Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.50723050G>A | CA977235497 | NOD2 | c.2382-6768G>A (n.2382-6768G>A) c.*483-251G>A (n.*483-251G>A) c.545-251G>A c.433-251G>A c.349-251G>A n.2196-251G>A c.2718-251G>A (n.2718-251G>A) c.2799-251G>A (n.2799-251G>A) c.293-251G>A c.265-251G>A c.377-251G>A c.529-251G>A c.2634-251G>A (n.2634-251G>A) c.2295-251G>A (n.2295-251G>A) c.2133-251G>A (n.2133-251G>A) n.2640-251G>A n.2556-251G>A n.2836-251G>A c.2226-251G>A (n.2226-251G>A) n.2593-251G>A n.2509-251G>A n.2789-251G>A n.2930-251G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50723053C>A | CA977235498 | NOD2 | c.2382-6765C>A (n.2382-6765C>A) c.*483-248C>A (n.*483-248C>A) c.545-248C>A c.433-248C>A c.349-248C>A n.2196-248C>A c.2718-248C>A (n.2718-248C>A) c.2799-248C>A (n.2799-248C>A) c.293-248C>A c.265-248C>A c.377-248C>A c.529-248C>A c.2634-248C>A (n.2634-248C>A) c.2295-248C>A (n.2295-248C>A) c.2133-248C>A (n.2133-248C>A) n.2640-248C>A n.2556-248C>A n.2836-248C>A c.2226-248C>A (n.2226-248C>A) n.2593-248C>A n.2509-248C>A n.2789-248C>A n.2930-248C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50723054A= | CA2221842490 | NOD2 | c.2382-6764A= (n.2382-6764A=) c.*483-247A= (n.*483-247A=) c.545-247A= c.433-247A= c.349-247A= n.2196-247A= c.2718-247A= (n.2718-247A=) c.2799-247A= (n.2799-247A=) c.293-247A= c.265-247A= c.377-247A= c.529-247A= c.2634-247A= (n.2634-247A=) c.2295-247A= (n.2295-247A=) c.2133-247A= (n.2133-247A=) n.2640-247A= n.2556-247A= n.2836-247A= c.2226-247A= (n.2226-247A=) n.2593-247A= n.2509-247A= n.2789-247A= n.2930-247A= | |
16 | g.50723054A>C | CA281276027 | NOD2 | c.2382-6764A>C (n.2382-6764A>C) c.*483-247A>C (n.*483-247A>C) c.545-247A>C c.433-247A>C c.349-247A>C n.2196-247A>C c.2718-247A>C (n.2718-247A>C) c.2799-247A>C (n.2799-247A>C) c.293-247A>C c.265-247A>C c.377-247A>C c.529-247A>C c.2634-247A>C (n.2634-247A>C) c.2295-247A>C (n.2295-247A>C) c.2133-247A>C (n.2133-247A>C) n.2640-247A>C n.2556-247A>C n.2836-247A>C c.2226-247A>C (n.2226-247A>C) n.2593-247A>C n.2509-247A>C n.2789-247A>C n.2930-247A>C | dbSNP |
16 | g.50723054A>G | CA914097041 | NOD2 | c.2382-6764A>G (n.2382-6764A>G) c.*483-247A>G (n.*483-247A>G) c.545-247A>G c.433-247A>G c.349-247A>G n.2196-247A>G c.2718-247A>G (n.2718-247A>G) c.2799-247A>G (n.2799-247A>G) c.293-247A>G c.265-247A>G c.377-247A>G c.529-247A>G c.2634-247A>G (n.2634-247A>G) c.2295-247A>G (n.2295-247A>G) c.2133-247A>G (n.2133-247A>G) n.2640-247A>G n.2556-247A>G n.2836-247A>G c.2226-247A>G (n.2226-247A>G) n.2593-247A>G n.2509-247A>G n.2789-247A>G n.2930-247A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50723055C>A | CA977235501 | NOD2 | c.2382-6763C>A (n.2382-6763C>A) c.*483-246C>A (n.*483-246C>A) c.545-246C>A c.433-246C>A c.349-246C>A n.2196-246C>A c.2718-246C>A (n.2718-246C>A) c.2799-246C>A (n.2799-246C>A) c.293-246C>A c.265-246C>A c.377-246C>A c.529-246C>A c.2634-246C>A (n.2634-246C>A) c.2295-246C>A (n.2295-246C>A) c.2133-246C>A (n.2133-246C>A) n.2640-246C>A n.2556-246C>A n.2836-246C>A c.2226-246C>A (n.2226-246C>A) n.2593-246C>A n.2509-246C>A n.2789-246C>A n.2930-246C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50723056T>A | CA977235502 | NOD2 | c.2382-6762T>A (n.2382-6762T>A) c.*483-245T>A (n.*483-245T>A) c.545-245T>A c.433-245T>A c.349-245T>A n.2196-245T>A c.2718-245T>A (n.2718-245T>A) c.2799-245T>A (n.2799-245T>A) c.293-245T>A c.265-245T>A c.377-245T>A c.529-245T>A c.2634-245T>A (n.2634-245T>A) c.2295-245T>A (n.2295-245T>A) c.2133-245T>A (n.2133-245T>A) n.2640-245T>A n.2556-245T>A n.2836-245T>A c.2226-245T>A (n.2226-245T>A) n.2593-245T>A n.2509-245T>A n.2789-245T>A n.2930-245T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50723057A= | CA2221842495 | NOD2 | c.2382-6761A= (n.2382-6761A=) c.*483-244A= (n.*483-244A=) c.545-244A= c.433-244A= c.349-244A= n.2196-244A= c.2718-244A= (n.2718-244A=) c.2799-244A= (n.2799-244A=) c.293-244A= c.265-244A= c.377-244A= c.529-244A= c.2634-244A= (n.2634-244A=) c.2295-244A= (n.2295-244A=) c.2133-244A= (n.2133-244A=) n.2640-244A= n.2556-244A= n.2836-244A= c.2226-244A= (n.2226-244A=) n.2593-244A= n.2509-244A= n.2789-244A= n.2930-244A= | |
16 | g.50723057A>G | CA721359822 | NOD2 | c.2382-6761A>G (n.2382-6761A>G) c.*483-244A>G (n.*483-244A>G) c.545-244A>G c.433-244A>G c.349-244A>G n.2196-244A>G c.2718-244A>G (n.2718-244A>G) c.2799-244A>G (n.2799-244A>G) c.293-244A>G c.265-244A>G c.377-244A>G c.529-244A>G c.2634-244A>G (n.2634-244A>G) c.2295-244A>G (n.2295-244A>G) c.2133-244A>G (n.2133-244A>G) n.2640-244A>G n.2556-244A>G n.2836-244A>G c.2226-244A>G (n.2226-244A>G) n.2593-244A>G n.2509-244A>G n.2789-244A>G n.2930-244A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50723058T>A | CA2500242521 | NOD2 | c.2382-6760T>A (n.2382-6760T>A) c.*483-243T>A (n.*483-243T>A) c.545-243T>A c.433-243T>A c.349-243T>A n.2196-243T>A c.2718-243T>A (n.2718-243T>A) c.2799-243T>A (n.2799-243T>A) c.293-243T>A c.265-243T>A c.377-243T>A c.529-243T>A c.2634-243T>A (n.2634-243T>A) c.2295-243T>A (n.2295-243T>A) c.2133-243T>A (n.2133-243T>A) n.2640-243T>A n.2556-243T>A n.2836-243T>A c.2226-243T>A (n.2226-243T>A) n.2593-243T>A n.2509-243T>A n.2789-243T>A n.2930-243T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50723058T>C | CA2506731569 | NOD2 | c.2382-6760T>C (n.2382-6760T>C) c.*483-243T>C (n.*483-243T>C) c.545-243T>C c.433-243T>C c.349-243T>C n.2196-243T>C c.2718-243T>C (n.2718-243T>C) c.2799-243T>C (n.2799-243T>C) c.293-243T>C c.265-243T>C c.377-243T>C c.529-243T>C c.2634-243T>C (n.2634-243T>C) c.2295-243T>C (n.2295-243T>C) c.2133-243T>C (n.2133-243T>C) n.2640-243T>C n.2556-243T>C n.2836-243T>C c.2226-243T>C (n.2226-243T>C) n.2593-243T>C n.2509-243T>C n.2789-243T>C n.2930-243T>C | |
16 | g.50723061_50723078del | CA2807002767 | NOD2 | c.2382-6757_2382-6740del (n.2382-6757_2382-6740del) c.*483-240_*483-223del (n.*483-240_*483-223del) c.545-240_545-223del c.433-240_433-223del c.349-240_349-223del n.2196-240_2196-223del c.2718-240_2718-223del (n.2718-240_2718-223del) c.2799-240_2799-223del (n.2799-240_2799-223del) c.293-240_293-223del c.265-240_265-223del c.377-240_377-223del c.529-240_529-223del c.2634-240_2634-223del (n.2634-240_2634-223del) c.2295-240_2295-223del (n.2295-240_2295-223del) c.2133-240_2133-223del (n.2133-240_2133-223del) n.2640-240_2640-223del n.2556-240_2556-223del n.2836-240_2836-223del c.2226-240_2226-223del (n.2226-240_2226-223del) n.2593-240_2593-223del n.2509-240_2509-223del n.2789-240_2789-223del n.2930-240_2930-223del | |
16 | g.50723060A= | CA2221842501 | NOD2 | c.2382-6758A= (n.2382-6758A=) c.*483-241A= (n.*483-241A=) c.545-241A= c.433-241A= c.349-241A= n.2196-241A= c.2718-241A= (n.2718-241A=) c.2799-241A= (n.2799-241A=) c.293-241A= c.265-241A= c.377-241A= c.529-241A= c.2634-241A= (n.2634-241A=) c.2295-241A= (n.2295-241A=) c.2133-241A= (n.2133-241A=) n.2640-241A= n.2556-241A= n.2836-241A= c.2226-241A= (n.2226-241A=) n.2593-241A= n.2509-241A= n.2789-241A= n.2930-241A= | |
16 | g.50723060A>G | CA2221842503 | NOD2 | c.2382-6758A>G (n.2382-6758A>G) c.*483-241A>G (n.*483-241A>G) c.545-241A>G c.433-241A>G c.349-241A>G n.2196-241A>G c.2718-241A>G (n.2718-241A>G) c.2799-241A>G (n.2799-241A>G) c.293-241A>G c.265-241A>G c.377-241A>G c.529-241A>G c.2634-241A>G (n.2634-241A>G) c.2295-241A>G (n.2295-241A>G) c.2133-241A>G (n.2133-241A>G) n.2640-241A>G n.2556-241A>G n.2836-241A>G c.2226-241A>G (n.2226-241A>G) n.2593-241A>G n.2509-241A>G n.2789-241A>G n.2930-241A>G | dbSNP |
16 | g.50723061T>A | CA977235504 | NOD2 | c.2382-6757T>A (n.2382-6757T>A) c.*483-240T>A (n.*483-240T>A) c.545-240T>A c.433-240T>A c.349-240T>A n.2196-240T>A c.2718-240T>A (n.2718-240T>A) c.2799-240T>A (n.2799-240T>A) c.293-240T>A c.265-240T>A c.377-240T>A c.529-240T>A c.2634-240T>A (n.2634-240T>A) c.2295-240T>A (n.2295-240T>A) c.2133-240T>A (n.2133-240T>A) n.2640-240T>A n.2556-240T>A n.2836-240T>A c.2226-240T>A (n.2226-240T>A) n.2593-240T>A n.2509-240T>A n.2789-240T>A n.2930-240T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.50723082_50723133del | CA977235503 | NOD2 | c.2382-6736_2382-6685del (n.2382-6736_2382-6685del) c.*483-219_*483-168del (n.*483-219_*483-168del) c.545-219_545-168del c.433-219_433-168del c.349-219_349-168del n.2196-219_2196-168del c.2718-219_2718-168del (n.2718-219_2718-168del) c.2799-219_2799-168del (n.2799-219_2799-168del) c.293-219_293-168del c.265-219_265-168del c.377-219_377-168del c.529-219_529-168del c.2634-219_2634-168del (n.2634-219_2634-168del) c.2295-219_2295-168del (n.2295-219_2295-168del) c.2133-219_2133-168del (n.2133-219_2133-168del) n.2640-219_2640-168del n.2556-219_2556-168del n.2836-219_2836-168del c.2226-219_2226-168del (n.2226-219_2226-168del) n.2593-219_2593-168del n.2509-219_2509-168del n.2789-219_2789-168del n.2930-219_2930-168del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50723062C>A | CA977235505 | NOD2 | c.2382-6756C>A (n.2382-6756C>A) c.*483-239C>A (n.*483-239C>A) c.545-239C>A c.433-239C>A c.349-239C>A n.2196-239C>A c.2718-239C>A (n.2718-239C>A) c.2799-239C>A (n.2799-239C>A) c.293-239C>A c.265-239C>A c.377-239C>A c.529-239C>A c.2634-239C>A (n.2634-239C>A) c.2295-239C>A (n.2295-239C>A) c.2133-239C>A (n.2133-239C>A) n.2640-239C>A n.2556-239C>A n.2836-239C>A c.2226-239C>A (n.2226-239C>A) n.2593-239C>A n.2509-239C>A n.2789-239C>A n.2930-239C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50723065T>A | CA977235507 | NOD2 | c.2382-6753T>A (n.2382-6753T>A) c.*483-236T>A (n.*483-236T>A) c.545-236T>A c.433-236T>A c.349-236T>A n.2196-236T>A c.2718-236T>A (n.2718-236T>A) c.2799-236T>A (n.2799-236T>A) c.293-236T>A c.265-236T>A c.377-236T>A c.529-236T>A c.2634-236T>A (n.2634-236T>A) c.2295-236T>A (n.2295-236T>A) c.2133-236T>A (n.2133-236T>A) n.2640-236T>A n.2556-236T>A n.2836-236T>A c.2226-236T>A (n.2226-236T>A) n.2593-236T>A n.2509-236T>A n.2789-236T>A n.2930-236T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50723066T>A | CA977235508 | NOD2 | c.2382-6752T>A (n.2382-6752T>A) c.*483-235T>A (n.*483-235T>A) c.545-235T>A c.433-235T>A c.349-235T>A n.2196-235T>A c.2718-235T>A (n.2718-235T>A) c.2799-235T>A (n.2799-235T>A) c.293-235T>A c.265-235T>A c.377-235T>A c.529-235T>A c.2634-235T>A (n.2634-235T>A) c.2295-235T>A (n.2295-235T>A) c.2133-235T>A (n.2133-235T>A) n.2640-235T>A n.2556-235T>A n.2836-235T>A c.2226-235T>A (n.2226-235T>A) n.2593-235T>A n.2509-235T>A n.2789-235T>A n.2930-235T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50723068G>T | CA2732515375 | NOD2 | c.2382-6750G>T (n.2382-6750G>T) c.*483-233G>T (n.*483-233G>T) c.545-233G>T c.433-233G>T c.349-233G>T n.2196-233G>T c.2718-233G>T (n.2718-233G>T) c.2799-233G>T (n.2799-233G>T) c.293-233G>T c.265-233G>T c.377-233G>T c.529-233G>T c.2634-233G>T (n.2634-233G>T) c.2295-233G>T (n.2295-233G>T) c.2133-233G>T (n.2133-233G>T) n.2640-233G>T n.2556-233G>T n.2836-233G>T c.2226-233G>T (n.2226-233G>T) n.2593-233G>T n.2509-233G>T n.2789-233G>T n.2930-233G>T | dbSNP |
16 | g.50723069T>A | CA977235510 | NOD2 | c.2382-6749T>A (n.2382-6749T>A) c.*483-232T>A (n.*483-232T>A) c.545-232T>A c.433-232T>A c.349-232T>A n.2196-232T>A c.2718-232T>A (n.2718-232T>A) c.2799-232T>A (n.2799-232T>A) c.293-232T>A c.265-232T>A c.377-232T>A c.529-232T>A c.2634-232T>A (n.2634-232T>A) c.2295-232T>A (n.2295-232T>A) c.2133-232T>A (n.2133-232T>A) n.2640-232T>A n.2556-232T>A n.2836-232T>A c.2226-232T>A (n.2226-232T>A) n.2593-232T>A n.2509-232T>A n.2789-232T>A n.2930-232T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.50723070G>A | CA977235511 | NOD2 | c.2382-6748G>A (n.2382-6748G>A) c.*483-231G>A (n.*483-231G>A) c.545-231G>A c.433-231G>A c.349-231G>A n.2196-231G>A c.2718-231G>A (n.2718-231G>A) c.2799-231G>A (n.2799-231G>A) c.293-231G>A c.265-231G>A c.377-231G>A c.529-231G>A c.2634-231G>A (n.2634-231G>A) c.2295-231G>A (n.2295-231G>A) c.2133-231G>A (n.2133-231G>A) n.2640-231G>A n.2556-231G>A n.2836-231G>A c.2226-231G>A (n.2226-231G>A) n.2593-231G>A n.2509-231G>A n.2789-231G>A n.2930-231G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.50723071A>T | CA2221842516 | NOD2 | c.2382-6747A>T (n.2382-6747A>T) c.*483-230A>T (n.*483-230A>T) c.545-230A>T c.433-230A>T c.349-230A>T n.2196-230A>T c.2718-230A>T (n.2718-230A>T) c.2799-230A>T (n.2799-230A>T) c.293-230A>T c.265-230A>T c.377-230A>T c.529-230A>T c.2634-230A>T (n.2634-230A>T) c.2295-230A>T (n.2295-230A>T) c.2133-230A>T (n.2133-230A>T) n.2640-230A>T n.2556-230A>T n.2836-230A>T c.2226-230A>T (n.2226-230A>T) n.2593-230A>T n.2509-230A>T n.2789-230A>T n.2930-230A>T | dbSNP |
16 | g.50723072T>A | CA977235513 | NOD2 | c.2382-6746T>A (n.2382-6746T>A) c.*483-229T>A (n.*483-229T>A) c.545-229T>A c.433-229T>A c.349-229T>A n.2196-229T>A c.2718-229T>A (n.2718-229T>A) c.2799-229T>A (n.2799-229T>A) c.293-229T>A c.265-229T>A c.377-229T>A c.529-229T>A c.2634-229T>A (n.2634-229T>A) c.2295-229T>A (n.2295-229T>A) c.2133-229T>A (n.2133-229T>A) n.2640-229T>A n.2556-229T>A n.2836-229T>A c.2226-229T>A (n.2226-229T>A) n.2593-229T>A n.2509-229T>A n.2789-229T>A n.2930-229T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50723073G>A | CA721359823 | NOD2 | c.2382-6745G>A (n.2382-6745G>A) c.*483-228G>A (n.*483-228G>A) c.545-228G>A c.433-228G>A c.349-228G>A n.2196-228G>A c.2718-228G>A (n.2718-228G>A) c.2799-228G>A (n.2799-228G>A) c.293-228G>A c.265-228G>A c.377-228G>A c.529-228G>A c.2634-228G>A (n.2634-228G>A) c.2295-228G>A (n.2295-228G>A) c.2133-228G>A (n.2133-228G>A) n.2640-228G>A n.2556-228G>A n.2836-228G>A c.2226-228G>A (n.2226-228G>A) n.2593-228G>A n.2509-228G>A n.2789-228G>A n.2930-228G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50723073G= | CA2221842522 | NOD2 | c.2382-6745G= (n.2382-6745G=) c.*483-228G= (n.*483-228G=) c.545-228G= c.433-228G= c.349-228G= n.2196-228G= c.2718-228G= (n.2718-228G=) c.2799-228G= (n.2799-228G=) c.293-228G= c.265-228G= c.377-228G= c.529-228G= c.2634-228G= (n.2634-228G=) c.2295-228G= (n.2295-228G=) c.2133-228G= (n.2133-228G=) n.2640-228G= n.2556-228G= n.2836-228G= c.2226-228G= (n.2226-228G=) n.2593-228G= n.2509-228G= n.2789-228G= n.2930-228G= | |
16 | g.50723073G>T | CA977235516 | NOD2 | c.2382-6745G>T (n.2382-6745G>T) c.*483-228G>T (n.*483-228G>T) c.545-228G>T c.433-228G>T c.349-228G>T n.2196-228G>T c.2718-228G>T (n.2718-228G>T) c.2799-228G>T (n.2799-228G>T) c.293-228G>T c.265-228G>T c.377-228G>T c.529-228G>T c.2634-228G>T (n.2634-228G>T) c.2295-228G>T (n.2295-228G>T) c.2133-228G>T (n.2133-228G>T) n.2640-228G>T n.2556-228G>T n.2836-228G>T c.2226-228G>T (n.2226-228G>T) n.2593-228G>T n.2509-228G>T n.2789-228G>T n.2930-228G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50723074T>A | CA977235521 | NOD2 | c.2382-6744T>A (n.2382-6744T>A) c.*483-227T>A (n.*483-227T>A) c.545-227T>A c.433-227T>A c.349-227T>A n.2196-227T>A c.2718-227T>A (n.2718-227T>A) c.2799-227T>A (n.2799-227T>A) c.293-227T>A c.265-227T>A c.377-227T>A c.529-227T>A c.2634-227T>A (n.2634-227T>A) c.2295-227T>A (n.2295-227T>A) c.2133-227T>A (n.2133-227T>A) n.2640-227T>A n.2556-227T>A n.2836-227T>A c.2226-227T>A (n.2226-227T>A) n.2593-227T>A n.2509-227T>A n.2789-227T>A n.2930-227T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50723074_50723076del | CA977235519 | NOD2 | c.2382-6744_2382-6742del (n.2382-6744_2382-6742del) c.*483-227_*483-225del (n.*483-227_*483-225del) c.545-227_545-225del c.433-227_433-225del c.349-227_349-225del n.2196-227_2196-225del c.2718-227_2718-225del (n.2718-227_2718-225del) c.2799-227_2799-225del (n.2799-227_2799-225del) c.293-227_293-225del c.265-227_265-225del c.377-227_377-225del c.529-227_529-225del c.2634-227_2634-225del (n.2634-227_2634-225del) c.2295-227_2295-225del (n.2295-227_2295-225del) c.2133-227_2133-225del (n.2133-227_2133-225del) n.2640-227_2640-225del n.2556-227_2556-225del n.2836-227_2836-225del c.2226-227_2226-225del (n.2226-227_2226-225del) n.2593-227_2593-225del n.2509-227_2509-225del n.2789-227_2789-225del n.2930-227_2930-225del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50723075_50723076del | CA977235518 | NOD2 | c.2382-6743_2382-6742del (n.2382-6743_2382-6742del) c.*483-226_*483-225del (n.*483-226_*483-225del) c.545-226_545-225del c.433-226_433-225del c.349-226_349-225del n.2196-226_2196-225del c.2718-226_2718-225del (n.2718-226_2718-225del) c.2799-226_2799-225del (n.2799-226_2799-225del) c.293-226_293-225del c.265-226_265-225del c.377-226_377-225del c.529-226_529-225del c.2634-226_2634-225del (n.2634-226_2634-225del) c.2295-226_2295-225del (n.2295-226_2295-225del) c.2133-226_2133-225del (n.2133-226_2133-225del) n.2640-226_2640-225del n.2556-226_2556-225del n.2836-226_2836-225del c.2226-226_2226-225del (n.2226-226_2226-225del) n.2593-226_2593-225del n.2509-226_2509-225del n.2789-226_2789-225del n.2930-226_2930-225del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50723075del | CA2807002770 | NOD2 | c.2382-6743del (n.2382-6743del) c.*483-226del (n.*483-226del) c.545-226del c.433-226del c.349-226del n.2196-226del c.2718-226del (n.2718-226del) c.2799-226del (n.2799-226del) c.293-226del c.265-226del c.377-226del c.529-226del c.2634-226del (n.2634-226del) c.2295-226del (n.2295-226del) c.2133-226del (n.2133-226del) n.2640-226del n.2556-226del n.2836-226del c.2226-226del (n.2226-226del) n.2593-226del n.2509-226del n.2789-226del n.2930-226del | |
16 | g.50723075C>A | CA977235523 | NOD2 | c.2382-6743C>A (n.2382-6743C>A) c.*483-226C>A (n.*483-226C>A) c.545-226C>A c.433-226C>A c.349-226C>A n.2196-226C>A c.2718-226C>A (n.2718-226C>A) c.2799-226C>A (n.2799-226C>A) c.293-226C>A c.265-226C>A c.377-226C>A c.529-226C>A c.2634-226C>A (n.2634-226C>A) c.2295-226C>A (n.2295-226C>A) c.2133-226C>A (n.2133-226C>A) n.2640-226C>A n.2556-226C>A n.2836-226C>A c.2226-226C>A (n.2226-226C>A) n.2593-226C>A n.2509-226C>A n.2789-226C>A n.2930-226C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50723075C>T | CA977235524 | NOD2 | c.2382-6743C>T (n.2382-6743C>T) c.*483-226C>T (n.*483-226C>T) c.545-226C>T c.433-226C>T c.349-226C>T n.2196-226C>T c.2718-226C>T (n.2718-226C>T) c.2799-226C>T (n.2799-226C>T) c.293-226C>T c.265-226C>T c.377-226C>T c.529-226C>T c.2634-226C>T (n.2634-226C>T) c.2295-226C>T (n.2295-226C>T) c.2133-226C>T (n.2133-226C>T) n.2640-226C>T n.2556-226C>T n.2836-226C>T c.2226-226C>T (n.2226-226C>T) n.2593-226C>T n.2509-226C>T n.2789-226C>T n.2930-226C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50723076T>A | CA622234522 | NOD2 | c.2382-6742T>A (n.2382-6742T>A) c.*483-225T>A (n.*483-225T>A) c.545-225T>A c.433-225T>A c.349-225T>A n.2196-225T>A c.2718-225T>A (n.2718-225T>A) c.2799-225T>A (n.2799-225T>A) c.293-225T>A c.265-225T>A c.377-225T>A c.529-225T>A c.2634-225T>A (n.2634-225T>A) c.2295-225T>A (n.2295-225T>A) c.2133-225T>A (n.2133-225T>A) n.2640-225T>A n.2556-225T>A n.2836-225T>A c.2226-225T>A (n.2226-225T>A) n.2593-225T>A n.2509-225T>A n.2789-225T>A n.2930-225T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50723076T= | CA2221842532 | NOD2 | c.2382-6742T= (n.2382-6742T=) c.*483-225T= (n.*483-225T=) c.545-225T= c.433-225T= c.349-225T= n.2196-225T= c.2718-225T= (n.2718-225T=) c.2799-225T= (n.2799-225T=) c.293-225T= c.265-225T= c.377-225T= c.529-225T= c.2634-225T= (n.2634-225T=) c.2295-225T= (n.2295-225T=) c.2133-225T= (n.2133-225T=) n.2640-225T= n.2556-225T= n.2836-225T= c.2226-225T= (n.2226-225T=) n.2593-225T= n.2509-225T= n.2789-225T= n.2930-225T= | |
16 | g.50723079_50723084del | CA2807002772 | NOD2 | c.2382-6739_2382-6734del (n.2382-6739_2382-6734del) c.*483-222_*483-217del (n.*483-222_*483-217del) c.545-222_545-217del c.433-222_433-217del c.349-222_349-217del n.2196-222_2196-217del c.2718-222_2718-217del (n.2718-222_2718-217del) c.2799-222_2799-217del (n.2799-222_2799-217del) c.293-222_293-217del c.265-222_265-217del c.377-222_377-217del c.529-222_529-217del c.2634-222_2634-217del (n.2634-222_2634-217del) c.2295-222_2295-217del (n.2295-222_2295-217del) c.2133-222_2133-217del (n.2133-222_2133-217del) n.2640-222_2640-217del n.2556-222_2556-217del n.2836-222_2836-217del c.2226-222_2226-217del (n.2226-222_2226-217del) n.2593-222_2593-217del n.2509-222_2509-217del n.2789-222_2789-217del n.2930-222_2930-217del | |
16 | g.50723082_50723083delinsAG | CA2221842543 | NOD2 | c.2382-6736_2382-6735delinsAG (n.2382-6736_2382-6735delinsAG) c.*483-219_*483-218delinsAG (n.*483-219_*483-218delinsAG) c.545-219_545-218delinsAG c.433-219_433-218delinsAG c.349-219_349-218delinsAG n.2196-219_2196-218delinsAG c.2718-219_2718-218delinsAG (n.2718-219_2718-218delinsAG) c.2799-219_2799-218delinsAG (n.2799-219_2799-218delinsAG) c.293-219_293-218delinsAG c.265-219_265-218delinsAG c.377-219_377-218delinsAG c.529-219_529-218delinsAG c.2634-219_2634-218delinsAG (n.2634-219_2634-218delinsAG) c.2295-219_2295-218delinsAG (n.2295-219_2295-218delinsAG) c.2133-219_2133-218delinsAG (n.2133-219_2133-218delinsAG) n.2640-219_2640-218delinsAG n.2556-219_2556-218delinsAG n.2836-219_2836-218delinsAG c.2226-219_2226-218delinsAG (n.2226-219_2226-218delinsAG) n.2593-219_2593-218delinsAG n.2509-219_2509-218delinsAG n.2789-219_2789-218delinsAG n.2930-219_2930-218delinsAG | |
16 | g.50723082_50723085delinsAGCT | CA2221842541 | NOD2 | c.2382-6736_2382-6733delinsAGCT (n.2382-6736_2382-6733delinsAGCT) c.*483-219_*483-216delinsAGCT (n.*483-219_*483-216delinsAGCT) c.545-219_545-216delinsAGCT c.433-219_433-216delinsAGCT c.349-219_349-216delinsAGCT n.2196-219_2196-216delinsAGCT c.2718-219_2718-216delinsAGCT (n.2718-219_2718-216delinsAGCT) c.2799-219_2799-216delinsAGCT (n.2799-219_2799-216delinsAGCT) c.293-219_293-216delinsAGCT c.265-219_265-216delinsAGCT c.377-219_377-216delinsAGCT c.529-219_529-216delinsAGCT c.2634-219_2634-216delinsAGCT (n.2634-219_2634-216delinsAGCT) c.2295-219_2295-216delinsAGCT (n.2295-219_2295-216delinsAGCT) c.2133-219_2133-216delinsAGCT (n.2133-219_2133-216delinsAGCT) n.2640-219_2640-216delinsAGCT n.2556-219_2556-216delinsAGCT n.2836-219_2836-216delinsAGCT c.2226-219_2226-216delinsAGCT (n.2226-219_2226-216delinsAGCT) n.2593-219_2593-216delinsAGCT n.2509-219_2509-216delinsAGCT n.2789-219_2789-216delinsAGCT n.2930-219_2930-216delinsAGCT | |
16 | g.50723083del | CA2221842554 | NOD2 | c.2382-6735del (n.2382-6735del) c.*483-218del (n.*483-218del) c.545-218del c.433-218del c.349-218del n.2196-218del c.2718-218del (n.2718-218del) c.2799-218del (n.2799-218del) c.293-218del c.265-218del c.377-218del c.529-218del c.2634-218del (n.2634-218del) c.2295-218del (n.2295-218del) c.2133-218del (n.2133-218del) n.2640-218del n.2556-218del n.2836-218del c.2226-218del (n.2226-218del) n.2593-218del n.2509-218del n.2789-218del n.2930-218del | dbSNP |
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