Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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n.1357-56A>C
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c.3100-56A>C (n.3100-56A>C)
c.2188-56A>C (n.2188-56A>C)
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n.6735-56A>C
c.4063-56A>C (n.4063-56A>C)
16g.48167422T=CA2220652008ABCC11c.4057-56A= (n.4057-56A=)
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16g.48167423G>TCA2633082906ABCC11c.4057-57C>A (n.4057-57C>A)
c.3943-57C>A (n.3943-57C>A)
n.1357-57C>A
c.3859-57C>A (n.3859-57C>A)
c.3100-57C>A (n.3100-57C>A)
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n.6735-57C>A
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dbSNP gnomAD v4
16g.48167424G>ACA2220652032ABCC11c.4057-58C>T (n.4057-58C>T)
c.3943-58C>T (n.3943-58C>T)
n.1357-58C>T
c.3859-58C>T (n.3859-58C>T)
c.3100-58C>T (n.3100-58C>T)
c.2188-58C>T (n.2188-58C>T)
c.3949-58C>T (n.3949-58C>T)
n.6735-58C>T
c.4063-58C>T (n.4063-58C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.48167424G>CCA280260376ABCC11c.4057-58C>G (n.4057-58C>G)
c.3943-58C>G (n.3943-58C>G)
n.1357-58C>G
c.3859-58C>G (n.3859-58C>G)
c.3100-58C>G (n.3100-58C>G)
c.2188-58C>G (n.2188-58C>G)
c.3949-58C>G (n.3949-58C>G)
n.6735-58C>G
c.4063-58C>G (n.4063-58C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.48167424G=CA2220652027ABCC11c.4057-58C= (n.4057-58C=)
c.3943-58C= (n.3943-58C=)
n.1357-58C=
c.3859-58C= (n.3859-58C=)
c.3100-58C= (n.3100-58C=)
c.2188-58C= (n.2188-58C=)
c.3949-58C= (n.3949-58C=)
n.6735-58C=
c.4063-58C= (n.4063-58C=)
16g.48167424G>TCA656281939ABCC11c.4057-58C>A (n.4057-58C>A)
c.3943-58C>A (n.3943-58C>A)
n.1357-58C>A
c.3859-58C>A (n.3859-58C>A)
c.3100-58C>A (n.3100-58C>A)
c.2188-58C>A (n.2188-58C>A)
c.3949-58C>A (n.3949-58C>A)
n.6735-58C>A
c.4063-58C>A (n.4063-58C>A)
dbSNP COSMIC
16g.48167425A>GCA2732497677ABCC11c.4057-59T>C (n.4057-59T>C)
c.3943-59T>C (n.3943-59T>C)
n.1357-59T>C
c.3859-59T>C (n.3859-59T>C)
c.3100-59T>C (n.3100-59T>C)
c.2188-59T>C (n.2188-59T>C)
c.3949-59T>C (n.3949-59T>C)
n.6735-59T>C
c.4063-59T>C (n.4063-59T>C)
dbSNP
16g.48167425A>TCA2732497676ABCC11c.4057-59T>A (n.4057-59T>A)
c.3943-59T>A (n.3943-59T>A)
n.1357-59T>A
c.3859-59T>A (n.3859-59T>A)
c.3100-59T>A (n.3100-59T>A)
c.2188-59T>A (n.2188-59T>A)
c.3949-59T>A (n.3949-59T>A)
n.6735-59T>A
c.4063-59T>A (n.4063-59T>A)
dbSNP
16g.48167426G>ACA2633082907ABCC11c.4057-60C>T (n.4057-60C>T)
c.3943-60C>T (n.3943-60C>T)
n.1357-60C>T
c.3859-60C>T (n.3859-60C>T)
c.3100-60C>T (n.3100-60C>T)
c.2188-60C>T (n.2188-60C>T)
c.3949-60C>T (n.3949-60C>T)
n.6735-60C>T
c.4063-60C>T (n.4063-60C>T)
gnomAD v4
16g.48167429C>GCA2633082908ABCC11c.4057-63G>C (n.4057-63G>C)
c.3943-63G>C (n.3943-63G>C)
n.1357-63G>C
c.3859-63G>C (n.3859-63G>C)
c.3100-63G>C (n.3100-63G>C)
c.2188-63G>C (n.2188-63G>C)
c.3949-63G>C (n.3949-63G>C)
n.6735-63G>C
c.4063-63G>C (n.4063-63G>C)
gnomAD v4
16g.48167429C>TCA2633082909ABCC11c.4057-63G>A (n.4057-63G>A)
c.3943-63G>A (n.3943-63G>A)
n.1357-63G>A
c.3859-63G>A (n.3859-63G>A)
c.3100-63G>A (n.3100-63G>A)
c.2188-63G>A (n.2188-63G>A)
c.3949-63G>A (n.3949-63G>A)
n.6735-63G>A
c.4063-63G>A (n.4063-63G>A)
gnomAD v4
16g.48167430T>ACA2732497684ABCC11c.4057-64A>T (n.4057-64A>T)
c.3943-64A>T (n.3943-64A>T)
n.1357-64A>T
c.3859-64A>T (n.3859-64A>T)
c.3100-64A>T (n.3100-64A>T)
c.2188-64A>T (n.2188-64A>T)
c.3949-64A>T (n.3949-64A>T)
n.6735-64A>T
c.4063-64A>T (n.4063-64A>T)
dbSNP
16g.48167430T>CCA2732497732ABCC11c.4057-64A>G (n.4057-64A>G)
c.3943-64A>G (n.3943-64A>G)
n.1357-64A>G
c.3859-64A>G (n.3859-64A>G)
c.3100-64A>G (n.3100-64A>G)
c.2188-64A>G (n.2188-64A>G)
c.3949-64A>G (n.3949-64A>G)
n.6735-64A>G
c.4063-64A>G (n.4063-64A>G)
dbSNP
16g.48167435G>TCA2633082910ABCC11c.4056+61C>A (n.4056+61C>A)
c.3942+61C>A (n.3942+61C>A)
n.1356+61C>A
c.3858+61C>A (n.3858+61C>A)
c.3099+61C>A (n.3099+61C>A)
c.2187+61C>A (n.2187+61C>A)
c.3948+61C>A (n.3948+61C>A)
n.6734+61C>A
c.4062+61C>A (n.4062+61C>A)
gnomAD v4
16g.48167436G>ACA721156582ABCC11c.4056+60C>T (n.4056+60C>T)
c.3942+60C>T (n.3942+60C>T)
n.1356+60C>T
c.3858+60C>T (n.3858+60C>T)
c.3099+60C>T (n.3099+60C>T)
c.2187+60C>T (n.2187+60C>T)
c.3948+60C>T (n.3948+60C>T)
n.6734+60C>T
c.4062+60C>T (n.4062+60C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.48167436G>CCA2633082911ABCC11c.4056+60C>G (n.4056+60C>G)
c.3942+60C>G (n.3942+60C>G)
n.1356+60C>G
c.3858+60C>G (n.3858+60C>G)
c.3099+60C>G (n.3099+60C>G)
c.2187+60C>G (n.2187+60C>G)
c.3948+60C>G (n.3948+60C>G)
n.6734+60C>G
c.4062+60C>G (n.4062+60C>G)
gnomAD v4
16g.48167436G=CA2220652041ABCC11c.4056+60C= (n.4056+60C=)
c.3942+60C= (n.3942+60C=)
n.1356+60C=
c.3858+60C= (n.3858+60C=)
c.3099+60C= (n.3099+60C=)
c.2187+60C= (n.2187+60C=)
c.3948+60C= (n.3948+60C=)
n.6734+60C=
c.4062+60C= (n.4062+60C=)
16g.48167436G>TCA721156581ABCC11c.4056+60C>A (n.4056+60C>A)
c.3942+60C>A (n.3942+60C>A)
n.1356+60C>A
c.3858+60C>A (n.3858+60C>A)
c.3099+60C>A (n.3099+60C>A)
c.2187+60C>A (n.2187+60C>A)
c.3948+60C>A (n.3948+60C>A)
n.6734+60C>A
c.4062+60C>A (n.4062+60C>A)
dbSNP
16g.48167437C>ACA2220652052ABCC11c.4056+59G>T (n.4056+59G>T)
c.3942+59G>T (n.3942+59G>T)
n.1356+59G>T
c.3858+59G>T (n.3858+59G>T)
c.3099+59G>T (n.3099+59G>T)
c.2187+59G>T (n.2187+59G>T)
c.3948+59G>T (n.3948+59G>T)
n.6734+59G>T
c.4062+59G>T (n.4062+59G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.48167437C=CA2220652047ABCC11c.4056+59G= (n.4056+59G=)
c.3942+59G= (n.3942+59G=)
n.1356+59G=
c.3858+59G= (n.3858+59G=)
c.3099+59G= (n.3099+59G=)
c.2187+59G= (n.2187+59G=)
c.3948+59G= (n.3948+59G=)
n.6734+59G=
c.4062+59G= (n.4062+59G=)

Number of alleles fetched