UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.55656164G>A | CA281436903 | SLC6A2 | c.-57G>A (n.-57G>A) n.561G>A n.237G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656164G= | CA2223789780 | SLC6A2 | c.-57G= (n.-57G=) n.561G= n.237G= | |
| 16 | g.55656164G>T | CA2633287354 | SLC6A2 | c.-57G>T (n.-57G>T) n.561G>T n.237G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656165G>C | CA2633287355 | SLC6A2 | c.-56G>C (n.-56G>C) n.562G>C n.238G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656166A>C | CA2633287356 | SLC6A2 | c.-55A>C (n.-55A>C) n.563A>C n.239A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656167C= | CA2223789781 | SLC6A2 | c.-54C= (n.-54C=) n.564C= n.240C= | |
| 16 | g.55656167C>G | CA721928043 | SLC6A2 | c.-54C>G (n.-54C>G) n.564C>G n.240C>G | dbSNP |
| 16 | g.55656167C>T | CA2633287357 | SLC6A2 | c.-54C>T (n.-54C>T) n.564C>T n.240C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656168A>C | CA2633287358 | SLC6A2 | c.-53A>C (n.-53A>C) n.565A>C n.241A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656168A>G | CA2633287359 | SLC6A2 | c.-53A>G (n.-53A>G) n.565A>G n.241A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656169C>T | CA2633287360 | SLC6A2 | c.-52C>T (n.-52C>T) n.566C>T n.242C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656170G>A | CA721928044 | SLC6A2 | c.-52+1G>A (n.-52+1G>A) n.566+1G>A n.242+1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656170G= | CA2223789782 | SLC6A2 | c.-52+1G= (n.-52+1G=) n.566+1G= n.242+1G= | |
| 16 | g.55656170G>T | CA2633287361 | SLC6A2 | c.-52+1G>T (n.-52+1G>T) n.566+1G>T n.242+1G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656171T>C | CA2633287362 | SLC6A2 | c.-52+2T>C (n.-52+2T>C) n.566+2T>C n.242+2T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656171T>G | CA2633287363 | SLC6A2 | c.-52+2T>G (n.-52+2T>G) n.566+2T>G n.242+2T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656172G>A | CA2807126299 | SLC6A2 | c.-52+3G>A (n.-52+3G>A) n.566+3G>A n.242+3G>A | |
| 16 | g.55656172G>C | CA2633287364 | SLC6A2 | c.-52+3G>C (n.-52+3G>C) n.566+3G>C n.242+3G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656172G= | CA2223789783 | SLC6A2 | c.-52+3G= (n.-52+3G=) n.566+3G= n.242+3G= | |
| 16 | g.55656172G>T | CA2223789784 | SLC6A2 | c.-52+3G>T (n.-52+3G>T) n.566+3G>T n.242+3G>T | dbSNP |
| 16 | g.55656173A>C | CA2633287365 | SLC6A2 | c.-52+4A>C (n.-52+4A>C) n.566+4A>C n.242+4A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656173A>G | CA2633287366 | SLC6A2 | c.-52+4A>G (n.-52+4A>G) n.566+4A>G n.242+4A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656174G>A | CA2633287367 | SLC6A2 | c.-52+5G>A (n.-52+5G>A) n.566+5G>A n.242+5G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656174G>T | CA2633287368 | SLC6A2 | c.-52+5G>T (n.-52+5G>T) n.566+5G>T n.242+5G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656175T>G | CA2633287369 | SLC6A2 | c.-52+6T>G (n.-52+6T>G) n.566+6T>G n.242+6T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656176G>A | CA2633287370 | SLC6A2 | c.-52+7G>A (n.-52+7G>A) n.566+7G>A n.242+7G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656176G>T | CA2633287371 | SLC6A2 | c.-52+7G>T (n.-52+7G>T) n.566+7G>T n.242+7G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656177C>A | CA2633287372 | SLC6A2 | c.-52+8C>A (n.-52+8C>A) n.566+8C>A n.242+8C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656177C= | CA2223789785 | SLC6A2 | c.-52+8C= (n.-52+8C=) n.566+8C= n.242+8C= | |
| 16 | g.55656177C>G | CA2633287373 | SLC6A2 | c.-52+8C>G (n.-52+8C>G) n.566+8C>G n.242+8C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656177C>T | CA622292897 | SLC6A2 | c.-52+8C>T (n.-52+8C>T) n.566+8C>T n.242+8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656178G>A | CA2633287374 | SLC6A2 | c.-52+9G>A (n.-52+9G>A) n.566+9G>A n.242+9G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656178G>T | CA2633287375 | SLC6A2 | c.-52+9G>T (n.-52+9G>T) n.566+9G>T n.242+9G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656179C>T | CA2633287376 | SLC6A2 | c.-52+10C>T (n.-52+10C>T) n.566+10C>T n.242+10C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656180C>A | CA2633287377 | SLC6A2 | c.-52+11C>A (n.-52+11C>A) n.566+11C>A n.242+11C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656181C>A | CA2633287378 | SLC6A2 | c.-52+12C>A (n.-52+12C>A) n.566+12C>A n.242+12C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656181C= | CA2223789786 | SLC6A2 | c.-52+12C= (n.-52+12C=) n.566+12C= n.242+12C= | |
| 16 | g.55656181C>G | CA281436911 | SLC6A2 | c.-52+12C>G (n.-52+12C>G) n.566+12C>G n.242+12C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656182T>C | CA2633287379 | SLC6A2 | c.-52+13T>C (n.-52+13T>C) n.566+13T>C n.242+13T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656182T>G | CA281436915 | SLC6A2 | c.-52+13T>G (n.-52+13T>G) n.566+13T>G n.242+13T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656182T= | CA2223789787 | SLC6A2 | c.-52+13T= (n.-52+13T=) n.566+13T= n.242+13T= | |
| 16 | g.55656183G>A | CA2223789788 | SLC6A2 | c.-52+14G>A (n.-52+14G>A) n.566+14G>A n.242+14G>A | dbSNP |
| 16 | g.55656183G>C | CA977567115 | SLC6A2 | c.-52+14G>C (n.-52+14G>C) n.566+14G>C n.242+14G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656183G= | CA2223789789 | SLC6A2 | c.-52+14G= (n.-52+14G=) n.566+14G= n.242+14G= | |
| 16 | g.55656184A>G | CA2633287380 | SLC6A2 | c.-52+15A>G (n.-52+15A>G) n.566+15A>G n.242+15A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656185G>T | CA2633287381 | SLC6A2 | c.-52+16G>T (n.-52+16G>T) n.566+16G>T n.242+16G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656186C>A | CA2633287382 | SLC6A2 | c.-52+17C>A (n.-52+17C>A) n.566+17C>A n.242+17C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656186C= | CA2223789790 | SLC6A2 | c.-52+17C= (n.-52+17C=) n.566+17C= n.242+17C= | |
| 16 | g.55656186C>T | CA721928045 | SLC6A2 | c.-52+17C>T (n.-52+17C>T) n.566+17C>T n.242+17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55656187G>T | CA2633287383 | SLC6A2 | c.-52+18G>T (n.-52+18G>T) n.566+18G>T n.242+18G>T | gnomAD v4 |