UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50729807T>G | CA8052040 | NOD2 | c.2382-11T>G (n.2382-11T>G) c.*651-11T>G (n.*651-11T>G) n.2364-11T>G c.2886-11T>G (n.2886-11T>G) c.2967-11T>G (n.2967-11T>G) c.2802-11T>G (n.2802-11T>G) c.2463-11T>G (n.2463-11T>G) c.2301-11T>G (n.2301-11T>G) c.2394-11T>G (n.2394-11T>G) n.3098-11T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50729807T= | CA2221867181 | NOD2 | c.2382-11T= (n.2382-11T=) c.*651-11T= (n.*651-11T=) n.2364-11T= c.2886-11T= (n.2886-11T=) c.2967-11T= (n.2967-11T=) c.2802-11T= (n.2802-11T=) c.2463-11T= (n.2463-11T=) c.2301-11T= (n.2301-11T=) c.2394-11T= (n.2394-11T=) n.3098-11T= | |
| 16 | g.50729809C>A | CA8052041 | NOD2 | c.2382-9C>A (n.2382-9C>A) c.*651-9C>A (n.*651-9C>A) n.2364-9C>A c.2886-9C>A (n.2886-9C>A) c.2967-9C>A (n.2967-9C>A) c.2802-9C>A (n.2802-9C>A) c.2463-9C>A (n.2463-9C>A) c.2301-9C>A (n.2301-9C>A) c.2394-9C>A (n.2394-9C>A) n.3098-9C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50729809C= | CA2221867182 | NOD2 | c.2382-9C= (n.2382-9C=) c.*651-9C= (n.*651-9C=) n.2364-9C= c.2886-9C= (n.2886-9C=) c.2967-9C= (n.2967-9C=) c.2802-9C= (n.2802-9C=) c.2463-9C= (n.2463-9C=) c.2301-9C= (n.2301-9C=) c.2394-9C= (n.2394-9C=) n.3098-9C= | |
| 16 | g.50729814C>A | CA2633167505 | NOD2 | c.2382-4C>A (n.2382-4C>A) c.*651-4C>A (n.*651-4C>A) n.2364-4C>A c.2886-4C>A (n.2886-4C>A) c.2967-4C>A (n.2967-4C>A) c.2802-4C>A (n.2802-4C>A) c.2463-4C>A (n.2463-4C>A) c.2301-4C>A (n.2301-4C>A) c.2394-4C>A (n.2394-4C>A) n.3098-4C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729814C= | CA2221867183 | NOD2 | c.2382-4C= (n.2382-4C=) c.*651-4C= (n.*651-4C=) n.2364-4C= c.2886-4C= (n.2886-4C=) c.2967-4C= (n.2967-4C=) c.2802-4C= (n.2802-4C=) c.2463-4C= (n.2463-4C=) c.2301-4C= (n.2301-4C=) c.2394-4C= (n.2394-4C=) n.3098-4C= | |
| 16 | g.50729814C>T | CA2221867184 | NOD2 | c.2382-4C>T (n.2382-4C>T) c.*651-4C>T (n.*651-4C>T) n.2364-4C>T c.2886-4C>T (n.2886-4C>T) c.2967-4C>T (n.2967-4C>T) c.2802-4C>T (n.2802-4C>T) c.2463-4C>T (n.2463-4C>T) c.2301-4C>T (n.2301-4C>T) c.2394-4C>T (n.2394-4C>T) n.3098-4C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50729815C= | CA2221867185 | NOD2 | c.2382-3C= (n.2382-3C=) c.*651-3C= (n.*651-3C=) n.2364-3C= c.2886-3C= (n.2886-3C=) c.2967-3C= (n.2967-3C=) c.2802-3C= (n.2802-3C=) c.2463-3C= (n.2463-3C=) c.2301-3C= (n.2301-3C=) c.2394-3C= (n.2394-3C=) n.3098-3C= | |
| 16 | g.50729815C>T | CA721363728 | NOD2 | c.2382-3C>T (n.2382-3C>T) c.*651-3C>T (n.*651-3C>T) n.2364-3C>T c.2886-3C>T (n.2886-3C>T) c.2967-3C>T (n.2967-3C>T) c.2802-3C>T (n.2802-3C>T) c.2463-3C>T (n.2463-3C>T) c.2301-3C>T (n.2301-3C>T) c.2394-3C>T (n.2394-3C>T) n.3098-3C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50729816A>C | CA395876608 | NOD2 | c.2382-2A>C (n.2382-2A>C) c.*651-2A>C (n.*651-2A>C) n.2364-2A>C c.2886-2A>C (n.2886-2A>C) c.2967-2A>C (n.2967-2A>C) c.2802-2A>C (n.2802-2A>C) c.2463-2A>C (n.2463-2A>C) c.2301-2A>C (n.2301-2A>C) c.2394-2A>C (n.2394-2A>C) n.3098-2A>C | |
| 16 | g.50729816A>G | CA395876610 | NOD2 | c.2382-2A>G (n.2382-2A>G) c.*651-2A>G (n.*651-2A>G) n.2364-2A>G c.2886-2A>G (n.2886-2A>G) c.2967-2A>G (n.2967-2A>G) c.2802-2A>G (n.2802-2A>G) c.2463-2A>G (n.2463-2A>G) c.2301-2A>G (n.2301-2A>G) c.2394-2A>G (n.2394-2A>G) n.3098-2A>G | |
| 16 | g.50729816A>T | CA395876612 | NOD2 | c.2382-2A>T (n.2382-2A>T) c.*651-2A>T (n.*651-2A>T) n.2364-2A>T c.2886-2A>T (n.2886-2A>T) c.2967-2A>T (n.2967-2A>T) c.2802-2A>T (n.2802-2A>T) c.2463-2A>T (n.2463-2A>T) c.2301-2A>T (n.2301-2A>T) c.2394-2A>T (n.2394-2A>T) n.3098-2A>T | |
| 16 | g.50729817G>A | CA395876613 | NOD2 | c.2382-1G>A (n.2382-1G>A) c.*651-1G>A (n.*651-1G>A) n.2364-1G>A c.2886-1G>A (n.2886-1G>A) c.2967-1G>A (n.2967-1G>A) c.2802-1G>A (n.2802-1G>A) c.2463-1G>A (n.2463-1G>A) c.2301-1G>A (n.2301-1G>A) c.2394-1G>A (n.2394-1G>A) n.3098-1G>A | |
| 16 | g.50729817G>C | CA395876615 | NOD2 | c.2382-1G>C (n.2382-1G>C) c.*651-1G>C (n.*651-1G>C) n.2364-1G>C c.2886-1G>C (n.2886-1G>C) c.2967-1G>C (n.2967-1G>C) c.2802-1G>C (n.2802-1G>C) c.2463-1G>C (n.2463-1G>C) c.2301-1G>C (n.2301-1G>C) c.2394-1G>C (n.2394-1G>C) n.3098-1G>C | |
| 16 | g.50729817G>T | CA395876617 | NOD2 | c.2382-1G>T (n.2382-1G>T) c.*651-1G>T (n.*651-1G>T) n.2364-1G>T c.2886-1G>T (n.2886-1G>T) c.2967-1G>T (n.2967-1G>T) c.2802-1G>T (n.2802-1G>T) c.2463-1G>T (n.2463-1G>T) c.2301-1G>T (n.2301-1G>T) c.2394-1G>T (n.2394-1G>T) n.3098-1G>T | |
| 16 | g.50729818G>A | CA495478987 | NOD2 | c.2382G>A (p.Ter794=) c.*651G>A (n.*651G>A) n.2364G>A c.2886G>A (p.Lys962=) c.2967G>A (p.Lys989=) c.2802G>A (p.Lys934=) c.2463G>A (p.Lys821=) c.2301G>A (p.Lys767=) c.2394G>A (p.Lys798=) n.3098G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.50729818G>C | CA395876619 | NOD2 | c.2382G>C (p.Ter794Tyr) c.*651G>C (n.*651G>C) n.2364G>C c.2886G>C (p.Lys962Asn) c.2967G>C (p.Lys989Asn) c.2802G>C (p.Lys934Asn) c.2463G>C (p.Lys821Asn) c.2301G>C (p.Lys767Asn) c.2394G>C (p.Lys798Asn) n.3098G>C | |
| 16 | g.50729818G= | CA2221867186 | NOD2 | c.2382G= (p.Ter794=) c.*651G= (n.*651G=) n.2364G= c.2886G= (p.Lys962=) c.2967G= (p.Lys989=) c.2802G= (p.Lys934=) c.2463G= (p.Lys821=) c.2301G= (p.Lys767=) c.2394G= (p.Lys798=) n.3098G= | |
| 16 | g.50729818G>T | CA395876621 | NOD2 | c.2382G>T (p.Ter794Tyr) c.*651G>T (n.*651G>T) n.2364G>T c.2886G>T (p.Lys962Asn) c.2967G>T (p.Lys989Asn) c.2802G>T (p.Lys934Asn) c.2463G>T (p.Lys821Asn) c.2301G>T (p.Lys767Asn) c.2394G>T (p.Lys798Asn) n.3098G>T | |
| 16 | g.50729819T>A | CA395876623 | NOD2 | c.*1T>A (n.*1T>A) c.*652T>A (n.*652T>A) n.2365T>A c.2887T>A (p.Leu963Met) c.2968T>A (p.Leu990Met) c.2803T>A (p.Leu935Met) c.2464T>A (p.Leu822Met) c.2302T>A (p.Leu768Met) c.2395T>A (p.Leu799Met) n.3099T>A | |
| 16 | g.50729819T>C | CA495478993 | NOD2 | c.*1T>C (n.*1T>C) c.*652T>C (n.*652T>C) n.2365T>C c.2887T>C (p.Leu963=) c.2968T>C (p.Leu990=) c.2803T>C (p.Leu935=) c.2464T>C (p.Leu822=) c.2302T>C (p.Leu768=) c.2395T>C (p.Leu799=) n.3099T>C | |
| 16 | g.50729819T>G | CA395876625 | NOD2 | c.*1T>G (n.*1T>G) c.*652T>G (n.*652T>G) n.2365T>G c.2887T>G (p.Leu963Val) c.2968T>G (p.Leu990Val) c.2803T>G (p.Leu935Val) c.2464T>G (p.Leu822Val) c.2302T>G (p.Leu768Val) c.2395T>G (p.Leu799Val) n.3099T>G | |
| 16 | g.50729820T>A | CA395876627 | NOD2 | c.*2T>A (n.*2T>A) c.*653T>A (n.*653T>A) n.2366T>A c.2888T>A (p.Leu963Ter) c.2969T>A (p.Leu990Ter) c.2804T>A (p.Leu935Ter) c.2465T>A (p.Leu822Ter) c.2303T>A (p.Leu768Ter) c.2396T>A (p.Leu799Ter) n.3100T>A | |
| 16 | g.50729820T>C | CA395876629 | NOD2 | c.*2T>C (n.*2T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) n.2366T>C c.2888T>C (p.Leu963Ser) c.2969T>C (p.Leu990Ser) c.2804T>C (p.Leu935Ser) c.2465T>C (p.Leu822Ser) c.2303T>C (p.Leu768Ser) c.2396T>C (p.Leu799Ser) n.3100T>C | |
| 16 | g.50729820T>G | CA395876631 | NOD2 | c.*2T>G (n.*2T>G) c.*653T>G (n.*653T>G) n.2366T>G c.2888T>G (p.Leu963Trp) c.2969T>G (p.Leu990Trp) c.2804T>G (p.Leu935Trp) c.2465T>G (p.Leu822Trp) c.2303T>G (p.Leu768Trp) c.2396T>G (p.Leu799Trp) n.3100T>G | |
| 16 | g.50729821G>A | CA495479006 | NOD2 | c.*3G>A (n.*3G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) n.2367G>A c.2889G>A (p.Leu963=) c.2970G>A (p.Leu990=) c.2805G>A (p.Leu935=) c.2466G>A (p.Leu822=) c.2304G>A (p.Leu768=) c.2397G>A (p.Leu799=) n.3101G>A | |
| 16 | g.50729821G>C | CA395876633 | NOD2 | c.*3G>C (n.*3G>C) c.*654G>C (n.*654G>C) n.2367G>C c.2889G>C (p.Leu963Phe) c.2970G>C (p.Leu990Phe) c.2805G>C (p.Leu935Phe) c.2466G>C (p.Leu822Phe) c.2304G>C (p.Leu768Phe) c.2397G>C (p.Leu799Phe) n.3101G>C | |
| 16 | g.50729821G>T | CA395876635 | NOD2 | c.*3G>T (n.*3G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) n.2367G>T c.2889G>T (p.Leu963Phe) c.2970G>T (p.Leu990Phe) c.2805G>T (p.Leu935Phe) c.2466G>T (p.Leu822Phe) c.2304G>T (p.Leu768Phe) c.2397G>T (p.Leu799Phe) n.3101G>T | |
| 16 | g.50729822T>A | CA395876641 | NOD2 | c.*4T>A (n.*4T>A) c.*655T>A (n.*655T>A) n.2368T>A c.2890T>A (p.Ser964Thr) c.2971T>A (p.Ser991Thr) c.2806T>A (p.Ser936Thr) c.2467T>A (p.Ser823Thr) c.2305T>A (p.Ser769Thr) c.2398T>A (p.Ser800Thr) n.3102T>A | |
| 16 | g.50729822T>C | CA395876639 | NOD2 | c.*4T>C (n.*4T>C) c.*655T>C (n.*655T>C) n.2368T>C c.2890T>C (p.Ser964Pro) c.2971T>C (p.Ser991Pro) c.2806T>C (p.Ser936Pro) c.2467T>C (p.Ser823Pro) c.2305T>C (p.Ser769Pro) c.2398T>C (p.Ser800Pro) n.3102T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729822T>G | CA395876637 | NOD2 | c.*4T>G (n.*4T>G) c.*655T>G (n.*655T>G) n.2368T>G c.2890T>G (p.Ser964Ala) c.2971T>G (p.Ser991Ala) c.2806T>G (p.Ser936Ala) c.2467T>G (p.Ser823Ala) c.2305T>G (p.Ser769Ala) c.2398T>G (p.Ser800Ala) n.3102T>G | |
| 16 | g.50729823C>A | CA395876643 | NOD2 | c.*5C>A (n.*5C>A) c.*656C>A (n.*656C>A) n.2369C>A c.2891C>A (p.Ser964Tyr) c.2972C>A (p.Ser991Tyr) c.2807C>A (p.Ser936Tyr) c.2468C>A (p.Ser823Tyr) c.2306C>A (p.Ser769Tyr) c.2399C>A (p.Ser800Tyr) n.3103C>A | dbSNP |
| 16 | g.50729823C>G | CA395876645 | NOD2 | c.*5C>G (n.*5C>G) c.*656C>G (n.*656C>G) n.2369C>G c.2891C>G (p.Ser964Cys) c.2972C>G (p.Ser991Cys) c.2807C>G (p.Ser936Cys) c.2468C>G (p.Ser823Cys) c.2306C>G (p.Ser769Cys) c.2399C>G (p.Ser800Cys) n.3103C>G | |
| 16 | g.50729823C>T | CA395876647 | NOD2 | c.*5C>T (n.*5C>T) c.*656C>T (n.*656C>T) n.2369C>T c.2891C>T (p.Ser964Phe) c.2972C>T (p.Ser991Phe) c.2807C>T (p.Ser936Phe) c.2468C>T (p.Ser823Phe) c.2306C>T (p.Ser769Phe) c.2399C>T (p.Ser800Phe) n.3103C>T | |
| 16 | g.50729824C>A | CA495479018 | NOD2 | c.*6C>A (n.*6C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) n.2370C>A c.2892C>A (p.Ser964=) c.2973C>A (p.Ser991=) c.2808C>A (p.Ser936=) c.2469C>A (p.Ser823=) c.2307C>A (p.Ser769=) c.2400C>A (p.Ser800=) n.3104C>A | |
| 16 | g.50729824C= | CA2221867187 | NOD2 | c.*6C= (n.*6C=) c.*657C= (n.*657C=) n.2370C= c.2892C= (p.Ser964=) c.2973C= (p.Ser991=) c.2808C= (p.Ser936=) c.2469C= (p.Ser823=) c.2307C= (p.Ser769=) c.2400C= (p.Ser800=) n.3104C= | |
| 16 | g.50729824C>G | CA495479020 | NOD2 | c.*6C>G (n.*6C>G) c.*657C>G (n.*657C>G) n.2370C>G c.2892C>G (p.Ser964=) c.2973C>G (p.Ser991=) c.2808C>G (p.Ser936=) c.2469C>G (p.Ser823=) c.2307C>G (p.Ser769=) c.2400C>G (p.Ser800=) n.3104C>G | |
| 16 | g.50729824C>T | CA495479022 | NOD2 | c.*6C>T (n.*6C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) n.2370C>T c.2892C>T (p.Ser964=) c.2973C>T (p.Ser991=) c.2808C>T (p.Ser936=) c.2469C>T (p.Ser823=) c.2307C>T (p.Ser769=) c.2400C>T (p.Ser800=) n.3104C>T | dbSNP |
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| 16 | g.50729825A>G | CA395876651 | NOD2 | c.*7A>G (n.*7A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) n.2371A>G c.2893A>G (p.Asn965Asp) c.2974A>G (p.Asn992Asp) c.2809A>G (p.Asn937Asp) c.2470A>G (p.Asn824Asp) c.2308A>G (p.Asn770Asp) c.2401A>G (p.Asn801Asp) n.3105A>G | |
| 16 | g.50729825A>T | CA395876652 | NOD2 | c.*7A>T (n.*7A>T) c.*658A>T (n.*658A>T) n.2371A>T c.2893A>T (p.Asn965Tyr) c.2974A>T (p.Asn992Tyr) c.2809A>T (p.Asn937Tyr) c.2470A>T (p.Asn824Tyr) c.2308A>T (p.Asn770Tyr) c.2401A>T (p.Asn801Tyr) n.3105A>T | COSMIC |
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| 16 | g.50729826A>G | CA395876655 | NOD2 | c.*8A>G (n.*8A>G) c.*659A>G (n.*659A>G) n.2372A>G c.2894A>G (p.Asn965Ser) c.2975A>G (p.Asn992Ser) c.2810A>G (p.Asn937Ser) c.2471A>G (p.Asn824Ser) c.2309A>G (p.Asn770Ser) c.2402A>G (p.Asn801Ser) n.3106A>G | ClinVar |
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| 16 | g.50729827T>C | CA495479039 | NOD2 | c.*9T>C (n.*9T>C) c.*660T>C (n.*660T>C) n.2373T>C c.2895T>C (p.Asn965=) c.2976T>C (p.Asn992=) c.2811T>C (p.Asn937=) c.2472T>C (p.Asn824=) c.2310T>C (p.Asn770=) c.2403T>C (p.Asn801=) n.3107T>C | |
| 16 | g.50729827T>G | CA395876662 | NOD2 | c.*9T>G (n.*9T>G) c.*660T>G (n.*660T>G) n.2373T>G c.2895T>G (p.Asn965Lys) c.2976T>G (p.Asn992Lys) c.2811T>G (p.Asn937Lys) c.2472T>G (p.Asn824Lys) c.2310T>G (p.Asn770Lys) c.2403T>G (p.Asn801Lys) n.3107T>G | |
| 16 | g.50729828A= | CA2221867188 | NOD2 | c.*10A= (n.*10A=) c.*661A= (n.*661A=) n.2374A= c.2896A= (p.Asn966=) c.2977A= (p.Asn993=) c.2812A= (p.Asn938=) c.2473A= (p.Asn825=) c.2311A= (p.Asn771=) c.2404A= (p.Asn802=) n.3108A= | |
| 16 | g.50729828A>C | CA395876664 | NOD2 | c.*10A>C (n.*10A>C) c.*661A>C (n.*661A>C) n.2374A>C c.2896A>C (p.Asn966His) c.2977A>C (p.Asn993His) c.2812A>C (p.Asn938His) c.2473A>C (p.Asn825His) c.2311A>C (p.Asn771His) c.2404A>C (p.Asn802His) n.3108A>C | |
| 16 | g.50729828A>G | CA281283301 | NOD2 | c.*10A>G (n.*10A>G) c.*661A>G (n.*661A>G) n.2374A>G c.2896A>G (p.Asn966Asp) c.2977A>G (p.Asn993Asp) c.2812A>G (p.Asn938Asp) c.2473A>G (p.Asn825Asp) c.2311A>G (p.Asn771Asp) c.2404A>G (p.Asn802Asp) n.3108A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |