UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50722763G>A | CA2575991489 | NOD2 | c.2382-7055G>A (n.2382-7055G>A) c.*482+58G>A (n.*482+58G>A) c.544+58G>A c.432+58G>A c.348+58G>A n.2195+58G>A c.2717+58G>A (n.2717+58G>A) c.2798+58G>A (n.2798+58G>A) c.292+58G>A c.264+58G>A c.376+58G>A c.528+58G>A c.2633+58G>A (n.2633+58G>A) c.2294+58G>A (n.2294+58G>A) c.2132+58G>A (n.2132+58G>A) n.2639+58G>A n.2555+58G>A n.2835+58G>A c.2225+58G>A (n.2225+58G>A) n.2592+58G>A n.2508+58G>A n.2788+58G>A n.2929+58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50722763G>T | CA2633164385 | NOD2 | c.2382-7055G>T (n.2382-7055G>T) c.*482+58G>T (n.*482+58G>T) c.544+58G>T c.432+58G>T c.348+58G>T n.2195+58G>T c.2717+58G>T (n.2717+58G>T) c.2798+58G>T (n.2798+58G>T) c.292+58G>T c.264+58G>T c.376+58G>T c.528+58G>T c.2633+58G>T (n.2633+58G>T) c.2294+58G>T (n.2294+58G>T) c.2132+58G>T (n.2132+58G>T) n.2639+58G>T n.2555+58G>T n.2835+58G>T c.2225+58G>T (n.2225+58G>T) n.2592+58G>T n.2508+58G>T n.2788+58G>T n.2929+58G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722764C= | CA2221841862 | NOD2 | c.2382-7054C= (n.2382-7054C=) c.*482+59C= (n.*482+59C=) c.544+59C= c.432+59C= c.348+59C= n.2195+59C= c.2717+59C= (n.2717+59C=) c.2798+59C= (n.2798+59C=) c.292+59C= c.264+59C= c.376+59C= c.528+59C= c.2633+59C= (n.2633+59C=) c.2294+59C= (n.2294+59C=) c.2132+59C= (n.2132+59C=) n.2639+59C= n.2555+59C= n.2835+59C= c.2225+59C= (n.2225+59C=) n.2592+59C= n.2508+59C= n.2788+59C= n.2929+59C= | |
| 16 | g.50722764C>G | CA2505700100 | NOD2 | c.2382-7054C>G (n.2382-7054C>G) c.*482+59C>G (n.*482+59C>G) c.544+59C>G c.432+59C>G c.348+59C>G n.2195+59C>G c.2717+59C>G (n.2717+59C>G) c.2798+59C>G (n.2798+59C>G) c.292+59C>G c.264+59C>G c.376+59C>G c.528+59C>G c.2633+59C>G (n.2633+59C>G) c.2294+59C>G (n.2294+59C>G) c.2132+59C>G (n.2132+59C>G) n.2639+59C>G n.2555+59C>G n.2835+59C>G c.2225+59C>G (n.2225+59C>G) n.2592+59C>G n.2508+59C>G n.2788+59C>G n.2929+59C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722764C>T | CA281275810 | NOD2 | c.2382-7054C>T (n.2382-7054C>T) c.*482+59C>T (n.*482+59C>T) c.544+59C>T c.432+59C>T c.348+59C>T n.2195+59C>T c.2717+59C>T (n.2717+59C>T) c.2798+59C>T (n.2798+59C>T) c.292+59C>T c.264+59C>T c.376+59C>T c.528+59C>T c.2633+59C>T (n.2633+59C>T) c.2294+59C>T (n.2294+59C>T) c.2132+59C>T (n.2132+59C>T) n.2639+59C>T n.2555+59C>T n.2835+59C>T c.2225+59C>T (n.2225+59C>T) n.2592+59C>T n.2508+59C>T n.2788+59C>T n.2929+59C>T | dbSNP |
| 16 | g.50722766G>T | CA2633164387 | NOD2 | c.2382-7052G>T (n.2382-7052G>T) c.*482+61G>T (n.*482+61G>T) c.544+61G>T c.432+61G>T c.348+61G>T n.2195+61G>T c.2717+61G>T (n.2717+61G>T) c.2798+61G>T (n.2798+61G>T) c.292+61G>T c.264+61G>T c.376+61G>T c.528+61G>T c.2633+61G>T (n.2633+61G>T) c.2294+61G>T (n.2294+61G>T) c.2132+61G>T (n.2132+61G>T) n.2639+61G>T n.2555+61G>T n.2835+61G>T c.2225+61G>T (n.2225+61G>T) n.2592+61G>T n.2508+61G>T n.2788+61G>T n.2929+61G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722769del | CA2633164386 | NOD2 | c.2382-7049del (n.2382-7049del) c.*482+64del (n.*482+64del) c.544+64del c.432+64del c.348+64del n.2195+64del c.2717+64del (n.2717+64del) c.2798+64del (n.2798+64del) c.292+64del c.264+64del c.376+64del c.528+64del c.2633+64del (n.2633+64del) c.2294+64del (n.2294+64del) c.2132+64del (n.2132+64del) n.2639+64del n.2555+64del n.2835+64del c.2225+64del (n.2225+64del) n.2592+64del n.2508+64del n.2788+64del n.2929+64del | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722767G>A | CA2633164388 | NOD2 | c.2382-7051G>A (n.2382-7051G>A) c.*482+62G>A (n.*482+62G>A) c.544+62G>A c.432+62G>A c.348+62G>A n.2195+62G>A c.2717+62G>A (n.2717+62G>A) c.2798+62G>A (n.2798+62G>A) c.292+62G>A c.264+62G>A c.376+62G>A c.528+62G>A c.2633+62G>A (n.2633+62G>A) c.2294+62G>A (n.2294+62G>A) c.2132+62G>A (n.2132+62G>A) n.2639+62G>A n.2555+62G>A n.2835+62G>A c.2225+62G>A (n.2225+62G>A) n.2592+62G>A n.2508+62G>A n.2788+62G>A n.2929+62G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722768G>A | CA2221841865 | NOD2 | c.2382-7050G>A (n.2382-7050G>A) c.*482+63G>A (n.*482+63G>A) c.544+63G>A c.432+63G>A c.348+63G>A n.2195+63G>A c.2717+63G>A (n.2717+63G>A) c.2798+63G>A (n.2798+63G>A) c.292+63G>A c.264+63G>A c.376+63G>A c.528+63G>A c.2633+63G>A (n.2633+63G>A) c.2294+63G>A (n.2294+63G>A) c.2132+63G>A (n.2132+63G>A) n.2639+63G>A n.2555+63G>A n.2835+63G>A c.2225+63G>A (n.2225+63G>A) n.2592+63G>A n.2508+63G>A n.2788+63G>A n.2929+63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50722768G>C | CA2633164389 | NOD2 | c.2382-7050G>C (n.2382-7050G>C) c.*482+63G>C (n.*482+63G>C) c.544+63G>C c.432+63G>C c.348+63G>C n.2195+63G>C c.2717+63G>C (n.2717+63G>C) c.2798+63G>C (n.2798+63G>C) c.292+63G>C c.264+63G>C c.376+63G>C c.528+63G>C c.2633+63G>C (n.2633+63G>C) c.2294+63G>C (n.2294+63G>C) c.2132+63G>C (n.2132+63G>C) n.2639+63G>C n.2555+63G>C n.2835+63G>C c.2225+63G>C (n.2225+63G>C) n.2592+63G>C n.2508+63G>C n.2788+63G>C n.2929+63G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722768G= | CA2221841864 | NOD2 | c.2382-7050G= (n.2382-7050G=) c.*482+63G= (n.*482+63G=) c.544+63G= c.432+63G= c.348+63G= n.2195+63G= c.2717+63G= (n.2717+63G=) c.2798+63G= (n.2798+63G=) c.292+63G= c.264+63G= c.376+63G= c.528+63G= c.2633+63G= (n.2633+63G=) c.2294+63G= (n.2294+63G=) c.2132+63G= (n.2132+63G=) n.2639+63G= n.2555+63G= n.2835+63G= c.2225+63G= (n.2225+63G=) n.2592+63G= n.2508+63G= n.2788+63G= n.2929+63G= | |
| 16 | g.50722769G>A | CA2575991490 | NOD2 | c.2382-7049G>A (n.2382-7049G>A) c.*482+64G>A (n.*482+64G>A) c.544+64G>A c.432+64G>A c.348+64G>A n.2195+64G>A c.2717+64G>A (n.2717+64G>A) c.2798+64G>A (n.2798+64G>A) c.292+64G>A c.264+64G>A c.376+64G>A c.528+64G>A c.2633+64G>A (n.2633+64G>A) c.2294+64G>A (n.2294+64G>A) c.2132+64G>A (n.2132+64G>A) n.2639+64G>A n.2555+64G>A n.2835+64G>A c.2225+64G>A (n.2225+64G>A) n.2592+64G>A n.2508+64G>A n.2788+64G>A n.2929+64G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722770C>A | CA2633164390 | NOD2 | c.2382-7048C>A (n.2382-7048C>A) c.*482+65C>A (n.*482+65C>A) c.544+65C>A c.432+65C>A c.348+65C>A n.2195+65C>A c.2717+65C>A (n.2717+65C>A) c.2798+65C>A (n.2798+65C>A) c.292+65C>A c.264+65C>A c.376+65C>A c.528+65C>A c.2633+65C>A (n.2633+65C>A) c.2294+65C>A (n.2294+65C>A) c.2132+65C>A (n.2132+65C>A) n.2639+65C>A n.2555+65C>A n.2835+65C>A c.2225+65C>A (n.2225+65C>A) n.2592+65C>A n.2508+65C>A n.2788+65C>A n.2929+65C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722770C>T | CA2633164391 | NOD2 | c.2382-7048C>T (n.2382-7048C>T) c.*482+65C>T (n.*482+65C>T) c.544+65C>T c.432+65C>T c.348+65C>T n.2195+65C>T c.2717+65C>T (n.2717+65C>T) c.2798+65C>T (n.2798+65C>T) c.292+65C>T c.264+65C>T c.376+65C>T c.528+65C>T c.2633+65C>T (n.2633+65C>T) c.2294+65C>T (n.2294+65C>T) c.2132+65C>T (n.2132+65C>T) n.2639+65C>T n.2555+65C>T n.2835+65C>T c.2225+65C>T (n.2225+65C>T) n.2592+65C>T n.2508+65C>T n.2788+65C>T n.2929+65C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722771del | CA2575991491 | NOD2 | c.2382-7047del (n.2382-7047del) c.*482+66del (n.*482+66del) c.544+66del c.432+66del c.348+66del n.2195+66del c.2717+66del (n.2717+66del) c.2798+66del (n.2798+66del) c.292+66del c.264+66del c.376+66del c.528+66del c.2633+66del (n.2633+66del) c.2294+66del (n.2294+66del) c.2132+66del (n.2132+66del) n.2639+66del n.2555+66del n.2835+66del c.2225+66del (n.2225+66del) n.2592+66del n.2508+66del n.2788+66del n.2929+66del | |
| 16 | g.50722771C>A | CA2633164392 | NOD2 | c.2382-7047C>A (n.2382-7047C>A) c.*482+66C>A (n.*482+66C>A) c.544+66C>A c.432+66C>A c.348+66C>A n.2195+66C>A c.2717+66C>A (n.2717+66C>A) c.2798+66C>A (n.2798+66C>A) c.292+66C>A c.264+66C>A c.376+66C>A c.528+66C>A c.2633+66C>A (n.2633+66C>A) c.2294+66C>A (n.2294+66C>A) c.2132+66C>A (n.2132+66C>A) n.2639+66C>A n.2555+66C>A n.2835+66C>A c.2225+66C>A (n.2225+66C>A) n.2592+66C>A n.2508+66C>A n.2788+66C>A n.2929+66C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722771C= | CA2221841871 | NOD2 | c.2382-7047C= (n.2382-7047C=) c.*482+66C= (n.*482+66C=) c.544+66C= c.432+66C= c.348+66C= n.2195+66C= c.2717+66C= (n.2717+66C=) c.2798+66C= (n.2798+66C=) c.292+66C= c.264+66C= c.376+66C= c.528+66C= c.2633+66C= (n.2633+66C=) c.2294+66C= (n.2294+66C=) c.2132+66C= (n.2132+66C=) n.2639+66C= n.2555+66C= n.2835+66C= c.2225+66C= (n.2225+66C=) n.2592+66C= n.2508+66C= n.2788+66C= n.2929+66C= | |
| 16 | g.50722771C>G | CA281275811 | NOD2 | c.2382-7047C>G (n.2382-7047C>G) c.*482+66C>G (n.*482+66C>G) c.544+66C>G c.432+66C>G c.348+66C>G n.2195+66C>G c.2717+66C>G (n.2717+66C>G) c.2798+66C>G (n.2798+66C>G) c.292+66C>G c.264+66C>G c.376+66C>G c.528+66C>G c.2633+66C>G (n.2633+66C>G) c.2294+66C>G (n.2294+66C>G) c.2132+66C>G (n.2132+66C>G) n.2639+66C>G n.2555+66C>G n.2835+66C>G c.2225+66C>G (n.2225+66C>G) n.2592+66C>G n.2508+66C>G n.2788+66C>G n.2929+66C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722771C>T | CA2633164393 | NOD2 | c.2382-7047C>T (n.2382-7047C>T) c.*482+66C>T (n.*482+66C>T) c.544+66C>T c.432+66C>T c.348+66C>T n.2195+66C>T c.2717+66C>T (n.2717+66C>T) c.2798+66C>T (n.2798+66C>T) c.292+66C>T c.264+66C>T c.376+66C>T c.528+66C>T c.2633+66C>T (n.2633+66C>T) c.2294+66C>T (n.2294+66C>T) c.2132+66C>T (n.2132+66C>T) n.2639+66C>T n.2555+66C>T n.2835+66C>T c.2225+66C>T (n.2225+66C>T) n.2592+66C>T n.2508+66C>T n.2788+66C>T n.2929+66C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722772A>G | CA2633164394 | NOD2 | c.2382-7046A>G (n.2382-7046A>G) c.*482+67A>G (n.*482+67A>G) c.544+67A>G c.432+67A>G c.348+67A>G n.2195+67A>G c.2717+67A>G (n.2717+67A>G) c.2798+67A>G (n.2798+67A>G) c.292+67A>G c.264+67A>G c.376+67A>G c.528+67A>G c.2633+67A>G (n.2633+67A>G) c.2294+67A>G (n.2294+67A>G) c.2132+67A>G (n.2132+67A>G) n.2639+67A>G n.2555+67A>G n.2835+67A>G c.2225+67A>G (n.2225+67A>G) n.2592+67A>G n.2508+67A>G n.2788+67A>G n.2929+67A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722773G>A | CA2575991492 | NOD2 | c.2382-7045G>A (n.2382-7045G>A) c.*482+68G>A (n.*482+68G>A) c.544+68G>A c.432+68G>A c.348+68G>A n.2195+68G>A c.2717+68G>A (n.2717+68G>A) c.2798+68G>A (n.2798+68G>A) c.292+68G>A c.264+68G>A c.376+68G>A c.528+68G>A c.2633+68G>A (n.2633+68G>A) c.2294+68G>A (n.2294+68G>A) c.2132+68G>A (n.2132+68G>A) n.2639+68G>A n.2555+68G>A n.2835+68G>A c.2225+68G>A (n.2225+68G>A) n.2592+68G>A n.2508+68G>A n.2788+68G>A n.2929+68G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722775T>C | CA721359703 | NOD2 | c.2382-7043T>C (n.2382-7043T>C) c.*482+70T>C (n.*482+70T>C) c.544+70T>C c.432+70T>C c.348+70T>C n.2195+70T>C c.2717+70T>C (n.2717+70T>C) c.2798+70T>C (n.2798+70T>C) c.292+70T>C c.264+70T>C c.376+70T>C c.528+70T>C c.2633+70T>C (n.2633+70T>C) c.2294+70T>C (n.2294+70T>C) c.2132+70T>C (n.2132+70T>C) n.2639+70T>C n.2555+70T>C n.2835+70T>C c.2225+70T>C (n.2225+70T>C) n.2592+70T>C n.2508+70T>C n.2788+70T>C n.2929+70T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722775T= | CA2221841872 | NOD2 | c.2382-7043T= (n.2382-7043T=) c.*482+70T= (n.*482+70T=) c.544+70T= c.432+70T= c.348+70T= n.2195+70T= c.2717+70T= (n.2717+70T=) c.2798+70T= (n.2798+70T=) c.292+70T= c.264+70T= c.376+70T= c.528+70T= c.2633+70T= (n.2633+70T=) c.2294+70T= (n.2294+70T=) c.2132+70T= (n.2132+70T=) n.2639+70T= n.2555+70T= n.2835+70T= c.2225+70T= (n.2225+70T=) n.2592+70T= n.2508+70T= n.2788+70T= n.2929+70T= | |
| 16 | g.50722776C>A | CA2633164395 | NOD2 | c.2382-7042C>A (n.2382-7042C>A) c.*482+71C>A (n.*482+71C>A) c.544+71C>A c.432+71C>A c.348+71C>A n.2195+71C>A c.2717+71C>A (n.2717+71C>A) c.2798+71C>A (n.2798+71C>A) c.292+71C>A c.264+71C>A c.376+71C>A c.528+71C>A c.2633+71C>A (n.2633+71C>A) c.2294+71C>A (n.2294+71C>A) c.2132+71C>A (n.2132+71C>A) n.2639+71C>A n.2555+71C>A n.2835+71C>A c.2225+71C>A (n.2225+71C>A) n.2592+71C>A n.2508+71C>A n.2788+71C>A n.2929+71C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722777T>C | CA2221841879 | NOD2 | c.2382-7041T>C (n.2382-7041T>C) c.*482+72T>C (n.*482+72T>C) c.544+72T>C c.432+72T>C c.348+72T>C n.2195+72T>C c.2717+72T>C (n.2717+72T>C) c.2798+72T>C (n.2798+72T>C) c.292+72T>C c.264+72T>C c.376+72T>C c.528+72T>C c.2633+72T>C (n.2633+72T>C) c.2294+72T>C (n.2294+72T>C) c.2132+72T>C (n.2132+72T>C) n.2639+72T>C n.2555+72T>C n.2835+72T>C c.2225+72T>C (n.2225+72T>C) n.2592+72T>C n.2508+72T>C n.2788+72T>C n.2929+72T>C | dbSNP |
| 16 | g.50722777T= | CA2221841874 | NOD2 | c.2382-7041T= (n.2382-7041T=) c.*482+72T= (n.*482+72T=) c.544+72T= c.432+72T= c.348+72T= n.2195+72T= c.2717+72T= (n.2717+72T=) c.2798+72T= (n.2798+72T=) c.292+72T= c.264+72T= c.376+72T= c.528+72T= c.2633+72T= (n.2633+72T=) c.2294+72T= (n.2294+72T=) c.2132+72T= (n.2132+72T=) n.2639+72T= n.2555+72T= n.2835+72T= c.2225+72T= (n.2225+72T=) n.2592+72T= n.2508+72T= n.2788+72T= n.2929+72T= | |
| 16 | g.50722778G>A | CA2575991493 | NOD2 | c.2382-7040G>A (n.2382-7040G>A) c.*482+73G>A (n.*482+73G>A) c.544+73G>A c.432+73G>A c.348+73G>A n.2195+73G>A c.2717+73G>A (n.2717+73G>A) c.2798+73G>A (n.2798+73G>A) c.292+73G>A c.264+73G>A c.376+73G>A c.528+73G>A c.2633+73G>A (n.2633+73G>A) c.2294+73G>A (n.2294+73G>A) c.2132+73G>A (n.2132+73G>A) n.2639+73G>A n.2555+73G>A n.2835+73G>A c.2225+73G>A (n.2225+73G>A) n.2592+73G>A n.2508+73G>A n.2788+73G>A n.2929+73G>A | |
| 16 | g.50722781G>A | CA2633164396 | NOD2 | c.2382-7037G>A (n.2382-7037G>A) c.*482+76G>A (n.*482+76G>A) c.544+76G>A c.432+76G>A c.348+76G>A n.2195+76G>A c.2717+76G>A (n.2717+76G>A) c.2798+76G>A (n.2798+76G>A) c.292+76G>A c.264+76G>A c.376+76G>A c.528+76G>A c.2633+76G>A (n.2633+76G>A) c.2294+76G>A (n.2294+76G>A) c.2132+76G>A (n.2132+76G>A) n.2639+76G>A n.2555+76G>A n.2835+76G>A c.2225+76G>A (n.2225+76G>A) n.2592+76G>A n.2508+76G>A n.2788+76G>A n.2929+76G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722782G>A | CA2633164397 | NOD2 | c.2382-7036G>A (n.2382-7036G>A) c.*482+77G>A (n.*482+77G>A) c.544+77G>A c.432+77G>A c.348+77G>A n.2195+77G>A c.2717+77G>A (n.2717+77G>A) c.2798+77G>A (n.2798+77G>A) c.292+77G>A c.264+77G>A c.376+77G>A c.528+77G>A c.2633+77G>A (n.2633+77G>A) c.2294+77G>A (n.2294+77G>A) c.2132+77G>A (n.2132+77G>A) n.2639+77G>A n.2555+77G>A n.2835+77G>A c.2225+77G>A (n.2225+77G>A) n.2592+77G>A n.2508+77G>A n.2788+77G>A n.2929+77G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722782G>T | CA2633164398 | NOD2 | c.2382-7036G>T (n.2382-7036G>T) c.*482+77G>T (n.*482+77G>T) c.544+77G>T c.432+77G>T c.348+77G>T n.2195+77G>T c.2717+77G>T (n.2717+77G>T) c.2798+77G>T (n.2798+77G>T) c.292+77G>T c.264+77G>T c.376+77G>T c.528+77G>T c.2633+77G>T (n.2633+77G>T) c.2294+77G>T (n.2294+77G>T) c.2132+77G>T (n.2132+77G>T) n.2639+77G>T n.2555+77G>T n.2835+77G>T c.2225+77G>T (n.2225+77G>T) n.2592+77G>T n.2508+77G>T n.2788+77G>T n.2929+77G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722784_50722785delinsCT | CA2221841884 | NOD2 | c.2382-7034_2382-7033delinsCT (n.2382-7034_2382-7033delinsCT) c.*482+79_*482+80delinsCT (n.*482+79_*482+80delinsCT) c.544+79_544+80delinsCT c.432+79_432+80delinsCT c.348+79_348+80delinsCT n.2195+79_2195+80delinsCT c.2717+79_2717+80delinsCT (n.2717+79_2717+80delinsCT) c.2798+79_2798+80delinsCT (n.2798+79_2798+80delinsCT) c.292+79_292+80delinsCT c.264+79_264+80delinsCT c.376+79_376+80delinsCT c.528+79_528+80delinsCT c.2633+79_2633+80delinsCT (n.2633+79_2633+80delinsCT) c.2294+79_2294+80delinsCT (n.2294+79_2294+80delinsCT) c.2132+79_2132+80delinsCT (n.2132+79_2132+80delinsCT) n.2639+79_2639+80delinsCT n.2555+79_2555+80delinsCT n.2835+79_2835+80delinsCT c.2225+79_2225+80delinsCT (n.2225+79_2225+80delinsCT) n.2592+79_2592+80delinsCT n.2508+79_2508+80delinsCT n.2788+79_2788+80delinsCT n.2929+79_2929+80delinsCT | |
| 16 | g.50722785T>C | CA2633164399 | NOD2 | c.2382-7033T>C (n.2382-7033T>C) c.*482+80T>C (n.*482+80T>C) c.544+80T>C c.432+80T>C c.348+80T>C n.2195+80T>C c.2717+80T>C (n.2717+80T>C) c.2798+80T>C (n.2798+80T>C) c.292+80T>C c.264+80T>C c.376+80T>C c.528+80T>C c.2633+80T>C (n.2633+80T>C) c.2294+80T>C (n.2294+80T>C) c.2132+80T>C (n.2132+80T>C) n.2639+80T>C n.2555+80T>C n.2835+80T>C c.2225+80T>C (n.2225+80T>C) n.2592+80T>C n.2508+80T>C n.2788+80T>C n.2929+80T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722787del | CA2221841887 | NOD2 | c.2382-7031del (n.2382-7031del) c.*482+82del (n.*482+82del) c.544+82del c.432+82del c.348+82del n.2195+82del c.2717+82del (n.2717+82del) c.2798+82del (n.2798+82del) c.292+82del c.264+82del c.376+82del c.528+82del c.2633+82del (n.2633+82del) c.2294+82del (n.2294+82del) c.2132+82del (n.2132+82del) n.2639+82del n.2555+82del n.2835+82del c.2225+82del (n.2225+82del) n.2592+82del n.2508+82del n.2788+82del n.2929+82del | dbSNP |
| 16 | g.50722787T>C | CA2595326827 | NOD2 | c.2382-7031T>C (n.2382-7031T>C) c.*482+82T>C (n.*482+82T>C) c.544+82T>C c.432+82T>C c.348+82T>C n.2195+82T>C c.2717+82T>C (n.2717+82T>C) c.2798+82T>C (n.2798+82T>C) c.292+82T>C c.264+82T>C c.376+82T>C c.528+82T>C c.2633+82T>C (n.2633+82T>C) c.2294+82T>C (n.2294+82T>C) c.2132+82T>C (n.2132+82T>C) n.2639+82T>C n.2555+82T>C n.2835+82T>C c.2225+82T>C (n.2225+82T>C) n.2592+82T>C n.2508+82T>C n.2788+82T>C n.2929+82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722790A>G | CA2633164400 | NOD2 | c.2382-7028A>G (n.2382-7028A>G) c.*482+85A>G (n.*482+85A>G) c.544+85A>G c.432+85A>G c.348+85A>G n.2195+85A>G c.2717+85A>G (n.2717+85A>G) c.2798+85A>G (n.2798+85A>G) c.292+85A>G c.264+85A>G c.376+85A>G c.528+85A>G c.2633+85A>G (n.2633+85A>G) c.2294+85A>G (n.2294+85A>G) c.2132+85A>G (n.2132+85A>G) n.2639+85A>G n.2555+85A>G n.2835+85A>G c.2225+85A>G (n.2225+85A>G) n.2592+85A>G n.2508+85A>G n.2788+85A>G n.2929+85A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722790A>T | CA2633164401 | NOD2 | c.2382-7028A>T (n.2382-7028A>T) c.*482+85A>T (n.*482+85A>T) c.544+85A>T c.432+85A>T c.348+85A>T n.2195+85A>T c.2717+85A>T (n.2717+85A>T) c.2798+85A>T (n.2798+85A>T) c.292+85A>T c.264+85A>T c.376+85A>T c.528+85A>T c.2633+85A>T (n.2633+85A>T) c.2294+85A>T (n.2294+85A>T) c.2132+85A>T (n.2132+85A>T) n.2639+85A>T n.2555+85A>T n.2835+85A>T c.2225+85A>T (n.2225+85A>T) n.2592+85A>T n.2508+85A>T n.2788+85A>T n.2929+85A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722791C>A | CA2575991494 | NOD2 | c.2382-7027C>A (n.2382-7027C>A) c.*482+86C>A (n.*482+86C>A) c.544+86C>A c.432+86C>A c.348+86C>A n.2195+86C>A c.2717+86C>A (n.2717+86C>A) c.2798+86C>A (n.2798+86C>A) c.292+86C>A c.264+86C>A c.376+86C>A c.528+86C>A c.2633+86C>A (n.2633+86C>A) c.2294+86C>A (n.2294+86C>A) c.2132+86C>A (n.2132+86C>A) n.2639+86C>A n.2555+86C>A n.2835+86C>A c.2225+86C>A (n.2225+86C>A) n.2592+86C>A n.2508+86C>A n.2788+86C>A n.2929+86C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722793T>C | CA2575991495 | NOD2 | c.2382-7025T>C (n.2382-7025T>C) c.*482+88T>C (n.*482+88T>C) c.544+88T>C c.432+88T>C c.348+88T>C n.2195+88T>C c.2717+88T>C (n.2717+88T>C) c.2798+88T>C (n.2798+88T>C) c.292+88T>C c.264+88T>C c.376+88T>C c.528+88T>C c.2633+88T>C (n.2633+88T>C) c.2294+88T>C (n.2294+88T>C) c.2132+88T>C (n.2132+88T>C) n.2639+88T>C n.2555+88T>C n.2835+88T>C c.2225+88T>C (n.2225+88T>C) n.2592+88T>C n.2508+88T>C n.2788+88T>C n.2929+88T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722799C>A | CA2575991496 | NOD2 | c.2382-7019C>A (n.2382-7019C>A) c.*482+94C>A (n.*482+94C>A) c.544+94C>A c.432+94C>A c.348+94C>A n.2195+94C>A c.2717+94C>A (n.2717+94C>A) c.2798+94C>A (n.2798+94C>A) c.292+94C>A c.264+94C>A c.376+94C>A c.528+94C>A c.2633+94C>A (n.2633+94C>A) c.2294+94C>A (n.2294+94C>A) c.2132+94C>A (n.2132+94C>A) n.2639+94C>A n.2555+94C>A n.2835+94C>A c.2225+94C>A (n.2225+94C>A) n.2592+94C>A n.2508+94C>A n.2788+94C>A n.2929+94C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722800T>A | CA2575991497 | NOD2 | c.2382-7018T>A (n.2382-7018T>A) c.*482+95T>A (n.*482+95T>A) c.544+95T>A c.432+95T>A c.348+95T>A n.2195+95T>A c.2717+95T>A (n.2717+95T>A) c.2798+95T>A (n.2798+95T>A) c.292+95T>A c.264+95T>A c.376+95T>A c.528+95T>A c.2633+95T>A (n.2633+95T>A) c.2294+95T>A (n.2294+95T>A) c.2132+95T>A (n.2132+95T>A) n.2639+95T>A n.2555+95T>A n.2835+95T>A c.2225+95T>A (n.2225+95T>A) n.2592+95T>A n.2508+95T>A n.2788+95T>A n.2929+95T>A | |
| 16 | g.50722801_50722802delinsAC | CA2221841888 | NOD2 | c.2382-7017_2382-7016delinsAC (n.2382-7017_2382-7016delinsAC) c.*482+96_*482+97delinsAC (n.*482+96_*482+97delinsAC) c.544+96_544+97delinsAC c.432+96_432+97delinsAC c.348+96_348+97delinsAC n.2195+96_2195+97delinsAC c.2717+96_2717+97delinsAC (n.2717+96_2717+97delinsAC) c.2798+96_2798+97delinsAC (n.2798+96_2798+97delinsAC) c.292+96_292+97delinsAC c.264+96_264+97delinsAC c.376+96_376+97delinsAC c.528+96_528+97delinsAC c.2633+96_2633+97delinsAC (n.2633+96_2633+97delinsAC) c.2294+96_2294+97delinsAC (n.2294+96_2294+97delinsAC) c.2132+96_2132+97delinsAC (n.2132+96_2132+97delinsAC) n.2639+96_2639+97delinsAC n.2555+96_2555+97delinsAC n.2835+96_2835+97delinsAC c.2225+96_2225+97delinsAC (n.2225+96_2225+97delinsAC) n.2592+96_2592+97delinsAC n.2508+96_2508+97delinsAC n.2788+96_2788+97delinsAC n.2929+96_2929+97delinsAC | |
| 16 | g.50722802C>A | CA2633164402 | NOD2 | c.2382-7016C>A (n.2382-7016C>A) c.*482+97C>A (n.*482+97C>A) c.544+97C>A c.432+97C>A c.348+97C>A n.2195+97C>A c.2717+97C>A (n.2717+97C>A) c.2798+97C>A (n.2798+97C>A) c.292+97C>A c.264+97C>A c.376+97C>A c.528+97C>A c.2633+97C>A (n.2633+97C>A) c.2294+97C>A (n.2294+97C>A) c.2132+97C>A (n.2132+97C>A) n.2639+97C>A n.2555+97C>A n.2835+97C>A c.2225+97C>A (n.2225+97C>A) n.2592+97C>A n.2508+97C>A n.2788+97C>A n.2929+97C>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.50722803C>A | CA2633164403 | NOD2 | c.2382-7015C>A (n.2382-7015C>A) c.*482+98C>A (n.*482+98C>A) c.544+98C>A c.432+98C>A c.348+98C>A n.2195+98C>A c.2717+98C>A (n.2717+98C>A) c.2798+98C>A (n.2798+98C>A) c.292+98C>A c.264+98C>A c.376+98C>A c.528+98C>A c.2633+98C>A (n.2633+98C>A) c.2294+98C>A (n.2294+98C>A) c.2132+98C>A (n.2132+98C>A) n.2639+98C>A n.2555+98C>A n.2835+98C>A c.2225+98C>A (n.2225+98C>A) n.2592+98C>A n.2508+98C>A n.2788+98C>A n.2929+98C>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.50722803C>G | CA721359716 | NOD2 | c.2382-7015C>G (n.2382-7015C>G) c.*482+98C>G (n.*482+98C>G) c.544+98C>G c.432+98C>G c.348+98C>G n.2195+98C>G c.2717+98C>G (n.2717+98C>G) c.2798+98C>G (n.2798+98C>G) c.292+98C>G c.264+98C>G c.376+98C>G c.528+98C>G c.2633+98C>G (n.2633+98C>G) c.2294+98C>G (n.2294+98C>G) c.2132+98C>G (n.2132+98C>G) n.2639+98C>G n.2555+98C>G n.2835+98C>G c.2225+98C>G (n.2225+98C>G) n.2592+98C>G n.2508+98C>G n.2788+98C>G n.2929+98C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50722804C>A | CA2221841899 | NOD2 | c.2382-7014C>A (n.2382-7014C>A) c.*482+99C>A (n.*482+99C>A) c.544+99C>A c.432+99C>A c.348+99C>A n.2195+99C>A c.2717+99C>A (n.2717+99C>A) c.2798+99C>A (n.2798+99C>A) c.292+99C>A c.264+99C>A c.376+99C>A c.528+99C>A c.2633+99C>A (n.2633+99C>A) c.2294+99C>A (n.2294+99C>A) c.2132+99C>A (n.2132+99C>A) n.2639+99C>A n.2555+99C>A n.2835+99C>A c.2225+99C>A (n.2225+99C>A) n.2592+99C>A n.2508+99C>A n.2788+99C>A n.2929+99C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.50722805C>A | CA2575991498 | NOD2 | c.2382-7013C>A (n.2382-7013C>A) c.*482+100C>A (n.*482+100C>A) c.544+100C>A c.432+100C>A c.348+100C>A n.2195+100C>A c.2717+100C>A (n.2717+100C>A) c.2798+100C>A (n.2798+100C>A) c.292+100C>A c.264+100C>A c.376+100C>A c.528+100C>A c.2633+100C>A (n.2633+100C>A) c.2294+100C>A (n.2294+100C>A) c.2132+100C>A (n.2132+100C>A) n.2639+100C>A n.2555+100C>A n.2835+100C>A c.2225+100C>A (n.2225+100C>A) n.2592+100C>A n.2508+100C>A n.2788+100C>A n.2929+100C>A | gnomAD v4 |