UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.55656183G>A | CA2223789788 | SLC6A2 | c.-52+14G>A (n.-52+14G>A) n.566+14G>A n.242+14G>A | dbSNP |
| 16 | g.55656183G>C | CA977567115 | SLC6A2 | c.-52+14G>C (n.-52+14G>C) n.566+14G>C n.242+14G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656183G= | CA2223789789 | SLC6A2 | c.-52+14G= (n.-52+14G=) n.566+14G= n.242+14G= | |
| 16 | g.55656184A>G | CA2633287380 | SLC6A2 | c.-52+15A>G (n.-52+15A>G) n.566+15A>G n.242+15A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656185G>T | CA2633287381 | SLC6A2 | c.-52+16G>T (n.-52+16G>T) n.566+16G>T n.242+16G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656186C>A | CA2633287382 | SLC6A2 | c.-52+17C>A (n.-52+17C>A) n.566+17C>A n.242+17C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656186C= | CA2223789790 | SLC6A2 | c.-52+17C= (n.-52+17C=) n.566+17C= n.242+17C= | |
| 16 | g.55656186C>T | CA721928045 | SLC6A2 | c.-52+17C>T (n.-52+17C>T) n.566+17C>T n.242+17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55656187G>T | CA2633287383 | SLC6A2 | c.-52+18G>T (n.-52+18G>T) n.566+18G>T n.242+18G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656188C>A | CA721928046 | SLC6A2 | c.-52+19C>A (n.-52+19C>A) n.566+19C>A n.242+19C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656188C= | CA2223789791 | SLC6A2 | c.-52+19C= (n.-52+19C=) n.566+19C= n.242+19C= | |
| 16 | g.55656188C>T | CA721928047 | SLC6A2 | c.-52+19C>T (n.-52+19C>T) n.566+19C>T n.242+19C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656189G>A | CA977567120 | SLC6A2 | c.-52+20G>A (n.-52+20G>A) n.566+20G>A n.242+20G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656189G= | CA2223789792 | SLC6A2 | c.-52+20G= (n.-52+20G=) n.566+20G= n.242+20G= | |
| 16 | g.55656191del | CA2633287384 | SLC6A2 | c.-52+22del (n.-52+22del) n.566+22del n.242+22del | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656190G>A | CA721928048 | SLC6A2 | c.-52+21G>A (n.-52+21G>A) n.566+21G>A n.242+21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55656190G= | CA2223789793 | SLC6A2 | c.-52+21G= (n.-52+21G=) n.566+21G= n.242+21G= | |
| 16 | g.55656191G>A | CA2741488746 | SLC6A2 | c.-52+22G>A (n.-52+22G>A) n.566+22G>A n.242+22G>A | |
| 16 | g.55656191G>T | CA2633287385 | SLC6A2 | c.-52+22G>T (n.-52+22G>T) n.566+22G>T n.242+22G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656192A>C | CA2633287386 | SLC6A2 | c.-52+23A>C (n.-52+23A>C) n.566+23A>C n.242+23A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656193C>A | CA2633287387 | SLC6A2 | c.-52+24C>A (n.-52+24C>A) n.566+24C>A n.242+24C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656194A>C | CA2633287388 | SLC6A2 | c.-52+25A>C (n.-52+25A>C) n.566+25A>C n.242+25A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656194A>G | CA2633287389 | SLC6A2 | c.-52+25A>G (n.-52+25A>G) n.566+25A>G n.242+25A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656195G>A | CA281436916 | SLC6A2 | c.-52+26G>A (n.-52+26G>A) n.566+26G>A n.242+26G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55656195G= | CA2223789794 | SLC6A2 | c.-52+26G= (n.-52+26G=) n.566+26G= n.242+26G= | |
| 16 | g.55656195G>T | CA2633287390 | SLC6A2 | c.-52+26G>T (n.-52+26G>T) n.566+26G>T n.242+26G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656196G>T | CA2633287391 | SLC6A2 | c.-52+27G>T (n.-52+27G>T) n.566+27G>T n.242+27G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656198C>A | CA2566352213 | SLC6A2 | c.-52+29C>A (n.-52+29C>A) n.566+29C>A n.242+29C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656200A= | CA2223789795 | SLC6A2 | c.-52+31A= (n.-52+31A=) n.566+31A= n.242+31A= | |
| 16 | g.55656200A>C | CA2633287392 | SLC6A2 | c.-52+31A>C (n.-52+31A>C) n.566+31A>C n.242+31A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656200A>G | CA2223789796 | SLC6A2 | c.-52+31A>G (n.-52+31A>G) n.566+31A>G n.242+31A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55656201G>A | CA281436917 | SLC6A2 | c.-52+32G>A (n.-52+32G>A) n.566+32G>A n.242+32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656201G= | CA2223789797 | SLC6A2 | c.-52+32G= (n.-52+32G=) n.566+32G= n.242+32G= | |
| 16 | g.55656201G>T | CA2633287393 | SLC6A2 | c.-52+32G>T (n.-52+32G>T) n.566+32G>T n.242+32G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656202G>A | CA2633287394 | SLC6A2 | c.-52+33G>A (n.-52+33G>A) n.566+33G>A n.242+33G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656202G>C | CA2633287395 | SLC6A2 | c.-52+33G>C (n.-52+33G>C) n.566+33G>C n.242+33G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656202G>T | CA2528187752 | SLC6A2 | c.-52+33G>T (n.-52+33G>T) n.566+33G>T n.242+33G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656204C>A | CA2633287396 | SLC6A2 | c.-52+35C>A (n.-52+35C>A) n.566+35C>A n.242+35C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656204C>T | CA2633287397 | SLC6A2 | c.-52+35C>T (n.-52+35C>T) n.566+35C>T n.242+35C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656205T>A | CA2223789798 | SLC6A2 | c.-52+36T>A (n.-52+36T>A) n.566+36T>A n.242+36T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55656205T>G | CA721928049 | SLC6A2 | c.-52+36T>G (n.-52+36T>G) n.566+36T>G n.242+36T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656205T= | CA2223789799 | SLC6A2 | c.-52+36T= (n.-52+36T=) n.566+36T= n.242+36T= | |
| 16 | g.55656206G>A | CA2633287398 | SLC6A2 | c.-52+37G>A (n.-52+37G>A) n.566+37G>A n.242+37G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656206G>T | CA2633287399 | SLC6A2 | c.-52+37G>T (n.-52+37G>T) n.566+37G>T n.242+37G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656207C>A | CA2633287400 | SLC6A2 | c.-52+38C>A (n.-52+38C>A) n.566+38C>A n.242+38C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656207C>T | CA2633287401 | SLC6A2 | c.-52+38C>T (n.-52+38C>T) n.566+38C>T n.242+38C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656208C>A | CA2633287402 | SLC6A2 | c.-52+39C>A (n.-52+39C>A) n.566+39C>A n.242+39C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656209T>C | CA721928050 | SLC6A2 | c.-52+40T>C (n.-52+40T>C) n.566+40T>C n.242+40T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656209T>G | CA2223789801 | SLC6A2 | c.-52+40T>G (n.-52+40T>G) n.566+40T>G n.242+40T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55656209T= | CA2223789800 | SLC6A2 | c.-52+40T= (n.-52+40T=) n.566+40T= n.242+40T= |