UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3243414C>A | CA493383741 | MEFV | n.1194G>T c.2073G>T (p.Val691=) c.1533G>T (p.Val511=) c.1440G>T (p.Val480=) c.*349G>T (n.*349G>T) c.*698G>T (n.*698G>T) c.994G>T (n.994G>T) c.1615G>T (n.1615G>T) c.1478G>T (n.1478G>T) c.763G>T (n.763G>T) c.845G>T (n.845G>T) c.878G>T (n.878G>T) c.1610G>T (n.1610G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) c.2070G>T (p.Val690=) | |
| 16 | g.3243414C= | CA2202658654 | MEFV | n.1194G= c.2073G= (p.Val691=) c.1533G= (p.Val511=) c.1440G= (p.Val480=) c.*349G= (n.*349G=) c.*698G= (n.*698G=) c.994G= (n.994G=) c.1615G= (n.1615G=) c.1478G= (n.1478G=) c.763G= (n.763G=) c.845G= (n.845G=) c.878G= (n.878G=) c.1610G= (n.1610G=) c.*277G= (n.*277G=) c.2070G= (p.Val690=) | |
| 16 | g.3243414C>G | CA493383742 | MEFV | n.1194G>C c.2073G>C (p.Val691=) c.1533G>C (p.Val511=) c.1440G>C (p.Val480=) c.*349G>C (n.*349G>C) c.*698G>C (n.*698G>C) c.994G>C (n.994G>C) c.1615G>C (n.1615G>C) c.1478G>C (n.1478G>C) c.763G>C (n.763G>C) c.845G>C (n.845G>C) c.878G>C (n.878G>C) c.1610G>C (n.1610G>C) c.*277G>C (n.*277G>C) c.2070G>C (p.Val690=) | |
| 16 | g.3243414C>T | CA276955140 | MEFV | n.1194G>A c.2073G>A (p.Val691=) c.1533G>A (p.Val511=) c.1440G>A (p.Val480=) c.*349G>A (n.*349G>A) c.*698G>A (n.*698G>A) c.994G>A (n.994G>A) c.1615G>A (n.1615G>A) c.1478G>A (n.1478G>A) c.763G>A (n.763G>A) c.845G>A (n.845G>A) c.878G>A (n.878G>A) c.1610G>A (n.1610G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) c.2070G>A (p.Val690=) | dbSNP |
| 16 | g.3243415A= | CA2202658655 | MEFV | n.1193T= c.2072T= (p.Val691=) c.1532T= (p.Val511=) c.1439T= (p.Val480=) c.*348T= (n.*348T=) c.*697T= (n.*697T=) c.993T= (n.993T=) c.1614T= (n.1614T=) c.1477T= (n.1477T=) c.762T= (n.762T=) c.844T= (n.844T=) c.877T= (n.877T=) c.1609T= (n.1609T=) c.*276T= (n.*276T=) c.2069T= (p.Val690=) | |
| 16 | g.3243415A>C | CA7859878 | MEFV | n.1193T>G c.2072T>G (p.Val691Gly) c.1532T>G (p.Val511Gly) c.1439T>G (p.Val480Gly) c.*348T>G (n.*348T>G) c.*697T>G (n.*697T>G) c.993T>G (n.993T>G) c.1614T>G (n.1614T>G) c.1477T>G (n.1477T>G) c.762T>G (n.762T>G) c.844T>G (n.844T>G) c.877T>G (n.877T>G) c.1609T>G (n.1609T>G) c.*276T>G (n.*276T>G) c.2069T>G (p.Val690Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.3243415A>G | CA394486226 | MEFV | n.1193T>C c.2072T>C (p.Val691Ala) c.1532T>C (p.Val511Ala) c.1439T>C (p.Val480Ala) c.*348T>C (n.*348T>C) c.*697T>C (n.*697T>C) c.993T>C (n.993T>C) c.1614T>C (n.1614T>C) c.1477T>C (n.1477T>C) c.762T>C (n.762T>C) c.844T>C (n.844T>C) c.877T>C (n.877T>C) c.1609T>C (n.1609T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) c.2069T>C (p.Val690Ala) | |
| 16 | g.3243415A>T | CA394486231 | MEFV | n.1193T>A c.2072T>A (p.Val691Glu) c.1532T>A (p.Val511Glu) c.1439T>A (p.Val480Glu) c.*348T>A (n.*348T>A) c.*697T>A (n.*697T>A) c.993T>A (n.993T>A) c.1614T>A (n.1614T>A) c.1477T>A (n.1477T>A) c.762T>A (n.762T>A) c.844T>A (n.844T>A) c.877T>A (n.877T>A) c.1609T>A (n.1609T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) c.2069T>A (p.Val690Glu) | |
| 16 | g.3243416C>A | CA394486235 | MEFV | n.1192G>T c.2071G>T (p.Val691Leu) c.1531G>T (p.Val511Leu) c.1438G>T (p.Val480Leu) c.*347G>T (n.*347G>T) c.*696G>T (n.*696G>T) c.992G>T (n.992G>T) c.1613G>T (n.1613G>T) c.1476G>T (n.1476G>T) c.761G>T (n.761G>T) c.843G>T (n.843G>T) c.876G>T (n.876G>T) c.1608G>T (n.1608G>T) c.*275G>T (n.*275G>T) c.2068G>T (p.Val690Leu) | |
| 16 | g.3243416C>G | CA394486237 | MEFV | n.1192G>C c.2071G>C (p.Val691Leu) c.1531G>C (p.Val511Leu) c.1438G>C (p.Val480Leu) c.*347G>C (n.*347G>C) c.*696G>C (n.*696G>C) c.992G>C (n.992G>C) c.1613G>C (n.1613G>C) c.1476G>C (n.1476G>C) c.761G>C (n.761G>C) c.843G>C (n.843G>C) c.876G>C (n.876G>C) c.1608G>C (n.1608G>C) c.*275G>C (n.*275G>C) c.2068G>C (p.Val690Leu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243416C>T | CA394486242 | MEFV | n.1192G>A c.2071G>A (p.Val691Met) c.1531G>A (p.Val511Met) c.1438G>A (p.Val480Met) c.*347G>A (n.*347G>A) c.*696G>A (n.*696G>A) c.992G>A (n.992G>A) c.1613G>A (n.1613G>A) c.1476G>A (n.1476G>A) c.761G>A (n.761G>A) c.843G>A (n.843G>A) c.876G>A (n.876G>A) c.1608G>A (n.1608G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) c.2068G>A (p.Val690Met) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243417C>A | CA493383743 | MEFV | n.1191G>T c.2070G>T (p.Val690=) c.1530G>T (p.Val510=) c.1437G>T (p.Val479=) c.*346G>T (n.*346G>T) c.*695G>T (n.*695G>T) c.991G>T (n.991G>T) c.1612G>T (n.1612G>T) c.1475G>T (n.1475G>T) c.760G>T (n.760G>T) c.842G>T (n.842G>T) c.875G>T (n.875G>T) c.1607G>T (n.1607G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.2067G>T (p.Val689=) | |
| 16 | g.3243417C>G | CA493383744 | MEFV | n.1191G>C c.2070G>C (p.Val690=) c.1530G>C (p.Val510=) c.1437G>C (p.Val479=) c.*346G>C (n.*346G>C) c.*695G>C (n.*695G>C) c.991G>C (n.991G>C) c.1612G>C (n.1612G>C) c.1475G>C (n.1475G>C) c.760G>C (n.760G>C) c.842G>C (n.842G>C) c.875G>C (n.875G>C) c.1607G>C (n.1607G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) c.2067G>C (p.Val689=) | |
| 16 | g.3243417C>T | CA493383745 | MEFV | n.1191G>A c.2070G>A (p.Val690=) c.1530G>A (p.Val510=) c.1437G>A (p.Val479=) c.*346G>A (n.*346G>A) c.*695G>A (n.*695G>A) c.991G>A (n.991G>A) c.1612G>A (n.1612G>A) c.1475G>A (n.1475G>A) c.760G>A (n.760G>A) c.842G>A (n.842G>A) c.875G>A (n.875G>A) c.1607G>A (n.1607G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.2067G>A (p.Val689=) | |
| 16 | g.3243418A= | CA2202658656 | MEFV | n.1190T= c.2069T= (p.Val690=) c.1529T= (p.Val510=) c.1436T= (p.Val479=) c.*345T= (n.*345T=) c.*694T= (n.*694T=) c.990T= (n.990T=) c.1611T= (n.1611T=) c.1474T= (n.1474T=) c.759T= (n.759T=) c.841T= (n.841T=) c.874T= (n.874T=) c.1606T= (n.1606T=) c.*273T= (n.*273T=) c.2066T= (p.Val689=) | |
| 16 | g.3243418A>C | CA7859879 | MEFV | n.1190T>G c.2069T>G (p.Val690Gly) c.1529T>G (p.Val510Gly) c.1436T>G (p.Val479Gly) c.*345T>G (n.*345T>G) c.*694T>G (n.*694T>G) c.990T>G (n.990T>G) c.1611T>G (n.1611T>G) c.1474T>G (n.1474T>G) c.759T>G (n.759T>G) c.841T>G (n.841T>G) c.874T>G (n.874T>G) c.1606T>G (n.1606T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) c.2066T>G (p.Val689Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243418A>G | CA394486254 | MEFV | n.1190T>C c.2069T>C (p.Val690Ala) c.1529T>C (p.Val510Ala) c.1436T>C (p.Val479Ala) c.*345T>C (n.*345T>C) c.*694T>C (n.*694T>C) c.990T>C (n.990T>C) c.1611T>C (n.1611T>C) c.1474T>C (n.1474T>C) c.759T>C (n.759T>C) c.841T>C (n.841T>C) c.874T>C (n.874T>C) c.1606T>C (n.1606T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) c.2066T>C (p.Val689Ala) | |
| 16 | g.3243418A>T | CA394486246 | MEFV | n.1190T>A c.2069T>A (p.Val690Glu) c.1529T>A (p.Val510Glu) c.1436T>A (p.Val479Glu) c.*345T>A (n.*345T>A) c.*694T>A (n.*694T>A) c.990T>A (n.990T>A) c.1611T>A (n.1611T>A) c.1474T>A (n.1474T>A) c.759T>A (n.759T>A) c.841T>A (n.841T>A) c.874T>A (n.874T>A) c.1606T>A (n.1606T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) c.2066T>A (p.Val689Glu) | |
| 16 | g.3243419C>A | CA394486274 | MEFV | n.1189G>T c.2068G>T (p.Val690Leu) c.1528G>T (p.Val510Leu) c.1435G>T (p.Val479Leu) c.*344G>T (n.*344G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) c.989G>T (n.989G>T) c.1610G>T (n.1610G>T) c.1473G>T (n.1473G>T) c.758G>T (n.758G>T) c.840G>T (n.840G>T) c.873G>T (n.873G>T) c.1605G>T (n.1605G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) c.2065G>T (p.Val689Leu) | |
| 16 | g.3243419C= | CA2202658657 | MEFV | n.1189G= c.2068G= (p.Val690=) c.1528G= (p.Val510=) c.1435G= (p.Val479=) c.*344G= (n.*344G=) c.*693G= (n.*693G=) c.989G= (n.989G=) c.1610G= (n.1610G=) c.1473G= (n.1473G=) c.758G= (n.758G=) c.840G= (n.840G=) c.873G= (n.873G=) c.1605G= (n.1605G=) c.*272G= (n.*272G=) c.2065G= (p.Val689=) | |
| 16 | g.3243419C>G | CA394486275 | MEFV | n.1189G>C c.2068G>C (p.Val690Leu) c.1528G>C (p.Val510Leu) c.1435G>C (p.Val479Leu) c.*344G>C (n.*344G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) c.989G>C (n.989G>C) c.1610G>C (n.1610G>C) c.1473G>C (n.1473G>C) c.758G>C (n.758G>C) c.840G>C (n.840G>C) c.873G>C (n.873G>C) c.1605G>C (n.1605G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) c.2065G>C (p.Val689Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3243419C>T | CA394486276 | MEFV | n.1189G>A c.2068G>A (p.Val690Met) c.1528G>A (p.Val510Met) c.1435G>A (p.Val479Met) c.*344G>A (n.*344G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) c.989G>A (n.989G>A) c.1610G>A (n.1610G>A) c.1473G>A (n.1473G>A) c.758G>A (n.758G>A) c.840G>A (n.840G>A) c.873G>A (n.873G>A) c.1605G>A (n.1605G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) c.2065G>A (p.Val689Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243420C>A | CA394486279 | MEFV | n.1188G>T c.2067G>T (p.Trp689Cys) c.1527G>T (p.Trp509Cys) c.1434G>T (p.Trp478Cys) c.*343G>T (n.*343G>T) c.*692G>T (n.*692G>T) c.988G>T (n.988G>T) c.1609G>T (n.1609G>T) c.1472G>T (n.1472G>T) c.757G>T (n.757G>T) c.839G>T (n.839G>T) c.872G>T (n.872G>T) c.1604G>T (n.1604G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) c.2064G>T (p.Trp688Cys) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243420C>G | CA394486284 | MEFV | n.1188G>C c.2067G>C (p.Trp689Cys) c.1527G>C (p.Trp509Cys) c.1434G>C (p.Trp478Cys) c.*343G>C (n.*343G>C) c.*692G>C (n.*692G>C) c.988G>C (n.988G>C) c.1609G>C (n.1609G>C) c.1472G>C (n.1472G>C) c.757G>C (n.757G>C) c.839G>C (n.839G>C) c.872G>C (n.872G>C) c.1604G>C (n.1604G>C) c.*271G>C (n.*271G>C) c.2064G>C (p.Trp688Cys) | |
| 16 | g.3243420C>T | CA394486288 | MEFV | n.1188G>A c.2067G>A (p.Trp689Ter) c.1527G>A (p.Trp509Ter) c.1434G>A (p.Trp478Ter) c.*343G>A (n.*343G>A) c.*692G>A (n.*692G>A) c.988G>A (n.988G>A) c.1609G>A (n.1609G>A) c.1472G>A (n.1472G>A) c.757G>A (n.757G>A) c.839G>A (n.839G>A) c.872G>A (n.872G>A) c.1604G>A (n.1604G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) c.2064G>A (p.Trp688Ter) | |
| 16 | g.3243421C>A | CA394486312 | MEFV | n.1187G>T c.2066G>T (p.Trp689Leu) c.1526G>T (p.Trp509Leu) c.1433G>T (p.Trp478Leu) c.*342G>T (n.*342G>T) c.*691G>T (n.*691G>T) c.987G>T (n.987G>T) c.1608G>T (n.1608G>T) c.1471G>T (n.1471G>T) c.756G>T (n.756G>T) c.838G>T (n.838G>T) c.871G>T (n.871G>T) c.1603G>T (n.1603G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) c.2063G>T (p.Trp688Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243421C= | CA2202658658 | MEFV | n.1187G= c.2066G= (p.Trp689=) c.1526G= (p.Trp509=) c.1433G= (p.Trp478=) c.*342G= (n.*342G=) c.*691G= (n.*691G=) c.987G= (n.987G=) c.1608G= (n.1608G=) c.1471G= (n.1471G=) c.756G= (n.756G=) c.838G= (n.838G=) c.871G= (n.871G=) c.1603G= (n.1603G=) c.*270G= (n.*270G=) c.2063G= (p.Trp688=) | |
| 16 | g.3243421C>G | CA394486306 | MEFV | n.1187G>C c.2066G>C (p.Trp689Ser) c.1526G>C (p.Trp509Ser) c.1433G>C (p.Trp478Ser) c.*342G>C (n.*342G>C) c.*691G>C (n.*691G>C) c.987G>C (n.987G>C) c.1608G>C (n.1608G>C) c.1471G>C (n.1471G>C) c.756G>C (n.756G>C) c.838G>C (n.838G>C) c.871G>C (n.871G>C) c.1603G>C (n.1603G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) c.2063G>C (p.Trp688Ser) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3243421C>T | CA394486309 | MEFV | n.1187G>A c.2066G>A (p.Trp689Ter) c.1526G>A (p.Trp509Ter) c.1433G>A (p.Trp478Ter) c.*342G>A (n.*342G>A) c.*691G>A (n.*691G>A) c.987G>A (n.987G>A) c.1608G>A (n.1608G>A) c.1471G>A (n.1471G>A) c.756G>A (n.756G>A) c.838G>A (n.838G>A) c.871G>A (n.871G>A) c.1603G>A (n.1603G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) c.2063G>A (p.Trp688Ter) | |
| 16 | g.3243422A= | CA2202658659 | MEFV | n.1186T= c.2065T= (p.Trp689=) c.1525T= (p.Trp509=) c.1432T= (p.Trp478=) c.*341T= (n.*341T=) c.*690T= (n.*690T=) c.986T= (n.986T=) c.1607T= (n.1607T=) c.1470T= (n.1470T=) c.755T= (n.755T=) c.837T= (n.837T=) c.870T= (n.870T=) c.1602T= (n.1602T=) c.*269T= (n.*269T=) c.2062T= (p.Trp688=) | |
| 16 | g.3243422A>C | CA394486319 | MEFV | n.1186T>G c.2065T>G (p.Trp689Gly) c.1525T>G (p.Trp509Gly) c.1432T>G (p.Trp478Gly) c.*341T>G (n.*341T>G) c.*690T>G (n.*690T>G) c.986T>G (n.986T>G) c.1607T>G (n.1607T>G) c.1470T>G (n.1470T>G) c.755T>G (n.755T>G) c.837T>G (n.837T>G) c.870T>G (n.870T>G) c.1602T>G (n.1602T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) c.2062T>G (p.Trp688Gly) | |
| 16 | g.3243422A>G | CA7859880 | MEFV | n.1186T>C c.2065T>C (p.Trp689Arg) c.1525T>C (p.Trp509Arg) c.1432T>C (p.Trp478Arg) c.*341T>C (n.*341T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) c.986T>C (n.986T>C) c.1607T>C (n.1607T>C) c.1470T>C (n.1470T>C) c.755T>C (n.755T>C) c.837T>C (n.837T>C) c.870T>C (n.870T>C) c.1602T>C (n.1602T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) c.2062T>C (p.Trp688Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243422A>T | CA394486326 | MEFV | n.1186T>A c.2065T>A (p.Trp689Arg) c.1525T>A (p.Trp509Arg) c.1432T>A (p.Trp478Arg) c.*341T>A (n.*341T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) c.986T>A (n.986T>A) c.1607T>A (n.1607T>A) c.1470T>A (n.1470T>A) c.755T>A (n.755T>A) c.837T>A (n.837T>A) c.870T>A (n.870T>A) c.1602T>A (n.1602T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) c.2062T>A (p.Trp688Arg) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243423G>A | CA493383746 | MEFV | n.1185C>T c.2064C>T (p.Tyr688=) c.1524C>T (p.Tyr508=) c.1431C>T (p.Tyr477=) c.*340C>T (n.*340C>T) c.*689C>T (n.*689C>T) c.985C>T (n.985C>T) c.1606C>T (n.1606C>T) c.1469C>T (n.1469C>T) c.754C>T (n.754C>T) c.836C>T (n.836C>T) c.869C>T (n.869C>T) c.1601C>T (n.1601C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) c.2061C>T (p.Tyr687=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243423G>C | CA280498 | MEFV | n.1185C>G c.2064C>G (p.Tyr688Ter) c.1524C>G (p.Tyr508Ter) c.1431C>G (p.Tyr477Ter) c.*340C>G (n.*340C>G) c.*689C>G (n.*689C>G) c.985C>G (n.985C>G) c.1606C>G (n.1606C>G) c.1469C>G (n.1469C>G) c.754C>G (n.754C>G) c.836C>G (n.836C>G) c.869C>G (n.869C>G) c.1601C>G (n.1601C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) c.2061C>G (p.Tyr687Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243423G= | CA2202658660 | MEFV | n.1185C= c.2064C= (p.Tyr688=) c.1524C= (p.Tyr508=) c.1431C= (p.Tyr477=) c.*340C= (n.*340C=) c.*689C= (n.*689C=) c.985C= (n.985C=) c.1606C= (n.1606C=) c.1469C= (n.1469C=) c.754C= (n.754C=) c.836C= (n.836C=) c.869C= (n.869C=) c.1601C= (n.1601C=) c.*268C= (n.*268C=) c.2061C= (p.Tyr687=) | |
| 16 | g.3243423G>T | CA394486327 | MEFV | n.1185C>A c.2064C>A (p.Tyr688Ter) c.1524C>A (p.Tyr508Ter) c.1431C>A (p.Tyr477Ter) c.*340C>A (n.*340C>A) c.*689C>A (n.*689C>A) c.985C>A (n.985C>A) c.1606C>A (n.1606C>A) c.1469C>A (n.1469C>A) c.754C>A (n.754C>A) c.836C>A (n.836C>A) c.869C>A (n.869C>A) c.1601C>A (n.1601C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) c.2061C>A (p.Tyr687Ter) | |
| 16 | g.3243424T>A | CA394486328 | MEFV | n.1184A>T c.2063A>T (p.Tyr688Phe) c.1523A>T (p.Tyr508Phe) c.1430A>T (p.Tyr477Phe) c.*339A>T (n.*339A>T) c.*688A>T (n.*688A>T) c.984A>T (n.984A>T) c.1605A>T (n.1605A>T) c.1468A>T (n.1468A>T) c.753A>T (n.753A>T) c.835A>T (n.835A>T) c.868A>T (n.868A>T) c.1600A>T (n.1600A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) c.2060A>T (p.Tyr687Phe) | |
| 16 | g.3243424T>C | CA280496 | MEFV | n.1184A>G c.2063A>G (p.Tyr688Cys) c.1523A>G (p.Tyr508Cys) c.1430A>G (p.Tyr477Cys) c.*339A>G (n.*339A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) c.984A>G (n.984A>G) c.1605A>G (n.1605A>G) c.1468A>G (n.1468A>G) c.753A>G (n.753A>G) c.835A>G (n.835A>G) c.868A>G (n.868A>G) c.1600A>G (n.1600A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) c.2060A>G (p.Tyr687Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243424T>G | CA394486329 | MEFV | n.1184A>C c.2063A>C (p.Tyr688Ser) c.1523A>C (p.Tyr508Ser) c.1430A>C (p.Tyr477Ser) c.*339A>C (n.*339A>C) c.*688A>C (n.*688A>C) c.984A>C (n.984A>C) c.1605A>C (n.1605A>C) c.1468A>C (n.1468A>C) c.753A>C (n.753A>C) c.835A>C (n.835A>C) c.868A>C (n.868A>C) c.1600A>C (n.1600A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) c.2060A>C (p.Tyr687Ser) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243424T= | CA2202658661 | MEFV | n.1184A= c.2063A= (p.Tyr688=) c.1523A= (p.Tyr508=) c.1430A= (p.Tyr477=) c.*339A= (n.*339A=) c.*688A= (n.*688A=) c.984A= (n.984A=) c.1605A= (n.1605A=) c.1468A= (n.1468A=) c.753A= (n.753A=) c.835A= (n.835A=) c.868A= (n.868A=) c.1600A= (n.1600A=) c.*267A= (n.*267A=) c.2060A= (p.Tyr687=) | |
| 16 | g.3243425A>C | CA394486333 | MEFV | n.1183T>G c.2062T>G (p.Tyr688Asp) c.1522T>G (p.Tyr508Asp) c.1429T>G (p.Tyr477Asp) c.*338T>G (n.*338T>G) c.*687T>G (n.*687T>G) c.983T>G (n.983T>G) c.1604T>G (n.1604T>G) c.1467T>G (n.1467T>G) c.752T>G (n.752T>G) c.834T>G (n.834T>G) c.867T>G (n.867T>G) c.1599T>G (n.1599T>G) c.*266T>G (n.*266T>G) c.2059T>G (p.Tyr687Asp) | |
| 16 | g.3243425A>G | CA394486337 | MEFV | n.1183T>C c.2062T>C (p.Tyr688His) c.1522T>C (p.Tyr508His) c.1429T>C (p.Tyr477His) c.*338T>C (n.*338T>C) c.*687T>C (n.*687T>C) c.983T>C (n.983T>C) c.1604T>C (n.1604T>C) c.1467T>C (n.1467T>C) c.752T>C (n.752T>C) c.834T>C (n.834T>C) c.867T>C (n.867T>C) c.1599T>C (n.1599T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) c.2059T>C (p.Tyr687His) | COSMIC |
| 16 | g.3243425A>T | CA394486344 | MEFV | n.1183T>A c.2062T>A (p.Tyr688Asn) c.1522T>A (p.Tyr508Asn) c.1429T>A (p.Tyr477Asn) c.*338T>A (n.*338T>A) c.*687T>A (n.*687T>A) c.983T>A (n.983T>A) c.1604T>A (n.1604T>A) c.1467T>A (n.1467T>A) c.752T>A (n.752T>A) c.834T>A (n.834T>A) c.867T>A (n.867T>A) c.1599T>A (n.1599T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) c.2059T>A (p.Tyr687Asn) | |
| 16 | g.3243426G>A | CA493383747 | MEFV | n.1182C>T c.2061C>T (p.Gly687=) c.1521C>T (p.Gly507=) c.1428C>T (p.Gly476=) c.*337C>T (n.*337C>T) c.*686C>T (n.*686C>T) c.982C>T (n.982C>T) c.1603C>T (n.1603C>T) c.1466C>T (n.1466C>T) c.751C>T (n.751C>T) c.833C>T (n.833C>T) c.866C>T (n.866C>T) c.1598C>T (n.1598C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) c.2058C>T (p.Gly686=) | |
| 16 | g.3243426G>C | CA493383748 | MEFV | n.1182C>G c.2061C>G (p.Gly687=) c.1521C>G (p.Gly507=) c.1428C>G (p.Gly476=) c.*337C>G (n.*337C>G) c.*686C>G (n.*686C>G) c.982C>G (n.982C>G) c.1603C>G (n.1603C>G) c.1466C>G (n.1466C>G) c.751C>G (n.751C>G) c.833C>G (n.833C>G) c.866C>G (n.866C>G) c.1598C>G (n.1598C>G) c.*265C>G (n.*265C>G) c.2058C>G (p.Gly686=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243426G>T | CA493383749 | MEFV | n.1182C>A c.2061C>A (p.Gly687=) c.1521C>A (p.Gly507=) c.1428C>A (p.Gly476=) c.*337C>A (n.*337C>A) c.*686C>A (n.*686C>A) c.982C>A (n.982C>A) c.1603C>A (n.1603C>A) c.1466C>A (n.1466C>A) c.751C>A (n.751C>A) c.833C>A (n.833C>A) c.866C>A (n.866C>A) c.1598C>A (n.1598C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) c.2058C>A (p.Gly686=) | |
| 16 | g.3243427C>A | CA394486349 | MEFV | n.1181G>T c.2060G>T (p.Gly687Val) c.1520G>T (p.Gly507Val) c.1427G>T (p.Gly476Val) c.*336G>T (n.*336G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) c.981G>T (n.981G>T) c.1602G>T (n.1602G>T) c.1465G>T (n.1465G>T) c.750G>T (n.750G>T) c.832G>T (n.832G>T) c.865G>T (n.865G>T) c.1597G>T (n.1597G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) c.2057G>T (p.Gly686Val) | |
| 16 | g.3243427C= | CA2202658662 | MEFV | n.1181G= c.2060G= (p.Gly687=) c.1520G= (p.Gly507=) c.1427G= (p.Gly476=) c.*336G= (n.*336G=) c.*685G= (n.*685G=) c.981G= (n.981G=) c.1602G= (n.1602G=) c.1465G= (n.1465G=) c.750G= (n.750G=) c.832G= (n.832G=) c.865G= (n.865G=) c.1597G= (n.1597G=) c.*264G= (n.*264G=) c.2057G= (p.Gly686=) | |
| 16 | g.3243427C>G | CA394486353 | MEFV | n.1181G>C c.2060G>C (p.Gly687Ala) c.1520G>C (p.Gly507Ala) c.1427G>C (p.Gly476Ala) c.*336G>C (n.*336G>C) c.*685G>C (n.*685G>C) c.981G>C (n.981G>C) c.1602G>C (n.1602G>C) c.1465G>C (n.1465G>C) c.750G>C (n.750G>C) c.832G>C (n.832G>C) c.865G>C (n.865G>C) c.1597G>C (n.1597G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) c.2057G>C (p.Gly686Ala) |