UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.53779247C>A | CA281959836 | FTO | c.46-30893C>A (n.46-30893C>A) n.73-30893C>A c.28-30893C>A (n.28-30893C>A) n.193+14967C>A c.46-46617C>A (n.46-46617C>A) c.-647-30893C>A (n.-647-30893C>A) n.268-30893C>A n.89-30893C>A | dbSNP |
| 16 | g.53779247C= | CA2223294307 | FTO | c.46-30893C= (n.46-30893C=) n.73-30893C= c.28-30893C= (n.28-30893C=) n.193+14967C= c.46-46617C= (n.46-46617C=) c.-647-30893C= (n.-647-30893C=) n.268-30893C= n.89-30893C= | |
| 16 | g.53779254dup | CA622569672 | FTO | c.46-30886dup (n.46-30886dup) n.73-30886dup c.28-30886dup (n.28-30886dup) n.193+14974dup c.46-46610dup (n.46-46610dup) c.-647-30886dup (n.-647-30886dup) n.268-30886dup n.89-30886dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53779253_53779254del | CA2807080656 | FTO | c.46-30887_46-30886del (n.46-30887_46-30886del) n.73-30887_73-30886del c.28-30887_28-30886del (n.28-30887_28-30886del) n.193+14973_193+14974del c.46-46611_46-46610del (n.46-46611_46-46610del) c.-647-30887_-647-30886del (n.-647-30887_-647-30886del) n.268-30887_268-30886del n.89-30887_89-30886del | |
| 16 | g.53779252T>C | CA2223294321 | FTO | c.46-30888T>C (n.46-30888T>C) n.73-30888T>C c.28-30888T>C (n.28-30888T>C) n.193+14972T>C c.46-46612T>C (n.46-46612T>C) c.-647-30888T>C (n.-647-30888T>C) n.268-30888T>C n.89-30888T>C | dbSNP |
| 16 | g.53779252T>G | CA2223294323 | FTO | c.46-30888T>G (n.46-30888T>G) n.73-30888T>G c.28-30888T>G (n.28-30888T>G) n.193+14972T>G c.46-46612T>G (n.46-46612T>G) c.-647-30888T>G (n.-647-30888T>G) n.268-30888T>G n.89-30888T>G | dbSNP |
| 16 | g.53779252T= | CA2223294311 | FTO | c.46-30888T= (n.46-30888T=) n.73-30888T= c.28-30888T= (n.28-30888T=) n.193+14972T= c.46-46612T= (n.46-46612T=) c.-647-30888T= (n.-647-30888T=) n.268-30888T= n.89-30888T= | |
| 16 | g.53779255A= | CA2223294347 | FTO | c.46-30885A= (n.46-30885A=) n.73-30885A= c.28-30885A= (n.28-30885A=) n.193+14975A= c.46-46609A= (n.46-46609A=) c.-647-30885A= (n.-647-30885A=) n.268-30885A= n.89-30885A= | |
| 16 | g.53779255A>G | CA281959837 | FTO | c.46-30885A>G (n.46-30885A>G) n.73-30885A>G c.28-30885A>G (n.28-30885A>G) n.193+14975A>G c.46-46609A>G (n.46-46609A>G) c.-647-30885A>G (n.-647-30885A>G) n.268-30885A>G n.89-30885A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53779255A>T | CA977443409 | FTO | c.46-30885A>T (n.46-30885A>T) n.73-30885A>T c.28-30885A>T (n.28-30885A>T) n.193+14975A>T c.46-46609A>T (n.46-46609A>T) c.-647-30885A>T (n.-647-30885A>T) n.268-30885A>T n.89-30885A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53779256A>T | CA977443412 | FTO | c.46-30884A>T (n.46-30884A>T) n.73-30884A>T c.28-30884A>T (n.28-30884A>T) n.193+14976A>T c.46-46608A>T (n.46-46608A>T) c.-647-30884A>T (n.-647-30884A>T) n.268-30884A>T n.89-30884A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53779257C>T | CA977443413 | FTO | c.46-30883C>T (n.46-30883C>T) n.73-30883C>T c.28-30883C>T (n.28-30883C>T) n.193+14977C>T c.46-46607C>T (n.46-46607C>T) c.-647-30883C>T (n.-647-30883C>T) n.268-30883C>T n.89-30883C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53779259T>G | CA281959838 | FTO | c.46-30881T>G (n.46-30881T>G) n.73-30881T>G c.28-30881T>G (n.28-30881T>G) n.193+14979T>G c.46-46605T>G (n.46-46605T>G) c.-647-30881T>G (n.-647-30881T>G) n.268-30881T>G n.89-30881T>G | dbSNP |
| 16 | g.53779259T= | CA2223294355 | FTO | c.46-30881T= (n.46-30881T=) n.73-30881T= c.28-30881T= (n.28-30881T=) n.193+14979T= c.46-46605T= (n.46-46605T=) c.-647-30881T= (n.-647-30881T=) n.268-30881T= n.89-30881T= | |
| 16 | g.53779260C>T | CA977443414 | FTO | c.46-30880C>T (n.46-30880C>T) n.73-30880C>T c.28-30880C>T (n.28-30880C>T) n.193+14980C>T c.46-46604C>T (n.46-46604C>T) c.-647-30880C>T (n.-647-30880C>T) n.268-30880C>T n.89-30880C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53779265G>A | CA2223294361 | FTO | c.46-30875G>A (n.46-30875G>A) n.73-30875G>A c.28-30875G>A (n.28-30875G>A) n.193+14985G>A c.46-46599G>A (n.46-46599G>A) c.-647-30875G>A (n.-647-30875G>A) n.268-30875G>A n.89-30875G>A | dbSNP |
| 16 | g.53779265G= | CA2223294358 | FTO | c.46-30875G= (n.46-30875G=) n.73-30875G= c.28-30875G= (n.28-30875G=) n.193+14985G= c.46-46599G= (n.46-46599G=) c.-647-30875G= (n.-647-30875G=) n.268-30875G= n.89-30875G= | |
| 16 | g.53779272G>A | CA281959839 | FTO | c.46-30868G>A (n.46-30868G>A) n.73-30868G>A c.28-30868G>A (n.28-30868G>A) n.193+14992G>A c.46-46592G>A (n.46-46592G>A) c.-647-30868G>A (n.-647-30868G>A) n.268-30868G>A n.89-30868G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53779272G= | CA2223294364 | FTO | c.46-30868G= (n.46-30868G=) n.73-30868G= c.28-30868G= (n.28-30868G=) n.193+14992G= c.46-46592G= (n.46-46592G=) c.-647-30868G= (n.-647-30868G=) n.268-30868G= n.89-30868G= | |
| 16 | g.53779273G>A | CA2223294371 | FTO | c.46-30867G>A (n.46-30867G>A) n.73-30867G>A c.28-30867G>A (n.28-30867G>A) n.193+14993G>A c.46-46591G>A (n.46-46591G>A) c.-647-30867G>A (n.-647-30867G>A) n.268-30867G>A n.89-30867G>A | dbSNP |
| 16 | g.53779273G= | CA2223294369 | FTO | c.46-30867G= (n.46-30867G=) n.73-30867G= c.28-30867G= (n.28-30867G=) n.193+14993G= c.46-46591G= (n.46-46591G=) c.-647-30867G= (n.-647-30867G=) n.268-30867G= n.89-30867G= | |
| 16 | g.53779275C>A | CA2543349154 | FTO | c.46-30865C>A (n.46-30865C>A) n.73-30865C>A c.28-30865C>A (n.28-30865C>A) n.193+14995C>A c.46-46589C>A (n.46-46589C>A) c.-647-30865C>A (n.-647-30865C>A) n.268-30865C>A n.89-30865C>A | |
| 16 | g.53779275C= | CA2223294373 | FTO | c.46-30865C= (n.46-30865C=) n.73-30865C= c.28-30865C= (n.28-30865C=) n.193+14995C= c.46-46589C= (n.46-46589C=) c.-647-30865C= (n.-647-30865C=) n.268-30865C= n.89-30865C= | |
| 16 | g.53779275C>T | CA2223294375 | FTO | c.46-30865C>T (n.46-30865C>T) n.73-30865C>T c.28-30865C>T (n.28-30865C>T) n.193+14995C>T c.46-46589C>T (n.46-46589C>T) c.-647-30865C>T (n.-647-30865C>T) n.268-30865C>T n.89-30865C>T | dbSNP |
| 16 | g.53779281A= | CA2223294396 | FTO | c.46-30859A= (n.46-30859A=) n.73-30859A= c.28-30859A= (n.28-30859A=) n.193+15001A= c.46-46583A= (n.46-46583A=) c.-647-30859A= (n.-647-30859A=) n.268-30859A= n.89-30859A= | |
| 16 | g.53779281A>G | CA281959840 | FTO | c.46-30859A>G (n.46-30859A>G) n.73-30859A>G c.28-30859A>G (n.28-30859A>G) n.193+15001A>G c.46-46583A>G (n.46-46583A>G) c.-647-30859A>G (n.-647-30859A>G) n.268-30859A>G n.89-30859A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53779283T>G | CA2223294398 | FTO | c.46-30857T>G (n.46-30857T>G) n.73-30857T>G c.28-30857T>G (n.28-30857T>G) n.193+15003T>G c.46-46581T>G (n.46-46581T>G) c.-647-30857T>G (n.-647-30857T>G) n.268-30857T>G n.89-30857T>G | dbSNP |
| 16 | g.53779283T= | CA2223294397 | FTO | c.46-30857T= (n.46-30857T=) n.73-30857T= c.28-30857T= (n.28-30857T=) n.193+15003T= c.46-46581T= (n.46-46581T=) c.-647-30857T= (n.-647-30857T=) n.268-30857T= n.89-30857T= | |
| 16 | g.53779285C= | CA2223294399 | FTO | c.46-30855C= (n.46-30855C=) n.73-30855C= c.28-30855C= (n.28-30855C=) n.193+15005C= c.46-46579C= (n.46-46579C=) c.-647-30855C= (n.-647-30855C=) n.268-30855C= n.89-30855C= | |
| 16 | g.53779285C>T | CA281959841 | FTO | c.46-30855C>T (n.46-30855C>T) n.73-30855C>T c.28-30855C>T (n.28-30855C>T) n.193+15005C>T c.46-46579C>T (n.46-46579C>T) c.-647-30855C>T (n.-647-30855C>T) n.268-30855C>T n.89-30855C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53779287A= | CA2223294400 | FTO | c.46-30853A= (n.46-30853A=) n.73-30853A= c.28-30853A= (n.28-30853A=) n.193+15007A= c.46-46577A= (n.46-46577A=) c.-647-30853A= (n.-647-30853A=) n.268-30853A= n.89-30853A= | |
| 16 | g.53779287A>G | CA281959842 | FTO | c.46-30853A>G (n.46-30853A>G) n.73-30853A>G c.28-30853A>G (n.28-30853A>G) n.193+15007A>G c.46-46577A>G (n.46-46577A>G) c.-647-30853A>G (n.-647-30853A>G) n.268-30853A>G n.89-30853A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53779290A= | CA2223294401 | FTO | c.46-30850A= (n.46-30850A=) n.73-30850A= c.28-30850A= (n.28-30850A=) n.193+15010A= c.46-46574A= (n.46-46574A=) c.-647-30850A= (n.-647-30850A=) n.268-30850A= n.89-30850A= | |
| 16 | g.53779290A>C | CA2223294402 | FTO | c.46-30850A>C (n.46-30850A>C) n.73-30850A>C c.28-30850A>C (n.28-30850A>C) n.193+15010A>C c.46-46574A>C (n.46-46574A>C) c.-647-30850A>C (n.-647-30850A>C) n.268-30850A>C n.89-30850A>C | dbSNP |
| 16 | g.53779301T>A | CA2223294404 | FTO | c.46-30839T>A (n.46-30839T>A) n.73-30839T>A c.28-30839T>A (n.28-30839T>A) n.193+15021T>A c.46-46563T>A (n.46-46563T>A) c.-647-30839T>A (n.-647-30839T>A) n.268-30839T>A n.89-30839T>A | dbSNP |
| 16 | g.53779301T= | CA2223294403 | FTO | c.46-30839T= (n.46-30839T=) n.73-30839T= c.28-30839T= (n.28-30839T=) n.193+15021T= c.46-46563T= (n.46-46563T=) c.-647-30839T= (n.-647-30839T=) n.268-30839T= n.89-30839T= | |
| 16 | g.53779305C= | CA2223294405 | FTO | c.46-30835C= (n.46-30835C=) n.73-30835C= c.28-30835C= (n.28-30835C=) n.193+15025C= c.46-46559C= (n.46-46559C=) c.-647-30835C= (n.-647-30835C=) n.268-30835C= n.89-30835C= | |
| 16 | g.53779305C>G | CA2223294406 | FTO | c.46-30835C>G (n.46-30835C>G) n.73-30835C>G c.28-30835C>G (n.28-30835C>G) n.193+15025C>G c.46-46559C>G (n.46-46559C>G) c.-647-30835C>G (n.-647-30835C>G) n.268-30835C>G n.89-30835C>G | dbSNP |
| 16 | g.53779305C>T | CA977443417 | FTO | c.46-30835C>T (n.46-30835C>T) n.73-30835C>T c.28-30835C>T (n.28-30835C>T) n.193+15025C>T c.46-46559C>T (n.46-46559C>T) c.-647-30835C>T (n.-647-30835C>T) n.268-30835C>T n.89-30835C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53779307A= | CA2223294407 | FTO | c.46-30833A= (n.46-30833A=) n.73-30833A= c.28-30833A= (n.28-30833A=) n.193+15027A= c.46-46557A= (n.46-46557A=) c.-647-30833A= (n.-647-30833A=) n.268-30833A= n.89-30833A= | |
| 16 | g.53779307A>G | CA721689419 | FTO | c.46-30833A>G (n.46-30833A>G) n.73-30833A>G c.28-30833A>G (n.28-30833A>G) n.193+15027A>G c.46-46557A>G (n.46-46557A>G) c.-647-30833A>G (n.-647-30833A>G) n.268-30833A>G n.89-30833A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53779311T>C | CA2223294409 | FTO | c.46-30829T>C (n.46-30829T>C) n.73-30829T>C c.28-30829T>C (n.28-30829T>C) n.193+15031T>C c.46-46553T>C (n.46-46553T>C) c.-647-30829T>C (n.-647-30829T>C) n.268-30829T>C n.89-30829T>C | dbSNP |
| 16 | g.53779311T= | CA2223294408 | FTO | c.46-30829T= (n.46-30829T=) n.73-30829T= c.28-30829T= (n.28-30829T=) n.193+15031T= c.46-46553T= (n.46-46553T=) c.-647-30829T= (n.-647-30829T=) n.268-30829T= n.89-30829T= | |
| 16 | g.53779312T>C | CA622569675 | FTO | c.46-30828T>C (n.46-30828T>C) n.73-30828T>C c.28-30828T>C (n.28-30828T>C) n.193+15032T>C c.46-46552T>C (n.46-46552T>C) c.-647-30828T>C (n.-647-30828T>C) n.268-30828T>C n.89-30828T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.53779312T= | CA2223294410 | FTO | c.46-30828T= (n.46-30828T=) n.73-30828T= c.28-30828T= (n.28-30828T=) n.193+15032T= c.46-46552T= (n.46-46552T=) c.-647-30828T= (n.-647-30828T=) n.268-30828T= n.89-30828T= | |
| 16 | g.53779313_53779314delinsTG | CA2223294411 | FTO | c.46-30827_46-30826delinsTG (n.46-30827_46-30826delinsTG) n.73-30827_73-30826delinsTG c.28-30827_28-30826delinsTG (n.28-30827_28-30826delinsTG) n.193+15033_193+15034delinsTG c.46-46551_46-46550delinsTG (n.46-46551_46-46550delinsTG) c.-647-30827_-647-30826delinsTG (n.-647-30827_-647-30826delinsTG) n.268-30827_268-30826delinsTG n.89-30827_89-30826delinsTG | |
| 16 | g.53779314del | CA721689422 | FTO | c.46-30826del (n.46-30826del) n.73-30826del c.28-30826del (n.28-30826del) n.193+15034del c.46-46550del (n.46-46550del) c.-647-30826del (n.-647-30826del) n.268-30826del n.89-30826del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53779316C= | CA2223294413 | FTO | c.46-30824C= (n.46-30824C=) n.73-30824C= c.28-30824C= (n.28-30824C=) n.193+15036C= c.46-46548C= (n.46-46548C=) c.-647-30824C= (n.-647-30824C=) n.268-30824C= n.89-30824C= | |
| 16 | g.53779316C>T | CA977443421 | FTO | c.46-30824C>T (n.46-30824C>T) n.73-30824C>T c.28-30824C>T (n.28-30824C>T) n.193+15036C>T c.46-46548C>T (n.46-46548C>T) c.-647-30824C>T (n.-647-30824C>T) n.268-30824C>T n.89-30824C>T | dbSNP |
| 16 | g.53779319_53779326delinsTTCTATTA | CA2223294414 | FTO | c.46-30821_46-30814delinsTTCTATTA (n.46-30821_46-30814delinsTTCTATTA) n.73-30821_73-30814delinsTTCTATTA c.28-30821_28-30814delinsTTCTATTA (n.28-30821_28-30814delinsTTCTATTA) n.193+15039_193+15046delinsTTCTATTA c.46-46545_46-46538delinsTTCTATTA (n.46-46545_46-46538delinsTTCTATTA) c.-647-30821_-647-30814delinsTTCTATTA (n.-647-30821_-647-30814delinsTTCTATTA) n.268-30821_268-30814delinsTTCTATTA n.89-30821_89-30814delinsTTCTATTA |