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656225A>T | CA2633287417 | SLC6A2 | c.-52+56A>T (n.-52+56A>T) n.566+56A>T n.242+56A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656226G>A | CA2633287418 | SLC6A2 | c.-52+57G>A (n.-52+57G>A) n.566+57G>A n.242+57G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656227A>C | CA2633287419 | SLC6A2 | c.-52+58A>C (n.-52+58A>C) n.566+58A>C n.242+58A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656227A>G | CA2633287420 | SLC6A2 | c.-52+58A>G (n.-52+58A>G) n.566+58A>G n.242+58A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656228C>A | CA2633287421 | SLC6A2 | c.-52+59C>A (n.-52+59C>A) n.566+59C>A n.242+59C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656228C>T | CA2633287422 | SLC6A2 | c.-52+59C>T (n.-52+59C>T) n.566+59C>T n.242+59C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656229G>A | CA2633287423 | SLC6A2 | c.-52+60G>A (n.-52+60G>A) n.566+60G>A n.242+60G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656229G>T | CA2633287424 | SLC6A2 | c.-52+60G>T (n.-52+60G>T) n.566+60G>T n.242+60G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656230C>A | CA2633287425 | SLC6A2 | c.-52+61C>A (n.-52+61C>A) n.566+61C>A n.242+61C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656231G>A | CA2223789813 | SLC6A2 | c.-52+62G>A (n.-52+62G>A) n.566+62G>A n.242+62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55656231G= | CA2223789812 | SLC6A2 | c.-52+62G= (n.-52+62G=) n.566+62G= n.242+62G= | |
| 16 | g.55656231G>T | CA2633287426 | SLC6A2 | c.-52+62G>T (n.-52+62G>T) n.566+62G>T n.242+62G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656232C>A | CA622292904 | SLC6A2 | c.-52+63C>A (n.-52+63C>A) n.566+63C>A n.242+63C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656232C= | CA2223789814 | SLC6A2 | c.-52+63C= (n.-52+63C=) n.566+63C= n.242+63C= | |
| 16 | g.55656233C>A | CA2633287427 | SLC6A2 | c.-52+64C>A (n.-52+64C>A) n.566+64C>A n.242+64C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656235G>A | CA2633287428 | SLC6A2 | c.-52+66G>A (n.-52+66G>A) n.566+66G>A n.242+66G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656236C>A | CA2633287429 | SLC6A2 | c.-52+67C>A (n.-52+67C>A) n.566+67C>A n.242+67C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656236_55656237delinsCA | CA2223789815 | SLC6A2 | c.-52+67_-52+68delinsCA (n.-52+67_-52+68delinsCA) n.566+67_566+68delinsCA n.242+67_242+68delinsCA | |
| 16 | g.55656237del | CA2223789816 | SLC6A2 | c.-52+68del (n.-52+68del) n.566+68del n.242+68del | dbSNP |
| 16 | g.55656237A>C | CA2633287430 | SLC6A2 | c.-52+68A>C (n.-52+68A>C) n.566+68A>C n.242+68A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656237A>T | CA2633287431 | SLC6A2 | c.-52+68A>T (n.-52+68A>T) n.566+68A>T n.242+68A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656238G>A | CA2633287432 | SLC6A2 | c.-52+69G>A (n.-52+69G>A) n.566+69G>A n.242+69G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656239A>G | CA2633287433 | SLC6A2 | c.-52+70A>G (n.-52+70A>G) n.566+70A>G n.242+70A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656240G>A | CA721928054 | SLC6A2 | c.-52+71G>A (n.-52+71G>A) n.566+71G>A n.242+71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55656240G= | CA2223789817 | SLC6A2 | c.-52+71G= (n.-52+71G=) n.566+71G= n.242+71G= | |
| 16 | g.55656240G>T | CA2633287434 | SLC6A2 | c.-52+71G>T (n.-52+71G>T) n.566+71G>T n.242+71G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656241G>A | CA2633287435 | SLC6A2 | c.-52+72G>A (n.-52+72G>A) n.566+72G>A n.242+72G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656241G= | CA2223789818 | SLC6A2 | c.-52+72G= (n.-52+72G=) n.566+72G= n.242+72G= | |
| 16 | g.55656241G>T | CA2223789819 | SLC6A2 | c.-52+72G>T (n.-52+72G>T) n.566+72G>T n.242+72G>T | dbSNP |
| 16 | g.55656242G>A | CA2633287436 | SLC6A2 | c.-52+73G>A (n.-52+73G>A) n.566+73G>A n.242+73G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656242G>C | CA281436921 | SLC6A2 | c.-52+73G>C (n.-52+73G>C) n.566+73G>C n.242+73G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656242G= | CA2223789820 | SLC6A2 | c.-52+73G= (n.-52+73G=) n.566+73G= n.242+73G= | |
| 16 | g.55656242G>T | CA2633287437 | SLC6A2 | c.-52+73G>T (n.-52+73G>T) n.566+73G>T n.242+73G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656243C>A | CA2633287438 | SLC6A2 | c.-52+74C>A (n.-52+74C>A) n.566+74C>A n.242+74C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656243C>G | CA2633287439 | SLC6A2 | c.-52+74C>G (n.-52+74C>G) n.566+74C>G n.242+74C>G | gnomAD v4 |