Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243214G=CA2202658539MEFVn.1394C=
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c.2270C= (p.Pro757=)
16g.3243214G>TCA394484752MEFVn.1394C>A
c.2273C>A (p.Pro758His)
c.1733C>A (p.Pro578His)
c.1640C>A (p.Pro547His)
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c.2270C>A (p.Pro757His)
16g.3243215G>ACA280564MEFVn.1393C>T
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 ClinVar dbSNP
16g.3243215G>CCA394484755MEFVn.1393C>G
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c.2269C>G (p.Pro757Ala)
16g.3243215G=CA2202658540MEFVn.1393C=
c.2272C= (p.Pro758=)
c.1732C= (p.Pro578=)
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16g.3243215G>TCA394484763MEFVn.1393C>A
c.2272C>A (p.Pro758Thr)
c.1732C>A (p.Pro578Thr)
c.1639C>A (p.Pro547Thr)
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c.2269C>A (p.Pro757Thr)
16g.3243216G>ACA7859844MEFVn.1392C>T
c.2271C>T (p.Ser757=)
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c.2268C>T (p.Ser756=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243216G>CCA394484774MEFVn.1392C>G
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16g.3243216G>TCA394484776MEFVn.1392C>A
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c.1731C>A (p.Ser577Arg)
c.1638C>A (p.Ser546Arg)
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c.*475C>A (n.*475C>A)
c.2268C>A (p.Ser756Arg)
16g.3243217C>ACA394484781MEFVn.1391G>T
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c.1075G>T (n.1075G>T)
c.1807G>T (n.1807G>T)
c.*474G>T (n.*474G>T)
c.2267G>T (p.Ser756Ile)
16g.3243217C>GCA394484782MEFVn.1391G>C
c.2270G>C (p.Ser757Thr)
c.1730G>C (p.Ser577Thr)
c.1637G>C (p.Ser546Thr)
c.*546G>C (n.*546G>C)
c.*895G>C (n.*895G>C)
c.1191G>C (n.1191G>C)
c.1812G>C (n.1812G>C)
c.1675G>C (n.1675G>C)
c.960G>C (n.960G>C)
c.1042G>C (n.1042G>C)
c.1075G>C (n.1075G>C)
c.1807G>C (n.1807G>C)
c.*474G>C (n.*474G>C)
c.2267G>C (p.Ser756Thr)
16g.3243217C>TCA394484778MEFVn.1391G>A
c.2270G>A (p.Ser757Asn)
c.1730G>A (p.Ser577Asn)
c.1637G>A (p.Ser546Asn)
c.*546G>A (n.*546G>A)
c.*895G>A (n.*895G>A)
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c.1075G>A (n.1075G>A)
c.1807G>A (n.1807G>A)
c.*474G>A (n.*474G>A)
c.2267G>A (p.Ser756Asn)
16g.3243218T>ACA394484785MEFVn.1390A>T
c.2269A>T (p.Ser757Cys)
c.1729A>T (p.Ser577Cys)
c.1636A>T (p.Ser546Cys)
c.*545A>T (n.*545A>T)
c.*894A>T (n.*894A>T)
c.1190A>T (n.1190A>T)
c.1811A>T (n.1811A>T)
c.1674A>T (n.1674A>T)
c.959A>T (n.959A>T)
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c.1074A>T (n.1074A>T)
c.1806A>T (n.1806A>T)
c.*473A>T (n.*473A>T)
c.2266A>T (p.Ser756Cys)
16g.3243218T>CCA394484792MEFVn.1390A>G
c.2269A>G (p.Ser757Gly)
c.1729A>G (p.Ser577Gly)
c.1636A>G (p.Ser546Gly)
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.*894A>G (n.*894A>G)
c.1190A>G (n.1190A>G)
c.1811A>G (n.1811A>G)
c.1674A>G (n.1674A>G)
c.959A>G (n.959A>G)
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c.1074A>G (n.1074A>G)
c.1806A>G (n.1806A>G)
c.*473A>G (n.*473A>G)
c.2266A>G (p.Ser756Gly)
16g.3243218T>GCA394484788MEFVn.1390A>C
c.2269A>C (p.Ser757Arg)
c.1729A>C (p.Ser577Arg)
c.1636A>C (p.Ser546Arg)
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.*894A>C (n.*894A>C)
c.1190A>C (n.1190A>C)
c.1811A>C (n.1811A>C)
c.1674A>C (n.1674A>C)
c.959A>C (n.959A>C)
c.1041A>C (n.1041A>C)
c.1074A>C (n.1074A>C)
c.1806A>C (n.1806A>C)
c.*473A>C (n.*473A>C)
c.2266A>C (p.Ser756Arg)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3243219G>ACA493257987MEFVn.1389C>T
c.2268C>T (p.Phe756=)
c.1728C>T (p.Phe576=)
c.1635C>T (p.Phe545=)
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.*893C>T (n.*893C>T)
c.1189C>T (n.1189C>T)
c.1810C>T (n.1810C>T)
c.1673C>T (n.1673C>T)
c.958C>T (n.958C>T)
c.1040C>T (n.1040C>T)
c.1073C>T (n.1073C>T)
c.1805C>T (n.1805C>T)
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.2265C>T (p.Phe755=)
 ClinVar
16g.3243219G>CCA394484802MEFVn.1389C>G
c.2268C>G (p.Phe756Leu)
c.1728C>G (p.Phe576Leu)
c.1635C>G (p.Phe545Leu)
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.*893C>G (n.*893C>G)
c.1189C>G (n.1189C>G)
c.1810C>G (n.1810C>G)
c.1673C>G (n.1673C>G)
c.958C>G (n.958C>G)
c.1040C>G (n.1040C>G)
c.1073C>G (n.1073C>G)
c.1805C>G (n.1805C>G)
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.2265C>G (p.Phe755Leu)
16g.3243219G>TCA394484803MEFVn.1389C>A
c.2268C>A (p.Phe756Leu)
c.1728C>A (p.Phe576Leu)
c.1635C>A (p.Phe545Leu)
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.*893C>A (n.*893C>A)
c.1189C>A (n.1189C>A)
c.1810C>A (n.1810C>A)
c.1673C>A (n.1673C>A)
c.958C>A (n.958C>A)
c.1040C>A (n.1040C>A)
c.1073C>A (n.1073C>A)
c.1805C>A (n.1805C>A)
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.2265C>A (p.Phe755Leu)
16g.3243220A=CA2202658542MEFVn.1388T=
c.2267T= (p.Phe756=)
c.1727T= (p.Phe576=)
c.1634T= (p.Phe545=)
c.*543T= (n.*543T=)
c.*892T= (n.*892T=)
c.1188T= (n.1188T=)
c.1809T= (n.1809T=)
c.1672T= (n.1672T=)
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c.1039T= (n.1039T=)
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c.1804T= (n.1804T=)
c.*471T= (n.*471T=)
c.2264T= (p.Phe755=)
16g.3243220A>CCA394484812MEFVn.1388T>G
c.2267T>G (p.Phe756Cys)
c.1727T>G (p.Phe576Cys)
c.1634T>G (p.Phe545Cys)
c.*543T>G (n.*543T>G)
c.*892T>G (n.*892T>G)
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c.*471T>G (n.*471T>G)
c.2264T>G (p.Phe755Cys)
16g.3243220A>GCA394484815MEFVn.1388T>C
c.2267T>C (p.Phe756Ser)
c.1727T>C (p.Phe576Ser)
c.1634T>C (p.Phe545Ser)
c.*543T>C (n.*543T>C)
c.*892T>C (n.*892T>C)
c.1188T>C (n.1188T>C)
c.1809T>C (n.1809T>C)
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c.1039T>C (n.1039T>C)
c.1072T>C (n.1072T>C)
c.1804T>C (n.1804T>C)
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.2264T>C (p.Phe755Ser)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3243220A>TCA394484817MEFVn.1388T>A
c.2267T>A (p.Phe756Tyr)
c.1727T>A (p.Phe576Tyr)
c.1634T>A (p.Phe545Tyr)
c.*543T>A (n.*543T>A)
c.*892T>A (n.*892T>A)
c.1188T>A (n.1188T>A)
c.1809T>A (n.1809T>A)
c.1672T>A (n.1672T>A)
c.957T>A (n.957T>A)
c.1039T>A (n.1039T>A)
c.1072T>A (n.1072T>A)
c.1804T>A (n.1804T>A)
c.*471T>A (n.*471T>A)
c.2264T>A (p.Phe755Tyr)
16g.3243221A>CCA394484818MEFVn.1387T>G
c.2266T>G (p.Phe756Val)
c.1726T>G (p.Phe576Val)
c.1633T>G (p.Phe545Val)
c.*542T>G (n.*542T>G)
c.*891T>G (n.*891T>G)
c.1187T>G (n.1187T>G)
c.1808T>G (n.1808T>G)
c.1671T>G (n.1671T>G)
c.956T>G (n.956T>G)
c.1038T>G (n.1038T>G)
c.1071T>G (n.1071T>G)
c.1803T>G (n.1803T>G)
c.*470T>G (n.*470T>G)
c.2263T>G (p.Phe755Val)
16g.3243221A>GCA394484819MEFVn.1387T>C
c.2266T>C (p.Phe756Leu)
c.1726T>C (p.Phe576Leu)
c.1633T>C (p.Phe545Leu)
c.*542T>C (n.*542T>C)
c.*891T>C (n.*891T>C)
c.1187T>C (n.1187T>C)
c.1808T>C (n.1808T>C)
c.1671T>C (n.1671T>C)
c.956T>C (n.956T>C)
c.1038T>C (n.1038T>C)
c.1071T>C (n.1071T>C)
c.1803T>C (n.1803T>C)
c.*470T>C (n.*470T>C)
c.2263T>C (p.Phe755Leu)
16g.3243221A>TCA394484820MEFVn.1387T>A
c.2266T>A (p.Phe756Ile)
c.1726T>A (p.Phe576Ile)
c.1633T>A (p.Phe545Ile)
c.*542T>A (n.*542T>A)
c.*891T>A (n.*891T>A)
c.1187T>A (n.1187T>A)
c.1808T>A (n.1808T>A)
c.1671T>A (n.1671T>A)
c.956T>A (n.956T>A)
c.1038T>A (n.1038T>A)
c.1071T>A (n.1071T>A)
c.1803T>A (n.1803T>A)
c.*470T>A (n.*470T>A)
c.2263T>A (p.Phe755Ile)
16g.3243221_3243222insTTCACA2202658543MEFVn.1387_1388insGAAT
c.2266_2267insGAAT (p.Phe756Ter)
c.1726_1727insGAAT (p.Phe576Ter)
c.1633_1634insGAAT (p.Phe545Ter)
c.*542_*543insGAAT (n.*542_*543insGAAT)
c.*891_*892insGAAT (n.*891_*892insGAAT)
c.1187_1188insGAAT (n.1187_1188insGAAT)
c.1808_1809insGAAT (n.1808_1809insGAAT)
c.1671_1672insGAAT (n.1671_1672insGAAT)
c.956_957insGAAT (n.956_957insGAAT)
c.1038_1039insGAAT (n.1038_1039insGAAT)
c.1071_1072insGAAT (n.1071_1072insGAAT)
c.1803_1804insGAAT (n.1803_1804insGAAT)
c.*470_*471insGAAT (n.*470_*471insGAAT)
c.2263_2264insGAAT (p.Phe755Ter)
 ClinVar dbSNP
16g.3243222G>ACA7859845MEFVn.1386C>T
c.2265C>T (p.Ile755=)
c.1725C>T (p.Ile575=)
c.1632C>T (p.Ile544=)
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.*890C>T (n.*890C>T)
c.1186C>T (n.1186C>T)
c.1807C>T (n.1807C>T)
c.1670C>T (n.1670C>T)
c.955C>T (n.955C>T)
c.1037C>T (n.1037C>T)
c.1070C>T (n.1070C>T)
c.1802C>T (n.1802C>T)
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.2262C>T (p.Ile754=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3243222G>CCA394484822MEFVn.1386C>G
c.2265C>G (p.Ile755Met)
c.1725C>G (p.Ile575Met)
c.1632C>G (p.Ile544Met)
c.*541C>G (n.*541C>G)
c.*890C>G (n.*890C>G)
c.1186C>G (n.1186C>G)
c.1807C>G (n.1807C>G)
c.1670C>G (n.1670C>G)
c.955C>G (n.955C>G)
c.1037C>G (n.1037C>G)
c.1070C>G (n.1070C>G)
c.1802C>G (n.1802C>G)
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.2262C>G (p.Ile754Met)
16g.3243222G=CA2202658544MEFVn.1386C=
c.2265C= (p.Ile755=)
c.1725C= (p.Ile575=)
c.1632C= (p.Ile544=)
c.*541C= (n.*541C=)
c.*890C= (n.*890C=)
c.1186C= (n.1186C=)
c.1807C= (n.1807C=)
c.1670C= (n.1670C=)
c.955C= (n.955C=)
c.1037C= (n.1037C=)
c.1070C= (n.1070C=)
c.1802C= (n.1802C=)
c.*469C= (n.*469C=)
c.2262C= (p.Ile754=)
16g.3243222G>TCA493258004MEFVn.1386C>A
c.2265C>A (p.Ile755=)
c.1725C>A (p.Ile575=)
c.1632C>A (p.Ile544=)
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.*890C>A (n.*890C>A)
c.1186C>A (n.1186C>A)
c.1807C>A (n.1807C>A)
c.1670C>A (n.1670C>A)
c.955C>A (n.955C>A)
c.1037C>A (n.1037C>A)
c.1070C>A (n.1070C>A)
c.1802C>A (n.1802C>A)
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.2262C>A (p.Ile754=)
16g.3243223A>CCA394484829MEFVn.1385T>G
c.2264T>G (p.Ile755Ser)
c.1724T>G (p.Ile575Ser)
c.1631T>G (p.Ile544Ser)
c.*540T>G (n.*540T>G)
c.*889T>G (n.*889T>G)
c.1185T>G (n.1185T>G)
c.1806T>G (n.1806T>G)
c.1669T>G (n.1669T>G)
c.954T>G (n.954T>G)
c.1036T>G (n.1036T>G)
c.1069T>G (n.1069T>G)
c.1801T>G (n.1801T>G)
c.*468T>G (n.*468T>G)
c.2261T>G (p.Ile754Ser)
16g.3243223A>GCA394484825MEFVn.1385T>C
c.2264T>C (p.Ile755Thr)
c.1724T>C (p.Ile575Thr)
c.1631T>C (p.Ile544Thr)
c.*540T>C (n.*540T>C)
c.*889T>C (n.*889T>C)
c.1185T>C (n.1185T>C)
c.1806T>C (n.1806T>C)
c.1669T>C (n.1669T>C)
c.954T>C (n.954T>C)
c.1036T>C (n.1036T>C)
c.1069T>C (n.1069T>C)
c.1801T>C (n.1801T>C)
c.*468T>C (n.*468T>C)
c.2261T>C (p.Ile754Thr)
16g.3243223A>TCA394484824MEFVn.1385T>A
c.2264T>A (p.Ile755Asn)
c.1724T>A (p.Ile575Asn)
c.1631T>A (p.Ile544Asn)
c.*540T>A (n.*540T>A)
c.*889T>A (n.*889T>A)
c.1185T>A (n.1185T>A)
c.1806T>A (n.1806T>A)
c.1669T>A (n.1669T>A)
c.954T>A (n.954T>A)
c.1036T>A (n.1036T>A)
c.1069T>A (n.1069T>A)
c.1801T>A (n.1801T>A)
c.*468T>A (n.*468T>A)
c.2261T>A (p.Ile754Asn)
16g.3243224T>ACA394484831MEFVn.1384A>T
c.2263A>T (p.Ile755Phe)
c.1723A>T (p.Ile575Phe)
c.1630A>T (p.Ile544Phe)
c.*539A>T (n.*539A>T)
c.*888A>T (n.*888A>T)
c.1184A>T (n.1184A>T)
c.1805A>T (n.1805A>T)
c.1668A>T (n.1668A>T)
c.953A>T (n.953A>T)
c.1035A>T (n.1035A>T)
c.1068A>T (n.1068A>T)
c.1800A>T (n.1800A>T)
c.*467A>T (n.*467A>T)
c.2260A>T (p.Ile754Phe)
16g.3243224T>CCA280561MEFVn.1384A>G
c.2263A>G (p.Ile755Val)
c.1723A>G (p.Ile575Val)
c.1630A>G (p.Ile544Val)
c.*539A>G (n.*539A>G)
c.*888A>G (n.*888A>G)
c.1184A>G (n.1184A>G)
c.1805A>G (n.1805A>G)
c.1668A>G (n.1668A>G)
c.953A>G (n.953A>G)
c.1035A>G (n.1035A>G)
c.1068A>G (n.1068A>G)
c.1800A>G (n.1800A>G)
c.*467A>G (n.*467A>G)
c.2260A>G (p.Ile754Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243224T>GCA394484846MEFVn.1384A>C
c.2263A>C (p.Ile755Leu)
c.1723A>C (p.Ile575Leu)
c.1630A>C (p.Ile544Leu)
c.*539A>C (n.*539A>C)
c.*888A>C (n.*888A>C)
c.1184A>C (n.1184A>C)
c.1805A>C (n.1805A>C)
c.1668A>C (n.1668A>C)
c.953A>C (n.953A>C)
c.1035A>C (n.1035A>C)
c.1068A>C (n.1068A>C)
c.1800A>C (n.1800A>C)
c.*467A>C (n.*467A>C)
c.2260A>C (p.Ile754Leu)
16g.3243224T=CA2202658545MEFVn.1384A=
c.2263A= (p.Ile755=)
c.1723A= (p.Ile575=)
c.1630A= (p.Ile544=)
c.*539A= (n.*539A=)
c.*888A= (n.*888A=)
c.1184A= (n.1184A=)
c.1805A= (n.1805A=)
c.1668A= (n.1668A=)
c.953A= (n.953A=)
c.1035A= (n.1035A=)
c.1068A= (n.1068A=)
c.1800A= (n.1800A=)
c.*467A= (n.*467A=)
c.2260A= (p.Ile754=)
16g.3243225A>CCA493258016MEFVn.1383T>G
c.2262T>G (p.Pro754=)
c.1722T>G (p.Pro574=)
c.1629T>G (p.Pro543=)
c.*538T>G (n.*538T>G)
c.*887T>G (n.*887T>G)
c.1183T>G (n.1183T>G)
c.1804T>G (n.1804T>G)
c.1667T>G (n.1667T>G)
c.952T>G (n.952T>G)
c.1034T>G (n.1034T>G)
c.1067T>G (n.1067T>G)
c.1799T>G (n.1799T>G)
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.2259T>G (p.Pro753=)
16g.3243225A>GCA493258018MEFVn.1383T>C
c.2262T>C (p.Pro754=)
c.1722T>C (p.Pro574=)
c.1629T>C (p.Pro543=)
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.*887T>C (n.*887T>C)
c.1183T>C (n.1183T>C)
c.1804T>C (n.1804T>C)
c.1667T>C (n.1667T>C)
c.952T>C (n.952T>C)
c.1034T>C (n.1034T>C)
c.1067T>C (n.1067T>C)
c.1799T>C (n.1799T>C)
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.2259T>C (p.Pro753=)
 gnomAD v4
16g.3243225A>TCA493258020MEFVn.1383T>A
c.2262T>A (p.Pro754=)
c.1722T>A (p.Pro574=)
c.1629T>A (p.Pro543=)
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.*887T>A (n.*887T>A)
c.1183T>A (n.1183T>A)
c.1804T>A (n.1804T>A)
c.1667T>A (n.1667T>A)
c.952T>A (n.952T>A)
c.1034T>A (n.1034T>A)
c.1067T>A (n.1067T>A)
c.1799T>A (n.1799T>A)
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.2259T>A (p.Pro753=)
16g.3243226G>ACA394484849MEFVn.1382C>T
c.2261C>T (p.Pro754Leu)
c.1721C>T (p.Pro574Leu)
c.1628C>T (p.Pro543Leu)
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.*886C>T (n.*886C>T)
c.1182C>T (n.1182C>T)
c.1803C>T (n.1803C>T)
c.1666C>T (n.1666C>T)
c.951C>T (n.951C>T)
c.1033C>T (n.1033C>T)
c.1066C>T (n.1066C>T)
c.1798C>T (n.1798C>T)
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.2258C>T (p.Pro753Leu)
16g.3243226G>CCA394484857MEFVn.1382C>G
c.2261C>G (p.Pro754Arg)
c.1721C>G (p.Pro574Arg)
c.1628C>G (p.Pro543Arg)
c.*537C>G (n.*537C>G)
c.*886C>G (n.*886C>G)
c.1182C>G (n.1182C>G)
c.1803C>G (n.1803C>G)
c.1666C>G (n.1666C>G)
c.951C>G (n.951C>G)
c.1033C>G (n.1033C>G)
c.1066C>G (n.1066C>G)
c.1798C>G (n.1798C>G)
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.2258C>G (p.Pro753Arg)
16g.3243226G>TCA394484861MEFVn.1382C>A
c.2261C>A (p.Pro754His)
c.1721C>A (p.Pro574His)
c.1628C>A (p.Pro543His)
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.*886C>A (n.*886C>A)
c.1182C>A (n.1182C>A)
c.1803C>A (n.1803C>A)
c.1666C>A (n.1666C>A)
c.951C>A (n.951C>A)
c.1033C>A (n.1033C>A)
c.1066C>A (n.1066C>A)
c.1798C>A (n.1798C>A)
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.2258C>A (p.Pro753His)
16g.3243227G>ACA394484865MEFVn.1381C>T
c.2260C>T (p.Pro754Ser)
c.1720C>T (p.Pro574Ser)
c.1627C>T (p.Pro543Ser)
c.*536C>T (n.*536C>T)
c.*885C>T (n.*885C>T)
c.1181C>T (n.1181C>T)
c.1802C>T (n.1802C>T)
c.1665C>T (n.1665C>T)
c.950C>T (n.950C>T)
c.1032C>T (n.1032C>T)
c.1065C>T (n.1065C>T)
c.1797C>T (n.1797C>T)
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.2257C>T (p.Pro753Ser)
16g.3243227G>CCA394484868MEFVn.1381C>G
c.2260C>G (p.Pro754Ala)
c.1720C>G (p.Pro574Ala)
c.1627C>G (p.Pro543Ala)
c.*536C>G (n.*536C>G)
c.*885C>G (n.*885C>G)
c.1181C>G (n.1181C>G)
c.1802C>G (n.1802C>G)
c.1665C>G (n.1665C>G)
c.950C>G (n.950C>G)
c.1032C>G (n.1032C>G)
c.1065C>G (n.1065C>G)
c.1797C>G (n.1797C>G)
c.*464C>G (n.*464C>G)
c.2257C>G (p.Pro753Ala)
16g.3243227G>TCA394484870MEFVn.1381C>A
c.2260C>A (p.Pro754Thr)
c.1720C>A (p.Pro574Thr)
c.1627C>A (p.Pro543Thr)
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.*885C>A (n.*885C>A)
c.1181C>A (n.1181C>A)
c.1802C>A (n.1802C>A)
c.1665C>A (n.1665C>A)
c.950C>A (n.950C>A)
c.1032C>A (n.1032C>A)
c.1065C>A (n.1065C>A)
c.1797C>A (n.1797C>A)
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.2257C>A (p.Pro753Thr)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched