Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3249397G=CA2202661880MEFVc.1260+34C= (n.1260+34C=)
c.720+34C= (n.720+34C=)
c.627+34C= (n.627+34C=)
c.278-2151C= (n.278-2151C=)
c.1353+34C= (n.1353+34C=)
c.911-2151C= (n.911-2151C=)
c.278-2850C= (n.278-2850C=)
n.1449+34C=
16g.3249397G>TCA620435068MEFVc.1260+34C>A (n.1260+34C>A)
c.720+34C>A (n.720+34C>A)
c.627+34C>A (n.627+34C>A)
c.278-2151C>A (n.278-2151C>A)
c.1353+34C>A (n.1353+34C>A)
c.911-2151C>A (n.911-2151C>A)
c.278-2850C>A (n.278-2850C>A)
n.1449+34C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249398delCA2575889883MEFVc.1260+34del (n.1260+34del)
c.720+34del (n.720+34del)
c.627+34del (n.627+34del)
c.278-2151del (n.278-2151del)
c.1353+34del (n.1353+34del)
c.911-2151del (n.911-2151del)
c.278-2850del (n.278-2850del)
n.1449+34del
 gnomAD v4
16g.3249398G>ACA973873613MEFVc.1260+33C>T (n.1260+33C>T)
c.720+33C>T (n.720+33C>T)
c.627+33C>T (n.627+33C>T)
c.278-2152C>T (n.278-2152C>T)
c.1353+33C>T (n.1353+33C>T)
c.911-2152C>T (n.911-2152C>T)
c.278-2851C>T (n.278-2851C>T)
n.1449+33C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249398G>CCA2631352357MEFVc.1260+33C>G (n.1260+33C>G)
c.720+33C>G (n.720+33C>G)
c.627+33C>G (n.627+33C>G)
c.278-2152C>G (n.278-2152C>G)
c.1353+33C>G (n.1353+33C>G)
c.911-2152C>G (n.911-2152C>G)
c.278-2851C>G (n.278-2851C>G)
n.1449+33C>G
 gnomAD v4
16g.3249398G>TCA2631352358MEFVc.1260+33C>A (n.1260+33C>A)
c.720+33C>A (n.720+33C>A)
c.627+33C>A (n.627+33C>A)
c.278-2152C>A (n.278-2152C>A)
c.1353+33C>A (n.1353+33C>A)
c.911-2152C>A (n.911-2152C>A)
c.278-2851C>A (n.278-2851C>A)
n.1449+33C>A
 gnomAD v4
16g.3249401G>ACA2575889884MEFVc.1260+30C>T (n.1260+30C>T)
c.720+30C>T (n.720+30C>T)
c.627+30C>T (n.627+30C>T)
c.278-2155C>T (n.278-2155C>T)
c.1353+30C>T (n.1353+30C>T)
c.911-2155C>T (n.911-2155C>T)
c.278-2854C>T (n.278-2854C>T)
n.1449+30C>T
 gnomAD v4
16g.3249403G>TCA2631352362MEFVc.1260+28C>A (n.1260+28C>A)
c.720+28C>A (n.720+28C>A)
c.627+28C>A (n.627+28C>A)
c.278-2157C>A (n.278-2157C>A)
c.1353+28C>A (n.1353+28C>A)
c.911-2157C>A (n.911-2157C>A)
c.278-2856C>A (n.278-2856C>A)
n.1449+28C>A
 gnomAD v4
16g.3249404A>CCA2631352363MEFVc.1260+27T>G (n.1260+27T>G)
c.720+27T>G (n.720+27T>G)
c.627+27T>G (n.627+27T>G)
c.278-2158T>G (n.278-2158T>G)
c.1353+27T>G (n.1353+27T>G)
c.911-2158T>G (n.911-2158T>G)
c.278-2857T>G (n.278-2857T>G)
n.1449+27T>G
 gnomAD v4
16g.3249405A>CCA2631352364MEFVc.1260+26T>G (n.1260+26T>G)
c.720+26T>G (n.720+26T>G)
c.627+26T>G (n.627+26T>G)
c.278-2159T>G (n.278-2159T>G)
c.1353+26T>G (n.1353+26T>G)
c.911-2159T>G (n.911-2159T>G)
c.278-2858T>G (n.278-2858T>G)
n.1449+26T>G
 gnomAD v4
16g.3249406G>TCA2631352365MEFVc.1260+25C>A (n.1260+25C>A)
c.720+25C>A (n.720+25C>A)
c.627+25C>A (n.627+25C>A)
c.278-2160C>A (n.278-2160C>A)
c.1353+25C>A (n.1353+25C>A)
c.911-2160C>A (n.911-2160C>A)
c.278-2859C>A (n.278-2859C>A)
n.1449+25C>A
 gnomAD v4
16g.3249408G>ACA620713277MEFVc.1260+23C>T (n.1260+23C>T)
c.720+23C>T (n.720+23C>T)
c.627+23C>T (n.627+23C>T)
c.278-2162C>T (n.278-2162C>T)
c.1353+23C>T (n.1353+23C>T)
c.911-2162C>T (n.911-2162C>T)
c.278-2861C>T (n.278-2861C>T)
n.1449+23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249408G>CCA2631352366MEFVc.1260+23C>G (n.1260+23C>G)
c.720+23C>G (n.720+23C>G)
c.627+23C>G (n.627+23C>G)
c.278-2162C>G (n.278-2162C>G)
c.1353+23C>G (n.1353+23C>G)
c.911-2162C>G (n.911-2162C>G)
c.278-2861C>G (n.278-2861C>G)
n.1449+23C>G
 gnomAD v4
16g.3249408G=CA2202661881MEFVc.1260+23C= (n.1260+23C=)
c.720+23C= (n.720+23C=)
c.627+23C= (n.627+23C=)
c.278-2162C= (n.278-2162C=)
c.1353+23C= (n.1353+23C=)
c.911-2162C= (n.911-2162C=)
c.278-2861C= (n.278-2861C=)
n.1449+23C=
16g.3249408G>TCA2631352367MEFVc.1260+23C>A (n.1260+23C>A)
c.720+23C>A (n.720+23C>A)
c.627+23C>A (n.627+23C>A)
c.278-2162C>A (n.278-2162C>A)
c.1353+23C>A (n.1353+23C>A)
c.911-2162C>A (n.911-2162C>A)
c.278-2861C>A (n.278-2861C>A)
n.1449+23C>A
 gnomAD v4
16g.3249409C>ACA7860204MEFVc.1260+22G>T (n.1260+22G>T)
c.720+22G>T (n.720+22G>T)
c.627+22G>T (n.627+22G>T)
c.278-2163G>T (n.278-2163G>T)
c.1353+22G>T (n.1353+22G>T)
c.911-2163G>T (n.911-2163G>T)
c.278-2862G>T (n.278-2862G>T)
n.1449+22G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249409C=CA2202661882MEFVc.1260+22G= (n.1260+22G=)
c.720+22G= (n.720+22G=)
c.627+22G= (n.627+22G=)
c.278-2163G= (n.278-2163G=)
c.1353+22G= (n.1353+22G=)
c.911-2163G= (n.911-2163G=)
c.278-2862G= (n.278-2862G=)
n.1449+22G=
16g.3249410C>TCA2631352370MEFVc.1260+21G>A (n.1260+21G>A)
c.720+21G>A (n.720+21G>A)
c.627+21G>A (n.627+21G>A)
c.278-2164G>A (n.278-2164G>A)
c.1353+21G>A (n.1353+21G>A)
c.911-2164G>A (n.911-2164G>A)
c.278-2863G>A (n.278-2863G>A)
n.1449+21G>A
 gnomAD v4
16g.3249413C=CA2202661883MEFVc.1260+18G= (n.1260+18G=)
c.720+18G= (n.720+18G=)
c.627+18G= (n.627+18G=)
c.278-2167G= (n.278-2167G=)
c.1353+18G= (n.1353+18G=)
c.911-2167G= (n.911-2167G=)
c.278-2866G= (n.278-2866G=)
n.1449+18G=
16g.3249413C>GCA280385MEFVc.1260+18G>C (n.1260+18G>C)
c.720+18G>C (n.720+18G>C)
c.627+18G>C (n.627+18G>C)
c.278-2167G>C (n.278-2167G>C)
c.1353+18G>C (n.1353+18G>C)
c.911-2167G>C (n.911-2167G>C)
c.278-2866G>C (n.278-2866G>C)
n.1449+18G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249413C>TCA7860205MEFVc.1260+18G>A (n.1260+18G>A)
c.720+18G>A (n.720+18G>A)
c.627+18G>A (n.627+18G>A)
c.278-2167G>A (n.278-2167G>A)
c.1353+18G>A (n.1353+18G>A)
c.911-2167G>A (n.911-2167G>A)
c.278-2866G>A (n.278-2866G>A)
n.1449+18G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249414A=CA2202661884MEFVc.1260+17T= (n.1260+17T=)
c.720+17T= (n.720+17T=)
c.627+17T= (n.627+17T=)
c.278-2168T= (n.278-2168T=)
c.1353+17T= (n.1353+17T=)
c.911-2168T= (n.911-2168T=)
c.278-2867T= (n.278-2867T=)
n.1449+17T=
16g.3249414A>CCA2575889885MEFVc.1260+17T>G (n.1260+17T>G)
c.720+17T>G (n.720+17T>G)
c.627+17T>G (n.627+17T>G)
c.278-2168T>G (n.278-2168T>G)
c.1353+17T>G (n.1353+17T>G)
c.911-2168T>G (n.911-2168T>G)
c.278-2867T>G (n.278-2867T>G)
n.1449+17T>G
16g.3249414A>GCA620713278MEFVc.1260+17T>C (n.1260+17T>C)
c.720+17T>C (n.720+17T>C)
c.627+17T>C (n.627+17T>C)
c.278-2168T>C (n.278-2168T>C)
c.1353+17T>C (n.1353+17T>C)
c.911-2168T>C (n.911-2168T>C)
c.278-2867T>C (n.278-2867T>C)
n.1449+17T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249414A>TCA2631352376MEFVc.1260+17T>A (n.1260+17T>A)
c.720+17T>A (n.720+17T>A)
c.627+17T>A (n.627+17T>A)
c.278-2168T>A (n.278-2168T>A)
c.1353+17T>A (n.1353+17T>A)
c.911-2168T>A (n.911-2168T>A)
c.278-2867T>A (n.278-2867T>A)
n.1449+17T>A
 gnomAD v4
16g.3249415G>TCA2631352378MEFVc.1260+16C>A (n.1260+16C>A)
c.720+16C>A (n.720+16C>A)
c.627+16C>A (n.627+16C>A)
c.278-2169C>A (n.278-2169C>A)
c.1353+16C>A (n.1353+16C>A)
c.911-2169C>A (n.911-2169C>A)
c.278-2868C>A (n.278-2868C>A)
n.1449+16C>A
 gnomAD v4
16g.3249416G=CA2202661885MEFVc.1260+15C= (n.1260+15C=)
c.720+15C= (n.720+15C=)
c.627+15C= (n.627+15C=)
c.278-2170C= (n.278-2170C=)
c.1353+15C= (n.1353+15C=)
c.911-2170C= (n.911-2170C=)
c.278-2869C= (n.278-2869C=)
n.1449+15C=
16g.3249416G>TCA620713279MEFVc.1260+15C>A (n.1260+15C>A)
c.720+15C>A (n.720+15C>A)
c.627+15C>A (n.627+15C>A)
c.278-2170C>A (n.278-2170C>A)
c.1353+15C>A (n.1353+15C>A)
c.911-2170C>A (n.911-2170C>A)
c.278-2869C>A (n.278-2869C>A)
n.1449+15C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249416_3249417delCA2575889887MEFVc.1260+14_1260+15del (n.1260+14_1260+15del)
c.720+14_720+15del (n.720+14_720+15del)
c.627+14_627+15del (n.627+14_627+15del)
c.278-2171_278-2170del (n.278-2171_278-2170del)
c.1353+14_1353+15del (n.1353+14_1353+15del)
c.911-2171_911-2170del (n.911-2171_911-2170del)
c.278-2870_278-2869del (n.278-2870_278-2869del)
n.1449+14_1449+15del
 gnomAD v4
16g.3249417C>ACA2697549666MEFVc.1260+14G>T (n.1260+14G>T)
c.720+14G>T (n.720+14G>T)
c.627+14G>T (n.627+14G>T)
c.278-2171G>T (n.278-2171G>T)
c.1353+14G>T (n.1353+14G>T)
c.911-2171G>T (n.911-2171G>T)
c.278-2870G>T (n.278-2870G>T)
n.1449+14G>T
 ClinVar
16g.3249417C>TCA2631352383MEFVc.1260+14G>A (n.1260+14G>A)
c.720+14G>A (n.720+14G>A)
c.627+14G>A (n.627+14G>A)
c.278-2171G>A (n.278-2171G>A)
c.1353+14G>A (n.1353+14G>A)
c.911-2171G>A (n.911-2171G>A)
c.278-2870G>A (n.278-2870G>A)
n.1449+14G>A
 gnomAD v4
16g.3249418A=CA2202661886MEFVc.1260+13T= (n.1260+13T=)
c.720+13T= (n.720+13T=)
c.627+13T= (n.627+13T=)
c.278-2172T= (n.278-2172T=)
c.1353+13T= (n.1353+13T=)
c.911-2172T= (n.911-2172T=)
c.278-2871T= (n.278-2871T=)
n.1449+13T=
16g.3249418A>GCA7860206MEFVc.1260+13T>C (n.1260+13T>C)
c.720+13T>C (n.720+13T>C)
c.627+13T>C (n.627+13T>C)
c.278-2172T>C (n.278-2172T>C)
c.1353+13T>C (n.1353+13T>C)
c.911-2172T>C (n.911-2172T>C)
c.278-2871T>C (n.278-2871T>C)
n.1449+13T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249419G>ACA276898663MEFVc.1260+12C>T (n.1260+12C>T)
c.720+12C>T (n.720+12C>T)
c.627+12C>T (n.627+12C>T)
c.278-2173C>T (n.278-2173C>T)
c.1353+12C>T (n.1353+12C>T)
c.911-2173C>T (n.911-2173C>T)
c.278-2872C>T (n.278-2872C>T)
n.1449+12C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249419G=CA2202661887MEFVc.1260+12C= (n.1260+12C=)
c.720+12C= (n.720+12C=)
c.627+12C= (n.627+12C=)
c.278-2173C= (n.278-2173C=)
c.1353+12C= (n.1353+12C=)
c.911-2173C= (n.911-2173C=)
c.278-2872C= (n.278-2872C=)
n.1449+12C=
16g.3249419G>TCA2631352389MEFVc.1260+12C>A (n.1260+12C>A)
c.720+12C>A (n.720+12C>A)
c.627+12C>A (n.627+12C>A)
c.278-2173C>A (n.278-2173C>A)
c.1353+12C>A (n.1353+12C>A)
c.911-2173C>A (n.911-2173C>A)
c.278-2872C>A (n.278-2872C>A)
n.1449+12C>A
 gnomAD v4
16g.3249420G>ACA2202661889MEFVc.1260+11C>T (n.1260+11C>T)
c.720+11C>T (n.720+11C>T)
c.627+11C>T (n.627+11C>T)
c.278-2174C>T (n.278-2174C>T)
c.1353+11C>T (n.1353+11C>T)
c.911-2174C>T (n.911-2174C>T)
c.278-2873C>T (n.278-2873C>T)
n.1449+11C>T
 dbSNP
16g.3249420G=CA2202661888MEFVc.1260+11C= (n.1260+11C=)
c.720+11C= (n.720+11C=)
c.627+11C= (n.627+11C=)
c.278-2174C= (n.278-2174C=)
c.1353+11C= (n.1353+11C=)
c.911-2174C= (n.911-2174C=)
c.278-2873C= (n.278-2873C=)
n.1449+11C=
16g.3249421G>ACA280244MEFVc.1260+10C>T (n.1260+10C>T)
c.720+10C>T (n.720+10C>T)
c.627+10C>T (n.627+10C>T)
c.278-2175C>T (n.278-2175C>T)
c.1353+10C>T (n.1353+10C>T)
c.911-2175C>T (n.911-2175C>T)
c.278-2874C>T (n.278-2874C>T)
n.1449+10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249421G=CA2202661890MEFVc.1260+10C= (n.1260+10C=)
c.720+10C= (n.720+10C=)
c.627+10C= (n.627+10C=)
c.278-2175C= (n.278-2175C=)
c.1353+10C= (n.1353+10C=)
c.911-2175C= (n.911-2175C=)
c.278-2874C= (n.278-2874C=)
n.1449+10C=
16g.3249421G>TCA2631352393MEFVc.1260+10C>A (n.1260+10C>A)
c.720+10C>A (n.720+10C>A)
c.627+10C>A (n.627+10C>A)
c.278-2175C>A (n.278-2175C>A)
c.1353+10C>A (n.1353+10C>A)
c.911-2175C>A (n.911-2175C>A)
c.278-2874C>A (n.278-2874C>A)
n.1449+10C>A
 gnomAD v4
16g.3249422A=CA2202661891MEFVc.1260+9T= (n.1260+9T=)
c.720+9T= (n.720+9T=)
c.627+9T= (n.627+9T=)
c.278-2176T= (n.278-2176T=)
c.1353+9T= (n.1353+9T=)
c.911-2176T= (n.911-2176T=)
c.278-2875T= (n.278-2875T=)
n.1449+9T=
16g.3249422A>CCA620713280MEFVc.1260+9T>G (n.1260+9T>G)
c.720+9T>G (n.720+9T>G)
c.627+9T>G (n.627+9T>G)
c.278-2176T>G (n.278-2176T>G)
c.1353+9T>G (n.1353+9T>G)
c.911-2176T>G (n.911-2176T>G)
c.278-2875T>G (n.278-2875T>G)
n.1449+9T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249422A>GCA493383868MEFVc.1260+9T>C (n.1260+9T>C)
c.720+9T>C (n.720+9T>C)
c.627+9T>C (n.627+9T>C)
c.278-2176T>C (n.278-2176T>C)
c.1353+9T>C (n.1353+9T>C)
c.911-2176T>C (n.911-2176T>C)
c.278-2875T>C (n.278-2875T>C)
n.1449+9T>C
16g.3249422A>TCA2503841326MEFVc.1260+9T>A (n.1260+9T>A)
c.720+9T>A (n.720+9T>A)
c.627+9T>A (n.627+9T>A)
c.278-2176T>A (n.278-2176T>A)
c.1353+9T>A (n.1353+9T>A)
c.911-2176T>A (n.911-2176T>A)
c.278-2875T>A (n.278-2875T>A)
n.1449+9T>A
16g.3249423G>ACA7860207MEFVc.1260+8C>T (n.1260+8C>T)
c.720+8C>T (n.720+8C>T)
c.627+8C>T (n.627+8C>T)
c.278-2177C>T (n.278-2177C>T)
c.1353+8C>T (n.1353+8C>T)
c.911-2177C>T (n.911-2177C>T)
c.278-2876C>T (n.278-2876C>T)
n.1449+8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249423G=CA2202661892MEFVc.1260+8C= (n.1260+8C=)
c.720+8C= (n.720+8C=)
c.627+8C= (n.627+8C=)
c.278-2177C= (n.278-2177C=)
c.1353+8C= (n.1353+8C=)
c.911-2177C= (n.911-2177C=)
c.278-2876C= (n.278-2876C=)
n.1449+8C=
16g.3249424T>CCA620713281MEFVc.1260+7A>G (n.1260+7A>G)
c.720+7A>G (n.720+7A>G)
c.627+7A>G (n.627+7A>G)
c.278-2178A>G (n.278-2178A>G)
c.1353+7A>G (n.1353+7A>G)
c.911-2178A>G (n.911-2178A>G)
c.278-2877A>G (n.278-2877A>G)
n.1449+7A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249424T>GCA2202661894MEFVc.1260+7A>C (n.1260+7A>C)
c.720+7A>C (n.720+7A>C)
c.627+7A>C (n.627+7A>C)
c.278-2178A>C (n.278-2178A>C)
c.1353+7A>C (n.1353+7A>C)
c.911-2178A>C (n.911-2178A>C)
c.278-2877A>C (n.278-2877A>C)
n.1449+7A>C
 ClinVar dbSNP
16g.3249424T=CA2202661893MEFVc.1260+7A= (n.1260+7A=)
c.720+7A= (n.720+7A=)
c.627+7A= (n.627+7A=)
c.278-2178A= (n.278-2178A=)
c.1353+7A= (n.1353+7A=)
c.911-2178A= (n.911-2178A=)
c.278-2877A= (n.278-2877A=)
n.1449+7A=

Number of alleles fetched