UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.31265301G>T | CA2632850753 | ITGAM | c.135-94G>T (n.135-94G>T) n.225-94G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265302G>A | CA280602560 | ITGAM | c.135-93G>A (n.135-93G>A) n.225-93G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265302G= | CA2216991789 | ITGAM | c.135-93G= (n.135-93G=) n.225-93G= | |
| 16 | g.31265302G>T | CA2632850754 | ITGAM | c.135-93G>T (n.135-93G>T) n.225-93G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265303C>A | CA976359287 | ITGAM | c.135-92C>A (n.135-92C>A) n.225-92C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265303C= | CA2216991794 | ITGAM | c.135-92C= (n.135-92C=) n.225-92C= | |
| 16 | g.31265303C>T | CA2632850755 | ITGAM | c.135-92C>T (n.135-92C>T) n.225-92C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265307dup | CA2632850756 | ITGAM | c.135-88dup (n.135-88dup) n.225-88dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265304C>A | CA280602563 | ITGAM | c.135-91C>A (n.135-91C>A) n.225-91C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.31265304C= | CA2216991797 | ITGAM | c.135-91C= (n.135-91C=) n.225-91C= | |
| 16 | g.31265304C>T | CA2632850757 | ITGAM | c.135-91C>T (n.135-91C>T) n.225-91C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265305C>A | CA280602571 | ITGAM | c.135-90C>A (n.135-90C>A) n.225-90C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.31265305C= | CA2216991799 | ITGAM | c.135-90C= (n.135-90C=) n.225-90C= | |
| 16 | g.31265305C>G | CA2575976762 | ITGAM | c.135-90C>G (n.135-90C>G) n.225-90C>G | |
| 16 | g.31265306C= | CA2216991801 | ITGAM | c.135-89C= (n.135-89C=) n.225-89C= | |
| 16 | g.31265306C>T | CA280602576 | ITGAM | c.135-89C>T (n.135-89C>T) n.225-89C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265307C>A | CA2575976763 | ITGAM | c.135-88C>A (n.135-88C>A) n.225-88C>A | |
| 16 | g.31265307C>T | CA2632850758 | ITGAM | c.135-88C>T (n.135-88C>T) n.225-88C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265308A>T | CA2632850759 | ITGAM | c.135-87A>T (n.135-87A>T) n.225-87A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265309C>A | CA2575976765 | ITGAM | c.135-86C>A (n.135-86C>A) n.225-86C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265309C>T | CA2632850760 | ITGAM | c.135-86C>T (n.135-86C>T) n.225-86C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265310C>A | CA280602578 | ITGAM | c.135-85C>A (n.135-85C>A) n.225-85C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265310C= | CA2216991809 | ITGAM | c.135-85C= (n.135-85C=) n.225-85C= | |
| 16 | g.31265310C>G | CA719963201 | ITGAM | c.135-85C>G (n.135-85C>G) n.225-85C>G | dbSNP |
| 16 | g.31265310C>T | CA719963202 | ITGAM | c.135-85C>T (n.135-85C>T) n.225-85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265311G>A | CA621877710 | ITGAM | c.135-84G>A (n.135-84G>A) n.225-84G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265311G= | CA2216991813 | ITGAM | c.135-84G= (n.135-84G=) n.225-84G= | |
| 16 | g.31265311G>T | CA2632850761 | ITGAM | c.135-84G>T (n.135-84G>T) n.225-84G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.31265312T>C | CA2632850762 | ITGAM | c.135-83T>C (n.135-83T>C) n.225-83T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265313C>A | CA2632850763 | ITGAM | c.135-82C>A (n.135-82C>A) n.225-82C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265313C= | CA2216991816 | ITGAM | c.135-82C= (n.135-82C=) n.225-82C= | |
| 16 | g.31265313C>T | CA719963203 | ITGAM | c.135-82C>T (n.135-82C>T) n.225-82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265314C>A | CA2632850764 | ITGAM | c.135-81C>A (n.135-81C>A) n.225-81C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265314C>T | CA2575976767 | ITGAM | c.135-81C>T (n.135-81C>T) n.225-81C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265315T>C | CA2632850765 | ITGAM | c.135-80T>C (n.135-80T>C) n.225-80T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265316C>A | CA2632850766 | ITGAM | c.135-79C>A (n.135-79C>A) n.225-79C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265316C>G | CA2632850767 | ITGAM | c.135-79C>G (n.135-79C>G) n.225-79C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265316C>T | CA2632850768 | ITGAM | c.135-79C>T (n.135-79C>T) n.225-79C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265317T>C | CA976359296 | ITGAM | c.135-78T>C (n.135-78T>C) n.225-78T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265317T>G | CA2632850769 | ITGAM | c.135-78T>G (n.135-78T>G) n.225-78T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265317T= | CA2216991818 | ITGAM | c.135-78T= (n.135-78T=) n.225-78T= | |
| 16 | g.31265318G>T | CA2632850771 | ITGAM | c.135-77G>T (n.135-77G>T) n.225-77G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265320del | CA2632850770 | ITGAM | c.135-75del (n.135-75del) n.225-75del | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265319G>T | CA2575976769 | ITGAM | c.135-76G>T (n.135-76G>T) n.225-76G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265320G>A | CA2216991821 | ITGAM | c.135-75G>A (n.135-75G>A) n.225-75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.31265320G= | CA2216991820 | ITGAM | c.135-75G= (n.135-75G=) n.225-75G= | |
| 16 | g.31265323G>A | CA2632850772 | ITGAM | c.135-72G>A (n.135-72G>A) n.225-72G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265323G>T | CA2632850773 | ITGAM | c.135-72G>T (n.135-72G>T) n.225-72G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265324C>A | CA2632850774 | ITGAM | c.135-71C>A (n.135-71C>A) n.225-71C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265324C>T | CA2632850775 | ITGAM | c.135-71C>T (n.135-71C>T) n.225-71C>T | gnomAD v4 |