Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3249491C>ACA493383915MEFVc.1200G>T (p.Leu400=)
c.660G>T (p.Leu220=)
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c.278-2245G>T (n.278-2245G>T)
c.1293G>T (p.Leu431=)
c.911-2245G>T (n.911-2245G>T)
c.278-2944G>T (n.278-2944G>T)
n.1389G>T
16g.3249491C>GCA493383916MEFVc.1200G>C (p.Leu400=)
c.660G>C (p.Leu220=)
c.567G>C (p.Leu189=)
c.278-2245G>C (n.278-2245G>C)
c.1293G>C (p.Leu431=)
c.911-2245G>C (n.911-2245G>C)
c.278-2944G>C (n.278-2944G>C)
n.1389G>C
16g.3249491C>TCA493383917MEFVc.1200G>A (p.Leu400=)
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c.278-2245G>A (n.278-2245G>A)
c.1293G>A (p.Leu431=)
c.911-2245G>A (n.911-2245G>A)
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n.1389G>A
16g.3249492A>CCA394469568MEFVc.1199T>G (p.Leu400Arg)
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n.1388T>G
16g.3249492A>GCA394469572MEFVc.1199T>C (p.Leu400Pro)
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c.1292T>C (p.Leu431Pro)
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c.278-2945T>C (n.278-2945T>C)
n.1388T>C
16g.3249492A>TCA394469574MEFVc.1199T>A (p.Leu400Gln)
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c.911-2246T>A (n.911-2246T>A)
c.278-2945T>A (n.278-2945T>A)
n.1388T>A
16g.3249493G>ACA493383918MEFVc.1198C>T (p.Leu400=)
c.658C>T (p.Leu220=)
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n.1387C>T
16g.3249493G>CCA394469578MEFVc.1198C>G (p.Leu400Val)
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c.278-2946C>G (n.278-2946C>G)
n.1387C>G
16g.3249493G=CA2202661929MEFVc.1198C= (p.Leu400=)
c.658C= (p.Leu220=)
c.565C= (p.Leu189=)
c.278-2247C= (n.278-2247C=)
c.1291C= (p.Leu431=)
c.911-2247C= (n.911-2247C=)
c.278-2946C= (n.278-2946C=)
n.1387C=
16g.3249493G>TCA7860217MEFVc.1198C>A (p.Leu400Met)
c.658C>A (p.Leu220Met)
c.565C>A (p.Leu189Met)
c.278-2247C>A (n.278-2247C>A)
c.1291C>A (p.Leu431Met)
c.911-2247C>A (n.911-2247C>A)
c.278-2946C>A (n.278-2946C>A)
n.1387C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249494A>CCA394469587MEFVc.1197T>G (p.Ser399Arg)
c.657T>G (p.Ser219Arg)
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c.911-2248T>G (n.911-2248T>G)
c.278-2947T>G (n.278-2947T>G)
n.1386T>G
16g.3249494A>GCA493383919MEFVc.1197T>C (p.Ser399=)
c.657T>C (p.Ser219=)
c.564T>C (p.Ser188=)
c.278-2248T>C (n.278-2248T>C)
c.1290T>C (p.Ser430=)
c.911-2248T>C (n.911-2248T>C)
c.278-2947T>C (n.278-2947T>C)
n.1386T>C
16g.3249494A>TCA394469590MEFVc.1197T>A (p.Ser399Arg)
c.657T>A (p.Ser219Arg)
c.564T>A (p.Ser188Arg)
c.278-2248T>A (n.278-2248T>A)
c.1290T>A (p.Ser430Arg)
c.911-2248T>A (n.911-2248T>A)
c.278-2947T>A (n.278-2947T>A)
n.1386T>A
16g.3249495C>ACA394469591MEFVc.1196G>T (p.Ser399Ile)
c.656G>T (p.Ser219Ile)
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c.278-2249G>T (n.278-2249G>T)
c.1289G>T (p.Ser430Ile)
c.911-2249G>T (n.911-2249G>T)
c.278-2948G>T (n.278-2948G>T)
n.1385G>T
16g.3249495C>GCA394469592MEFVc.1196G>C (p.Ser399Thr)
c.656G>C (p.Ser219Thr)
c.563G>C (p.Ser188Thr)
c.278-2249G>C (n.278-2249G>C)
c.1289G>C (p.Ser430Thr)
c.911-2249G>C (n.911-2249G>C)
c.278-2948G>C (n.278-2948G>C)
n.1385G>C
16g.3249495C>TCA394469595MEFVc.1196G>A (p.Ser399Asn)
c.656G>A (p.Ser219Asn)
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c.278-2249G>A (n.278-2249G>A)
c.1289G>A (p.Ser430Asn)
c.911-2249G>A (n.911-2249G>A)
c.278-2948G>A (n.278-2948G>A)
n.1385G>A
16g.3249496T>ACA394469605MEFVc.1195A>T (p.Ser399Cys)
c.655A>T (p.Ser219Cys)
c.562A>T (p.Ser188Cys)
c.278-2250A>T (n.278-2250A>T)
c.1288A>T (p.Ser430Cys)
c.911-2250A>T (n.911-2250A>T)
c.278-2949A>T (n.278-2949A>T)
n.1384A>T
16g.3249496T>CCA394469607MEFVc.1195A>G (p.Ser399Gly)
c.655A>G (p.Ser219Gly)
c.562A>G (p.Ser188Gly)
c.278-2250A>G (n.278-2250A>G)
c.1288A>G (p.Ser430Gly)
c.911-2250A>G (n.911-2250A>G)
c.278-2949A>G (n.278-2949A>G)
n.1384A>G
16g.3249496T>GCA394469601MEFVc.1195A>C (p.Ser399Arg)
c.655A>C (p.Ser219Arg)
c.562A>C (p.Ser188Arg)
c.278-2250A>C (n.278-2250A>C)
c.1288A>C (p.Ser430Arg)
c.911-2250A>C (n.911-2250A>C)
c.278-2949A>C (n.278-2949A>C)
n.1384A>C
16g.3249497G>ACA493383920MEFVc.1194C>T (p.Cys398=)
c.654C>T (p.Cys218=)
c.561C>T (p.Cys187=)
c.278-2251C>T (n.278-2251C>T)
c.1287C>T (p.Cys429=)
c.911-2251C>T (n.911-2251C>T)
c.278-2950C>T (n.278-2950C>T)
n.1383C>T
16g.3249497G>CCA394469613MEFVc.1194C>G (p.Cys398Trp)
c.654C>G (p.Cys218Trp)
c.561C>G (p.Cys187Trp)
c.278-2251C>G (n.278-2251C>G)
c.1287C>G (p.Cys429Trp)
c.911-2251C>G (n.911-2251C>G)
c.278-2950C>G (n.278-2950C>G)
n.1383C>G
16g.3249497G>TCA394469618MEFVc.1194C>A (p.Cys398Ter)
c.654C>A (p.Cys218Ter)
c.561C>A (p.Cys187Ter)
c.278-2251C>A (n.278-2251C>A)
c.1287C>A (p.Cys429Ter)
c.911-2251C>A (n.911-2251C>A)
c.278-2950C>A (n.278-2950C>A)
n.1383C>A
16g.3249498C>ACA394469625MEFVc.1193G>T (p.Cys398Phe)
c.653G>T (p.Cys218Phe)
c.560G>T (p.Cys187Phe)
c.278-2252G>T (n.278-2252G>T)
c.1286G>T (p.Cys429Phe)
c.911-2252G>T (n.911-2252G>T)
c.278-2951G>T (n.278-2951G>T)
n.1382G>T
16g.3249498C=CA2202661930MEFVc.1193G= (p.Cys398=)
c.653G= (p.Cys218=)
c.560G= (p.Cys187=)
c.278-2252G= (n.278-2252G=)
c.1286G= (p.Cys429=)
c.911-2252G= (n.911-2252G=)
c.278-2951G= (n.278-2951G=)
n.1382G=
16g.3249498C>GCA394469628MEFVc.1193G>C (p.Cys398Ser)
c.653G>C (p.Cys218Ser)
c.560G>C (p.Cys187Ser)
c.278-2252G>C (n.278-2252G>C)
c.1286G>C (p.Cys429Ser)
c.911-2252G>C (n.911-2252G>C)
c.278-2951G>C (n.278-2951G>C)
n.1382G>C
16g.3249498C>TCA394469634MEFVc.1193G>A (p.Cys398Tyr)
c.653G>A (p.Cys218Tyr)
c.560G>A (p.Cys187Tyr)
c.278-2252G>A (n.278-2252G>A)
c.1286G>A (p.Cys429Tyr)
c.911-2252G>A (n.911-2252G>A)
c.278-2951G>A (n.278-2951G>A)
n.1382G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249499A>CCA394469637MEFVc.1192T>G (p.Cys398Gly)
c.652T>G (p.Cys218Gly)
c.559T>G (p.Cys187Gly)
c.278-2253T>G (n.278-2253T>G)
c.1285T>G (p.Cys429Gly)
c.911-2253T>G (n.911-2253T>G)
c.278-2952T>G (n.278-2952T>G)
n.1381T>G
16g.3249499A>GCA394469640MEFVc.1192T>C (p.Cys398Arg)
c.652T>C (p.Cys218Arg)
c.559T>C (p.Cys187Arg)
c.278-2253T>C (n.278-2253T>C)
c.1285T>C (p.Cys429Arg)
c.911-2253T>C (n.911-2253T>C)
c.278-2952T>C (n.278-2952T>C)
n.1381T>C
16g.3249499A>TCA394469643MEFVc.1192T>A (p.Cys398Ser)
c.652T>A (p.Cys218Ser)
c.559T>A (p.Cys187Ser)
c.278-2253T>A (n.278-2253T>A)
c.1285T>A (p.Cys429Ser)
c.911-2253T>A (n.911-2253T>A)
c.278-2952T>A (n.278-2952T>A)
n.1381T>A
16g.3249500G>ACA493383921MEFVc.1191C>T (p.Ile397=)
c.651C>T (p.Ile217=)
c.558C>T (p.Ile186=)
c.278-2254C>T (n.278-2254C>T)
c.1284C>T (p.Ile428=)
c.911-2254C>T (n.911-2254C>T)
c.278-2953C>T (n.278-2953C>T)
n.1380C>T
16g.3249500G>CCA394469649MEFVc.1191C>G (p.Ile397Met)
c.651C>G (p.Ile217Met)
c.558C>G (p.Ile186Met)
c.278-2254C>G (n.278-2254C>G)
c.1284C>G (p.Ile428Met)
c.911-2254C>G (n.911-2254C>G)
c.278-2953C>G (n.278-2953C>G)
n.1380C>G
16g.3249500G>TCA493383922MEFVc.1191C>A (p.Ile397=)
c.651C>A (p.Ile217=)
c.558C>A (p.Ile186=)
c.278-2254C>A (n.278-2254C>A)
c.1284C>A (p.Ile428=)
c.911-2254C>A (n.911-2254C>A)
c.278-2953C>A (n.278-2953C>A)
n.1380C>A
16g.3249501A=CA2202661931MEFVc.1190T= (p.Ile397=)
c.650T= (p.Ile217=)
c.557T= (p.Ile186=)
c.278-2255T= (n.278-2255T=)
c.1283T= (p.Ile428=)
c.911-2255T= (n.911-2255T=)
c.278-2954T= (n.278-2954T=)
n.1379T=
16g.3249501A>CCA394469654MEFVc.1190T>G (p.Ile397Ser)
c.650T>G (p.Ile217Ser)
c.557T>G (p.Ile186Ser)
c.278-2255T>G (n.278-2255T>G)
c.1283T>G (p.Ile428Ser)
c.911-2255T>G (n.911-2255T>G)
c.278-2954T>G (n.278-2954T>G)
n.1379T>G
16g.3249501A>GCA394469660MEFVc.1190T>C (p.Ile397Thr)
c.650T>C (p.Ile217Thr)
c.557T>C (p.Ile186Thr)
c.278-2255T>C (n.278-2255T>C)
c.1283T>C (p.Ile428Thr)
c.911-2255T>C (n.911-2255T>C)
c.278-2954T>C (n.278-2954T>C)
n.1379T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249501A>TCA276898741MEFVc.1190T>A (p.Ile397Asn)
c.650T>A (p.Ile217Asn)
c.557T>A (p.Ile186Asn)
c.278-2255T>A (n.278-2255T>A)
c.1283T>A (p.Ile428Asn)
c.911-2255T>A (n.911-2255T>A)
c.278-2954T>A (n.278-2954T>A)
n.1379T>A
 dbSNP
16g.3249502T>ACA394469671MEFVc.1189A>T (p.Ile397Phe)
c.649A>T (p.Ile217Phe)
c.556A>T (p.Ile186Phe)
c.278-2256A>T (n.278-2256A>T)
c.1282A>T (p.Ile428Phe)
c.911-2256A>T (n.911-2256A>T)
c.278-2955A>T (n.278-2955A>T)
n.1378A>T
16g.3249502T>CCA394469668MEFVc.1189A>G (p.Ile397Val)
c.649A>G (p.Ile217Val)
c.556A>G (p.Ile186Val)
c.278-2256A>G (n.278-2256A>G)
c.1282A>G (p.Ile428Val)
c.911-2256A>G (n.911-2256A>G)
c.278-2955A>G (n.278-2955A>G)
n.1378A>G
16g.3249502T>GCA394469665MEFVc.1189A>C (p.Ile397Leu)
c.649A>C (p.Ile217Leu)
c.556A>C (p.Ile186Leu)
c.278-2256A>C (n.278-2256A>C)
c.1282A>C (p.Ile428Leu)
c.911-2256A>C (n.911-2256A>C)
c.278-2955A>C (n.278-2955A>C)
n.1378A>C
16g.3249503G>ACA7860218MEFVc.1188C>T (p.Leu396=)
c.648C>T (p.Leu216=)
c.555C>T (p.Leu185=)
c.278-2257C>T (n.278-2257C>T)
c.1281C>T (p.Leu427=)
c.911-2257C>T (n.911-2257C>T)
c.278-2956C>T (n.278-2956C>T)
n.1377C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249503G>CCA493383923MEFVc.1188C>G (p.Leu396=)
c.648C>G (p.Leu216=)
c.555C>G (p.Leu185=)
c.278-2257C>G (n.278-2257C>G)
c.1281C>G (p.Leu427=)
c.911-2257C>G (n.911-2257C>G)
c.278-2956C>G (n.278-2956C>G)
n.1377C>G
16g.3249503G=CA2202661932MEFVc.1188C= (p.Leu396=)
c.648C= (p.Leu216=)
c.555C= (p.Leu185=)
c.278-2257C= (n.278-2257C=)
c.1281C= (p.Leu427=)
c.911-2257C= (n.911-2257C=)
c.278-2956C= (n.278-2956C=)
n.1377C=
16g.3249503G>TCA493383924MEFVc.1188C>A (p.Leu396=)
c.648C>A (p.Leu216=)
c.555C>A (p.Leu185=)
c.278-2257C>A (n.278-2257C>A)
c.1281C>A (p.Leu427=)
c.911-2257C>A (n.911-2257C>A)
c.278-2956C>A (n.278-2956C>A)
n.1377C>A
16g.3249504delCA2631352414MEFVc.1187del (p.Leu396ProfsTer5)
c.647del (p.Leu216ProfsTer5)
c.554del (p.Leu185ProfsTer5)
c.278-2258del (n.278-2258del)
c.1280del (p.Leu427ProfsTer5)
c.911-2258del (n.911-2258del)
c.278-2957del (n.278-2957del)
n.1376del
 gnomAD v4
16g.3249504A>CCA394469675MEFVc.1187T>G (p.Leu396Arg)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.278-2258T>G (n.278-2258T>G)
c.1280T>G (p.Leu427Arg)
c.911-2258T>G (n.911-2258T>G)
c.278-2957T>G (n.278-2957T>G)
n.1376T>G
 gnomAD v4
16g.3249504A>GCA394469680MEFVc.1187T>C (p.Leu396Pro)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.278-2258T>C (n.278-2258T>C)
c.1280T>C (p.Leu427Pro)
c.911-2258T>C (n.911-2258T>C)
c.278-2957T>C (n.278-2957T>C)
n.1376T>C
16g.3249504A>TCA394469682MEFVc.1187T>A (p.Leu396His)
c.647T>A (p.Leu216His)
c.554T>A (p.Leu185His)
c.278-2258T>A (n.278-2258T>A)
c.1280T>A (p.Leu427His)
c.911-2258T>A (n.911-2258T>A)
c.278-2957T>A (n.278-2957T>A)
n.1376T>A
16g.3249505G>ACA394469683MEFVc.1186C>T (p.Leu396Phe)
c.646C>T (p.Leu216Phe)
c.553C>T (p.Leu185Phe)
c.278-2259C>T (n.278-2259C>T)
c.1279C>T (p.Leu427Phe)
c.911-2259C>T (n.911-2259C>T)
c.278-2958C>T (n.278-2958C>T)
n.1375C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.3249505G>CCA394469684MEFVc.1186C>G (p.Leu396Val)
c.646C>G (p.Leu216Val)
c.553C>G (p.Leu185Val)
c.278-2259C>G (n.278-2259C>G)
c.1279C>G (p.Leu427Val)
c.911-2259C>G (n.911-2259C>G)
c.278-2958C>G (n.278-2958C>G)
n.1375C>G
 gnomAD v4
16g.3249505G=CA2202661933MEFVc.1186C= (p.Leu396=)
c.646C= (p.Leu216=)
c.553C= (p.Leu185=)
c.278-2259C= (n.278-2259C=)
c.1279C= (p.Leu427=)
c.911-2259C= (n.911-2259C=)
c.278-2958C= (n.278-2958C=)
n.1375C=

Number of alleles fetched