Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3249393G>A | CA620435065 | MEFV | c.1260+38C>T (n.1260+38C>T) c.720+38C>T (n.720+38C>T) c.627+38C>T (n.627+38C>T) c.278-2147C>T (n.278-2147C>T) c.1353+38C>T (n.1353+38C>T) c.911-2147C>T (n.911-2147C>T) c.278-2846C>T (n.278-2846C>T) n.1449+38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3249393G= | CA2202661877 | MEFV | c.1260+38C= (n.1260+38C=) c.720+38C= (n.720+38C=) c.627+38C= (n.627+38C=) c.278-2147C= (n.278-2147C=) c.1353+38C= (n.1353+38C=) c.911-2147C= (n.911-2147C=) c.278-2846C= (n.278-2846C=) n.1449+38C= | |
16 | g.3249393G>T | CA2631352351 | MEFV | c.1260+38C>A (n.1260+38C>A) c.720+38C>A (n.720+38C>A) c.627+38C>A (n.627+38C>A) c.278-2147C>A (n.278-2147C>A) c.1353+38C>A (n.1353+38C>A) c.911-2147C>A (n.911-2147C>A) c.278-2846C>A (n.278-2846C>A) n.1449+38C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3249394C>G | CA2805617792 | MEFV | c.1260+37G>C (n.1260+37G>C) c.720+37G>C (n.720+37G>C) c.627+37G>C (n.627+37G>C) c.278-2148G>C (n.278-2148G>C) c.1353+37G>C (n.1353+37G>C) c.911-2148G>C (n.911-2148G>C) c.278-2847G>C (n.278-2847G>C) n.1449+37G>C | |
16 | g.3249395C>A | CA2631352353 | MEFV | c.1260+36G>T (n.1260+36G>T) c.720+36G>T (n.720+36G>T) c.627+36G>T (n.627+36G>T) c.278-2149G>T (n.278-2149G>T) c.1353+36G>T (n.1353+36G>T) c.911-2149G>T (n.911-2149G>T) c.278-2848G>T (n.278-2848G>T) n.1449+36G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3249395C= | CA2202661878 | MEFV | c.1260+36G= (n.1260+36G=) c.720+36G= (n.720+36G=) c.627+36G= (n.627+36G=) c.278-2149G= (n.278-2149G=) c.1353+36G= (n.1353+36G=) c.911-2149G= (n.911-2149G=) c.278-2848G= (n.278-2848G=) n.1449+36G= | |
16 | g.3249395C>G | CA2575889882 | MEFV | c.1260+36G>C (n.1260+36G>C) c.720+36G>C (n.720+36G>C) c.627+36G>C (n.627+36G>C) c.278-2149G>C (n.278-2149G>C) c.1353+36G>C (n.1353+36G>C) c.911-2149G>C (n.911-2149G>C) c.278-2848G>C (n.278-2848G>C) n.1449+36G>C | |
16 | g.3249395C>T | CA720031976 | MEFV | c.1260+36G>A (n.1260+36G>A) c.720+36G>A (n.720+36G>A) c.627+36G>A (n.627+36G>A) c.278-2149G>A (n.278-2149G>A) c.1353+36G>A (n.1353+36G>A) c.911-2149G>A (n.911-2149G>A) c.278-2848G>A (n.278-2848G>A) n.1449+36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3249396T>C | CA620435067 | MEFV | c.1260+35A>G (n.1260+35A>G) c.720+35A>G (n.720+35A>G) c.627+35A>G (n.627+35A>G) c.278-2150A>G (n.278-2150A>G) c.1353+35A>G (n.1353+35A>G) c.911-2150A>G (n.911-2150A>G) c.278-2849A>G (n.278-2849A>G) n.1449+35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3249396T= | CA2202661879 | MEFV | c.1260+35A= (n.1260+35A=) c.720+35A= (n.720+35A=) c.627+35A= (n.627+35A=) c.278-2150A= (n.278-2150A=) c.1353+35A= (n.1353+35A=) c.911-2150A= (n.911-2150A=) c.278-2849A= (n.278-2849A=) n.1449+35A= | |
16 | g.3249397G= | CA2202661880 | MEFV | c.1260+34C= (n.1260+34C=) c.720+34C= (n.720+34C=) c.627+34C= (n.627+34C=) c.278-2151C= (n.278-2151C=) c.1353+34C= (n.1353+34C=) c.911-2151C= (n.911-2151C=) c.278-2850C= (n.278-2850C=) n.1449+34C= | |
16 | g.3249397G>T | CA620435068 | MEFV | c.1260+34C>A (n.1260+34C>A) c.720+34C>A (n.720+34C>A) c.627+34C>A (n.627+34C>A) c.278-2151C>A (n.278-2151C>A) c.1353+34C>A (n.1353+34C>A) c.911-2151C>A (n.911-2151C>A) c.278-2850C>A (n.278-2850C>A) n.1449+34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3249398del | CA2575889883 | MEFV | c.1260+34del (n.1260+34del) c.720+34del (n.720+34del) c.627+34del (n.627+34del) c.278-2151del (n.278-2151del) c.1353+34del (n.1353+34del) c.911-2151del (n.911-2151del) c.278-2850del (n.278-2850del) n.1449+34del | gnomAD v4 |
16 | g.3249398G>A | CA973873613 | MEFV | c.1260+33C>T (n.1260+33C>T) c.720+33C>T (n.720+33C>T) c.627+33C>T (n.627+33C>T) c.278-2152C>T (n.278-2152C>T) c.1353+33C>T (n.1353+33C>T) c.911-2152C>T (n.911-2152C>T) c.278-2851C>T (n.278-2851C>T) n.1449+33C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3249398G>C | CA2631352357 | MEFV | c.1260+33C>G (n.1260+33C>G) c.720+33C>G (n.720+33C>G) c.627+33C>G (n.627+33C>G) c.278-2152C>G (n.278-2152C>G) c.1353+33C>G (n.1353+33C>G) c.911-2152C>G (n.911-2152C>G) c.278-2851C>G (n.278-2851C>G) n.1449+33C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3249398G>T | CA2631352358 | MEFV | c.1260+33C>A (n.1260+33C>A) c.720+33C>A (n.720+33C>A) c.627+33C>A (n.627+33C>A) c.278-2152C>A (n.278-2152C>A) c.1353+33C>A (n.1353+33C>A) c.911-2152C>A (n.911-2152C>A) c.278-2851C>A (n.278-2851C>A) n.1449+33C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3249401G>A | CA2575889884 | MEFV | c.1260+30C>T (n.1260+30C>T) c.720+30C>T (n.720+30C>T) c.627+30C>T (n.627+30C>T) c.278-2155C>T (n.278-2155C>T) c.1353+30C>T (n.1353+30C>T) c.911-2155C>T (n.911-2155C>T) c.278-2854C>T (n.278-2854C>T) n.1449+30C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3249403G>T | CA2631352362 | MEFV | c.1260+28C>A (n.1260+28C>A) c.720+28C>A (n.720+28C>A) c.627+28C>A (n.627+28C>A) c.278-2157C>A (n.278-2157C>A) c.1353+28C>A (n.1353+28C>A) c.911-2157C>A (n.911-2157C>A) c.278-2856C>A (n.278-2856C>A) n.1449+28C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3249404A>C | CA2631352363 | MEFV | c.1260+27T>G (n.1260+27T>G) c.720+27T>G (n.720+27T>G) c.627+27T>G (n.627+27T>G) c.278-2158T>G (n.278-2158T>G) c.1353+27T>G (n.1353+27T>G) c.911-2158T>G (n.911-2158T>G) c.278-2857T>G (n.278-2857T>G) n.1449+27T>G | gnomAD v4 |
16 | g.3249405A>C | CA2631352364 | MEFV | c.1260+26T>G (n.1260+26T>G) c.720+26T>G (n.720+26T>G) c.627+26T>G (n.627+26T>G) c.278-2159T>G (n.278-2159T>G) c.1353+26T>G (n.1353+26T>G) c.911-2159T>G (n.911-2159T>G) c.278-2858T>G (n.278-2858T>G) n.1449+26T>G | gnomAD v4 |
16 | g.3249406G>T | CA2631352365 | MEFV | c.1260+25C>A (n.1260+25C>A) c.720+25C>A (n.720+25C>A) c.627+25C>A (n.627+25C>A) c.278-2160C>A (n.278-2160C>A) c.1353+25C>A (n.1353+25C>A) c.911-2160C>A (n.911-2160C>A) c.278-2859C>A (n.278-2859C>A) n.1449+25C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3249408G>A | CA620713277 | MEFV | c.1260+23C>T (n.1260+23C>T) c.720+23C>T (n.720+23C>T) c.627+23C>T (n.627+23C>T) c.278-2162C>T (n.278-2162C>T) c.1353+23C>T (n.1353+23C>T) c.911-2162C>T (n.911-2162C>T) c.278-2861C>T (n.278-2861C>T) n.1449+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3249408G>C | CA2631352366 | MEFV | c.1260+23C>G (n.1260+23C>G) c.720+23C>G (n.720+23C>G) c.627+23C>G (n.627+23C>G) c.278-2162C>G (n.278-2162C>G) c.1353+23C>G (n.1353+23C>G) c.911-2162C>G (n.911-2162C>G) c.278-2861C>G (n.278-2861C>G) n.1449+23C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3249408G= | CA2202661881 | MEFV | c.1260+23C= (n.1260+23C=) c.720+23C= (n.720+23C=) c.627+23C= (n.627+23C=) c.278-2162C= (n.278-2162C=) c.1353+23C= (n.1353+23C=) c.911-2162C= (n.911-2162C=) c.278-2861C= (n.278-2861C=) n.1449+23C= | |
16 | g.3249408G>T | CA2631352367 | MEFV | c.1260+23C>A (n.1260+23C>A) c.720+23C>A (n.720+23C>A) c.627+23C>A (n.627+23C>A) c.278-2162C>A (n.278-2162C>A) c.1353+23C>A (n.1353+23C>A) c.911-2162C>A (n.911-2162C>A) c.278-2861C>A (n.278-2861C>A) n.1449+23C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3249409C>A | CA7860204 | MEFV | c.1260+22G>T (n.1260+22G>T) c.720+22G>T (n.720+22G>T) c.627+22G>T (n.627+22G>T) c.278-2163G>T (n.278-2163G>T) c.1353+22G>T (n.1353+22G>T) c.911-2163G>T (n.911-2163G>T) c.278-2862G>T (n.278-2862G>T) n.1449+22G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3249409C= | CA2202661882 | MEFV | c.1260+22G= (n.1260+22G=) c.720+22G= (n.720+22G=) c.627+22G= (n.627+22G=) c.278-2163G= (n.278-2163G=) c.1353+22G= (n.1353+22G=) c.911-2163G= (n.911-2163G=) c.278-2862G= (n.278-2862G=) n.1449+22G= | |
16 | g.3249410C>T | CA2631352370 | MEFV | c.1260+21G>A (n.1260+21G>A) c.720+21G>A (n.720+21G>A) c.627+21G>A (n.627+21G>A) c.278-2164G>A (n.278-2164G>A) c.1353+21G>A (n.1353+21G>A) c.911-2164G>A (n.911-2164G>A) c.278-2863G>A (n.278-2863G>A) n.1449+21G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3249413C= | CA2202661883 | MEFV | c.1260+18G= (n.1260+18G=) c.720+18G= (n.720+18G=) c.627+18G= (n.627+18G=) c.278-2167G= (n.278-2167G=) c.1353+18G= (n.1353+18G=) c.911-2167G= (n.911-2167G=) c.278-2866G= (n.278-2866G=) n.1449+18G= | |
16 | g.3249413C>G | CA280385 | MEFV | c.1260+18G>C (n.1260+18G>C) c.720+18G>C (n.720+18G>C) c.627+18G>C (n.627+18G>C) c.278-2167G>C (n.278-2167G>C) c.1353+18G>C (n.1353+18G>C) c.911-2167G>C (n.911-2167G>C) c.278-2866G>C (n.278-2866G>C) n.1449+18G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3249413C>T | CA7860205 | MEFV | c.1260+18G>A (n.1260+18G>A) c.720+18G>A (n.720+18G>A) c.627+18G>A (n.627+18G>A) c.278-2167G>A (n.278-2167G>A) c.1353+18G>A (n.1353+18G>A) c.911-2167G>A (n.911-2167G>A) c.278-2866G>A (n.278-2866G>A) n.1449+18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3249414A= | CA2202661884 | MEFV | c.1260+17T= (n.1260+17T=) c.720+17T= (n.720+17T=) c.627+17T= (n.627+17T=) c.278-2168T= (n.278-2168T=) c.1353+17T= (n.1353+17T=) c.911-2168T= (n.911-2168T=) c.278-2867T= (n.278-2867T=) n.1449+17T= | |
16 | g.3249414A>C | CA2575889885 | MEFV | c.1260+17T>G (n.1260+17T>G) c.720+17T>G (n.720+17T>G) c.627+17T>G (n.627+17T>G) c.278-2168T>G (n.278-2168T>G) c.1353+17T>G (n.1353+17T>G) c.911-2168T>G (n.911-2168T>G) c.278-2867T>G (n.278-2867T>G) n.1449+17T>G | |
16 | g.3249414A>G | CA620713278 | MEFV | c.1260+17T>C (n.1260+17T>C) c.720+17T>C (n.720+17T>C) c.627+17T>C (n.627+17T>C) c.278-2168T>C (n.278-2168T>C) c.1353+17T>C (n.1353+17T>C) c.911-2168T>C (n.911-2168T>C) c.278-2867T>C (n.278-2867T>C) n.1449+17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3249414A>T | CA2631352376 | MEFV | c.1260+17T>A (n.1260+17T>A) c.720+17T>A (n.720+17T>A) c.627+17T>A (n.627+17T>A) c.278-2168T>A (n.278-2168T>A) c.1353+17T>A (n.1353+17T>A) c.911-2168T>A (n.911-2168T>A) c.278-2867T>A (n.278-2867T>A) n.1449+17T>A | gnomAD v4 |
16 | g.3249415G>T | CA2631352378 | MEFV | c.1260+16C>A (n.1260+16C>A) c.720+16C>A (n.720+16C>A) c.627+16C>A (n.627+16C>A) c.278-2169C>A (n.278-2169C>A) c.1353+16C>A (n.1353+16C>A) c.911-2169C>A (n.911-2169C>A) c.278-2868C>A (n.278-2868C>A) n.1449+16C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3249416G= | CA2202661885 | MEFV | c.1260+15C= (n.1260+15C=) c.720+15C= (n.720+15C=) c.627+15C= (n.627+15C=) c.278-2170C= (n.278-2170C=) c.1353+15C= (n.1353+15C=) c.911-2170C= (n.911-2170C=) c.278-2869C= (n.278-2869C=) n.1449+15C= | |
16 | g.3249416G>T | CA620713279 | MEFV | c.1260+15C>A (n.1260+15C>A) c.720+15C>A (n.720+15C>A) c.627+15C>A (n.627+15C>A) c.278-2170C>A (n.278-2170C>A) c.1353+15C>A (n.1353+15C>A) c.911-2170C>A (n.911-2170C>A) c.278-2869C>A (n.278-2869C>A) n.1449+15C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3249416_3249417del | CA2575889887 | MEFV | c.1260+14_1260+15del (n.1260+14_1260+15del) c.720+14_720+15del (n.720+14_720+15del) c.627+14_627+15del (n.627+14_627+15del) c.278-2171_278-2170del (n.278-2171_278-2170del) c.1353+14_1353+15del (n.1353+14_1353+15del) c.911-2171_911-2170del (n.911-2171_911-2170del) c.278-2870_278-2869del (n.278-2870_278-2869del) n.1449+14_1449+15del | gnomAD v4 |
16 | g.3249417C>A | CA2697549666 | MEFV | c.1260+14G>T (n.1260+14G>T) c.720+14G>T (n.720+14G>T) c.627+14G>T (n.627+14G>T) c.278-2171G>T (n.278-2171G>T) c.1353+14G>T (n.1353+14G>T) c.911-2171G>T (n.911-2171G>T) c.278-2870G>T (n.278-2870G>T) n.1449+14G>T | ClinVar |
16 | g.3249417C>T | CA2631352383 | MEFV | c.1260+14G>A (n.1260+14G>A) c.720+14G>A (n.720+14G>A) c.627+14G>A (n.627+14G>A) c.278-2171G>A (n.278-2171G>A) c.1353+14G>A (n.1353+14G>A) c.911-2171G>A (n.911-2171G>A) c.278-2870G>A (n.278-2870G>A) n.1449+14G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3249418A= | CA2202661886 | MEFV | c.1260+13T= (n.1260+13T=) c.720+13T= (n.720+13T=) c.627+13T= (n.627+13T=) c.278-2172T= (n.278-2172T=) c.1353+13T= (n.1353+13T=) c.911-2172T= (n.911-2172T=) c.278-2871T= (n.278-2871T=) n.1449+13T= | |
16 | g.3249418A>G | CA7860206 | MEFV | c.1260+13T>C (n.1260+13T>C) c.720+13T>C (n.720+13T>C) c.627+13T>C (n.627+13T>C) c.278-2172T>C (n.278-2172T>C) c.1353+13T>C (n.1353+13T>C) c.911-2172T>C (n.911-2172T>C) c.278-2871T>C (n.278-2871T>C) n.1449+13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3249419G>A | CA276898663 | MEFV | c.1260+12C>T (n.1260+12C>T) c.720+12C>T (n.720+12C>T) c.627+12C>T (n.627+12C>T) c.278-2173C>T (n.278-2173C>T) c.1353+12C>T (n.1353+12C>T) c.911-2173C>T (n.911-2173C>T) c.278-2872C>T (n.278-2872C>T) n.1449+12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3249419G= | CA2202661887 | MEFV | c.1260+12C= (n.1260+12C=) c.720+12C= (n.720+12C=) c.627+12C= (n.627+12C=) c.278-2173C= (n.278-2173C=) c.1353+12C= (n.1353+12C=) c.911-2173C= (n.911-2173C=) c.278-2872C= (n.278-2872C=) n.1449+12C= | |
16 | g.3249419G>T | CA2631352389 | MEFV | c.1260+12C>A (n.1260+12C>A) c.720+12C>A (n.720+12C>A) c.627+12C>A (n.627+12C>A) c.278-2173C>A (n.278-2173C>A) c.1353+12C>A (n.1353+12C>A) c.911-2173C>A (n.911-2173C>A) c.278-2872C>A (n.278-2872C>A) n.1449+12C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3249420G>A | CA2202661889 | MEFV | c.1260+11C>T (n.1260+11C>T) c.720+11C>T (n.720+11C>T) c.627+11C>T (n.627+11C>T) c.278-2174C>T (n.278-2174C>T) c.1353+11C>T (n.1353+11C>T) c.911-2174C>T (n.911-2174C>T) c.278-2873C>T (n.278-2873C>T) n.1449+11C>T | dbSNP |
16 | g.3249420G= | CA2202661888 | MEFV | c.1260+11C= (n.1260+11C=) c.720+11C= (n.720+11C=) c.627+11C= (n.627+11C=) c.278-2174C= (n.278-2174C=) c.1353+11C= (n.1353+11C=) c.911-2174C= (n.911-2174C=) c.278-2873C= (n.278-2873C=) n.1449+11C= | |
16 | g.3249421G>A | CA280244 | MEFV | c.1260+10C>T (n.1260+10C>T) c.720+10C>T (n.720+10C>T) c.627+10C>T (n.627+10C>T) c.278-2175C>T (n.278-2175C>T) c.1353+10C>T (n.1353+10C>T) c.911-2175C>T (n.911-2175C>T) c.278-2874C>T (n.278-2874C>T) n.1449+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3249421G= | CA2202661890 | MEFV | c.1260+10C= (n.1260+10C=) c.720+10C= (n.720+10C=) c.627+10C= (n.627+10C=) c.278-2175C= (n.278-2175C=) c.1353+10C= (n.1353+10C=) c.911-2175C= (n.911-2175C=) c.278-2874C= (n.278-2874C=) n.1449+10C= |