UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.31265400T>A | CA395682429 | ITGAM | c.140T>A (p.Val47Glu) c.-76T>A (n.-76T>A) n.230T>A | |
| 16 | g.31265400T>C | CA395682431 | ITGAM | c.140T>C (p.Val47Ala) c.-76T>C (n.-76T>C) n.230T>C | |
| 16 | g.31265400T>G | CA395682432 | ITGAM | c.140T>G (p.Val47Gly) c.-76T>G (n.-76T>G) n.230T>G | |
| 16 | g.31265401G>A | CA494707088 | ITGAM | c.141G>A (p.Val47=) c.-75G>A (n.-75G>A) n.231G>A | |
| 16 | g.31265401G>C | CA494707091 | ITGAM | c.141G>C (p.Val47=) c.-75G>C (n.-75G>C) n.231G>C | |
| 16 | g.31265401G>T | CA494707093 | ITGAM | c.141G>T (p.Val47=) c.-75G>T (n.-75G>T) n.231G>T | |
| 16 | g.31265402del | CA2575976784 | ITGAM | c.142del (p.Val48LeufsTer7) c.-74del (n.-74del) n.232del | |
| 16 | g.31265402G>A | CA8025135 | ITGAM | c.142G>A (p.Val48Ile) c.-74G>A (n.-74G>A) n.232G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265402G>C | CA395682438 | ITGAM | c.142G>C (p.Val48Leu) c.-74G>C (n.-74G>C) n.232G>C | |
| 16 | g.31265402G= | CA2216991951 | ITGAM | c.142G= (p.Val48=) c.-74G= (n.-74G=) n.232G= | |
| 16 | g.31265402G>T | CA395682441 | ITGAM | c.142G>T (p.Val48Phe) c.-74G>T (n.-74G>T) n.232G>T | |
| 16 | g.31265403T>A | CA395682446 | ITGAM | c.143T>A (p.Val48Asp) c.-73T>A (n.-73T>A) n.233T>A | |
| 16 | g.31265403T>C | CA395682453 | ITGAM | c.143T>C (p.Val48Ala) c.-73T>C (n.-73T>C) n.233T>C | |
| 16 | g.31265403T>G | CA395682456 | ITGAM | c.143T>G (p.Val48Gly) c.-73T>G (n.-73T>G) n.233T>G | |
| 16 | g.31265404T>A | CA494707105 | ITGAM | c.144T>A (p.Val48=) c.-72T>A (n.-72T>A) n.234T>A | |
| 16 | g.31265404T>C | CA494707108 | ITGAM | c.144T>C (p.Val48=) c.-72T>C (n.-72T>C) n.234T>C | |
| 16 | g.31265404T>G | CA494707106 | ITGAM | c.144T>G (p.Val48=) c.-72T>G (n.-72T>G) n.234T>G | |
| 16 | g.31265405G>A | CA395682463 | ITGAM | c.145G>A (p.Gly49Arg) c.-71G>A (n.-71G>A) n.235G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265405G>C | CA395682466 | ITGAM | c.145G>C (p.Gly49Arg) c.-71G>C (n.-71G>C) n.235G>C | |
| 16 | g.31265405G= | CA2216991956 | ITGAM | c.145G= (p.Gly49=) c.-71G= (n.-71G=) n.235G= | |
| 16 | g.31265405G>T | CA395682468 | ITGAM | c.145G>T (p.Gly49Ter) c.-71G>T (n.-71G>T) n.235G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265406G>A | CA395682483 | ITGAM | c.146G>A (p.Gly49Glu) c.-70G>A (n.-70G>A) n.236G>A | |
| 16 | g.31265406G>C | CA395682476 | ITGAM | c.146G>C (p.Gly49Ala) c.-70G>C (n.-70G>C) n.236G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265406G= | CA2216991958 | ITGAM | c.146G= (p.Gly49=) c.-70G= (n.-70G=) n.236G= | |
| 16 | g.31265406G>T | CA395682479 | ITGAM | c.146G>T (p.Gly49Val) c.-70G>T (n.-70G>T) n.236G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265407A>C | CA494707120 | ITGAM | c.147A>C (p.Gly49=) c.-69A>C (n.-69A>C) n.237A>C | |
| 16 | g.31265407A>G | CA494707121 | ITGAM | c.147A>G (p.Gly49=) c.-69A>G (n.-69A>G) n.237A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265407A>T | CA494707123 | ITGAM | c.147A>T (p.Gly49=) c.-69A>T (n.-69A>T) n.237A>T | |
| 16 | g.31265408G>A | CA395682488 | ITGAM | c.148G>A (p.Ala50Thr) c.-68G>A (n.-68G>A) n.238G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265408G>C | CA395682491 | ITGAM | c.148G>C (p.Ala50Pro) c.-68G>C (n.-68G>C) n.238G>C | |
| 16 | g.31265408G= | CA2216991969 | ITGAM | c.148G= (p.Ala50=) c.-68G= (n.-68G=) n.238G= | |
| 16 | g.31265408G>T | CA395682496 | ITGAM | c.148G>T (p.Ala50Ser) c.-68G>T (n.-68G>T) n.238G>T | |
| 16 | g.31265409C>A | CA395682499 | ITGAM | c.149C>A (p.Ala50Asp) c.-67C>A (n.-67C>A) n.239C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.31265409C= | CA2216991974 | ITGAM | c.149C= (p.Ala50=) c.-67C= (n.-67C=) n.239C= | |
| 16 | g.31265409C>G | CA8025136 | ITGAM | c.149C>G (p.Ala50Gly) c.-67C>G (n.-67C>G) n.239C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265409C>T | CA395682506 | ITGAM | c.149C>T (p.Ala50Val) c.-67C>T (n.-67C>T) n.239C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265414dup | CA621877720 | ITGAM | c.154dup (p.Gln52ProfsTer?) c.-62dup (n.-62dup) n.244dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265414del | CA2632850835 | ITGAM | c.154del (p.Gln52ArgfsTer3) c.-62del (n.-62del) n.244del | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265410C>A | CA494707131 | ITGAM | c.150C>A (p.Ala50=) c.-66C>A (n.-66C>A) n.240C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265410C= | CA2216991978 | ITGAM | c.150C= (p.Ala50=) c.-66C= (n.-66C=) n.240C= | |
| 16 | g.31265410C>G | CA494707135 | ITGAM | c.150C>G (p.Ala50=) c.-66C>G (n.-66C>G) n.240C>G | |
| 16 | g.31265410C>T | CA494707132 | ITGAM | c.150C>T (p.Ala50=) c.-66C>T (n.-66C>T) n.240C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.31265411C>A | CA395682511 | ITGAM | c.151C>A (p.Pro51Thr) c.-65C>A (n.-65C>A) n.241C>A | COSMIC |
| 16 | g.31265411C>G | CA395682515 | ITGAM | c.151C>G (p.Pro51Ala) c.-65C>G (n.-65C>G) n.241C>G | |
| 16 | g.31265411C>T | CA395682518 | ITGAM | c.151C>T (p.Pro51Ser) c.-65C>T (n.-65C>T) n.241C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265412C>A | CA395682525 | ITGAM | c.152C>A (p.Pro51His) c.-64C>A (n.-64C>A) n.242C>A | |
| 16 | g.31265412C>G | CA395682527 | ITGAM | c.152C>G (p.Pro51Arg) c.-64C>G (n.-64C>G) n.242C>G | |
| 16 | g.31265412C>T | CA395682529 | ITGAM | c.152C>T (p.Pro51Leu) c.-64C>T (n.-64C>T) n.242C>T | |
| 16 | g.31265413C>A | CA494707145 | ITGAM | c.153C>A (p.Pro51=) c.-63C>A (n.-63C>A) n.243C>A | |
| 16 | g.31265413C= | CA2216991981 | ITGAM | c.153C= (p.Pro51=) c.-63C= (n.-63C=) n.243C= |