UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50722738G>T | CA2542296135 | NOD2 | c.2382-7080G>T (n.2382-7080G>T) c.*482+33G>T (n.*482+33G>T) c.544+33G>T c.432+33G>T c.348+33G>T n.2195+33G>T c.2717+33G>T (n.2717+33G>T) c.2798+33G>T (n.2798+33G>T) c.292+33G>T c.264+33G>T c.376+33G>T c.528+33G>T c.2633+33G>T (n.2633+33G>T) c.2294+33G>T (n.2294+33G>T) c.2132+33G>T (n.2132+33G>T) n.2639+33G>T n.2555+33G>T n.2835+33G>T c.2225+33G>T (n.2225+33G>T) n.2592+33G>T n.2508+33G>T n.2788+33G>T n.2929+33G>T | |
| 16 | g.50722741dup | CA8051972 | NOD2 | c.2382-7077dup (n.2382-7077dup) c.*482+36dup (n.*482+36dup) c.544+36dup c.432+36dup c.348+36dup n.2195+36dup c.2717+36dup (n.2717+36dup) c.2798+36dup (n.2798+36dup) c.292+36dup c.264+36dup c.376+36dup c.528+36dup c.2633+36dup (n.2633+36dup) c.2294+36dup (n.2294+36dup) c.2132+36dup (n.2132+36dup) n.2639+36dup n.2555+36dup n.2835+36dup c.2225+36dup (n.2225+36dup) n.2592+36dup n.2508+36dup n.2788+36dup n.2929+36dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722739G>T | CA2575991485 | NOD2 | c.2382-7079G>T (n.2382-7079G>T) c.*482+34G>T (n.*482+34G>T) c.544+34G>T c.432+34G>T c.348+34G>T n.2195+34G>T c.2717+34G>T (n.2717+34G>T) c.2798+34G>T (n.2798+34G>T) c.292+34G>T c.264+34G>T c.376+34G>T c.528+34G>T c.2633+34G>T (n.2633+34G>T) c.2294+34G>T (n.2294+34G>T) c.2132+34G>T (n.2132+34G>T) n.2639+34G>T n.2555+34G>T n.2835+34G>T c.2225+34G>T (n.2225+34G>T) n.2592+34G>T n.2508+34G>T n.2788+34G>T n.2929+34G>T | |
| 16 | g.50722741G>A | CA622234493 | NOD2 | c.2382-7077G>A (n.2382-7077G>A) c.*482+36G>A (n.*482+36G>A) c.544+36G>A c.432+36G>A c.348+36G>A n.2195+36G>A c.2717+36G>A (n.2717+36G>A) c.2798+36G>A (n.2798+36G>A) c.292+36G>A c.264+36G>A c.376+36G>A c.528+36G>A c.2633+36G>A (n.2633+36G>A) c.2294+36G>A (n.2294+36G>A) c.2132+36G>A (n.2132+36G>A) n.2639+36G>A n.2555+36G>A n.2835+36G>A c.2225+36G>A (n.2225+36G>A) n.2592+36G>A n.2508+36G>A n.2788+36G>A n.2929+36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722741G= | CA2221841745 | NOD2 | c.2382-7077G= (n.2382-7077G=) c.*482+36G= (n.*482+36G=) c.544+36G= c.432+36G= c.348+36G= n.2195+36G= c.2717+36G= (n.2717+36G=) c.2798+36G= (n.2798+36G=) c.292+36G= c.264+36G= c.376+36G= c.528+36G= c.2633+36G= (n.2633+36G=) c.2294+36G= (n.2294+36G=) c.2132+36G= (n.2132+36G=) n.2639+36G= n.2555+36G= n.2835+36G= c.2225+36G= (n.2225+36G=) n.2592+36G= n.2508+36G= n.2788+36G= n.2929+36G= | |
| 16 | g.50722741_50722742delinsGA | CA2221841747 | NOD2 | c.2382-7077_2382-7076delinsGA (n.2382-7077_2382-7076delinsGA) c.*482+36_*482+37delinsGA (n.*482+36_*482+37delinsGA) c.544+36_544+37delinsGA c.432+36_432+37delinsGA c.348+36_348+37delinsGA n.2195+36_2195+37delinsGA c.2717+36_2717+37delinsGA (n.2717+36_2717+37delinsGA) c.2798+36_2798+37delinsGA (n.2798+36_2798+37delinsGA) c.292+36_292+37delinsGA c.264+36_264+37delinsGA c.376+36_376+37delinsGA c.528+36_528+37delinsGA c.2633+36_2633+37delinsGA (n.2633+36_2633+37delinsGA) c.2294+36_2294+37delinsGA (n.2294+36_2294+37delinsGA) c.2132+36_2132+37delinsGA (n.2132+36_2132+37delinsGA) n.2639+36_2639+37delinsGA n.2555+36_2555+37delinsGA n.2835+36_2835+37delinsGA c.2225+36_2225+37delinsGA (n.2225+36_2225+37delinsGA) n.2592+36_2592+37delinsGA n.2508+36_2508+37delinsGA n.2788+36_2788+37delinsGA n.2929+36_2929+37delinsGA | |
| 16 | g.50722742del | CA919705370 | NOD2 | c.2382-7076del (n.2382-7076del) c.*482+37del (n.*482+37del) c.544+37del c.432+37del c.348+37del n.2195+37del c.2717+37del (n.2717+37del) c.2798+37del (n.2798+37del) c.292+37del c.264+37del c.376+37del c.528+37del c.2633+37del (n.2633+37del) c.2294+37del (n.2294+37del) c.2132+37del (n.2132+37del) n.2639+37del n.2555+37del n.2835+37del c.2225+37del (n.2225+37del) n.2592+37del n.2508+37del n.2788+37del n.2929+37del | dbSNP |
| 16 | g.50722742A= | CA2221841754 | NOD2 | c.2382-7076A= (n.2382-7076A=) c.*482+37A= (n.*482+37A=) c.544+37A= c.432+37A= c.348+37A= n.2195+37A= c.2717+37A= (n.2717+37A=) c.2798+37A= (n.2798+37A=) c.292+37A= c.264+37A= c.376+37A= c.528+37A= c.2633+37A= (n.2633+37A=) c.2294+37A= (n.2294+37A=) c.2132+37A= (n.2132+37A=) n.2639+37A= n.2555+37A= n.2835+37A= c.2225+37A= (n.2225+37A=) n.2592+37A= n.2508+37A= n.2788+37A= n.2929+37A= | |
| 16 | g.50722742A>C | CA622234494 | NOD2 | c.2382-7076A>C (n.2382-7076A>C) c.*482+37A>C (n.*482+37A>C) c.544+37A>C c.432+37A>C c.348+37A>C n.2195+37A>C c.2717+37A>C (n.2717+37A>C) c.2798+37A>C (n.2798+37A>C) c.292+37A>C c.264+37A>C c.376+37A>C c.528+37A>C c.2633+37A>C (n.2633+37A>C) c.2294+37A>C (n.2294+37A>C) c.2132+37A>C (n.2132+37A>C) n.2639+37A>C n.2555+37A>C n.2835+37A>C c.2225+37A>C (n.2225+37A>C) n.2592+37A>C n.2508+37A>C n.2788+37A>C n.2929+37A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722742A>G | CA2221841773 | NOD2 | c.2382-7076A>G (n.2382-7076A>G) c.*482+37A>G (n.*482+37A>G) c.544+37A>G c.432+37A>G c.348+37A>G n.2195+37A>G c.2717+37A>G (n.2717+37A>G) c.2798+37A>G (n.2798+37A>G) c.292+37A>G c.264+37A>G c.376+37A>G c.528+37A>G c.2633+37A>G (n.2633+37A>G) c.2294+37A>G (n.2294+37A>G) c.2132+37A>G (n.2132+37A>G) n.2639+37A>G n.2555+37A>G n.2835+37A>G c.2225+37A>G (n.2225+37A>G) n.2592+37A>G n.2508+37A>G n.2788+37A>G n.2929+37A>G | dbSNP |
| 16 | g.50722743G>A | CA2633164378 | NOD2 | c.2382-7075G>A (n.2382-7075G>A) c.*482+38G>A (n.*482+38G>A) c.544+38G>A c.432+38G>A c.348+38G>A n.2195+38G>A c.2717+38G>A (n.2717+38G>A) c.2798+38G>A (n.2798+38G>A) c.292+38G>A c.264+38G>A c.376+38G>A c.528+38G>A c.2633+38G>A (n.2633+38G>A) c.2294+38G>A (n.2294+38G>A) c.2132+38G>A (n.2132+38G>A) n.2639+38G>A n.2555+38G>A n.2835+38G>A c.2225+38G>A (n.2225+38G>A) n.2592+38G>A n.2508+38G>A n.2788+38G>A n.2929+38G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722743G= | CA2221841781 | NOD2 | c.2382-7075G= (n.2382-7075G=) c.*482+38G= (n.*482+38G=) c.544+38G= c.432+38G= c.348+38G= n.2195+38G= c.2717+38G= (n.2717+38G=) c.2798+38G= (n.2798+38G=) c.292+38G= c.264+38G= c.376+38G= c.528+38G= c.2633+38G= (n.2633+38G=) c.2294+38G= (n.2294+38G=) c.2132+38G= (n.2132+38G=) n.2639+38G= n.2555+38G= n.2835+38G= c.2225+38G= (n.2225+38G=) n.2592+38G= n.2508+38G= n.2788+38G= n.2929+38G= | |
| 16 | g.50722743G>T | CA977235444 | NOD2 | c.2382-7075G>T (n.2382-7075G>T) c.*482+38G>T (n.*482+38G>T) c.544+38G>T c.432+38G>T c.348+38G>T n.2195+38G>T c.2717+38G>T (n.2717+38G>T) c.2798+38G>T (n.2798+38G>T) c.292+38G>T c.264+38G>T c.376+38G>T c.528+38G>T c.2633+38G>T (n.2633+38G>T) c.2294+38G>T (n.2294+38G>T) c.2132+38G>T (n.2132+38G>T) n.2639+38G>T n.2555+38G>T n.2835+38G>T c.2225+38G>T (n.2225+38G>T) n.2592+38G>T n.2508+38G>T n.2788+38G>T n.2929+38G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722744A= | CA2221841792 | NOD2 | c.2382-7074A= (n.2382-7074A=) c.*482+39A= (n.*482+39A=) c.544+39A= c.432+39A= c.348+39A= n.2195+39A= c.2717+39A= (n.2717+39A=) c.2798+39A= (n.2798+39A=) c.292+39A= c.264+39A= c.376+39A= c.528+39A= c.2633+39A= (n.2633+39A=) c.2294+39A= (n.2294+39A=) c.2132+39A= (n.2132+39A=) n.2639+39A= n.2555+39A= n.2835+39A= c.2225+39A= (n.2225+39A=) n.2592+39A= n.2508+39A= n.2788+39A= n.2929+39A= | |
| 16 | g.50722744A>G | CA622234495 | NOD2 | c.2382-7074A>G (n.2382-7074A>G) c.*482+39A>G (n.*482+39A>G) c.544+39A>G c.432+39A>G c.348+39A>G n.2195+39A>G c.2717+39A>G (n.2717+39A>G) c.2798+39A>G (n.2798+39A>G) c.292+39A>G c.264+39A>G c.376+39A>G c.528+39A>G c.2633+39A>G (n.2633+39A>G) c.2294+39A>G (n.2294+39A>G) c.2132+39A>G (n.2132+39A>G) n.2639+39A>G n.2555+39A>G n.2835+39A>G c.2225+39A>G (n.2225+39A>G) n.2592+39A>G n.2508+39A>G n.2788+39A>G n.2929+39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722746_50722754delinsCAGGTGAAG | CA2221841793 | NOD2 | c.2382-7072_2382-7064delinsCAGGTGAAG (n.2382-7072_2382-7064delinsCAGGTGAAG) c.*482+41_*482+49delinsCAGGTGAAG (n.*482+41_*482+49delinsCAGGTGAAG) c.544+41_544+49delinsCAGGTGAAG c.432+41_432+49delinsCAGGTGAAG c.348+41_348+49delinsCAGGTGAAG n.2195+41_2195+49delinsCAGGTGAAG c.2717+41_2717+49delinsCAGGTGAAG (n.2717+41_2717+49delinsCAGGTGAAG) c.2798+41_2798+49delinsCAGGTGAAG (n.2798+41_2798+49delinsCAGGTGAAG) c.292+41_292+49delinsCAGGTGAAG c.264+41_264+49delinsCAGGTGAAG c.376+41_376+49delinsCAGGTGAAG c.528+41_528+49delinsCAGGTGAAG c.2633+41_2633+49delinsCAGGTGAAG (n.2633+41_2633+49delinsCAGGTGAAG) c.2294+41_2294+49delinsCAGGTGAAG (n.2294+41_2294+49delinsCAGGTGAAG) c.2132+41_2132+49delinsCAGGTGAAG (n.2132+41_2132+49delinsCAGGTGAAG) n.2639+41_2639+49delinsCAGGTGAAG n.2555+41_2555+49delinsCAGGTGAAG n.2835+41_2835+49delinsCAGGTGAAG c.2225+41_2225+49delinsCAGGTGAAG (n.2225+41_2225+49delinsCAGGTGAAG) n.2592+41_2592+49delinsCAGGTGAAG n.2508+41_2508+49delinsCAGGTGAAG n.2788+41_2788+49delinsCAGGTGAAG n.2929+41_2929+49delinsCAGGTGAAG | |
| 16 | g.50722747A= | CA2221841797 | NOD2 | c.2382-7071A= (n.2382-7071A=) c.*482+42A= (n.*482+42A=) c.544+42A= c.432+42A= c.348+42A= n.2195+42A= c.2717+42A= (n.2717+42A=) c.2798+42A= (n.2798+42A=) c.292+42A= c.264+42A= c.376+42A= c.528+42A= c.2633+42A= (n.2633+42A=) c.2294+42A= (n.2294+42A=) c.2132+42A= (n.2132+42A=) n.2639+42A= n.2555+42A= n.2835+42A= c.2225+42A= (n.2225+42A=) n.2592+42A= n.2508+42A= n.2788+42A= n.2929+42A= | |
| 16 | g.50722747A>T | CA8051974 | NOD2 | c.2382-7071A>T (n.2382-7071A>T) c.*482+42A>T (n.*482+42A>T) c.544+42A>T c.432+42A>T c.348+42A>T n.2195+42A>T c.2717+42A>T (n.2717+42A>T) c.2798+42A>T (n.2798+42A>T) c.292+42A>T c.264+42A>T c.376+42A>T c.528+42A>T c.2633+42A>T (n.2633+42A>T) c.2294+42A>T (n.2294+42A>T) c.2132+42A>T (n.2132+42A>T) n.2639+42A>T n.2555+42A>T n.2835+42A>T c.2225+42A>T (n.2225+42A>T) n.2592+42A>T n.2508+42A>T n.2788+42A>T n.2929+42A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722750_50722757del | CA8051973 | NOD2 | c.2382-7068_2382-7061del (n.2382-7068_2382-7061del) c.*482+45_*482+52del (n.*482+45_*482+52del) c.544+45_544+52del c.432+45_432+52del c.348+45_348+52del n.2195+45_2195+52del c.2717+45_2717+52del (n.2717+45_2717+52del) c.2798+45_2798+52del (n.2798+45_2798+52del) c.292+45_292+52del c.264+45_264+52del c.376+45_376+52del c.528+45_528+52del c.2633+45_2633+52del (n.2633+45_2633+52del) c.2294+45_2294+52del (n.2294+45_2294+52del) c.2132+45_2132+52del (n.2132+45_2132+52del) n.2639+45_2639+52del n.2555+45_2555+52del n.2835+45_2835+52del c.2225+45_2225+52del (n.2225+45_2225+52del) n.2592+45_2592+52del n.2508+45_2508+52del n.2788+45_2788+52del n.2929+45_2929+52del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.50722748G>A | CA622234496 | NOD2 | c.2382-7070G>A (n.2382-7070G>A) c.*482+43G>A (n.*482+43G>A) c.544+43G>A c.432+43G>A c.348+43G>A n.2195+43G>A c.2717+43G>A (n.2717+43G>A) c.2798+43G>A (n.2798+43G>A) c.292+43G>A c.264+43G>A c.376+43G>A c.528+43G>A c.2633+43G>A (n.2633+43G>A) c.2294+43G>A (n.2294+43G>A) c.2132+43G>A (n.2132+43G>A) n.2639+43G>A n.2555+43G>A n.2835+43G>A c.2225+43G>A (n.2225+43G>A) n.2592+43G>A n.2508+43G>A n.2788+43G>A n.2929+43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722748G= | CA2221841802 | NOD2 | c.2382-7070G= (n.2382-7070G=) c.*482+43G= (n.*482+43G=) c.544+43G= c.432+43G= c.348+43G= n.2195+43G= c.2717+43G= (n.2717+43G=) c.2798+43G= (n.2798+43G=) c.292+43G= c.264+43G= c.376+43G= c.528+43G= c.2633+43G= (n.2633+43G=) c.2294+43G= (n.2294+43G=) c.2132+43G= (n.2132+43G=) n.2639+43G= n.2555+43G= n.2835+43G= c.2225+43G= (n.2225+43G=) n.2592+43G= n.2508+43G= n.2788+43G= n.2929+43G= | |
| 16 | g.50722749G>A | CA2633164379 | NOD2 | c.2382-7069G>A (n.2382-7069G>A) c.*482+44G>A (n.*482+44G>A) c.544+44G>A c.432+44G>A c.348+44G>A n.2195+44G>A c.2717+44G>A (n.2717+44G>A) c.2798+44G>A (n.2798+44G>A) c.292+44G>A c.264+44G>A c.376+44G>A c.528+44G>A c.2633+44G>A (n.2633+44G>A) c.2294+44G>A (n.2294+44G>A) c.2132+44G>A (n.2132+44G>A) n.2639+44G>A n.2555+44G>A n.2835+44G>A c.2225+44G>A (n.2225+44G>A) n.2592+44G>A n.2508+44G>A n.2788+44G>A n.2929+44G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722751G>A | CA2633164380 | NOD2 | c.2382-7067G>A (n.2382-7067G>A) c.*482+46G>A (n.*482+46G>A) c.544+46G>A c.432+46G>A c.348+46G>A n.2195+46G>A c.2717+46G>A (n.2717+46G>A) c.2798+46G>A (n.2798+46G>A) c.292+46G>A c.264+46G>A c.376+46G>A c.528+46G>A c.2633+46G>A (n.2633+46G>A) c.2294+46G>A (n.2294+46G>A) c.2132+46G>A (n.2132+46G>A) n.2639+46G>A n.2555+46G>A n.2835+46G>A c.2225+46G>A (n.2225+46G>A) n.2592+46G>A n.2508+46G>A n.2788+46G>A n.2929+46G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722752A>G | CA2575991487 | NOD2 | c.2382-7066A>G (n.2382-7066A>G) c.*482+47A>G (n.*482+47A>G) c.544+47A>G c.432+47A>G c.348+47A>G n.2195+47A>G c.2717+47A>G (n.2717+47A>G) c.2798+47A>G (n.2798+47A>G) c.292+47A>G c.264+47A>G c.376+47A>G c.528+47A>G c.2633+47A>G (n.2633+47A>G) c.2294+47A>G (n.2294+47A>G) c.2132+47A>G (n.2132+47A>G) n.2639+47A>G n.2555+47A>G n.2835+47A>G c.2225+47A>G (n.2225+47A>G) n.2592+47A>G n.2508+47A>G n.2788+47A>G n.2929+47A>G | |
| 16 | g.50722754G>A | CA2633164381 | NOD2 | c.2382-7064G>A (n.2382-7064G>A) c.*482+49G>A (n.*482+49G>A) c.544+49G>A c.432+49G>A c.348+49G>A n.2195+49G>A c.2717+49G>A (n.2717+49G>A) c.2798+49G>A (n.2798+49G>A) c.292+49G>A c.264+49G>A c.376+49G>A c.528+49G>A c.2633+49G>A (n.2633+49G>A) c.2294+49G>A (n.2294+49G>A) c.2132+49G>A (n.2132+49G>A) n.2639+49G>A n.2555+49G>A n.2835+49G>A c.2225+49G>A (n.2225+49G>A) n.2592+49G>A n.2508+49G>A n.2788+49G>A n.2929+49G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722755A>G | CA2633164382 | NOD2 | c.2382-7063A>G (n.2382-7063A>G) c.*482+50A>G (n.*482+50A>G) c.544+50A>G c.432+50A>G c.348+50A>G n.2195+50A>G c.2717+50A>G (n.2717+50A>G) c.2798+50A>G (n.2798+50A>G) c.292+50A>G c.264+50A>G c.376+50A>G c.528+50A>G c.2633+50A>G (n.2633+50A>G) c.2294+50A>G (n.2294+50A>G) c.2132+50A>G (n.2132+50A>G) n.2639+50A>G n.2555+50A>G n.2835+50A>G c.2225+50A>G (n.2225+50A>G) n.2592+50A>G n.2508+50A>G n.2788+50A>G n.2929+50A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722756G>A | CA8051975 | NOD2 | c.2382-7062G>A (n.2382-7062G>A) c.*482+51G>A (n.*482+51G>A) c.544+51G>A c.432+51G>A c.348+51G>A n.2195+51G>A c.2717+51G>A (n.2717+51G>A) c.2798+51G>A (n.2798+51G>A) c.292+51G>A c.264+51G>A c.376+51G>A c.528+51G>A c.2633+51G>A (n.2633+51G>A) c.2294+51G>A (n.2294+51G>A) c.2132+51G>A (n.2132+51G>A) n.2639+51G>A n.2555+51G>A n.2835+51G>A c.2225+51G>A (n.2225+51G>A) n.2592+51G>A n.2508+51G>A n.2788+51G>A n.2929+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722756G>C | CA2221841807 | NOD2 | c.2382-7062G>C (n.2382-7062G>C) c.*482+51G>C (n.*482+51G>C) c.544+51G>C c.432+51G>C c.348+51G>C n.2195+51G>C c.2717+51G>C (n.2717+51G>C) c.2798+51G>C (n.2798+51G>C) c.292+51G>C c.264+51G>C c.376+51G>C c.528+51G>C c.2633+51G>C (n.2633+51G>C) c.2294+51G>C (n.2294+51G>C) c.2132+51G>C (n.2132+51G>C) n.2639+51G>C n.2555+51G>C n.2835+51G>C c.2225+51G>C (n.2225+51G>C) n.2592+51G>C n.2508+51G>C n.2788+51G>C n.2929+51G>C | dbSNP |
| 16 | g.50722756G= | CA2221841804 | NOD2 | c.2382-7062G= (n.2382-7062G=) c.*482+51G= (n.*482+51G=) c.544+51G= c.432+51G= c.348+51G= n.2195+51G= c.2717+51G= (n.2717+51G=) c.2798+51G= (n.2798+51G=) c.292+51G= c.264+51G= c.376+51G= c.528+51G= c.2633+51G= (n.2633+51G=) c.2294+51G= (n.2294+51G=) c.2132+51G= (n.2132+51G=) n.2639+51G= n.2555+51G= n.2835+51G= c.2225+51G= (n.2225+51G=) n.2592+51G= n.2508+51G= n.2788+51G= n.2929+51G= | |
| 16 | g.50722757G>A | CA2633164383 | NOD2 | c.2382-7061G>A (n.2382-7061G>A) c.*482+52G>A (n.*482+52G>A) c.544+52G>A c.432+52G>A c.348+52G>A n.2195+52G>A c.2717+52G>A (n.2717+52G>A) c.2798+52G>A (n.2798+52G>A) c.292+52G>A c.264+52G>A c.376+52G>A c.528+52G>A c.2633+52G>A (n.2633+52G>A) c.2294+52G>A (n.2294+52G>A) c.2132+52G>A (n.2132+52G>A) n.2639+52G>A n.2555+52G>A n.2835+52G>A c.2225+52G>A (n.2225+52G>A) n.2592+52G>A n.2508+52G>A n.2788+52G>A n.2929+52G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722758G>A | CA281275809 | NOD2 | c.2382-7060G>A (n.2382-7060G>A) c.*482+53G>A (n.*482+53G>A) c.544+53G>A c.432+53G>A c.348+53G>A n.2195+53G>A c.2717+53G>A (n.2717+53G>A) c.2798+53G>A (n.2798+53G>A) c.292+53G>A c.264+53G>A c.376+53G>A c.528+53G>A c.2633+53G>A (n.2633+53G>A) c.2294+53G>A (n.2294+53G>A) c.2132+53G>A (n.2132+53G>A) n.2639+53G>A n.2555+53G>A n.2835+53G>A c.2225+53G>A (n.2225+53G>A) n.2592+53G>A n.2508+53G>A n.2788+53G>A n.2929+53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722758G= | CA2221841815 | NOD2 | c.2382-7060G= (n.2382-7060G=) c.*482+53G= (n.*482+53G=) c.544+53G= c.432+53G= c.348+53G= n.2195+53G= c.2717+53G= (n.2717+53G=) c.2798+53G= (n.2798+53G=) c.292+53G= c.264+53G= c.376+53G= c.528+53G= c.2633+53G= (n.2633+53G=) c.2294+53G= (n.2294+53G=) c.2132+53G= (n.2132+53G=) n.2639+53G= n.2555+53G= n.2835+53G= c.2225+53G= (n.2225+53G=) n.2592+53G= n.2508+53G= n.2788+53G= n.2929+53G= | |
| 16 | g.50722759A= | CA2221841826 | NOD2 | c.2382-7059A= (n.2382-7059A=) c.*482+54A= (n.*482+54A=) c.544+54A= c.432+54A= c.348+54A= n.2195+54A= c.2717+54A= (n.2717+54A=) c.2798+54A= (n.2798+54A=) c.292+54A= c.264+54A= c.376+54A= c.528+54A= c.2633+54A= (n.2633+54A=) c.2294+54A= (n.2294+54A=) c.2132+54A= (n.2132+54A=) n.2639+54A= n.2555+54A= n.2835+54A= c.2225+54A= (n.2225+54A=) n.2592+54A= n.2508+54A= n.2788+54A= n.2929+54A= | |
| 16 | g.50722759A>C | CA2221841847 | NOD2 | c.2382-7059A>C (n.2382-7059A>C) c.*482+54A>C (n.*482+54A>C) c.544+54A>C c.432+54A>C c.348+54A>C n.2195+54A>C c.2717+54A>C (n.2717+54A>C) c.2798+54A>C (n.2798+54A>C) c.292+54A>C c.264+54A>C c.376+54A>C c.528+54A>C c.2633+54A>C (n.2633+54A>C) c.2294+54A>C (n.2294+54A>C) c.2132+54A>C (n.2132+54A>C) n.2639+54A>C n.2555+54A>C n.2835+54A>C c.2225+54A>C (n.2225+54A>C) n.2592+54A>C n.2508+54A>C n.2788+54A>C n.2929+54A>C | dbSNP |
| 16 | g.50722760G>A | CA2575991488 | NOD2 | c.2382-7058G>A (n.2382-7058G>A) c.*482+55G>A (n.*482+55G>A) c.544+55G>A c.432+55G>A c.348+55G>A n.2195+55G>A c.2717+55G>A (n.2717+55G>A) c.2798+55G>A (n.2798+55G>A) c.292+55G>A c.264+55G>A c.376+55G>A c.528+55G>A c.2633+55G>A (n.2633+55G>A) c.2294+55G>A (n.2294+55G>A) c.2132+55G>A (n.2132+55G>A) n.2639+55G>A n.2555+55G>A n.2835+55G>A c.2225+55G>A (n.2225+55G>A) n.2592+55G>A n.2508+55G>A n.2788+55G>A n.2929+55G>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.50722761G>T | CA2633164384 | NOD2 | c.2382-7057G>T (n.2382-7057G>T) c.*482+56G>T (n.*482+56G>T) c.544+56G>T c.432+56G>T c.348+56G>T n.2195+56G>T c.2717+56G>T (n.2717+56G>T) c.2798+56G>T (n.2798+56G>T) c.292+56G>T c.264+56G>T c.376+56G>T c.528+56G>T c.2633+56G>T (n.2633+56G>T) c.2294+56G>T (n.2294+56G>T) c.2132+56G>T (n.2132+56G>T) n.2639+56G>T n.2555+56G>T n.2835+56G>T c.2225+56G>T (n.2225+56G>T) n.2592+56G>T n.2508+56G>T n.2788+56G>T n.2929+56G>T | gnomAD v4 |
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| 16 | g.50722764C>G | CA2505700100 | NOD2 | c.2382-7054C>G (n.2382-7054C>G) c.*482+59C>G (n.*482+59C>G) c.544+59C>G c.432+59C>G c.348+59C>G n.2195+59C>G c.2717+59C>G (n.2717+59C>G) c.2798+59C>G (n.2798+59C>G) c.292+59C>G c.264+59C>G c.376+59C>G c.528+59C>G c.2633+59C>G (n.2633+59C>G) c.2294+59C>G (n.2294+59C>G) c.2132+59C>G (n.2132+59C>G) n.2639+59C>G n.2555+59C>G n.2835+59C>G c.2225+59C>G (n.2225+59C>G) n.2592+59C>G n.2508+59C>G n.2788+59C>G n.2929+59C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722764C>T | CA281275810 | NOD2 | c.2382-7054C>T (n.2382-7054C>T) c.*482+59C>T (n.*482+59C>T) c.544+59C>T c.432+59C>T c.348+59C>T n.2195+59C>T c.2717+59C>T (n.2717+59C>T) c.2798+59C>T (n.2798+59C>T) c.292+59C>T c.264+59C>T c.376+59C>T c.528+59C>T c.2633+59C>T (n.2633+59C>T) c.2294+59C>T (n.2294+59C>T) c.2132+59C>T (n.2132+59C>T) n.2639+59C>T n.2555+59C>T n.2835+59C>T c.2225+59C>T (n.2225+59C>T) n.2592+59C>T n.2508+59C>T n.2788+59C>T n.2929+59C>T | dbSNP |
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| 16 | g.50722769del | CA2633164386 | NOD2 | c.2382-7049del (n.2382-7049del) c.*482+64del (n.*482+64del) c.544+64del c.432+64del c.348+64del n.2195+64del c.2717+64del (n.2717+64del) c.2798+64del (n.2798+64del) c.292+64del c.264+64del c.376+64del c.528+64del c.2633+64del (n.2633+64del) c.2294+64del (n.2294+64del) c.2132+64del (n.2132+64del) n.2639+64del n.2555+64del n.2835+64del c.2225+64del (n.2225+64del) n.2592+64del n.2508+64del n.2788+64del n.2929+64del | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722767G>A | CA2633164388 | NOD2 | c.2382-7051G>A (n.2382-7051G>A) c.*482+62G>A (n.*482+62G>A) c.544+62G>A c.432+62G>A c.348+62G>A n.2195+62G>A c.2717+62G>A (n.2717+62G>A) c.2798+62G>A (n.2798+62G>A) c.292+62G>A c.264+62G>A c.376+62G>A c.528+62G>A c.2633+62G>A (n.2633+62G>A) c.2294+62G>A (n.2294+62G>A) c.2132+62G>A (n.2132+62G>A) n.2639+62G>A n.2555+62G>A n.2835+62G>A c.2225+62G>A (n.2225+62G>A) n.2592+62G>A n.2508+62G>A n.2788+62G>A n.2929+62G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722768G>A | CA2221841865 | NOD2 | c.2382-7050G>A (n.2382-7050G>A) c.*482+63G>A (n.*482+63G>A) c.544+63G>A c.432+63G>A c.348+63G>A n.2195+63G>A c.2717+63G>A (n.2717+63G>A) c.2798+63G>A (n.2798+63G>A) c.292+63G>A c.264+63G>A c.376+63G>A c.528+63G>A c.2633+63G>A (n.2633+63G>A) c.2294+63G>A (n.2294+63G>A) c.2132+63G>A (n.2132+63G>A) n.2639+63G>A n.2555+63G>A n.2835+63G>A c.2225+63G>A (n.2225+63G>A) n.2592+63G>A n.2508+63G>A n.2788+63G>A n.2929+63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.50722769G>A | CA2575991490 | NOD2 | c.2382-7049G>A (n.2382-7049G>A) c.*482+64G>A (n.*482+64G>A) c.544+64G>A c.432+64G>A c.348+64G>A n.2195+64G>A c.2717+64G>A (n.2717+64G>A) c.2798+64G>A (n.2798+64G>A) c.292+64G>A c.264+64G>A c.376+64G>A c.528+64G>A c.2633+64G>A (n.2633+64G>A) c.2294+64G>A (n.2294+64G>A) c.2132+64G>A (n.2132+64G>A) n.2639+64G>A n.2555+64G>A n.2835+64G>A c.2225+64G>A (n.2225+64G>A) n.2592+64G>A n.2508+64G>A n.2788+64G>A n.2929+64G>A | gnomAD v4 |