Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3243314T>A | CA394485546 | MEFV | n.1294A>T c.2173A>T (p.Arg725Ter) c.1633A>T (p.Arg545Ter) c.1540A>T (p.Arg514Ter) c.*449A>T (n.*449A>T) c.*798A>T (n.*798A>T) c.1094A>T (n.1094A>T) c.1715A>T (n.1715A>T) c.1578A>T (n.1578A>T) c.863A>T (n.863A>T) c.945A>T (n.945A>T) c.978A>T (n.978A>T) c.1710A>T (n.1710A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.2170A>T (p.Arg724Ter) | |
16 | g.3243314T>C | CA394485551 | MEFV | n.1294A>G c.2173A>G (p.Arg725Gly) c.1633A>G (p.Arg545Gly) c.1540A>G (p.Arg514Gly) c.*449A>G (n.*449A>G) c.*798A>G (n.*798A>G) c.1094A>G (n.1094A>G) c.1715A>G (n.1715A>G) c.1578A>G (n.1578A>G) c.863A>G (n.863A>G) c.945A>G (n.945A>G) c.978A>G (n.978A>G) c.1710A>G (n.1710A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.2170A>G (p.Arg724Gly) | dbSNP |
16 | g.3243314T>G | CA493383636 | MEFV | n.1294A>C c.2173A>C (p.Arg725=) c.1633A>C (p.Arg545=) c.1540A>C (p.Arg514=) c.*449A>C (n.*449A>C) c.*798A>C (n.*798A>C) c.1094A>C (n.1094A>C) c.1715A>C (n.1715A>C) c.1578A>C (n.1578A>C) c.863A>C (n.863A>C) c.945A>C (n.945A>C) c.978A>C (n.978A>C) c.1710A>C (n.1710A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.2170A>C (p.Arg724=) | gnomAD v4 |
16 | g.3243315G>A | CA493383639 | MEFV | n.1293C>T c.2172C>T (p.Tyr724=) c.1632C>T (p.Tyr544=) c.1539C>T (p.Tyr513=) c.*448C>T (n.*448C>T) c.*797C>T (n.*797C>T) c.1093C>T (n.1093C>T) c.1714C>T (n.1714C>T) c.1577C>T (n.1577C>T) c.862C>T (n.862C>T) c.944C>T (n.944C>T) c.977C>T (n.977C>T) c.1709C>T (n.1709C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) c.2169C>T (p.Tyr723=) | |
16 | g.3243315G>C | CA394485554 | MEFV | n.1293C>G c.2172C>G (p.Tyr724Ter) c.1632C>G (p.Tyr544Ter) c.1539C>G (p.Tyr513Ter) c.*448C>G (n.*448C>G) c.*797C>G (n.*797C>G) c.1093C>G (n.1093C>G) c.1714C>G (n.1714C>G) c.1577C>G (n.1577C>G) c.862C>G (n.862C>G) c.944C>G (n.944C>G) c.977C>G (n.977C>G) c.1709C>G (n.1709C>G) c.*376C>G (n.*376C>G) c.2169C>G (p.Tyr723Ter) | |
16 | g.3243315G>T | CA394485556 | MEFV | n.1293C>A c.2172C>A (p.Tyr724Ter) c.1632C>A (p.Tyr544Ter) c.1539C>A (p.Tyr513Ter) c.*448C>A (n.*448C>A) c.*797C>A (n.*797C>A) c.1093C>A (n.1093C>A) c.1714C>A (n.1714C>A) c.1577C>A (n.1577C>A) c.862C>A (n.862C>A) c.944C>A (n.944C>A) c.977C>A (n.977C>A) c.1709C>A (n.1709C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) c.2169C>A (p.Tyr723Ter) | |
16 | g.3243316T>A | CA394485560 | MEFV | n.1292A>T c.2171A>T (p.Tyr724Phe) c.1631A>T (p.Tyr544Phe) c.1538A>T (p.Tyr513Phe) c.*447A>T (n.*447A>T) c.*796A>T (n.*796A>T) c.1092A>T (n.1092A>T) c.1713A>T (n.1713A>T) c.1576A>T (n.1576A>T) c.861A>T (n.861A>T) c.943A>T (n.943A>T) c.976A>T (n.976A>T) c.1708A>T (n.1708A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) c.2168A>T (p.Tyr723Phe) | |
16 | g.3243316T>C | CA7859859 | MEFV | n.1292A>G c.2171A>G (p.Tyr724Cys) c.1631A>G (p.Tyr544Cys) c.1538A>G (p.Tyr513Cys) c.*447A>G (n.*447A>G) c.*796A>G (n.*796A>G) c.1092A>G (n.1092A>G) c.1713A>G (n.1713A>G) c.1576A>G (n.1576A>G) c.861A>G (n.861A>G) c.943A>G (n.943A>G) c.976A>G (n.976A>G) c.1708A>G (n.1708A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) c.2168A>G (p.Tyr723Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243316T>G | CA394485563 | MEFV | n.1292A>C c.2171A>C (p.Tyr724Ser) c.1631A>C (p.Tyr544Ser) c.1538A>C (p.Tyr513Ser) c.*447A>C (n.*447A>C) c.*796A>C (n.*796A>C) c.1092A>C (n.1092A>C) c.1713A>C (n.1713A>C) c.1576A>C (n.1576A>C) c.861A>C (n.861A>C) c.943A>C (n.943A>C) c.976A>C (n.976A>C) c.1708A>C (n.1708A>C) c.*375A>C (n.*375A>C) c.2168A>C (p.Tyr723Ser) | |
16 | g.3243316T= | CA2202658591 | MEFV | n.1292A= c.2171A= (p.Tyr724=) c.1631A= (p.Tyr544=) c.1538A= (p.Tyr513=) c.*447A= (n.*447A=) c.*796A= (n.*796A=) c.1092A= (n.1092A=) c.1713A= (n.1713A=) c.1576A= (n.1576A=) c.861A= (n.861A=) c.943A= (n.943A=) c.976A= (n.976A=) c.1708A= (n.1708A=) c.*375A= (n.*375A=) c.2168A= (p.Tyr723=) | |
16 | g.3243317A>C | CA394485564 | MEFV | n.1291T>G c.2170T>G (p.Tyr724Asp) c.1630T>G (p.Tyr544Asp) c.1537T>G (p.Tyr513Asp) c.*446T>G (n.*446T>G) c.*795T>G (n.*795T>G) c.1091T>G (n.1091T>G) c.1712T>G (n.1712T>G) c.1575T>G (n.1575T>G) c.860T>G (n.860T>G) c.942T>G (n.942T>G) c.975T>G (n.975T>G) c.1707T>G (n.1707T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) c.2167T>G (p.Tyr723Asp) | |
16 | g.3243317A>G | CA394485567 | MEFV | n.1291T>C c.2170T>C (p.Tyr724His) c.1630T>C (p.Tyr544His) c.1537T>C (p.Tyr513His) c.*446T>C (n.*446T>C) c.*795T>C (n.*795T>C) c.1091T>C (n.1091T>C) c.1712T>C (n.1712T>C) c.1575T>C (n.1575T>C) c.860T>C (n.860T>C) c.942T>C (n.942T>C) c.975T>C (n.975T>C) c.1707T>C (n.1707T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) c.2167T>C (p.Tyr723His) | |
16 | g.3243317A>T | CA394485571 | MEFV | n.1291T>A c.2170T>A (p.Tyr724Asn) c.1630T>A (p.Tyr544Asn) c.1537T>A (p.Tyr513Asn) c.*446T>A (n.*446T>A) c.*795T>A (n.*795T>A) c.1091T>A (n.1091T>A) c.1712T>A (n.1712T>A) c.1575T>A (n.1575T>A) c.860T>A (n.860T>A) c.942T>A (n.942T>A) c.975T>A (n.975T>A) c.1707T>A (n.1707T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) c.2167T>A (p.Tyr723Asn) | |
16 | g.3243318G>A | CA280544 | MEFV | n.1290C>T c.2169C>T (p.Asp723=) c.1629C>T (p.Asp543=) c.1536C>T (p.Asp512=) c.*445C>T (n.*445C>T) c.*794C>T (n.*794C>T) c.1090C>T (n.1090C>T) c.1711C>T (n.1711C>T) c.1574C>T (n.1574C>T) c.859C>T (n.859C>T) c.941C>T (n.941C>T) c.974C>T (n.974C>T) c.1706C>T (n.1706C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) c.2166C>T (p.Asp722=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3243318G>C | CA394485575 | MEFV | n.1290C>G c.2169C>G (p.Asp723Glu) c.1629C>G (p.Asp543Glu) c.1536C>G (p.Asp512Glu) c.*445C>G (n.*445C>G) c.*794C>G (n.*794C>G) c.1090C>G (n.1090C>G) c.1711C>G (n.1711C>G) c.1574C>G (n.1574C>G) c.859C>G (n.859C>G) c.941C>G (n.941C>G) c.974C>G (n.974C>G) c.1706C>G (n.1706C>G) c.*373C>G (n.*373C>G) c.2166C>G (p.Asp722Glu) | |
16 | g.3243318G= | CA2202658592 | MEFV | n.1290C= c.2169C= (p.Asp723=) c.1629C= (p.Asp543=) c.1536C= (p.Asp512=) c.*445C= (n.*445C=) c.*794C= (n.*794C=) c.1090C= (n.1090C=) c.1711C= (n.1711C=) c.1574C= (n.1574C=) c.859C= (n.859C=) c.941C= (n.941C=) c.974C= (n.974C=) c.1706C= (n.1706C=) c.*373C= (n.*373C=) c.2166C= (p.Asp722=) | |
16 | g.3243318G>T | CA394485581 | MEFV | n.1290C>A c.2169C>A (p.Asp723Glu) c.1629C>A (p.Asp543Glu) c.1536C>A (p.Asp512Glu) c.*445C>A (n.*445C>A) c.*794C>A (n.*794C>A) c.1090C>A (n.1090C>A) c.1711C>A (n.1711C>A) c.1574C>A (n.1574C>A) c.859C>A (n.859C>A) c.941C>A (n.941C>A) c.974C>A (n.974C>A) c.1706C>A (n.1706C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) c.2166C>A (p.Asp722Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.3243319T>A | CA394485582 | MEFV | n.1289A>T c.2168A>T (p.Asp723Val) c.1628A>T (p.Asp543Val) c.1535A>T (p.Asp512Val) c.*444A>T (n.*444A>T) c.*793A>T (n.*793A>T) c.1089A>T (n.1089A>T) c.1710A>T (n.1710A>T) c.1573A>T (n.1573A>T) c.858A>T (n.858A>T) c.940A>T (n.940A>T) c.973A>T (n.973A>T) c.1705A>T (n.1705A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) c.2165A>T (p.Asp722Val) | |
16 | g.3243319T>C | CA394485584 | MEFV | n.1289A>G c.2168A>G (p.Asp723Gly) c.1628A>G (p.Asp543Gly) c.1535A>G (p.Asp512Gly) c.*444A>G (n.*444A>G) c.*793A>G (n.*793A>G) c.1089A>G (n.1089A>G) c.1710A>G (n.1710A>G) c.1573A>G (n.1573A>G) c.858A>G (n.858A>G) c.940A>G (n.940A>G) c.973A>G (n.973A>G) c.1705A>G (n.1705A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) c.2165A>G (p.Asp722Gly) | |
16 | g.3243319T>G | CA394485583 | MEFV | n.1289A>C c.2168A>C (p.Asp723Ala) c.1628A>C (p.Asp543Ala) c.1535A>C (p.Asp512Ala) c.*444A>C (n.*444A>C) c.*793A>C (n.*793A>C) c.1089A>C (n.1089A>C) c.1710A>C (n.1710A>C) c.1573A>C (n.1573A>C) c.858A>C (n.858A>C) c.940A>C (n.940A>C) c.973A>C (n.973A>C) c.1705A>C (n.1705A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) c.2165A>C (p.Asp722Ala) | |
16 | g.3243320C>A | CA394485587 | MEFV | n.1288G>T c.2167G>T (p.Asp723Tyr) c.1627G>T (p.Asp543Tyr) c.1534G>T (p.Asp512Tyr) c.*443G>T (n.*443G>T) c.*792G>T (n.*792G>T) c.1088G>T (n.1088G>T) c.1709G>T (n.1709G>T) c.1572G>T (n.1572G>T) c.857G>T (n.857G>T) c.939G>T (n.939G>T) c.972G>T (n.972G>T) c.1704G>T (n.1704G>T) c.*371G>T (n.*371G>T) c.2164G>T (p.Asp722Tyr) | |
16 | g.3243320C>G | CA394485594 | MEFV | n.1288G>C c.2167G>C (p.Asp723His) c.1627G>C (p.Asp543His) c.1534G>C (p.Asp512His) c.*443G>C (n.*443G>C) c.*792G>C (n.*792G>C) c.1088G>C (n.1088G>C) c.1709G>C (n.1709G>C) c.1572G>C (n.1572G>C) c.857G>C (n.857G>C) c.939G>C (n.939G>C) c.972G>C (n.972G>C) c.1704G>C (n.1704G>C) c.*371G>C (n.*371G>C) c.2164G>C (p.Asp722His) | |
16 | g.3243320C>T | CA394485595 | MEFV | n.1288G>A c.2167G>A (p.Asp723Asn) c.1627G>A (p.Asp543Asn) c.1534G>A (p.Asp512Asn) c.*443G>A (n.*443G>A) c.*792G>A (n.*792G>A) c.1088G>A (n.1088G>A) c.1709G>A (n.1709G>A) c.1572G>A (n.1572G>A) c.857G>A (n.857G>A) c.939G>A (n.939G>A) c.972G>A (n.972G>A) c.1704G>A (n.1704G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) c.2164G>A (p.Asp722Asn) | COSMIC |
16 | g.3243321C>A | CA493383646 | MEFV | n.1287G>T c.2166G>T (p.Val722=) c.1626G>T (p.Val542=) c.1533G>T (p.Val511=) c.*442G>T (n.*442G>T) c.*791G>T (n.*791G>T) c.1087G>T (n.1087G>T) c.1708G>T (n.1708G>T) c.1571G>T (n.1571G>T) c.856G>T (n.856G>T) c.938G>T (n.938G>T) c.971G>T (n.971G>T) c.1703G>T (n.1703G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) c.2163G>T (p.Val721=) | |
16 | g.3243321C= | CA2202658593 | MEFV | n.1287G= c.2166G= (p.Val722=) c.1626G= (p.Val542=) c.1533G= (p.Val511=) c.*442G= (n.*442G=) c.*791G= (n.*791G=) c.1087G= (n.1087G=) c.1708G= (n.1708G=) c.1571G= (n.1571G=) c.856G= (n.856G=) c.938G= (n.938G=) c.971G= (n.971G=) c.1703G= (n.1703G=) c.*370G= (n.*370G=) c.2163G= (p.Val721=) | |
16 | g.3243321C>G | CA493383647 | MEFV | n.1287G>C c.2166G>C (p.Val722=) c.1626G>C (p.Val542=) c.1533G>C (p.Val511=) c.*442G>C (n.*442G>C) c.*791G>C (n.*791G>C) c.1087G>C (n.1087G>C) c.1708G>C (n.1708G>C) c.1571G>C (n.1571G>C) c.856G>C (n.856G>C) c.938G>C (n.938G>C) c.971G>C (n.971G>C) c.1703G>C (n.1703G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) c.2163G>C (p.Val721=) | |
16 | g.3243321C>T | CA7859860 | MEFV | n.1287G>A c.2166G>A (p.Val722=) c.1626G>A (p.Val542=) c.1533G>A (p.Val511=) c.*442G>A (n.*442G>A) c.*791G>A (n.*791G>A) c.1087G>A (n.1087G>A) c.1708G>A (n.1708G>A) c.1571G>A (n.1571G>A) c.856G>A (n.856G>A) c.938G>A (n.938G>A) c.971G>A (n.971G>A) c.1703G>A (n.1703G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) c.2163G>A (p.Val721=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243322A>C | CA394485600 | MEFV | n.1286T>G c.2165T>G (p.Val722Gly) c.1625T>G (p.Val542Gly) c.1532T>G (p.Val511Gly) c.*441T>G (n.*441T>G) c.*790T>G (n.*790T>G) c.1086T>G (n.1086T>G) c.1707T>G (n.1707T>G) c.1570T>G (n.1570T>G) c.855T>G (n.855T>G) c.937T>G (n.937T>G) c.970T>G (n.970T>G) c.1702T>G (n.1702T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) c.2162T>G (p.Val721Gly) | |
16 | g.3243322A>G | CA394485601 | MEFV | n.1286T>C c.2165T>C (p.Val722Ala) c.1625T>C (p.Val542Ala) c.1532T>C (p.Val511Ala) c.*441T>C (n.*441T>C) c.*790T>C (n.*790T>C) c.1086T>C (n.1086T>C) c.1707T>C (n.1707T>C) c.1570T>C (n.1570T>C) c.855T>C (n.855T>C) c.937T>C (n.937T>C) c.970T>C (n.970T>C) c.1702T>C (n.1702T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) c.2162T>C (p.Val721Ala) | |
16 | g.3243322A>T | CA394485602 | MEFV | n.1286T>A c.2165T>A (p.Val722Glu) c.1625T>A (p.Val542Glu) c.1532T>A (p.Val511Glu) c.*441T>A (n.*441T>A) c.*790T>A (n.*790T>A) c.1086T>A (n.1086T>A) c.1707T>A (n.1707T>A) c.1570T>A (n.1570T>A) c.855T>A (n.855T>A) c.937T>A (n.937T>A) c.970T>A (n.970T>A) c.1702T>A (n.1702T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) c.2162T>A (p.Val721Glu) | |
16 | g.3243323C>A | CA7859861 | MEFV | n.1285G>T c.2164G>T (p.Val722Leu) c.1624G>T (p.Val542Leu) c.1531G>T (p.Val511Leu) c.*440G>T (n.*440G>T) c.*789G>T (n.*789G>T) c.1085G>T (n.1085G>T) c.1706G>T (n.1706G>T) c.1569G>T (n.1569G>T) c.854G>T (n.854G>T) c.936G>T (n.936G>T) c.969G>T (n.969G>T) c.1701G>T (n.1701G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) c.2161G>T (p.Val721Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243323C= | CA2202658594 | MEFV | n.1285G= c.2164G= (p.Val722=) c.1624G= (p.Val542=) c.1531G= (p.Val511=) c.*440G= (n.*440G=) c.*789G= (n.*789G=) c.1085G= (n.1085G=) c.1706G= (n.1706G=) c.1569G= (n.1569G=) c.854G= (n.854G=) c.936G= (n.936G=) c.969G= (n.969G=) c.1701G= (n.1701G=) c.*368G= (n.*368G=) c.2161G= (p.Val721=) | |
16 | g.3243323C>G | CA7859862 | MEFV | n.1285G>C c.2164G>C (p.Val722Leu) c.1624G>C (p.Val542Leu) c.1531G>C (p.Val511Leu) c.*440G>C (n.*440G>C) c.*789G>C (n.*789G>C) c.1085G>C (n.1085G>C) c.1706G>C (n.1706G>C) c.1569G>C (n.1569G>C) c.854G>C (n.854G>C) c.936G>C (n.936G>C) c.969G>C (n.969G>C) c.1701G>C (n.1701G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) c.2161G>C (p.Val721Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243323C>T | CA280541 | MEFV | n.1285G>A c.2164G>A (p.Val722Met) c.1624G>A (p.Val542Met) c.1531G>A (p.Val511Met) c.*440G>A (n.*440G>A) c.*789G>A (n.*789G>A) c.1085G>A (n.1085G>A) c.1706G>A (n.1706G>A) c.1569G>A (n.1569G>A) c.854G>A (n.854G>A) c.936G>A (n.936G>A) c.969G>A (n.969G>A) c.1701G>A (n.1701G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) c.2161G>A (p.Val721Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243324G>A | CA7859863 | MEFV | n.1284C>T c.2163C>T (p.Phe721=) c.1623C>T (p.Phe541=) c.1530C>T (p.Phe510=) c.*439C>T (n.*439C>T) c.*788C>T (n.*788C>T) c.1084C>T (n.1084C>T) c.1705C>T (n.1705C>T) c.1568C>T (n.1568C>T) c.853C>T (n.853C>T) c.935C>T (n.935C>T) c.968C>T (n.968C>T) c.1700C>T (n.1700C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) c.2160C>T (p.Phe720=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3243324G>C | CA394485612 | MEFV | n.1284C>G c.2163C>G (p.Phe721Leu) c.1623C>G (p.Phe541Leu) c.1530C>G (p.Phe510Leu) c.*439C>G (n.*439C>G) c.*788C>G (n.*788C>G) c.1084C>G (n.1084C>G) c.1705C>G (n.1705C>G) c.1568C>G (n.1568C>G) c.853C>G (n.853C>G) c.935C>G (n.935C>G) c.968C>G (n.968C>G) c.1700C>G (n.1700C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) c.2160C>G (p.Phe720Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243324G= | CA2202658595 | MEFV | n.1284C= c.2163C= (p.Phe721=) c.1623C= (p.Phe541=) c.1530C= (p.Phe510=) c.*439C= (n.*439C=) c.*788C= (n.*788C=) c.1084C= (n.1084C=) c.1705C= (n.1705C=) c.1568C= (n.1568C=) c.853C= (n.853C=) c.935C= (n.935C=) c.968C= (n.968C=) c.1700C= (n.1700C=) c.*367C= (n.*367C=) c.2160C= (p.Phe720=) | |
16 | g.3243324G>T | CA394485610 | MEFV | n.1284C>A c.2163C>A (p.Phe721Leu) c.1623C>A (p.Phe541Leu) c.1530C>A (p.Phe510Leu) c.*439C>A (n.*439C>A) c.*788C>A (n.*788C>A) c.1084C>A (n.1084C>A) c.1705C>A (n.1705C>A) c.1568C>A (n.1568C>A) c.853C>A (n.853C>A) c.935C>A (n.935C>A) c.968C>A (n.968C>A) c.1700C>A (n.1700C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) c.2160C>A (p.Phe720Leu) | |
16 | g.3243325A>C | CA394485620 | MEFV | n.1283T>G c.2162T>G (p.Phe721Cys) c.1622T>G (p.Phe541Cys) c.1529T>G (p.Phe510Cys) c.*438T>G (n.*438T>G) c.*787T>G (n.*787T>G) c.1083T>G (n.1083T>G) c.1704T>G (n.1704T>G) c.1567T>G (n.1567T>G) c.852T>G (n.852T>G) c.934T>G (n.934T>G) c.967T>G (n.967T>G) c.1699T>G (n.1699T>G) c.*366T>G (n.*366T>G) c.2159T>G (p.Phe720Cys) | |
16 | g.3243325A>G | CA394485624 | MEFV | n.1283T>C c.2162T>C (p.Phe721Ser) c.1622T>C (p.Phe541Ser) c.1529T>C (p.Phe510Ser) c.*438T>C (n.*438T>C) c.*787T>C (n.*787T>C) c.1083T>C (n.1083T>C) c.1704T>C (n.1704T>C) c.1567T>C (n.1567T>C) c.852T>C (n.852T>C) c.934T>C (n.934T>C) c.967T>C (n.967T>C) c.1699T>C (n.1699T>C) c.*366T>C (n.*366T>C) c.2159T>C (p.Phe720Ser) | |
16 | g.3243325A>T | CA394485623 | MEFV | n.1283T>A c.2162T>A (p.Phe721Tyr) c.1622T>A (p.Phe541Tyr) c.1529T>A (p.Phe510Tyr) c.*438T>A (n.*438T>A) c.*787T>A (n.*787T>A) c.1083T>A (n.1083T>A) c.1704T>A (n.1704T>A) c.1567T>A (n.1567T>A) c.852T>A (n.852T>A) c.934T>A (n.934T>A) c.967T>A (n.967T>A) c.1699T>A (n.1699T>A) c.*366T>A (n.*366T>A) c.2159T>A (p.Phe720Tyr) | |
16 | g.3243326A= | CA2202658596 | MEFV | n.1282T= c.2161T= (p.Phe721=) c.1621T= (p.Phe541=) c.1528T= (p.Phe510=) c.*437T= (n.*437T=) c.*786T= (n.*786T=) c.1082T= (n.1082T=) c.1703T= (n.1703T=) c.1566T= (n.1566T=) c.851T= (n.851T=) c.933T= (n.933T=) c.966T= (n.966T=) c.1698T= (n.1698T=) c.*365T= (n.*365T=) c.2158T= (p.Phe720=) | |
16 | g.3243326A>C | CA394485625 | MEFV | n.1282T>G c.2161T>G (p.Phe721Val) c.1621T>G (p.Phe541Val) c.1528T>G (p.Phe510Val) c.*437T>G (n.*437T>G) c.*786T>G (n.*786T>G) c.1082T>G (n.1082T>G) c.1703T>G (n.1703T>G) c.1566T>G (n.1566T>G) c.851T>G (n.851T>G) c.933T>G (n.933T>G) c.966T>G (n.966T>G) c.1698T>G (n.1698T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) c.2158T>G (p.Phe720Val) | |
16 | g.3243326A>G | CA7859864 | MEFV | n.1282T>C c.2161T>C (p.Phe721Leu) c.1621T>C (p.Phe541Leu) c.1528T>C (p.Phe510Leu) c.*437T>C (n.*437T>C) c.*786T>C (n.*786T>C) c.1082T>C (n.1082T>C) c.1703T>C (n.1703T>C) c.1566T>C (n.1566T>C) c.851T>C (n.851T>C) c.933T>C (n.933T>C) c.966T>C (n.966T>C) c.1698T>C (n.1698T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) c.2158T>C (p.Phe720Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243326A>T | CA394485626 | MEFV | n.1282T>A c.2161T>A (p.Phe721Ile) c.1621T>A (p.Phe541Ile) c.1528T>A (p.Phe510Ile) c.*437T>A (n.*437T>A) c.*786T>A (n.*786T>A) c.1082T>A (n.1082T>A) c.1703T>A (n.1703T>A) c.1566T>A (n.1566T>A) c.851T>A (n.851T>A) c.933T>A (n.933T>A) c.966T>A (n.966T>A) c.1698T>A (n.1698T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) c.2158T>A (p.Phe720Ile) | |
16 | g.3243327G>A | CA493383656 | MEFV | n.1281C>T c.2160C>T (p.Ile720=) c.1620C>T (p.Ile540=) c.1527C>T (p.Ile509=) c.*436C>T (n.*436C>T) c.*785C>T (n.*785C>T) c.1081C>T (n.1081C>T) c.1702C>T (n.1702C>T) c.1565C>T (n.1565C>T) c.850C>T (n.850C>T) c.932C>T (n.932C>T) c.965C>T (n.965C>T) c.1697C>T (n.1697C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) c.2157C>T (p.Ile719=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.3243327G>C | CA280539 | MEFV | n.1281C>G c.2160C>G (p.Ile720Met) c.1620C>G (p.Ile540Met) c.1527C>G (p.Ile509Met) c.*436C>G (n.*436C>G) c.*785C>G (n.*785C>G) c.1081C>G (n.1081C>G) c.1702C>G (n.1702C>G) c.1565C>G (n.1565C>G) c.850C>G (n.850C>G) c.932C>G (n.932C>G) c.965C>G (n.965C>G) c.1697C>G (n.1697C>G) c.*364C>G (n.*364C>G) c.2157C>G (p.Ile719Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243327G= | CA2202658597 | MEFV | n.1281C= c.2160C= (p.Ile720=) c.1620C= (p.Ile540=) c.1527C= (p.Ile509=) c.*436C= (n.*436C=) c.*785C= (n.*785C=) c.1081C= (n.1081C=) c.1702C= (n.1702C=) c.1565C= (n.1565C=) c.850C= (n.850C=) c.932C= (n.932C=) c.965C= (n.965C=) c.1697C= (n.1697C=) c.*364C= (n.*364C=) c.2157C= (p.Ile719=) | |
16 | g.3243327G>T | CA493383657 | MEFV | n.1281C>A c.2160C>A (p.Ile720=) c.1620C>A (p.Ile540=) c.1527C>A (p.Ile509=) c.*436C>A (n.*436C>A) c.*785C>A (n.*785C>A) c.1081C>A (n.1081C>A) c.1702C>A (n.1702C>A) c.1565C>A (n.1565C>A) c.850C>A (n.850C>A) c.932C>A (n.932C>A) c.965C>A (n.965C>A) c.1697C>A (n.1697C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) c.2157C>A (p.Ile719=) | |
16 | g.3243328A= | CA2202658598 | MEFV | n.1280T= c.2159T= (p.Ile720=) c.1619T= (p.Ile540=) c.1526T= (p.Ile509=) c.*435T= (n.*435T=) c.*784T= (n.*784T=) c.1080T= (n.1080T=) c.1701T= (n.1701T=) c.1564T= (n.1564T=) c.849T= (n.849T=) c.931T= (n.931T=) c.964T= (n.964T=) c.1696T= (n.1696T=) c.*363T= (n.*363T=) c.2156T= (p.Ile719=) |