Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3249496T>A | CA394469605 | MEFV | c.1195A>T (p.Ser399Cys) c.655A>T (p.Ser219Cys) c.562A>T (p.Ser188Cys) c.278-2250A>T (n.278-2250A>T) c.1288A>T (p.Ser430Cys) c.911-2250A>T (n.911-2250A>T) c.278-2949A>T (n.278-2949A>T) n.1384A>T | |
16 | g.3249496T>C | CA394469607 | MEFV | c.1195A>G (p.Ser399Gly) c.655A>G (p.Ser219Gly) c.562A>G (p.Ser188Gly) c.278-2250A>G (n.278-2250A>G) c.1288A>G (p.Ser430Gly) c.911-2250A>G (n.911-2250A>G) c.278-2949A>G (n.278-2949A>G) n.1384A>G | |
16 | g.3249496T>G | CA394469601 | MEFV | c.1195A>C (p.Ser399Arg) c.655A>C (p.Ser219Arg) c.562A>C (p.Ser188Arg) c.278-2250A>C (n.278-2250A>C) c.1288A>C (p.Ser430Arg) c.911-2250A>C (n.911-2250A>C) c.278-2949A>C (n.278-2949A>C) n.1384A>C | |
16 | g.3249497G>A | CA493383920 | MEFV | c.1194C>T (p.Cys398=) c.654C>T (p.Cys218=) c.561C>T (p.Cys187=) c.278-2251C>T (n.278-2251C>T) c.1287C>T (p.Cys429=) c.911-2251C>T (n.911-2251C>T) c.278-2950C>T (n.278-2950C>T) n.1383C>T | |
16 | g.3249497G>C | CA394469613 | MEFV | c.1194C>G (p.Cys398Trp) c.654C>G (p.Cys218Trp) c.561C>G (p.Cys187Trp) c.278-2251C>G (n.278-2251C>G) c.1287C>G (p.Cys429Trp) c.911-2251C>G (n.911-2251C>G) c.278-2950C>G (n.278-2950C>G) n.1383C>G | |
16 | g.3249497G>T | CA394469618 | MEFV | c.1194C>A (p.Cys398Ter) c.654C>A (p.Cys218Ter) c.561C>A (p.Cys187Ter) c.278-2251C>A (n.278-2251C>A) c.1287C>A (p.Cys429Ter) c.911-2251C>A (n.911-2251C>A) c.278-2950C>A (n.278-2950C>A) n.1383C>A | |
16 | g.3249498C>A | CA394469625 | MEFV | c.1193G>T (p.Cys398Phe) c.653G>T (p.Cys218Phe) c.560G>T (p.Cys187Phe) c.278-2252G>T (n.278-2252G>T) c.1286G>T (p.Cys429Phe) c.911-2252G>T (n.911-2252G>T) c.278-2951G>T (n.278-2951G>T) n.1382G>T | |
16 | g.3249498C= | CA2202661930 | MEFV | c.1193G= (p.Cys398=) c.653G= (p.Cys218=) c.560G= (p.Cys187=) c.278-2252G= (n.278-2252G=) c.1286G= (p.Cys429=) c.911-2252G= (n.911-2252G=) c.278-2951G= (n.278-2951G=) n.1382G= | |
16 | g.3249498C>G | CA394469628 | MEFV | c.1193G>C (p.Cys398Ser) c.653G>C (p.Cys218Ser) c.560G>C (p.Cys187Ser) c.278-2252G>C (n.278-2252G>C) c.1286G>C (p.Cys429Ser) c.911-2252G>C (n.911-2252G>C) c.278-2951G>C (n.278-2951G>C) n.1382G>C | |
16 | g.3249498C>T | CA394469634 | MEFV | c.1193G>A (p.Cys398Tyr) c.653G>A (p.Cys218Tyr) c.560G>A (p.Cys187Tyr) c.278-2252G>A (n.278-2252G>A) c.1286G>A (p.Cys429Tyr) c.911-2252G>A (n.911-2252G>A) c.278-2951G>A (n.278-2951G>A) n.1382G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3249499A>C | CA394469637 | MEFV | c.1192T>G (p.Cys398Gly) c.652T>G (p.Cys218Gly) c.559T>G (p.Cys187Gly) c.278-2253T>G (n.278-2253T>G) c.1285T>G (p.Cys429Gly) c.911-2253T>G (n.911-2253T>G) c.278-2952T>G (n.278-2952T>G) n.1381T>G | |
16 | g.3249499A>G | CA394469640 | MEFV | c.1192T>C (p.Cys398Arg) c.652T>C (p.Cys218Arg) c.559T>C (p.Cys187Arg) c.278-2253T>C (n.278-2253T>C) c.1285T>C (p.Cys429Arg) c.911-2253T>C (n.911-2253T>C) c.278-2952T>C (n.278-2952T>C) n.1381T>C | |
16 | g.3249499A>T | CA394469643 | MEFV | c.1192T>A (p.Cys398Ser) c.652T>A (p.Cys218Ser) c.559T>A (p.Cys187Ser) c.278-2253T>A (n.278-2253T>A) c.1285T>A (p.Cys429Ser) c.911-2253T>A (n.911-2253T>A) c.278-2952T>A (n.278-2952T>A) n.1381T>A | |
16 | g.3249500G>A | CA493383921 | MEFV | c.1191C>T (p.Ile397=) c.651C>T (p.Ile217=) c.558C>T (p.Ile186=) c.278-2254C>T (n.278-2254C>T) c.1284C>T (p.Ile428=) c.911-2254C>T (n.911-2254C>T) c.278-2953C>T (n.278-2953C>T) n.1380C>T | |
16 | g.3249500G>C | CA394469649 | MEFV | c.1191C>G (p.Ile397Met) c.651C>G (p.Ile217Met) c.558C>G (p.Ile186Met) c.278-2254C>G (n.278-2254C>G) c.1284C>G (p.Ile428Met) c.911-2254C>G (n.911-2254C>G) c.278-2953C>G (n.278-2953C>G) n.1380C>G | |
16 | g.3249500G>T | CA493383922 | MEFV | c.1191C>A (p.Ile397=) c.651C>A (p.Ile217=) c.558C>A (p.Ile186=) c.278-2254C>A (n.278-2254C>A) c.1284C>A (p.Ile428=) c.911-2254C>A (n.911-2254C>A) c.278-2953C>A (n.278-2953C>A) n.1380C>A | |
16 | g.3249501A= | CA2202661931 | MEFV | c.1190T= (p.Ile397=) c.650T= (p.Ile217=) c.557T= (p.Ile186=) c.278-2255T= (n.278-2255T=) c.1283T= (p.Ile428=) c.911-2255T= (n.911-2255T=) c.278-2954T= (n.278-2954T=) n.1379T= | |
16 | g.3249501A>C | CA394469654 | MEFV | c.1190T>G (p.Ile397Ser) c.650T>G (p.Ile217Ser) c.557T>G (p.Ile186Ser) c.278-2255T>G (n.278-2255T>G) c.1283T>G (p.Ile428Ser) c.911-2255T>G (n.911-2255T>G) c.278-2954T>G (n.278-2954T>G) n.1379T>G | |
16 | g.3249501A>G | CA394469660 | MEFV | c.1190T>C (p.Ile397Thr) c.650T>C (p.Ile217Thr) c.557T>C (p.Ile186Thr) c.278-2255T>C (n.278-2255T>C) c.1283T>C (p.Ile428Thr) c.911-2255T>C (n.911-2255T>C) c.278-2954T>C (n.278-2954T>C) n.1379T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3249501A>T | CA276898741 | MEFV | c.1190T>A (p.Ile397Asn) c.650T>A (p.Ile217Asn) c.557T>A (p.Ile186Asn) c.278-2255T>A (n.278-2255T>A) c.1283T>A (p.Ile428Asn) c.911-2255T>A (n.911-2255T>A) c.278-2954T>A (n.278-2954T>A) n.1379T>A | dbSNP |
16 | g.3249502T>A | CA394469671 | MEFV | c.1189A>T (p.Ile397Phe) c.649A>T (p.Ile217Phe) c.556A>T (p.Ile186Phe) c.278-2256A>T (n.278-2256A>T) c.1282A>T (p.Ile428Phe) c.911-2256A>T (n.911-2256A>T) c.278-2955A>T (n.278-2955A>T) n.1378A>T | |
16 | g.3249502T>C | CA394469668 | MEFV | c.1189A>G (p.Ile397Val) c.649A>G (p.Ile217Val) c.556A>G (p.Ile186Val) c.278-2256A>G (n.278-2256A>G) c.1282A>G (p.Ile428Val) c.911-2256A>G (n.911-2256A>G) c.278-2955A>G (n.278-2955A>G) n.1378A>G | |
16 | g.3249502T>G | CA394469665 | MEFV | c.1189A>C (p.Ile397Leu) c.649A>C (p.Ile217Leu) c.556A>C (p.Ile186Leu) c.278-2256A>C (n.278-2256A>C) c.1282A>C (p.Ile428Leu) c.911-2256A>C (n.911-2256A>C) c.278-2955A>C (n.278-2955A>C) n.1378A>C | |
16 | g.3249503G>A | CA7860218 | MEFV | c.1188C>T (p.Leu396=) c.648C>T (p.Leu216=) c.555C>T (p.Leu185=) c.278-2257C>T (n.278-2257C>T) c.1281C>T (p.Leu427=) c.911-2257C>T (n.911-2257C>T) c.278-2956C>T (n.278-2956C>T) n.1377C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3249503G>C | CA493383923 | MEFV | c.1188C>G (p.Leu396=) c.648C>G (p.Leu216=) c.555C>G (p.Leu185=) c.278-2257C>G (n.278-2257C>G) c.1281C>G (p.Leu427=) c.911-2257C>G (n.911-2257C>G) c.278-2956C>G (n.278-2956C>G) n.1377C>G | |
16 | g.3249503G= | CA2202661932 | MEFV | c.1188C= (p.Leu396=) c.648C= (p.Leu216=) c.555C= (p.Leu185=) c.278-2257C= (n.278-2257C=) c.1281C= (p.Leu427=) c.911-2257C= (n.911-2257C=) c.278-2956C= (n.278-2956C=) n.1377C= | |
16 | g.3249503G>T | CA493383924 | MEFV | c.1188C>A (p.Leu396=) c.648C>A (p.Leu216=) c.555C>A (p.Leu185=) c.278-2257C>A (n.278-2257C>A) c.1281C>A (p.Leu427=) c.911-2257C>A (n.911-2257C>A) c.278-2956C>A (n.278-2956C>A) n.1377C>A | |
16 | g.3249504del | CA2631352414 | MEFV | c.1187del (p.Leu396ProfsTer5) c.647del (p.Leu216ProfsTer5) c.554del (p.Leu185ProfsTer5) c.278-2258del (n.278-2258del) c.1280del (p.Leu427ProfsTer5) c.911-2258del (n.911-2258del) c.278-2957del (n.278-2957del) n.1376del | gnomAD v4 |
16 | g.3249504A>C | CA394469675 | MEFV | c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.647T>G (p.Leu216Arg) c.554T>G (p.Leu185Arg) c.278-2258T>G (n.278-2258T>G) c.1280T>G (p.Leu427Arg) c.911-2258T>G (n.911-2258T>G) c.278-2957T>G (n.278-2957T>G) n.1376T>G | gnomAD v4 |
16 | g.3249504A>G | CA394469680 | MEFV | c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.647T>C (p.Leu216Pro) c.554T>C (p.Leu185Pro) c.278-2258T>C (n.278-2258T>C) c.1280T>C (p.Leu427Pro) c.911-2258T>C (n.911-2258T>C) c.278-2957T>C (n.278-2957T>C) n.1376T>C | |
16 | g.3249504A>T | CA394469682 | MEFV | c.1187T>A (p.Leu396His) c.647T>A (p.Leu216His) c.554T>A (p.Leu185His) c.278-2258T>A (n.278-2258T>A) c.1280T>A (p.Leu427His) c.911-2258T>A (n.911-2258T>A) c.278-2957T>A (n.278-2957T>A) n.1376T>A | |
16 | g.3249505G>A | CA394469683 | MEFV | c.1186C>T (p.Leu396Phe) c.646C>T (p.Leu216Phe) c.553C>T (p.Leu185Phe) c.278-2259C>T (n.278-2259C>T) c.1279C>T (p.Leu427Phe) c.911-2259C>T (n.911-2259C>T) c.278-2958C>T (n.278-2958C>T) n.1375C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3249505G>C | CA394469684 | MEFV | c.1186C>G (p.Leu396Val) c.646C>G (p.Leu216Val) c.553C>G (p.Leu185Val) c.278-2259C>G (n.278-2259C>G) c.1279C>G (p.Leu427Val) c.911-2259C>G (n.911-2259C>G) c.278-2958C>G (n.278-2958C>G) n.1375C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3249505G= | CA2202661933 | MEFV | c.1186C= (p.Leu396=) c.646C= (p.Leu216=) c.553C= (p.Leu185=) c.278-2259C= (n.278-2259C=) c.1279C= (p.Leu427=) c.911-2259C= (n.911-2259C=) c.278-2958C= (n.278-2958C=) n.1375C= | |
16 | g.3249505G>T | CA394469686 | MEFV | c.1186C>A (p.Leu396Ile) c.646C>A (p.Leu216Ile) c.553C>A (p.Leu185Ile) c.278-2259C>A (n.278-2259C>A) c.1279C>A (p.Leu427Ile) c.911-2259C>A (n.911-2259C>A) c.278-2958C>A (n.278-2958C>A) n.1375C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3249506G>A | CA493383925 | MEFV | c.1185C>T (p.Cys395=) c.645C>T (p.Cys215=) c.552C>T (p.Cys184=) c.278-2260C>T (n.278-2260C>T) c.1278C>T (p.Cys426=) c.911-2260C>T (n.911-2260C>T) c.278-2959C>T (n.278-2959C>T) n.1374C>T | |
16 | g.3249506G>C | CA394469688 | MEFV | c.1185C>G (p.Cys395Trp) c.645C>G (p.Cys215Trp) c.552C>G (p.Cys184Trp) c.278-2260C>G (n.278-2260C>G) c.1278C>G (p.Cys426Trp) c.911-2260C>G (n.911-2260C>G) c.278-2959C>G (n.278-2959C>G) n.1374C>G | |
16 | g.3249506G>T | CA394469690 | MEFV | c.1185C>A (p.Cys395Ter) c.645C>A (p.Cys215Ter) c.552C>A (p.Cys184Ter) c.278-2260C>A (n.278-2260C>A) c.1278C>A (p.Cys426Ter) c.911-2260C>A (n.911-2260C>A) c.278-2959C>A (n.278-2959C>A) n.1374C>A | |
16 | g.3249507C>A | CA7860219 | MEFV | c.1184G>T (p.Cys395Phe) c.644G>T (p.Cys215Phe) c.551G>T (p.Cys184Phe) c.278-2261G>T (n.278-2261G>T) c.1277G>T (p.Cys426Phe) c.911-2261G>T (n.911-2261G>T) c.278-2960G>T (n.278-2960G>T) n.1373G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.3249507C= | CA2202661934 | MEFV | c.1184G= (p.Cys395=) c.644G= (p.Cys215=) c.551G= (p.Cys184=) c.278-2261G= (n.278-2261G=) c.1277G= (p.Cys426=) c.911-2261G= (n.911-2261G=) c.278-2960G= (n.278-2960G=) n.1373G= | |
16 | g.3249507C>G | CA394469694 | MEFV | c.1184G>C (p.Cys395Ser) c.644G>C (p.Cys215Ser) c.551G>C (p.Cys184Ser) c.278-2261G>C (n.278-2261G>C) c.1277G>C (p.Cys426Ser) c.911-2261G>C (n.911-2261G>C) c.278-2960G>C (n.278-2960G>C) n.1373G>C | |
16 | g.3249507C>T | CA7860220 | MEFV | c.1184G>A (p.Cys395Tyr) c.644G>A (p.Cys215Tyr) c.551G>A (p.Cys184Tyr) c.278-2261G>A (n.278-2261G>A) c.1277G>A (p.Cys426Tyr) c.911-2261G>A (n.911-2261G>A) c.278-2960G>A (n.278-2960G>A) n.1373G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3249508A= | CA2202661935 | MEFV | c.1183T= (p.Cys395=) c.643T= (p.Cys215=) c.550T= (p.Cys184=) c.278-2262T= (n.278-2262T=) c.1276T= (p.Cys426=) c.911-2262T= (n.911-2262T=) c.278-2961T= (n.278-2961T=) n.1372T= | |
16 | g.3249508A>C | CA394469710 | MEFV | c.1183T>G (p.Cys395Gly) c.643T>G (p.Cys215Gly) c.550T>G (p.Cys184Gly) c.278-2262T>G (n.278-2262T>G) c.1276T>G (p.Cys426Gly) c.911-2262T>G (n.911-2262T>G) c.278-2961T>G (n.278-2961T>G) n.1372T>G | |
16 | g.3249508A>G | CA7860221 | MEFV | c.1183T>C (p.Cys395Arg) c.643T>C (p.Cys215Arg) c.550T>C (p.Cys184Arg) c.278-2262T>C (n.278-2262T>C) c.1276T>C (p.Cys426Arg) c.911-2262T>C (n.911-2262T>C) c.278-2961T>C (n.278-2961T>C) n.1372T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3249508A>T | CA394469701 | MEFV | c.1183T>A (p.Cys395Ser) c.643T>A (p.Cys215Ser) c.550T>A (p.Cys184Ser) c.278-2262T>A (n.278-2262T>A) c.1276T>A (p.Cys426Ser) c.911-2262T>A (n.911-2262T>A) c.278-2961T>A (n.278-2961T>A) n.1372T>A | |
16 | g.3249509G>A | CA493383926 | MEFV | c.1182C>T (p.Ile394=) c.642C>T (p.Ile214=) c.549C>T (p.Ile183=) c.278-2263C>T (n.278-2263C>T) c.1275C>T (p.Ile425=) c.911-2263C>T (n.911-2263C>T) c.278-2962C>T (n.278-2962C>T) n.1371C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3249509G>C | CA394469716 | MEFV | c.1182C>G (p.Ile394Met) c.642C>G (p.Ile214Met) c.549C>G (p.Ile183Met) c.278-2263C>G (n.278-2263C>G) c.1275C>G (p.Ile425Met) c.911-2263C>G (n.911-2263C>G) c.278-2962C>G (n.278-2962C>G) n.1371C>G | |
16 | g.3249509G>T | CA493383927 | MEFV | c.1182C>A (p.Ile394=) c.642C>A (p.Ile214=) c.549C>A (p.Ile183=) c.278-2263C>A (n.278-2263C>A) c.1275C>A (p.Ile425=) c.911-2263C>A (n.911-2263C>A) c.278-2962C>A (n.278-2962C>A) n.1371C>A | COSMIC COSMIC |
16 | g.3249510A>C | CA394469719 | MEFV | c.1181T>G (p.Ile394Ser) c.641T>G (p.Ile214Ser) c.548T>G (p.Ile183Ser) c.278-2264T>G (n.278-2264T>G) c.1274T>G (p.Ile425Ser) c.911-2264T>G (n.911-2264T>G) c.278-2963T>G (n.278-2963T>G) n.1370T>G |