UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3249501A= | CA2202661931 | MEFV | c.1190T= (p.Ile397=) c.650T= (p.Ile217=) c.557T= (p.Ile186=) c.278-2255T= (n.278-2255T=) c.1283T= (p.Ile428=) c.911-2255T= (n.911-2255T=) c.278-2954T= (n.278-2954T=) n.1379T= | |
| 16 | g.3249501A>C | CA394469654 | MEFV | c.1190T>G (p.Ile397Ser) c.650T>G (p.Ile217Ser) c.557T>G (p.Ile186Ser) c.278-2255T>G (n.278-2255T>G) c.1283T>G (p.Ile428Ser) c.911-2255T>G (n.911-2255T>G) c.278-2954T>G (n.278-2954T>G) n.1379T>G | |
| 16 | g.3249501A>G | CA394469660 | MEFV | c.1190T>C (p.Ile397Thr) c.650T>C (p.Ile217Thr) c.557T>C (p.Ile186Thr) c.278-2255T>C (n.278-2255T>C) c.1283T>C (p.Ile428Thr) c.911-2255T>C (n.911-2255T>C) c.278-2954T>C (n.278-2954T>C) n.1379T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249501A>T | CA276898741 | MEFV | c.1190T>A (p.Ile397Asn) c.650T>A (p.Ile217Asn) c.557T>A (p.Ile186Asn) c.278-2255T>A (n.278-2255T>A) c.1283T>A (p.Ile428Asn) c.911-2255T>A (n.911-2255T>A) c.278-2954T>A (n.278-2954T>A) n.1379T>A | dbSNP |
| 16 | g.3249502T>A | CA394469671 | MEFV | c.1189A>T (p.Ile397Phe) c.649A>T (p.Ile217Phe) c.556A>T (p.Ile186Phe) c.278-2256A>T (n.278-2256A>T) c.1282A>T (p.Ile428Phe) c.911-2256A>T (n.911-2256A>T) c.278-2955A>T (n.278-2955A>T) n.1378A>T | |
| 16 | g.3249502T>C | CA394469668 | MEFV | c.1189A>G (p.Ile397Val) c.649A>G (p.Ile217Val) c.556A>G (p.Ile186Val) c.278-2256A>G (n.278-2256A>G) c.1282A>G (p.Ile428Val) c.911-2256A>G (n.911-2256A>G) c.278-2955A>G (n.278-2955A>G) n.1378A>G | |
| 16 | g.3249502T>G | CA394469665 | MEFV | c.1189A>C (p.Ile397Leu) c.649A>C (p.Ile217Leu) c.556A>C (p.Ile186Leu) c.278-2256A>C (n.278-2256A>C) c.1282A>C (p.Ile428Leu) c.911-2256A>C (n.911-2256A>C) c.278-2955A>C (n.278-2955A>C) n.1378A>C | |
| 16 | g.3249503G>A | CA7860218 | MEFV | c.1188C>T (p.Leu396=) c.648C>T (p.Leu216=) c.555C>T (p.Leu185=) c.278-2257C>T (n.278-2257C>T) c.1281C>T (p.Leu427=) c.911-2257C>T (n.911-2257C>T) c.278-2956C>T (n.278-2956C>T) n.1377C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249503G>C | CA493383923 | MEFV | c.1188C>G (p.Leu396=) c.648C>G (p.Leu216=) c.555C>G (p.Leu185=) c.278-2257C>G (n.278-2257C>G) c.1281C>G (p.Leu427=) c.911-2257C>G (n.911-2257C>G) c.278-2956C>G (n.278-2956C>G) n.1377C>G | |
| 16 | g.3249503G= | CA2202661932 | MEFV | c.1188C= (p.Leu396=) c.648C= (p.Leu216=) c.555C= (p.Leu185=) c.278-2257C= (n.278-2257C=) c.1281C= (p.Leu427=) c.911-2257C= (n.911-2257C=) c.278-2956C= (n.278-2956C=) n.1377C= | |
| 16 | g.3249503G>T | CA493383924 | MEFV | c.1188C>A (p.Leu396=) c.648C>A (p.Leu216=) c.555C>A (p.Leu185=) c.278-2257C>A (n.278-2257C>A) c.1281C>A (p.Leu427=) c.911-2257C>A (n.911-2257C>A) c.278-2956C>A (n.278-2956C>A) n.1377C>A | |
| 16 | g.3249504del | CA2631352414 | MEFV | c.1187del (p.Leu396ProfsTer5) c.647del (p.Leu216ProfsTer5) c.554del (p.Leu185ProfsTer5) c.278-2258del (n.278-2258del) c.1280del (p.Leu427ProfsTer5) c.911-2258del (n.911-2258del) c.278-2957del (n.278-2957del) n.1376del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249504A>C | CA394469675 | MEFV | c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.647T>G (p.Leu216Arg) c.554T>G (p.Leu185Arg) c.278-2258T>G (n.278-2258T>G) c.1280T>G (p.Leu427Arg) c.911-2258T>G (n.911-2258T>G) c.278-2957T>G (n.278-2957T>G) n.1376T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249504A>G | CA394469680 | MEFV | c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.647T>C (p.Leu216Pro) c.554T>C (p.Leu185Pro) c.278-2258T>C (n.278-2258T>C) c.1280T>C (p.Leu427Pro) c.911-2258T>C (n.911-2258T>C) c.278-2957T>C (n.278-2957T>C) n.1376T>C | |
| 16 | g.3249504A>T | CA394469682 | MEFV | c.1187T>A (p.Leu396His) c.647T>A (p.Leu216His) c.554T>A (p.Leu185His) c.278-2258T>A (n.278-2258T>A) c.1280T>A (p.Leu427His) c.911-2258T>A (n.911-2258T>A) c.278-2957T>A (n.278-2957T>A) n.1376T>A | |
| 16 | g.3249505G>A | CA394469683 | MEFV | c.1186C>T (p.Leu396Phe) c.646C>T (p.Leu216Phe) c.553C>T (p.Leu185Phe) c.278-2259C>T (n.278-2259C>T) c.1279C>T (p.Leu427Phe) c.911-2259C>T (n.911-2259C>T) c.278-2958C>T (n.278-2958C>T) n.1375C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3249505G>C | CA394469684 | MEFV | c.1186C>G (p.Leu396Val) c.646C>G (p.Leu216Val) c.553C>G (p.Leu185Val) c.278-2259C>G (n.278-2259C>G) c.1279C>G (p.Leu427Val) c.911-2259C>G (n.911-2259C>G) c.278-2958C>G (n.278-2958C>G) n.1375C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249505G= | CA2202661933 | MEFV | c.1186C= (p.Leu396=) c.646C= (p.Leu216=) c.553C= (p.Leu185=) c.278-2259C= (n.278-2259C=) c.1279C= (p.Leu427=) c.911-2259C= (n.911-2259C=) c.278-2958C= (n.278-2958C=) n.1375C= | |
| 16 | g.3249505G>T | CA394469686 | MEFV | c.1186C>A (p.Leu396Ile) c.646C>A (p.Leu216Ile) c.553C>A (p.Leu185Ile) c.278-2259C>A (n.278-2259C>A) c.1279C>A (p.Leu427Ile) c.911-2259C>A (n.911-2259C>A) c.278-2958C>A (n.278-2958C>A) n.1375C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249506G>A | CA493383925 | MEFV | c.1185C>T (p.Cys395=) c.645C>T (p.Cys215=) c.552C>T (p.Cys184=) c.278-2260C>T (n.278-2260C>T) c.1278C>T (p.Cys426=) c.911-2260C>T (n.911-2260C>T) c.278-2959C>T (n.278-2959C>T) n.1374C>T | |
| 16 | g.3249506G>C | CA394469688 | MEFV | c.1185C>G (p.Cys395Trp) c.645C>G (p.Cys215Trp) c.552C>G (p.Cys184Trp) c.278-2260C>G (n.278-2260C>G) c.1278C>G (p.Cys426Trp) c.911-2260C>G (n.911-2260C>G) c.278-2959C>G (n.278-2959C>G) n.1374C>G | |
| 16 | g.3249506G>T | CA394469690 | MEFV | c.1185C>A (p.Cys395Ter) c.645C>A (p.Cys215Ter) c.552C>A (p.Cys184Ter) c.278-2260C>A (n.278-2260C>A) c.1278C>A (p.Cys426Ter) c.911-2260C>A (n.911-2260C>A) c.278-2959C>A (n.278-2959C>A) n.1374C>A | |
| 16 | g.3249507C>A | CA7860219 | MEFV | c.1184G>T (p.Cys395Phe) c.644G>T (p.Cys215Phe) c.551G>T (p.Cys184Phe) c.278-2261G>T (n.278-2261G>T) c.1277G>T (p.Cys426Phe) c.911-2261G>T (n.911-2261G>T) c.278-2960G>T (n.278-2960G>T) n.1373G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.3249507C= | CA2202661934 | MEFV | c.1184G= (p.Cys395=) c.644G= (p.Cys215=) c.551G= (p.Cys184=) c.278-2261G= (n.278-2261G=) c.1277G= (p.Cys426=) c.911-2261G= (n.911-2261G=) c.278-2960G= (n.278-2960G=) n.1373G= | |
| 16 | g.3249507C>G | CA394469694 | MEFV | c.1184G>C (p.Cys395Ser) c.644G>C (p.Cys215Ser) c.551G>C (p.Cys184Ser) c.278-2261G>C (n.278-2261G>C) c.1277G>C (p.Cys426Ser) c.911-2261G>C (n.911-2261G>C) c.278-2960G>C (n.278-2960G>C) n.1373G>C | |
| 16 | g.3249507C>T | CA7860220 | MEFV | c.1184G>A (p.Cys395Tyr) c.644G>A (p.Cys215Tyr) c.551G>A (p.Cys184Tyr) c.278-2261G>A (n.278-2261G>A) c.1277G>A (p.Cys426Tyr) c.911-2261G>A (n.911-2261G>A) c.278-2960G>A (n.278-2960G>A) n.1373G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249508A= | CA2202661935 | MEFV | c.1183T= (p.Cys395=) c.643T= (p.Cys215=) c.550T= (p.Cys184=) c.278-2262T= (n.278-2262T=) c.1276T= (p.Cys426=) c.911-2262T= (n.911-2262T=) c.278-2961T= (n.278-2961T=) n.1372T= | |
| 16 | g.3249508A>C | CA394469710 | MEFV | c.1183T>G (p.Cys395Gly) c.643T>G (p.Cys215Gly) c.550T>G (p.Cys184Gly) c.278-2262T>G (n.278-2262T>G) c.1276T>G (p.Cys426Gly) c.911-2262T>G (n.911-2262T>G) c.278-2961T>G (n.278-2961T>G) n.1372T>G | |
| 16 | g.3249508A>G | CA7860221 | MEFV | c.1183T>C (p.Cys395Arg) c.643T>C (p.Cys215Arg) c.550T>C (p.Cys184Arg) c.278-2262T>C (n.278-2262T>C) c.1276T>C (p.Cys426Arg) c.911-2262T>C (n.911-2262T>C) c.278-2961T>C (n.278-2961T>C) n.1372T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249508A>T | CA394469701 | MEFV | c.1183T>A (p.Cys395Ser) c.643T>A (p.Cys215Ser) c.550T>A (p.Cys184Ser) c.278-2262T>A (n.278-2262T>A) c.1276T>A (p.Cys426Ser) c.911-2262T>A (n.911-2262T>A) c.278-2961T>A (n.278-2961T>A) n.1372T>A | |
| 16 | g.3249509G>A | CA493383926 | MEFV | c.1182C>T (p.Ile394=) c.642C>T (p.Ile214=) c.549C>T (p.Ile183=) c.278-2263C>T (n.278-2263C>T) c.1275C>T (p.Ile425=) c.911-2263C>T (n.911-2263C>T) c.278-2962C>T (n.278-2962C>T) n.1371C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3249509G>C | CA394469716 | MEFV | c.1182C>G (p.Ile394Met) c.642C>G (p.Ile214Met) c.549C>G (p.Ile183Met) c.278-2263C>G (n.278-2263C>G) c.1275C>G (p.Ile425Met) c.911-2263C>G (n.911-2263C>G) c.278-2962C>G (n.278-2962C>G) n.1371C>G | |
| 16 | g.3249509G>T | CA493383927 | MEFV | c.1182C>A (p.Ile394=) c.642C>A (p.Ile214=) c.549C>A (p.Ile183=) c.278-2263C>A (n.278-2263C>A) c.1275C>A (p.Ile425=) c.911-2263C>A (n.911-2263C>A) c.278-2962C>A (n.278-2962C>A) n.1371C>A | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.3249510A>C | CA394469719 | MEFV | c.1181T>G (p.Ile394Ser) c.641T>G (p.Ile214Ser) c.548T>G (p.Ile183Ser) c.278-2264T>G (n.278-2264T>G) c.1274T>G (p.Ile425Ser) c.911-2264T>G (n.911-2264T>G) c.278-2963T>G (n.278-2963T>G) n.1370T>G | |
| 16 | g.3249510A>G | CA394469721 | MEFV | c.1181T>C (p.Ile394Thr) c.641T>C (p.Ile214Thr) c.548T>C (p.Ile183Thr) c.278-2264T>C (n.278-2264T>C) c.1274T>C (p.Ile425Thr) c.911-2264T>C (n.911-2264T>C) c.278-2963T>C (n.278-2963T>C) n.1370T>C | |
| 16 | g.3249510A>T | CA394469724 | MEFV | c.1181T>A (p.Ile394Asn) c.641T>A (p.Ile214Asn) c.548T>A (p.Ile183Asn) c.278-2264T>A (n.278-2264T>A) c.1274T>A (p.Ile425Asn) c.911-2264T>A (n.911-2264T>A) c.278-2963T>A (n.278-2963T>A) n.1370T>A | |
| 16 | g.3249511T>A | CA394469728 | MEFV | c.1180A>T (p.Ile394Phe) c.640A>T (p.Ile214Phe) c.547A>T (p.Ile183Phe) c.278-2265A>T (n.278-2265A>T) c.1273A>T (p.Ile425Phe) c.911-2265A>T (n.911-2265A>T) c.278-2964A>T (n.278-2964A>T) n.1369A>T | |
| 16 | g.3249511T>C | CA7860222 | MEFV | c.1180A>G (p.Ile394Val) c.640A>G (p.Ile214Val) c.547A>G (p.Ile183Val) c.278-2265A>G (n.278-2265A>G) c.1273A>G (p.Ile425Val) c.911-2265A>G (n.911-2265A>G) c.278-2964A>G (n.278-2964A>G) n.1369A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249511T>G | CA394469733 | MEFV | c.1180A>C (p.Ile394Leu) c.640A>C (p.Ile214Leu) c.547A>C (p.Ile183Leu) c.278-2265A>C (n.278-2265A>C) c.1273A>C (p.Ile425Leu) c.911-2265A>C (n.911-2265A>C) c.278-2964A>C (n.278-2964A>C) n.1369A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249511T= | CA2202661936 | MEFV | c.1180A= (p.Ile394=) c.640A= (p.Ile214=) c.547A= (p.Ile183=) c.278-2265A= (n.278-2265A=) c.1273A= (p.Ile425=) c.911-2265A= (n.911-2265A=) c.278-2964A= (n.278-2964A=) n.1369A= | |
| 16 | g.3249512G>A | CA280379 | MEFV | c.1179C>T (p.Pro393=) c.639C>T (p.Pro213=) c.546C>T (p.Pro182=) c.278-2266C>T (n.278-2266C>T) c.1272C>T (p.Pro424=) c.911-2266C>T (n.911-2266C>T) c.278-2965C>T (n.278-2965C>T) n.1368C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249512G>C | CA493383928 | MEFV | c.1179C>G (p.Pro393=) c.639C>G (p.Pro213=) c.546C>G (p.Pro182=) c.278-2266C>G (n.278-2266C>G) c.1272C>G (p.Pro424=) c.911-2266C>G (n.911-2266C>G) c.278-2965C>G (n.278-2965C>G) n.1368C>G | |
| 16 | g.3249512G= | CA2202661937 | MEFV | c.1179C= (p.Pro393=) c.639C= (p.Pro213=) c.546C= (p.Pro182=) c.278-2266C= (n.278-2266C=) c.1272C= (p.Pro424=) c.911-2266C= (n.911-2266C=) c.278-2965C= (n.278-2965C=) n.1368C= | |
| 16 | g.3249512G>T | CA493383929 | MEFV | c.1179C>A (p.Pro393=) c.639C>A (p.Pro213=) c.546C>A (p.Pro182=) c.278-2266C>A (n.278-2266C>A) c.1272C>A (p.Pro424=) c.911-2266C>A (n.911-2266C>A) c.278-2965C>A (n.278-2965C>A) n.1368C>A | |
| 16 | g.3249513G>A | CA394469742 | MEFV | c.1178C>T (p.Pro393Leu) c.638C>T (p.Pro213Leu) c.545C>T (p.Pro182Leu) c.278-2267C>T (n.278-2267C>T) c.1271C>T (p.Pro424Leu) c.911-2267C>T (n.911-2267C>T) c.278-2966C>T (n.278-2966C>T) n.1367C>T | dbSNP |
| 16 | g.3249513G>C | CA394469744 | MEFV | c.1178C>G (p.Pro393Arg) c.638C>G (p.Pro213Arg) c.545C>G (p.Pro182Arg) c.278-2267C>G (n.278-2267C>G) c.1271C>G (p.Pro424Arg) c.911-2267C>G (n.911-2267C>G) c.278-2966C>G (n.278-2966C>G) n.1367C>G | |
| 16 | g.3249513G= | CA2202661938 | MEFV | c.1178C= (p.Pro393=) c.638C= (p.Pro213=) c.545C= (p.Pro182=) c.278-2267C= (n.278-2267C=) c.1271C= (p.Pro424=) c.911-2267C= (n.911-2267C=) c.278-2966C= (n.278-2966C=) n.1367C= | |
| 16 | g.3249513G>T | CA394469747 | MEFV | c.1178C>A (p.Pro393His) c.638C>A (p.Pro213His) c.545C>A (p.Pro182His) c.278-2267C>A (n.278-2267C>A) c.1271C>A (p.Pro424His) c.911-2267C>A (n.911-2267C>A) c.278-2966C>A (n.278-2966C>A) n.1367C>A | |
| 16 | g.3249514G>A | CA394469753 | MEFV | c.1177C>T (p.Pro393Ser) c.637C>T (p.Pro213Ser) c.544C>T (p.Pro182Ser) c.278-2268C>T (n.278-2268C>T) c.1270C>T (p.Pro424Ser) c.911-2268C>T (n.911-2268C>T) c.278-2967C>T (n.278-2967C>T) n.1366C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249514G>C | CA394469758 | MEFV | c.1177C>G (p.Pro393Ala) c.637C>G (p.Pro213Ala) c.544C>G (p.Pro182Ala) c.278-2268C>G (n.278-2268C>G) c.1270C>G (p.Pro424Ala) c.911-2268C>G (n.911-2268C>G) c.278-2967C>G (n.278-2967C>G) n.1366C>G | dbSNP |