| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.48167488G>A | CA2732497965 | ABCC11 | c.4056+8C>T (n.4056+8C>T) c.3942+8C>T (n.3942+8C>T) n.1356+8C>T c.3858+8C>T (n.3858+8C>T) c.3099+8C>T (n.3099+8C>T) c.2187+8C>T (n.2187+8C>T) c.3948+8C>T (n.3948+8C>T) n.6734+8C>T c.4062+8C>T (n.4062+8C>T) | dbSNP |
| 16 | g.48167489C>A | CA8042938 | ABCC11 | c.4056+7G>T (n.4056+7G>T) c.3942+7G>T (n.3942+7G>T) n.1356+7G>T c.3858+7G>T (n.3858+7G>T) c.3099+7G>T (n.3099+7G>T) c.2187+7G>T (n.2187+7G>T) c.3948+7G>T (n.3948+7G>T) n.6734+7G>T c.4062+7G>T (n.4062+7G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48167489C= | CA2220652171 | ABCC11 | c.4056+7G= (n.4056+7G=) c.3942+7G= (n.3942+7G=) n.1356+7G= c.3858+7G= (n.3858+7G=) c.3099+7G= (n.3099+7G=) c.2187+7G= (n.2187+7G=) c.3948+7G= (n.3948+7G=) n.6734+7G= c.4062+7G= (n.4062+7G=) | |
| 16 | g.48167489C>G | CA622652859 | ABCC11 | c.4056+7G>C (n.4056+7G>C) c.3942+7G>C (n.3942+7G>C) n.1356+7G>C c.3858+7G>C (n.3858+7G>C) c.3099+7G>C (n.3099+7G>C) c.2187+7G>C (n.2187+7G>C) c.3948+7G>C (n.3948+7G>C) n.6734+7G>C c.4062+7G>C (n.4062+7G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48167489C>T | CA2633082925 | ABCC11 | c.4056+7G>A (n.4056+7G>A) c.3942+7G>A (n.3942+7G>A) n.1356+7G>A c.3858+7G>A (n.3858+7G>A) c.3099+7G>A (n.3099+7G>A) c.2187+7G>A (n.2187+7G>A) c.3948+7G>A (n.3948+7G>A) n.6734+7G>A c.4062+7G>A (n.4062+7G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.48167490del | CA2633082924 | ABCC11 | c.4056+7del (n.4056+7del) c.3942+7del (n.3942+7del) n.1356+7del c.3858+7del (n.3858+7del) c.3099+7del (n.3099+7del) c.2187+7del (n.2187+7del) c.3948+7del (n.3948+7del) n.6734+7del c.4062+7del (n.4062+7del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.48167490C= | CA2220652191 | ABCC11 | c.4056+6G= (n.4056+6G=) c.3942+6G= (n.3942+6G=) n.1356+6G= c.3858+6G= (n.3858+6G=) c.3099+6G= (n.3099+6G=) c.2187+6G= (n.2187+6G=) c.3948+6G= (n.3948+6G=) n.6734+6G= c.4062+6G= (n.4062+6G=) | |
| 16 | g.48167490C>T | CA8042939 | ABCC11 | c.4056+6G>A (n.4056+6G>A) c.3942+6G>A (n.3942+6G>A) n.1356+6G>A c.3858+6G>A (n.3858+6G>A) c.3099+6G>A (n.3099+6G>A) c.2187+6G>A (n.2187+6G>A) c.3948+6G>A (n.3948+6G>A) n.6734+6G>A c.4062+6G>A (n.4062+6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48167491T>G | CA2633082926 | ABCC11 | c.4056+5A>C (n.4056+5A>C) c.3942+5A>C (n.3942+5A>C) n.1356+5A>C c.3858+5A>C (n.3858+5A>C) c.3099+5A>C (n.3099+5A>C) c.2187+5A>C (n.2187+5A>C) c.3948+5A>C (n.3948+5A>C) n.6734+5A>C c.4062+5A>C (n.4062+5A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.48167492T>A | CA2220652194 | ABCC11 | c.4056+4A>T (n.4056+4A>T) c.3942+4A>T (n.3942+4A>T) n.1356+4A>T c.3858+4A>T (n.3858+4A>T) c.3099+4A>T (n.3099+4A>T) c.2187+4A>T (n.2187+4A>T) c.3948+4A>T (n.3948+4A>T) n.6734+4A>T c.4062+4A>T (n.4062+4A>T) | dbSNP |
| 16 | g.48167492T= | CA2220652193 | ABCC11 | c.4056+4A= (n.4056+4A=) c.3942+4A= (n.3942+4A=) n.1356+4A= c.3858+4A= (n.3858+4A=) c.3099+4A= (n.3099+4A=) c.2187+4A= (n.2187+4A=) c.3948+4A= (n.3948+4A=) n.6734+4A= c.4062+4A= (n.4062+4A=) | |
| 16 | g.48167494A>C | CA395803778 | ABCC11 | c.4056+2T>G (n.4056+2T>G) c.3942+2T>G (n.3942+2T>G) n.1356+2T>G c.3858+2T>G (n.3858+2T>G) c.3099+2T>G (n.3099+2T>G) c.2187+2T>G (n.2187+2T>G) c.3948+2T>G (n.3948+2T>G) n.6734+2T>G c.4062+2T>G (n.4062+2T>G) | |
| 16 | g.48167494A>G | CA395803781 | ABCC11 | c.4056+2T>C (n.4056+2T>C) c.3942+2T>C (n.3942+2T>C) n.1356+2T>C c.3858+2T>C (n.3858+2T>C) c.3099+2T>C (n.3099+2T>C) c.2187+2T>C (n.2187+2T>C) c.3948+2T>C (n.3948+2T>C) n.6734+2T>C c.4062+2T>C (n.4062+2T>C) | |
| 16 | g.48167494A>T | CA395803783 | ABCC11 | c.4056+2T>A (n.4056+2T>A) c.3942+2T>A (n.3942+2T>A) n.1356+2T>A c.3858+2T>A (n.3858+2T>A) c.3099+2T>A (n.3099+2T>A) c.2187+2T>A (n.2187+2T>A) c.3948+2T>A (n.3948+2T>A) n.6734+2T>A c.4062+2T>A (n.4062+2T>A) | |
| 16 | g.48167495C>A | CA395803793 | ABCC11 | c.4056+1G>T (n.4056+1G>T) c.3942+1G>T (n.3942+1G>T) n.1356+1G>T c.3858+1G>T (n.3858+1G>T) c.3099+1G>T (n.3099+1G>T) c.2187+1G>T (n.2187+1G>T) c.3948+1G>T (n.3948+1G>T) n.6734+1G>T c.4062+1G>T (n.4062+1G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.48167495C>G | CA395803790 | ABCC11 | c.4056+1G>C (n.4056+1G>C) c.3942+1G>C (n.3942+1G>C) n.1356+1G>C c.3858+1G>C (n.3858+1G>C) c.3099+1G>C (n.3099+1G>C) c.2187+1G>C (n.2187+1G>C) c.3948+1G>C (n.3948+1G>C) n.6734+1G>C c.4062+1G>C (n.4062+1G>C) | |
| 16 | g.48167495C>T | CA395803787 | ABCC11 | c.4056+1G>A (n.4056+1G>A) c.3942+1G>A (n.3942+1G>A) n.1356+1G>A c.3858+1G>A (n.3858+1G>A) c.3099+1G>A (n.3099+1G>A) c.2187+1G>A (n.2187+1G>A) c.3948+1G>A (n.3948+1G>A) n.6734+1G>A c.4062+1G>A (n.4062+1G>A) | |
| 16 | g.48167496C>A | CA8042941 | ABCC11 | c.4056G>T (p.Lys1352Asn) c.3942G>T (p.Lys1314Asn) n.1356G>T c.3858G>T (p.Lys1286Asn) c.3099G>T (p.Lys1033Asn) c.2187G>T (p.Lys729Asn) c.3948G>T (p.Lys1316Asn) n.6734G>T c.4062G>T (p.Lys1354Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48167496C= | CA2220652202 | ABCC11 | c.4056G= (p.Lys1352=) c.3942G= (p.Lys1314=) n.1356G= c.3858G= (p.Lys1286=) c.3099G= (p.Lys1033=) c.2187G= (p.Lys729=) c.3948G= (p.Lys1316=) n.6734G= c.4062G= (p.Lys1354=) | |
| 16 | g.48167496C>G | CA395803796 | ABCC11 | c.4056G>C (p.Lys1352Asn) c.3942G>C (p.Lys1314Asn) n.1356G>C c.3858G>C (p.Lys1286Asn) c.3099G>C (p.Lys1033Asn) c.2187G>C (p.Lys729Asn) c.3948G>C (p.Lys1316Asn) n.6734G>C c.4062G>C (p.Lys1354Asn) | |
| 16 | g.48167496C>T | CA8042940 | ABCC11 | c.4056G>A (p.Lys1352=) c.3942G>A (p.Lys1314=) n.1356G>A c.3858G>A (p.Lys1286=) c.3099G>A (p.Lys1033=) c.2187G>A (p.Lys729=) c.3948G>A (p.Lys1316=) n.6734G>A c.4062G>A (p.Lys1354=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48167497T>A | CA395803812 | ABCC11 | c.4055A>T (p.Lys1352Met) c.3941A>T (p.Lys1314Met) n.1355A>T c.3857A>T (p.Lys1286Met) c.3098A>T (p.Lys1033Met) c.2186A>T (p.Lys729Met) c.3947A>T (p.Lys1316Met) n.6733A>T c.4061A>T (p.Lys1354Met) | |
| 16 | g.48167497T>C | CA8042942 | ABCC11 | c.4055A>G (p.Lys1352Arg) c.3941A>G (p.Lys1314Arg) n.1355A>G c.3857A>G (p.Lys1286Arg) c.3098A>G (p.Lys1033Arg) c.2186A>G (p.Lys729Arg) c.3947A>G (p.Lys1316Arg) n.6733A>G c.4061A>G (p.Lys1354Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.48167497T>G | CA395803815 | ABCC11 | c.4055A>C (p.Lys1352Thr) c.3941A>C (p.Lys1314Thr) n.1355A>C c.3857A>C (p.Lys1286Thr) c.3098A>C (p.Lys1033Thr) c.2186A>C (p.Lys729Thr) c.3947A>C (p.Lys1316Thr) n.6733A>C c.4061A>C (p.Lys1354Thr) | dbSNP |
| 16 | g.48167497T= | CA2220652213 | ABCC11 | c.4055A= (p.Lys1352=) c.3941A= (p.Lys1314=) n.1355A= c.3857A= (p.Lys1286=) c.3098A= (p.Lys1033=) c.2186A= (p.Lys729=) c.3947A= (p.Lys1316=) n.6733A= c.4061A= (p.Lys1354=) | |
| 16 | g.48167498T>A | CA395803818 | ABCC11 | c.4054A>T (p.Lys1352Ter) c.3940A>T (p.Lys1314Ter) n.1354A>T c.3856A>T (p.Lys1286Ter) c.3097A>T (p.Lys1033Ter) c.2185A>T (p.Lys729Ter) c.3946A>T (p.Lys1316Ter) n.6732A>T c.4060A>T (p.Lys1354Ter) | |
| 16 | g.48167498T>C | CA395803821 | ABCC11 | c.4054A>G (p.Lys1352Glu) c.3940A>G (p.Lys1314Glu) n.1354A>G c.3856A>G (p.Lys1286Glu) c.3097A>G (p.Lys1033Glu) c.2185A>G (p.Lys729Glu) c.3946A>G (p.Lys1316Glu) n.6732A>G c.4060A>G (p.Lys1354Glu) | |
| 16 | g.48167498T>G | CA395803824 | ABCC11 | c.4054A>C (p.Lys1352Gln) c.3940A>C (p.Lys1314Gln) n.1354A>C c.3856A>C (p.Lys1286Gln) c.3097A>C (p.Lys1033Gln) c.2185A>C (p.Lys729Gln) c.3946A>C (p.Lys1316Gln) n.6732A>C c.4060A>C (p.Lys1354Gln) | COSMIC |
| 16 | g.48167499C>A | CA495442593 | ABCC11 | c.4053G>T (p.Gly1351=) c.3939G>T (p.Gly1313=) n.1353G>T c.3855G>T (p.Gly1285=) c.3096G>T (p.Gly1032=) c.2184G>T (p.Gly728=) c.3945G>T (p.Gly1315=) n.6731G>T c.4059G>T (p.Gly1353=) | |
| 16 | g.48167499C>G | CA495442595 | ABCC11 | c.4053G>C (p.Gly1351=) c.3939G>C (p.Gly1313=) n.1353G>C c.3855G>C (p.Gly1285=) c.3096G>C (p.Gly1032=) c.2184G>C (p.Gly728=) c.3945G>C (p.Gly1315=) n.6731G>C c.4059G>C (p.Gly1353=) | |
| 16 | g.48167499C>T | CA495442594 | ABCC11 | c.4053G>A (p.Gly1351=) c.3939G>A (p.Gly1313=) n.1353G>A c.3855G>A (p.Gly1285=) c.3096G>A (p.Gly1032=) c.2184G>A (p.Gly728=) c.3945G>A (p.Gly1315=) n.6731G>A c.4059G>A (p.Gly1353=) | |
| 16 | g.48167500C>A | CA395803827 | ABCC11 | c.4052G>T (p.Gly1351Val) c.3938G>T (p.Gly1313Val) n.1352G>T c.3854G>T (p.Gly1285Val) c.3095G>T (p.Gly1032Val) c.2183G>T (p.Gly728Val) c.3944G>T (p.Gly1315Val) n.6730G>T c.4058G>T (p.Gly1353Val) | |
| 16 | g.48167500C= | CA2220652222 | ABCC11 | c.4052G= (p.Gly1351=) c.3938G= (p.Gly1313=) n.1352G= c.3854G= (p.Gly1285=) c.3095G= (p.Gly1032=) c.2183G= (p.Gly728=) c.3944G= (p.Gly1315=) n.6730G= c.4058G= (p.Gly1353=) | |
| 16 | g.48167500C>G | CA395803830 | ABCC11 | c.4052G>C (p.Gly1351Ala) c.3938G>C (p.Gly1313Ala) n.1352G>C c.3854G>C (p.Gly1285Ala) c.3095G>C (p.Gly1032Ala) c.2183G>C (p.Gly728Ala) c.3944G>C (p.Gly1315Ala) n.6730G>C c.4058G>C (p.Gly1353Ala) | |
| 16 | g.48167500C>T | CA280260496 | ABCC11 | c.4052G>A (p.Gly1351Glu) c.3938G>A (p.Gly1313Glu) n.1352G>A c.3854G>A (p.Gly1285Glu) c.3095G>A (p.Gly1032Glu) c.2183G>A (p.Gly728Glu) c.3944G>A (p.Gly1315Glu) n.6730G>A c.4058G>A (p.Gly1353Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48167501C>A | CA395803841 | ABCC11 | c.4051G>T (p.Gly1351Trp) c.3937G>T (p.Gly1313Trp) n.1351G>T c.3853G>T (p.Gly1285Trp) c.3094G>T (p.Gly1032Trp) c.2182G>T (p.Gly728Trp) c.3943G>T (p.Gly1315Trp) n.6729G>T c.4057G>T (p.Gly1353Trp) | |
| 16 | g.48167501C>G | CA395803839 | ABCC11 | c.4051G>C (p.Gly1351Arg) c.3937G>C (p.Gly1313Arg) n.1351G>C c.3853G>C (p.Gly1285Arg) c.3094G>C (p.Gly1032Arg) c.2182G>C (p.Gly728Arg) c.3943G>C (p.Gly1315Arg) n.6729G>C c.4057G>C (p.Gly1353Arg) | |
| 16 | g.48167501C>T | CA395803836 | ABCC11 | c.4051G>A (p.Gly1351Arg) c.3937G>A (p.Gly1313Arg) n.1351G>A c.3853G>A (p.Gly1285Arg) c.3094G>A (p.Gly1032Arg) c.2182G>A (p.Gly728Arg) c.3943G>A (p.Gly1315Arg) n.6729G>A c.4057G>A (p.Gly1353Arg) | |
| 16 | g.48167502A>C | CA395803843 | ABCC11 | c.4050T>G (p.Asn1350Lys) c.3936T>G (p.Asn1312Lys) n.1350T>G c.3852T>G (p.Asn1284Lys) c.3093T>G (p.Asn1031Lys) c.2181T>G (p.Asn727Lys) c.3942T>G (p.Asn1314Lys) n.6728T>G c.4056T>G (p.Asn1352Lys) | |
| 16 | g.48167502A>G | CA495442597 | ABCC11 | c.4050T>C (p.Asn1350=) c.3936T>C (p.Asn1312=) n.1350T>C c.3852T>C (p.Asn1284=) c.3093T>C (p.Asn1031=) c.2181T>C (p.Asn727=) c.3942T>C (p.Asn1314=) n.6728T>C c.4056T>C (p.Asn1352=) | |
| 16 | g.48167502A>T | CA395803846 | ABCC11 | c.4050T>A (p.Asn1350Lys) c.3936T>A (p.Asn1312Lys) n.1350T>A c.3852T>A (p.Asn1284Lys) c.3093T>A (p.Asn1031Lys) c.2181T>A (p.Asn727Lys) c.3942T>A (p.Asn1314Lys) n.6728T>A c.4056T>A (p.Asn1352Lys) | |
| 16 | g.48167503T>A | CA395803850 | ABCC11 | c.4049A>T (p.Asn1350Ile) c.3935A>T (p.Asn1312Ile) n.1349A>T c.3851A>T (p.Asn1284Ile) c.3092A>T (p.Asn1031Ile) c.2180A>T (p.Asn727Ile) c.3941A>T (p.Asn1314Ile) n.6727A>T c.4055A>T (p.Asn1352Ile) | |
| 16 | g.48167503T>C | CA395803853 | ABCC11 | c.4049A>G (p.Asn1350Ser) c.3935A>G (p.Asn1312Ser) n.1349A>G c.3851A>G (p.Asn1284Ser) c.3092A>G (p.Asn1031Ser) c.2180A>G (p.Asn727Ser) c.3941A>G (p.Asn1314Ser) n.6727A>G c.4055A>G (p.Asn1352Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.48167503T>G | CA395803860 | ABCC11 | c.4049A>C (p.Asn1350Thr) c.3935A>C (p.Asn1312Thr) n.1349A>C c.3851A>C (p.Asn1284Thr) c.3092A>C (p.Asn1031Thr) c.2180A>C (p.Asn727Thr) c.3941A>C (p.Asn1314Thr) n.6727A>C c.4055A>C (p.Asn1352Thr) | |
| 16 | g.48167503T= | CA2220652231 | ABCC11 | c.4049A= (p.Asn1350=) c.3935A= (p.Asn1312=) n.1349A= c.3851A= (p.Asn1284=) c.3092A= (p.Asn1031=) c.2180A= (p.Asn727=) c.3941A= (p.Asn1314=) n.6727A= c.4055A= (p.Asn1352=) | |
| 16 | g.48167504T>A | CA395803864 | ABCC11 | c.4048A>T (p.Asn1350Tyr) c.3934A>T (p.Asn1312Tyr) n.1348A>T c.3850A>T (p.Asn1284Tyr) c.3091A>T (p.Asn1031Tyr) c.2179A>T (p.Asn727Tyr) c.3940A>T (p.Asn1314Tyr) n.6726A>T c.4054A>T (p.Asn1352Tyr) | |
| 16 | g.48167504T>C | CA395803866 | ABCC11 | c.4048A>G (p.Asn1350Asp) c.3934A>G (p.Asn1312Asp) n.1348A>G c.3850A>G (p.Asn1284Asp) c.3091A>G (p.Asn1031Asp) c.2179A>G (p.Asn727Asp) c.3940A>G (p.Asn1314Asp) n.6726A>G c.4054A>G (p.Asn1352Asp) | |
| 16 | g.48167504T>G | CA395803870 | ABCC11 | c.4048A>C (p.Asn1350His) c.3934A>C (p.Asn1312His) n.1348A>C c.3850A>C (p.Asn1284His) c.3091A>C (p.Asn1031His) c.2179A>C (p.Asn727His) c.3940A>C (p.Asn1314His) n.6726A>C c.4054A>C (p.Asn1352His) | |
| 16 | g.48167505G>A | CA495442598 | ABCC11 | c.4047C>T (p.Gly1349=) c.3933C>T (p.Gly1311=) n.1347C>T c.3849C>T (p.Gly1283=) c.3090C>T (p.Gly1030=) c.2178C>T (p.Gly726=) c.3939C>T (p.Gly1313=) n.6725C>T c.4053C>T (p.Gly1351=) | dbSNP |
| 16 | g.48167505G>C | CA495442600 | ABCC11 | c.4047C>G (p.Gly1349=) c.3933C>G (p.Gly1311=) n.1347C>G c.3849C>G (p.Gly1283=) c.3090C>G (p.Gly1030=) c.2178C>G (p.Gly726=) c.3939C>G (p.Gly1313=) n.6725C>G c.4053C>G (p.Gly1351=) |