UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.55656171T>C | CA2633287362 | SLC6A2 | c.-52+2T>C (n.-52+2T>C) n.566+2T>C n.242+2T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656171T>G | CA2633287363 | SLC6A2 | c.-52+2T>G (n.-52+2T>G) n.566+2T>G n.242+2T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656172G>A | CA2807126299 | SLC6A2 | c.-52+3G>A (n.-52+3G>A) n.566+3G>A n.242+3G>A | |
| 16 | g.55656172G>C | CA2633287364 | SLC6A2 | c.-52+3G>C (n.-52+3G>C) n.566+3G>C n.242+3G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656172G= | CA2223789783 | SLC6A2 | c.-52+3G= (n.-52+3G=) n.566+3G= n.242+3G= | |
| 16 | g.55656172G>T | CA2223789784 | SLC6A2 | c.-52+3G>T (n.-52+3G>T) n.566+3G>T n.242+3G>T | dbSNP |
| 16 | g.55656173A>C | CA2633287365 | SLC6A2 | c.-52+4A>C (n.-52+4A>C) n.566+4A>C n.242+4A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656173A>G | CA2633287366 | SLC6A2 | c.-52+4A>G (n.-52+4A>G) n.566+4A>G n.242+4A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656174G>A | CA2633287367 | SLC6A2 | c.-52+5G>A (n.-52+5G>A) n.566+5G>A n.242+5G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656174G>T | CA2633287368 | SLC6A2 | c.-52+5G>T (n.-52+5G>T) n.566+5G>T n.242+5G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656175T>G | CA2633287369 | SLC6A2 | c.-52+6T>G (n.-52+6T>G) n.566+6T>G n.242+6T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656176G>A | CA2633287370 | SLC6A2 | c.-52+7G>A (n.-52+7G>A) n.566+7G>A n.242+7G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656176G>T | CA2633287371 | SLC6A2 | c.-52+7G>T (n.-52+7G>T) n.566+7G>T n.242+7G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656177C>A | CA2633287372 | SLC6A2 | c.-52+8C>A (n.-52+8C>A) n.566+8C>A n.242+8C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656177C= | CA2223789785 | SLC6A2 | c.-52+8C= (n.-52+8C=) n.566+8C= n.242+8C= | |
| 16 | g.55656177C>G | CA2633287373 | SLC6A2 | c.-52+8C>G (n.-52+8C>G) n.566+8C>G n.242+8C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656177C>T | CA622292897 | SLC6A2 | c.-52+8C>T (n.-52+8C>T) n.566+8C>T n.242+8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656178G>A | CA2633287374 | SLC6A2 | c.-52+9G>A (n.-52+9G>A) n.566+9G>A n.242+9G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656178G>T | CA2633287375 | SLC6A2 | c.-52+9G>T (n.-52+9G>T) n.566+9G>T n.242+9G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656179C>T | CA2633287376 | SLC6A2 | c.-52+10C>T (n.-52+10C>T) n.566+10C>T n.242+10C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656180C>A | CA2633287377 | SLC6A2 | c.-52+11C>A (n.-52+11C>A) n.566+11C>A n.242+11C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656181C>A | CA2633287378 | SLC6A2 | c.-52+12C>A (n.-52+12C>A) n.566+12C>A n.242+12C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656181C= | CA2223789786 | SLC6A2 | c.-52+12C= (n.-52+12C=) n.566+12C= n.242+12C= | |
| 16 | g.55656181C>G | CA281436911 | SLC6A2 | c.-52+12C>G (n.-52+12C>G) n.566+12C>G n.242+12C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656182T>C | CA2633287379 | SLC6A2 | c.-52+13T>C (n.-52+13T>C) n.566+13T>C n.242+13T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656182T>G | CA281436915 | SLC6A2 | c.-52+13T>G (n.-52+13T>G) n.566+13T>G n.242+13T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656182T= | CA2223789787 | SLC6A2 | c.-52+13T= (n.-52+13T=) n.566+13T= n.242+13T= | |
| 16 | g.55656183G>A | CA2223789788 | SLC6A2 | c.-52+14G>A (n.-52+14G>A) n.566+14G>A n.242+14G>A | dbSNP |
| 16 | g.55656183G>C | CA977567115 | SLC6A2 | c.-52+14G>C (n.-52+14G>C) n.566+14G>C n.242+14G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656183G= | CA2223789789 | SLC6A2 | c.-52+14G= (n.-52+14G=) n.566+14G= n.242+14G= | |
| 16 | g.55656184A>G | CA2633287380 | SLC6A2 | c.-52+15A>G (n.-52+15A>G) n.566+15A>G n.242+15A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656185G>T | CA2633287381 | SLC6A2 | c.-52+16G>T (n.-52+16G>T) n.566+16G>T n.242+16G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656186C>A | CA2633287382 | SLC6A2 | c.-52+17C>A (n.-52+17C>A) n.566+17C>A n.242+17C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656186C= | CA2223789790 | SLC6A2 | c.-52+17C= (n.-52+17C=) n.566+17C= n.242+17C= | |
| 16 | g.55656186C>T | CA721928045 | SLC6A2 | c.-52+17C>T (n.-52+17C>T) n.566+17C>T n.242+17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55656187G>T | CA2633287383 | SLC6A2 | c.-52+18G>T (n.-52+18G>T) n.566+18G>T n.242+18G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656188C>A | CA721928046 | SLC6A2 | c.-52+19C>A (n.-52+19C>A) n.566+19C>A n.242+19C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656188C= | CA2223789791 | SLC6A2 | c.-52+19C= (n.-52+19C=) n.566+19C= n.242+19C= | |
| 16 | g.55656188C>T | CA721928047 | SLC6A2 | c.-52+19C>T (n.-52+19C>T) n.566+19C>T n.242+19C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656189G>A | CA977567120 | SLC6A2 | c.-52+20G>A (n.-52+20G>A) n.566+20G>A n.242+20G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656189G= | CA2223789792 | SLC6A2 | c.-52+20G= (n.-52+20G=) n.566+20G= n.242+20G= | |
| 16 | g.55656191del | CA2633287384 | SLC6A2 | c.-52+22del (n.-52+22del) n.566+22del n.242+22del | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656190G>A | CA721928048 | SLC6A2 | c.-52+21G>A (n.-52+21G>A) n.566+21G>A n.242+21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55656190G= | CA2223789793 | SLC6A2 | c.-52+21G= (n.-52+21G=) n.566+21G= n.242+21G= | |
| 16 | g.55656191G>A | CA2741488746 | SLC6A2 | c.-52+22G>A (n.-52+22G>A) n.566+22G>A n.242+22G>A | |
| 16 | g.55656191G>T | CA2633287385 | SLC6A2 | c.-52+22G>T (n.-52+22G>T) n.566+22G>T n.242+22G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656192A>C | CA2633287386 | SLC6A2 | c.-52+23A>C (n.-52+23A>C) n.566+23A>C n.242+23A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656193C>A | CA2633287387 | SLC6A2 | c.-52+24C>A (n.-52+24C>A) n.566+24C>A n.242+24C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656194A>C | CA2633287388 | SLC6A2 | c.-52+25A>C (n.-52+25A>C) n.566+25A>C n.242+25A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656194A>G | CA2633287389 | SLC6A2 | c.-52+25A>G (n.-52+25A>G) n.566+25A>G n.242+25A>G | gnomAD v4 |