UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50722744A= | CA2221841792 | NOD2 | c.2382-7074A= (n.2382-7074A=) c.*482+39A= (n.*482+39A=) c.544+39A= c.432+39A= c.348+39A= n.2195+39A= c.2717+39A= (n.2717+39A=) c.2798+39A= (n.2798+39A=) c.292+39A= c.264+39A= c.376+39A= c.528+39A= c.2633+39A= (n.2633+39A=) c.2294+39A= (n.2294+39A=) c.2132+39A= (n.2132+39A=) n.2639+39A= n.2555+39A= n.2835+39A= c.2225+39A= (n.2225+39A=) n.2592+39A= n.2508+39A= n.2788+39A= n.2929+39A= | |
| 16 | g.50722744A>G | CA622234495 | NOD2 | c.2382-7074A>G (n.2382-7074A>G) c.*482+39A>G (n.*482+39A>G) c.544+39A>G c.432+39A>G c.348+39A>G n.2195+39A>G c.2717+39A>G (n.2717+39A>G) c.2798+39A>G (n.2798+39A>G) c.292+39A>G c.264+39A>G c.376+39A>G c.528+39A>G c.2633+39A>G (n.2633+39A>G) c.2294+39A>G (n.2294+39A>G) c.2132+39A>G (n.2132+39A>G) n.2639+39A>G n.2555+39A>G n.2835+39A>G c.2225+39A>G (n.2225+39A>G) n.2592+39A>G n.2508+39A>G n.2788+39A>G n.2929+39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722746_50722754delinsCAGGTGAAG | CA2221841793 | NOD2 | c.2382-7072_2382-7064delinsCAGGTGAAG (n.2382-7072_2382-7064delinsCAGGTGAAG) c.*482+41_*482+49delinsCAGGTGAAG (n.*482+41_*482+49delinsCAGGTGAAG) c.544+41_544+49delinsCAGGTGAAG c.432+41_432+49delinsCAGGTGAAG c.348+41_348+49delinsCAGGTGAAG n.2195+41_2195+49delinsCAGGTGAAG c.2717+41_2717+49delinsCAGGTGAAG (n.2717+41_2717+49delinsCAGGTGAAG) c.2798+41_2798+49delinsCAGGTGAAG (n.2798+41_2798+49delinsCAGGTGAAG) c.292+41_292+49delinsCAGGTGAAG c.264+41_264+49delinsCAGGTGAAG c.376+41_376+49delinsCAGGTGAAG c.528+41_528+49delinsCAGGTGAAG c.2633+41_2633+49delinsCAGGTGAAG (n.2633+41_2633+49delinsCAGGTGAAG) c.2294+41_2294+49delinsCAGGTGAAG (n.2294+41_2294+49delinsCAGGTGAAG) c.2132+41_2132+49delinsCAGGTGAAG (n.2132+41_2132+49delinsCAGGTGAAG) n.2639+41_2639+49delinsCAGGTGAAG n.2555+41_2555+49delinsCAGGTGAAG n.2835+41_2835+49delinsCAGGTGAAG c.2225+41_2225+49delinsCAGGTGAAG (n.2225+41_2225+49delinsCAGGTGAAG) n.2592+41_2592+49delinsCAGGTGAAG n.2508+41_2508+49delinsCAGGTGAAG n.2788+41_2788+49delinsCAGGTGAAG n.2929+41_2929+49delinsCAGGTGAAG | |
| 16 | g.50722747A= | CA2221841797 | NOD2 | c.2382-7071A= (n.2382-7071A=) c.*482+42A= (n.*482+42A=) c.544+42A= c.432+42A= c.348+42A= n.2195+42A= c.2717+42A= (n.2717+42A=) c.2798+42A= (n.2798+42A=) c.292+42A= c.264+42A= c.376+42A= c.528+42A= c.2633+42A= (n.2633+42A=) c.2294+42A= (n.2294+42A=) c.2132+42A= (n.2132+42A=) n.2639+42A= n.2555+42A= n.2835+42A= c.2225+42A= (n.2225+42A=) n.2592+42A= n.2508+42A= n.2788+42A= n.2929+42A= | |
| 16 | g.50722747A>T | CA8051974 | NOD2 | c.2382-7071A>T (n.2382-7071A>T) c.*482+42A>T (n.*482+42A>T) c.544+42A>T c.432+42A>T c.348+42A>T n.2195+42A>T c.2717+42A>T (n.2717+42A>T) c.2798+42A>T (n.2798+42A>T) c.292+42A>T c.264+42A>T c.376+42A>T c.528+42A>T c.2633+42A>T (n.2633+42A>T) c.2294+42A>T (n.2294+42A>T) c.2132+42A>T (n.2132+42A>T) n.2639+42A>T n.2555+42A>T n.2835+42A>T c.2225+42A>T (n.2225+42A>T) n.2592+42A>T n.2508+42A>T n.2788+42A>T n.2929+42A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722750_50722757del | CA8051973 | NOD2 | c.2382-7068_2382-7061del (n.2382-7068_2382-7061del) c.*482+45_*482+52del (n.*482+45_*482+52del) c.544+45_544+52del c.432+45_432+52del c.348+45_348+52del n.2195+45_2195+52del c.2717+45_2717+52del (n.2717+45_2717+52del) c.2798+45_2798+52del (n.2798+45_2798+52del) c.292+45_292+52del c.264+45_264+52del c.376+45_376+52del c.528+45_528+52del c.2633+45_2633+52del (n.2633+45_2633+52del) c.2294+45_2294+52del (n.2294+45_2294+52del) c.2132+45_2132+52del (n.2132+45_2132+52del) n.2639+45_2639+52del n.2555+45_2555+52del n.2835+45_2835+52del c.2225+45_2225+52del (n.2225+45_2225+52del) n.2592+45_2592+52del n.2508+45_2508+52del n.2788+45_2788+52del n.2929+45_2929+52del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.50722748G>A | CA622234496 | NOD2 | c.2382-7070G>A (n.2382-7070G>A) c.*482+43G>A (n.*482+43G>A) c.544+43G>A c.432+43G>A c.348+43G>A n.2195+43G>A c.2717+43G>A (n.2717+43G>A) c.2798+43G>A (n.2798+43G>A) c.292+43G>A c.264+43G>A c.376+43G>A c.528+43G>A c.2633+43G>A (n.2633+43G>A) c.2294+43G>A (n.2294+43G>A) c.2132+43G>A (n.2132+43G>A) n.2639+43G>A n.2555+43G>A n.2835+43G>A c.2225+43G>A (n.2225+43G>A) n.2592+43G>A n.2508+43G>A n.2788+43G>A n.2929+43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722748G= | CA2221841802 | NOD2 | c.2382-7070G= (n.2382-7070G=) c.*482+43G= (n.*482+43G=) c.544+43G= c.432+43G= c.348+43G= n.2195+43G= c.2717+43G= (n.2717+43G=) c.2798+43G= (n.2798+43G=) c.292+43G= c.264+43G= c.376+43G= c.528+43G= c.2633+43G= (n.2633+43G=) c.2294+43G= (n.2294+43G=) c.2132+43G= (n.2132+43G=) n.2639+43G= n.2555+43G= n.2835+43G= c.2225+43G= (n.2225+43G=) n.2592+43G= n.2508+43G= n.2788+43G= n.2929+43G= | |
| 16 | g.50722749G>A | CA2633164379 | NOD2 | c.2382-7069G>A (n.2382-7069G>A) c.*482+44G>A (n.*482+44G>A) c.544+44G>A c.432+44G>A c.348+44G>A n.2195+44G>A c.2717+44G>A (n.2717+44G>A) c.2798+44G>A (n.2798+44G>A) c.292+44G>A c.264+44G>A c.376+44G>A c.528+44G>A c.2633+44G>A (n.2633+44G>A) c.2294+44G>A (n.2294+44G>A) c.2132+44G>A (n.2132+44G>A) n.2639+44G>A n.2555+44G>A n.2835+44G>A c.2225+44G>A (n.2225+44G>A) n.2592+44G>A n.2508+44G>A n.2788+44G>A n.2929+44G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722751G>A | CA2633164380 | NOD2 | c.2382-7067G>A (n.2382-7067G>A) c.*482+46G>A (n.*482+46G>A) c.544+46G>A c.432+46G>A c.348+46G>A n.2195+46G>A c.2717+46G>A (n.2717+46G>A) c.2798+46G>A (n.2798+46G>A) c.292+46G>A c.264+46G>A c.376+46G>A c.528+46G>A c.2633+46G>A (n.2633+46G>A) c.2294+46G>A (n.2294+46G>A) c.2132+46G>A (n.2132+46G>A) n.2639+46G>A n.2555+46G>A n.2835+46G>A c.2225+46G>A (n.2225+46G>A) n.2592+46G>A n.2508+46G>A n.2788+46G>A n.2929+46G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722752A>G | CA2575991487 | NOD2 | c.2382-7066A>G (n.2382-7066A>G) c.*482+47A>G (n.*482+47A>G) c.544+47A>G c.432+47A>G c.348+47A>G n.2195+47A>G c.2717+47A>G (n.2717+47A>G) c.2798+47A>G (n.2798+47A>G) c.292+47A>G c.264+47A>G c.376+47A>G c.528+47A>G c.2633+47A>G (n.2633+47A>G) c.2294+47A>G (n.2294+47A>G) c.2132+47A>G (n.2132+47A>G) n.2639+47A>G n.2555+47A>G n.2835+47A>G c.2225+47A>G (n.2225+47A>G) n.2592+47A>G n.2508+47A>G n.2788+47A>G n.2929+47A>G | |
| 16 | g.50722754G>A | CA2633164381 | NOD2 | c.2382-7064G>A (n.2382-7064G>A) c.*482+49G>A (n.*482+49G>A) c.544+49G>A c.432+49G>A c.348+49G>A n.2195+49G>A c.2717+49G>A (n.2717+49G>A) c.2798+49G>A (n.2798+49G>A) c.292+49G>A c.264+49G>A c.376+49G>A c.528+49G>A c.2633+49G>A (n.2633+49G>A) c.2294+49G>A (n.2294+49G>A) c.2132+49G>A (n.2132+49G>A) n.2639+49G>A n.2555+49G>A n.2835+49G>A c.2225+49G>A (n.2225+49G>A) n.2592+49G>A n.2508+49G>A n.2788+49G>A n.2929+49G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722755A>G | CA2633164382 | NOD2 | c.2382-7063A>G (n.2382-7063A>G) c.*482+50A>G (n.*482+50A>G) c.544+50A>G c.432+50A>G c.348+50A>G n.2195+50A>G c.2717+50A>G (n.2717+50A>G) c.2798+50A>G (n.2798+50A>G) c.292+50A>G c.264+50A>G c.376+50A>G c.528+50A>G c.2633+50A>G (n.2633+50A>G) c.2294+50A>G (n.2294+50A>G) c.2132+50A>G (n.2132+50A>G) n.2639+50A>G n.2555+50A>G n.2835+50A>G c.2225+50A>G (n.2225+50A>G) n.2592+50A>G n.2508+50A>G n.2788+50A>G n.2929+50A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722756G>A | CA8051975 | NOD2 | c.2382-7062G>A (n.2382-7062G>A) c.*482+51G>A (n.*482+51G>A) c.544+51G>A c.432+51G>A c.348+51G>A n.2195+51G>A c.2717+51G>A (n.2717+51G>A) c.2798+51G>A (n.2798+51G>A) c.292+51G>A c.264+51G>A c.376+51G>A c.528+51G>A c.2633+51G>A (n.2633+51G>A) c.2294+51G>A (n.2294+51G>A) c.2132+51G>A (n.2132+51G>A) n.2639+51G>A n.2555+51G>A n.2835+51G>A c.2225+51G>A (n.2225+51G>A) n.2592+51G>A n.2508+51G>A n.2788+51G>A n.2929+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722756G>C | CA2221841807 | NOD2 | c.2382-7062G>C (n.2382-7062G>C) c.*482+51G>C (n.*482+51G>C) c.544+51G>C c.432+51G>C c.348+51G>C n.2195+51G>C c.2717+51G>C (n.2717+51G>C) c.2798+51G>C (n.2798+51G>C) c.292+51G>C c.264+51G>C c.376+51G>C c.528+51G>C c.2633+51G>C (n.2633+51G>C) c.2294+51G>C (n.2294+51G>C) c.2132+51G>C (n.2132+51G>C) n.2639+51G>C n.2555+51G>C n.2835+51G>C c.2225+51G>C (n.2225+51G>C) n.2592+51G>C n.2508+51G>C n.2788+51G>C n.2929+51G>C | dbSNP |
| 16 | g.50722756G= | CA2221841804 | NOD2 | c.2382-7062G= (n.2382-7062G=) c.*482+51G= (n.*482+51G=) c.544+51G= c.432+51G= c.348+51G= n.2195+51G= c.2717+51G= (n.2717+51G=) c.2798+51G= (n.2798+51G=) c.292+51G= c.264+51G= c.376+51G= c.528+51G= c.2633+51G= (n.2633+51G=) c.2294+51G= (n.2294+51G=) c.2132+51G= (n.2132+51G=) n.2639+51G= n.2555+51G= n.2835+51G= c.2225+51G= (n.2225+51G=) n.2592+51G= n.2508+51G= n.2788+51G= n.2929+51G= | |
| 16 | g.50722757G>A | CA2633164383 | NOD2 | c.2382-7061G>A (n.2382-7061G>A) c.*482+52G>A (n.*482+52G>A) c.544+52G>A c.432+52G>A c.348+52G>A n.2195+52G>A c.2717+52G>A (n.2717+52G>A) c.2798+52G>A (n.2798+52G>A) c.292+52G>A c.264+52G>A c.376+52G>A c.528+52G>A c.2633+52G>A (n.2633+52G>A) c.2294+52G>A (n.2294+52G>A) c.2132+52G>A (n.2132+52G>A) n.2639+52G>A n.2555+52G>A n.2835+52G>A c.2225+52G>A (n.2225+52G>A) n.2592+52G>A n.2508+52G>A n.2788+52G>A n.2929+52G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722758G>A | CA281275809 | NOD2 | c.2382-7060G>A (n.2382-7060G>A) c.*482+53G>A (n.*482+53G>A) c.544+53G>A c.432+53G>A c.348+53G>A n.2195+53G>A c.2717+53G>A (n.2717+53G>A) c.2798+53G>A (n.2798+53G>A) c.292+53G>A c.264+53G>A c.376+53G>A c.528+53G>A c.2633+53G>A (n.2633+53G>A) c.2294+53G>A (n.2294+53G>A) c.2132+53G>A (n.2132+53G>A) n.2639+53G>A n.2555+53G>A n.2835+53G>A c.2225+53G>A (n.2225+53G>A) n.2592+53G>A n.2508+53G>A n.2788+53G>A n.2929+53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722758G= | CA2221841815 | NOD2 | c.2382-7060G= (n.2382-7060G=) c.*482+53G= (n.*482+53G=) c.544+53G= c.432+53G= c.348+53G= n.2195+53G= c.2717+53G= (n.2717+53G=) c.2798+53G= (n.2798+53G=) c.292+53G= c.264+53G= c.376+53G= c.528+53G= c.2633+53G= (n.2633+53G=) c.2294+53G= (n.2294+53G=) c.2132+53G= (n.2132+53G=) n.2639+53G= n.2555+53G= n.2835+53G= c.2225+53G= (n.2225+53G=) n.2592+53G= n.2508+53G= n.2788+53G= n.2929+53G= | |
| 16 | g.50722759A= | CA2221841826 | NOD2 | c.2382-7059A= (n.2382-7059A=) c.*482+54A= (n.*482+54A=) c.544+54A= c.432+54A= c.348+54A= n.2195+54A= c.2717+54A= (n.2717+54A=) c.2798+54A= (n.2798+54A=) c.292+54A= c.264+54A= c.376+54A= c.528+54A= c.2633+54A= (n.2633+54A=) c.2294+54A= (n.2294+54A=) c.2132+54A= (n.2132+54A=) n.2639+54A= n.2555+54A= n.2835+54A= c.2225+54A= (n.2225+54A=) n.2592+54A= n.2508+54A= n.2788+54A= n.2929+54A= | |
| 16 | g.50722759A>C | CA2221841847 | NOD2 | c.2382-7059A>C (n.2382-7059A>C) c.*482+54A>C (n.*482+54A>C) c.544+54A>C c.432+54A>C c.348+54A>C n.2195+54A>C c.2717+54A>C (n.2717+54A>C) c.2798+54A>C (n.2798+54A>C) c.292+54A>C c.264+54A>C c.376+54A>C c.528+54A>C c.2633+54A>C (n.2633+54A>C) c.2294+54A>C (n.2294+54A>C) c.2132+54A>C (n.2132+54A>C) n.2639+54A>C n.2555+54A>C n.2835+54A>C c.2225+54A>C (n.2225+54A>C) n.2592+54A>C n.2508+54A>C n.2788+54A>C n.2929+54A>C | dbSNP |
| 16 | g.50722760G>A | CA2575991488 | NOD2 | c.2382-7058G>A (n.2382-7058G>A) c.*482+55G>A (n.*482+55G>A) c.544+55G>A c.432+55G>A c.348+55G>A n.2195+55G>A c.2717+55G>A (n.2717+55G>A) c.2798+55G>A (n.2798+55G>A) c.292+55G>A c.264+55G>A c.376+55G>A c.528+55G>A c.2633+55G>A (n.2633+55G>A) c.2294+55G>A (n.2294+55G>A) c.2132+55G>A (n.2132+55G>A) n.2639+55G>A n.2555+55G>A n.2835+55G>A c.2225+55G>A (n.2225+55G>A) n.2592+55G>A n.2508+55G>A n.2788+55G>A n.2929+55G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722761G>A | CA977235447 | NOD2 | c.2382-7057G>A (n.2382-7057G>A) c.*482+56G>A (n.*482+56G>A) c.544+56G>A c.432+56G>A c.348+56G>A n.2195+56G>A c.2717+56G>A (n.2717+56G>A) c.2798+56G>A (n.2798+56G>A) c.292+56G>A c.264+56G>A c.376+56G>A c.528+56G>A c.2633+56G>A (n.2633+56G>A) c.2294+56G>A (n.2294+56G>A) c.2132+56G>A (n.2132+56G>A) n.2639+56G>A n.2555+56G>A n.2835+56G>A c.2225+56G>A (n.2225+56G>A) n.2592+56G>A n.2508+56G>A n.2788+56G>A n.2929+56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722761G= | CA2221841853 | NOD2 | c.2382-7057G= (n.2382-7057G=) c.*482+56G= (n.*482+56G=) c.544+56G= c.432+56G= c.348+56G= n.2195+56G= c.2717+56G= (n.2717+56G=) c.2798+56G= (n.2798+56G=) c.292+56G= c.264+56G= c.376+56G= c.528+56G= c.2633+56G= (n.2633+56G=) c.2294+56G= (n.2294+56G=) c.2132+56G= (n.2132+56G=) n.2639+56G= n.2555+56G= n.2835+56G= c.2225+56G= (n.2225+56G=) n.2592+56G= n.2508+56G= n.2788+56G= n.2929+56G= | |
| 16 | g.50722761G>T | CA2633164384 | NOD2 | c.2382-7057G>T (n.2382-7057G>T) c.*482+56G>T (n.*482+56G>T) c.544+56G>T c.432+56G>T c.348+56G>T n.2195+56G>T c.2717+56G>T (n.2717+56G>T) c.2798+56G>T (n.2798+56G>T) c.292+56G>T c.264+56G>T c.376+56G>T c.528+56G>T c.2633+56G>T (n.2633+56G>T) c.2294+56G>T (n.2294+56G>T) c.2132+56G>T (n.2132+56G>T) n.2639+56G>T n.2555+56G>T n.2835+56G>T c.2225+56G>T (n.2225+56G>T) n.2592+56G>T n.2508+56G>T n.2788+56G>T n.2929+56G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722763G>A | CA2575991489 | NOD2 | c.2382-7055G>A (n.2382-7055G>A) c.*482+58G>A (n.*482+58G>A) c.544+58G>A c.432+58G>A c.348+58G>A n.2195+58G>A c.2717+58G>A (n.2717+58G>A) c.2798+58G>A (n.2798+58G>A) c.292+58G>A c.264+58G>A c.376+58G>A c.528+58G>A c.2633+58G>A (n.2633+58G>A) c.2294+58G>A (n.2294+58G>A) c.2132+58G>A (n.2132+58G>A) n.2639+58G>A n.2555+58G>A n.2835+58G>A c.2225+58G>A (n.2225+58G>A) n.2592+58G>A n.2508+58G>A n.2788+58G>A n.2929+58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50722763G>T | CA2633164385 | NOD2 | c.2382-7055G>T (n.2382-7055G>T) c.*482+58G>T (n.*482+58G>T) c.544+58G>T c.432+58G>T c.348+58G>T n.2195+58G>T c.2717+58G>T (n.2717+58G>T) c.2798+58G>T (n.2798+58G>T) c.292+58G>T c.264+58G>T c.376+58G>T c.528+58G>T c.2633+58G>T (n.2633+58G>T) c.2294+58G>T (n.2294+58G>T) c.2132+58G>T (n.2132+58G>T) n.2639+58G>T n.2555+58G>T n.2835+58G>T c.2225+58G>T (n.2225+58G>T) n.2592+58G>T n.2508+58G>T n.2788+58G>T n.2929+58G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722764C= | CA2221841862 | NOD2 | c.2382-7054C= (n.2382-7054C=) c.*482+59C= (n.*482+59C=) c.544+59C= c.432+59C= c.348+59C= n.2195+59C= c.2717+59C= (n.2717+59C=) c.2798+59C= (n.2798+59C=) c.292+59C= c.264+59C= c.376+59C= c.528+59C= c.2633+59C= (n.2633+59C=) c.2294+59C= (n.2294+59C=) c.2132+59C= (n.2132+59C=) n.2639+59C= n.2555+59C= n.2835+59C= c.2225+59C= (n.2225+59C=) n.2592+59C= n.2508+59C= n.2788+59C= n.2929+59C= | |
| 16 | g.50722764C>G | CA2505700100 | NOD2 | c.2382-7054C>G (n.2382-7054C>G) c.*482+59C>G (n.*482+59C>G) c.544+59C>G c.432+59C>G c.348+59C>G n.2195+59C>G c.2717+59C>G (n.2717+59C>G) c.2798+59C>G (n.2798+59C>G) c.292+59C>G c.264+59C>G c.376+59C>G c.528+59C>G c.2633+59C>G (n.2633+59C>G) c.2294+59C>G (n.2294+59C>G) c.2132+59C>G (n.2132+59C>G) n.2639+59C>G n.2555+59C>G n.2835+59C>G c.2225+59C>G (n.2225+59C>G) n.2592+59C>G n.2508+59C>G n.2788+59C>G n.2929+59C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722764C>T | CA281275810 | NOD2 | c.2382-7054C>T (n.2382-7054C>T) c.*482+59C>T (n.*482+59C>T) c.544+59C>T c.432+59C>T c.348+59C>T n.2195+59C>T c.2717+59C>T (n.2717+59C>T) c.2798+59C>T (n.2798+59C>T) c.292+59C>T c.264+59C>T c.376+59C>T c.528+59C>T c.2633+59C>T (n.2633+59C>T) c.2294+59C>T (n.2294+59C>T) c.2132+59C>T (n.2132+59C>T) n.2639+59C>T n.2555+59C>T n.2835+59C>T c.2225+59C>T (n.2225+59C>T) n.2592+59C>T n.2508+59C>T n.2788+59C>T n.2929+59C>T | dbSNP |
| 16 | g.50722766G>T | CA2633164387 | NOD2 | c.2382-7052G>T (n.2382-7052G>T) c.*482+61G>T (n.*482+61G>T) c.544+61G>T c.432+61G>T c.348+61G>T n.2195+61G>T c.2717+61G>T (n.2717+61G>T) c.2798+61G>T (n.2798+61G>T) c.292+61G>T c.264+61G>T c.376+61G>T c.528+61G>T c.2633+61G>T (n.2633+61G>T) c.2294+61G>T (n.2294+61G>T) c.2132+61G>T (n.2132+61G>T) n.2639+61G>T n.2555+61G>T n.2835+61G>T c.2225+61G>T (n.2225+61G>T) n.2592+61G>T n.2508+61G>T n.2788+61G>T n.2929+61G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722769del | CA2633164386 | NOD2 | c.2382-7049del (n.2382-7049del) c.*482+64del (n.*482+64del) c.544+64del c.432+64del c.348+64del n.2195+64del c.2717+64del (n.2717+64del) c.2798+64del (n.2798+64del) c.292+64del c.264+64del c.376+64del c.528+64del c.2633+64del (n.2633+64del) c.2294+64del (n.2294+64del) c.2132+64del (n.2132+64del) n.2639+64del n.2555+64del n.2835+64del c.2225+64del (n.2225+64del) n.2592+64del n.2508+64del n.2788+64del n.2929+64del | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722767G>A | CA2633164388 | NOD2 | c.2382-7051G>A (n.2382-7051G>A) c.*482+62G>A (n.*482+62G>A) c.544+62G>A c.432+62G>A c.348+62G>A n.2195+62G>A c.2717+62G>A (n.2717+62G>A) c.2798+62G>A (n.2798+62G>A) c.292+62G>A c.264+62G>A c.376+62G>A c.528+62G>A c.2633+62G>A (n.2633+62G>A) c.2294+62G>A (n.2294+62G>A) c.2132+62G>A (n.2132+62G>A) n.2639+62G>A n.2555+62G>A n.2835+62G>A c.2225+62G>A (n.2225+62G>A) n.2592+62G>A n.2508+62G>A n.2788+62G>A n.2929+62G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722768G>A | CA2221841865 | NOD2 | c.2382-7050G>A (n.2382-7050G>A) c.*482+63G>A (n.*482+63G>A) c.544+63G>A c.432+63G>A c.348+63G>A n.2195+63G>A c.2717+63G>A (n.2717+63G>A) c.2798+63G>A (n.2798+63G>A) c.292+63G>A c.264+63G>A c.376+63G>A c.528+63G>A c.2633+63G>A (n.2633+63G>A) c.2294+63G>A (n.2294+63G>A) c.2132+63G>A (n.2132+63G>A) n.2639+63G>A n.2555+63G>A n.2835+63G>A c.2225+63G>A (n.2225+63G>A) n.2592+63G>A n.2508+63G>A n.2788+63G>A n.2929+63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50722768G>C | CA2633164389 | NOD2 | c.2382-7050G>C (n.2382-7050G>C) c.*482+63G>C (n.*482+63G>C) c.544+63G>C c.432+63G>C c.348+63G>C n.2195+63G>C c.2717+63G>C (n.2717+63G>C) c.2798+63G>C (n.2798+63G>C) c.292+63G>C c.264+63G>C c.376+63G>C c.528+63G>C c.2633+63G>C (n.2633+63G>C) c.2294+63G>C (n.2294+63G>C) c.2132+63G>C (n.2132+63G>C) n.2639+63G>C n.2555+63G>C n.2835+63G>C c.2225+63G>C (n.2225+63G>C) n.2592+63G>C n.2508+63G>C n.2788+63G>C n.2929+63G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722768G= | CA2221841864 | NOD2 | c.2382-7050G= (n.2382-7050G=) c.*482+63G= (n.*482+63G=) c.544+63G= c.432+63G= c.348+63G= n.2195+63G= c.2717+63G= (n.2717+63G=) c.2798+63G= (n.2798+63G=) c.292+63G= c.264+63G= c.376+63G= c.528+63G= c.2633+63G= (n.2633+63G=) c.2294+63G= (n.2294+63G=) c.2132+63G= (n.2132+63G=) n.2639+63G= n.2555+63G= n.2835+63G= c.2225+63G= (n.2225+63G=) n.2592+63G= n.2508+63G= n.2788+63G= n.2929+63G= | |
| 16 | g.50722769G>A | CA2575991490 | NOD2 | c.2382-7049G>A (n.2382-7049G>A) c.*482+64G>A (n.*482+64G>A) c.544+64G>A c.432+64G>A c.348+64G>A n.2195+64G>A c.2717+64G>A (n.2717+64G>A) c.2798+64G>A (n.2798+64G>A) c.292+64G>A c.264+64G>A c.376+64G>A c.528+64G>A c.2633+64G>A (n.2633+64G>A) c.2294+64G>A (n.2294+64G>A) c.2132+64G>A (n.2132+64G>A) n.2639+64G>A n.2555+64G>A n.2835+64G>A c.2225+64G>A (n.2225+64G>A) n.2592+64G>A n.2508+64G>A n.2788+64G>A n.2929+64G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722770C>A | CA2633164390 | NOD2 | c.2382-7048C>A (n.2382-7048C>A) c.*482+65C>A (n.*482+65C>A) c.544+65C>A c.432+65C>A c.348+65C>A n.2195+65C>A c.2717+65C>A (n.2717+65C>A) c.2798+65C>A (n.2798+65C>A) c.292+65C>A c.264+65C>A c.376+65C>A c.528+65C>A c.2633+65C>A (n.2633+65C>A) c.2294+65C>A (n.2294+65C>A) c.2132+65C>A (n.2132+65C>A) n.2639+65C>A n.2555+65C>A n.2835+65C>A c.2225+65C>A (n.2225+65C>A) n.2592+65C>A n.2508+65C>A n.2788+65C>A n.2929+65C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722770C>T | CA2633164391 | NOD2 | c.2382-7048C>T (n.2382-7048C>T) c.*482+65C>T (n.*482+65C>T) c.544+65C>T c.432+65C>T c.348+65C>T n.2195+65C>T c.2717+65C>T (n.2717+65C>T) c.2798+65C>T (n.2798+65C>T) c.292+65C>T c.264+65C>T c.376+65C>T c.528+65C>T c.2633+65C>T (n.2633+65C>T) c.2294+65C>T (n.2294+65C>T) c.2132+65C>T (n.2132+65C>T) n.2639+65C>T n.2555+65C>T n.2835+65C>T c.2225+65C>T (n.2225+65C>T) n.2592+65C>T n.2508+65C>T n.2788+65C>T n.2929+65C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722771del | CA2575991491 | NOD2 | c.2382-7047del (n.2382-7047del) c.*482+66del (n.*482+66del) c.544+66del c.432+66del c.348+66del n.2195+66del c.2717+66del (n.2717+66del) c.2798+66del (n.2798+66del) c.292+66del c.264+66del c.376+66del c.528+66del c.2633+66del (n.2633+66del) c.2294+66del (n.2294+66del) c.2132+66del (n.2132+66del) n.2639+66del n.2555+66del n.2835+66del c.2225+66del (n.2225+66del) n.2592+66del n.2508+66del n.2788+66del n.2929+66del | |
| 16 | g.50722771C>A | CA2633164392 | NOD2 | c.2382-7047C>A (n.2382-7047C>A) c.*482+66C>A (n.*482+66C>A) c.544+66C>A c.432+66C>A c.348+66C>A n.2195+66C>A c.2717+66C>A (n.2717+66C>A) c.2798+66C>A (n.2798+66C>A) c.292+66C>A c.264+66C>A c.376+66C>A c.528+66C>A c.2633+66C>A (n.2633+66C>A) c.2294+66C>A (n.2294+66C>A) c.2132+66C>A (n.2132+66C>A) n.2639+66C>A n.2555+66C>A n.2835+66C>A c.2225+66C>A (n.2225+66C>A) n.2592+66C>A n.2508+66C>A n.2788+66C>A n.2929+66C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722771C= | CA2221841871 | NOD2 | c.2382-7047C= (n.2382-7047C=) c.*482+66C= (n.*482+66C=) c.544+66C= c.432+66C= c.348+66C= n.2195+66C= c.2717+66C= (n.2717+66C=) c.2798+66C= (n.2798+66C=) c.292+66C= c.264+66C= c.376+66C= c.528+66C= c.2633+66C= (n.2633+66C=) c.2294+66C= (n.2294+66C=) c.2132+66C= (n.2132+66C=) n.2639+66C= n.2555+66C= n.2835+66C= c.2225+66C= (n.2225+66C=) n.2592+66C= n.2508+66C= n.2788+66C= n.2929+66C= | |
| 16 | g.50722771C>G | CA281275811 | NOD2 | c.2382-7047C>G (n.2382-7047C>G) c.*482+66C>G (n.*482+66C>G) c.544+66C>G c.432+66C>G c.348+66C>G n.2195+66C>G c.2717+66C>G (n.2717+66C>G) c.2798+66C>G (n.2798+66C>G) c.292+66C>G c.264+66C>G c.376+66C>G c.528+66C>G c.2633+66C>G (n.2633+66C>G) c.2294+66C>G (n.2294+66C>G) c.2132+66C>G (n.2132+66C>G) n.2639+66C>G n.2555+66C>G n.2835+66C>G c.2225+66C>G (n.2225+66C>G) n.2592+66C>G n.2508+66C>G n.2788+66C>G n.2929+66C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722771C>T | CA2633164393 | NOD2 | c.2382-7047C>T (n.2382-7047C>T) c.*482+66C>T (n.*482+66C>T) c.544+66C>T c.432+66C>T c.348+66C>T n.2195+66C>T c.2717+66C>T (n.2717+66C>T) c.2798+66C>T (n.2798+66C>T) c.292+66C>T c.264+66C>T c.376+66C>T c.528+66C>T c.2633+66C>T (n.2633+66C>T) c.2294+66C>T (n.2294+66C>T) c.2132+66C>T (n.2132+66C>T) n.2639+66C>T n.2555+66C>T n.2835+66C>T c.2225+66C>T (n.2225+66C>T) n.2592+66C>T n.2508+66C>T n.2788+66C>T n.2929+66C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722772A>G | CA2633164394 | NOD2 | c.2382-7046A>G (n.2382-7046A>G) c.*482+67A>G (n.*482+67A>G) c.544+67A>G c.432+67A>G c.348+67A>G n.2195+67A>G c.2717+67A>G (n.2717+67A>G) c.2798+67A>G (n.2798+67A>G) c.292+67A>G c.264+67A>G c.376+67A>G c.528+67A>G c.2633+67A>G (n.2633+67A>G) c.2294+67A>G (n.2294+67A>G) c.2132+67A>G (n.2132+67A>G) n.2639+67A>G n.2555+67A>G n.2835+67A>G c.2225+67A>G (n.2225+67A>G) n.2592+67A>G n.2508+67A>G n.2788+67A>G n.2929+67A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722773G>A | CA2575991492 | NOD2 | c.2382-7045G>A (n.2382-7045G>A) c.*482+68G>A (n.*482+68G>A) c.544+68G>A c.432+68G>A c.348+68G>A n.2195+68G>A c.2717+68G>A (n.2717+68G>A) c.2798+68G>A (n.2798+68G>A) c.292+68G>A c.264+68G>A c.376+68G>A c.528+68G>A c.2633+68G>A (n.2633+68G>A) c.2294+68G>A (n.2294+68G>A) c.2132+68G>A (n.2132+68G>A) n.2639+68G>A n.2555+68G>A n.2835+68G>A c.2225+68G>A (n.2225+68G>A) n.2592+68G>A n.2508+68G>A n.2788+68G>A n.2929+68G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722775T>C | CA721359703 | NOD2 | c.2382-7043T>C (n.2382-7043T>C) c.*482+70T>C (n.*482+70T>C) c.544+70T>C c.432+70T>C c.348+70T>C n.2195+70T>C c.2717+70T>C (n.2717+70T>C) c.2798+70T>C (n.2798+70T>C) c.292+70T>C c.264+70T>C c.376+70T>C c.528+70T>C c.2633+70T>C (n.2633+70T>C) c.2294+70T>C (n.2294+70T>C) c.2132+70T>C (n.2132+70T>C) n.2639+70T>C n.2555+70T>C n.2835+70T>C c.2225+70T>C (n.2225+70T>C) n.2592+70T>C n.2508+70T>C n.2788+70T>C n.2929+70T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722775T= | CA2221841872 | NOD2 | c.2382-7043T= (n.2382-7043T=) c.*482+70T= (n.*482+70T=) c.544+70T= c.432+70T= c.348+70T= n.2195+70T= c.2717+70T= (n.2717+70T=) c.2798+70T= (n.2798+70T=) c.292+70T= c.264+70T= c.376+70T= c.528+70T= c.2633+70T= (n.2633+70T=) c.2294+70T= (n.2294+70T=) c.2132+70T= (n.2132+70T=) n.2639+70T= n.2555+70T= n.2835+70T= c.2225+70T= (n.2225+70T=) n.2592+70T= n.2508+70T= n.2788+70T= n.2929+70T= | |
| 16 | g.50722776C>A | CA2633164395 | NOD2 | c.2382-7042C>A (n.2382-7042C>A) c.*482+71C>A (n.*482+71C>A) c.544+71C>A c.432+71C>A c.348+71C>A n.2195+71C>A c.2717+71C>A (n.2717+71C>A) c.2798+71C>A (n.2798+71C>A) c.292+71C>A c.264+71C>A c.376+71C>A c.528+71C>A c.2633+71C>A (n.2633+71C>A) c.2294+71C>A (n.2294+71C>A) c.2132+71C>A (n.2132+71C>A) n.2639+71C>A n.2555+71C>A n.2835+71C>A c.2225+71C>A (n.2225+71C>A) n.2592+71C>A n.2508+71C>A n.2788+71C>A n.2929+71C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722777T>C | CA2221841879 | NOD2 | c.2382-7041T>C (n.2382-7041T>C) c.*482+72T>C (n.*482+72T>C) c.544+72T>C c.432+72T>C c.348+72T>C n.2195+72T>C c.2717+72T>C (n.2717+72T>C) c.2798+72T>C (n.2798+72T>C) c.292+72T>C c.264+72T>C c.376+72T>C c.528+72T>C c.2633+72T>C (n.2633+72T>C) c.2294+72T>C (n.2294+72T>C) c.2132+72T>C (n.2132+72T>C) n.2639+72T>C n.2555+72T>C n.2835+72T>C c.2225+72T>C (n.2225+72T>C) n.2592+72T>C n.2508+72T>C n.2788+72T>C n.2929+72T>C | dbSNP |