| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.29813823_29813832dup | CA2632604997 | PRRT2 | c.769_778dup (p.Glu260GlyfsTer4) c.339+430_339+439dup (n.339+430_339+439dup) c.724+45_724+54dup (n.724+45_724+54dup) c.*84_*93dup (n.*84_*93dup) c.721+48_721+57dup (n.721+48_721+57dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813823_29813832del | CA10603267 | PRRT2 | c.769_778del (p.Glu257LysfsTer?) c.339+430_339+439del (n.339+430_339+439del) c.724+45_724+54del (n.724+45_724+54del) c.*84_*93del (n.*84_*93del) c.721+48_721+57del (n.721+48_721+57del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.29813831T>A | CA494884015 | PRRT2 | c.777T>A (p.Gly259=) c.339+438T>A (n.339+438T>A) c.724+53T>A (n.724+53T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) c.721+56T>A (n.721+56T>A) | |
| 16 | g.29813831T>C | CA494884016 | PRRT2 | c.777T>C (p.Gly259=) c.339+438T>C (n.339+438T>C) c.724+53T>C (n.724+53T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) c.721+56T>C (n.721+56T>C) | |
| 16 | g.29813831T>G | CA494884017 | PRRT2 | c.777T>G (p.Gly259=) c.339+438T>G (n.339+438T>G) c.724+53T>G (n.724+53T>G) c.*92T>G (n.*92T>G) c.721+56T>G (n.721+56T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813831T= | CA2216294246 | PRRT2 | c.777T= (p.Gly259=) c.339+438T= (n.339+438T=) c.724+53T= (n.724+53T=) c.*92T= (n.*92T=) c.721+56T= (n.721+56T=) | |
| 16 | g.29813832G>A | CA395479680 | PRRT2 | c.778G>A (p.Glu260Lys) c.339+439G>A (n.339+439G>A) c.724+54G>A (n.724+54G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) c.721+57G>A (n.721+57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813832G>C | CA395479682 | PRRT2 | c.778G>C (p.Glu260Gln) c.339+439G>C (n.339+439G>C) c.724+54G>C (n.724+54G>C) c.*93G>C (n.*93G>C) c.721+57G>C (n.721+57G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813832G= | CA2216294247 | PRRT2 | c.778G= (p.Glu260=) c.339+439G= (n.339+439G=) c.724+54G= (n.724+54G=) c.*93G= (n.*93G=) c.721+57G= (n.721+57G=) | |
| 16 | g.29813832G>T | CA395479681 | PRRT2 | c.778G>T (p.Glu260Ter) c.339+439G>T (n.339+439G>T) c.724+54G>T (n.724+54G>T) c.*93G>T (n.*93G>T) c.721+57G>T (n.721+57G>T) | |
| 16 | g.29813833A>C | CA395479685 | PRRT2 | c.779A>C (p.Glu260Ala) c.339+440A>C (n.339+440A>C) c.724+55A>C (n.724+55A>C) c.*94A>C (n.*94A>C) c.721+58A>C (n.721+58A>C) | |
| 16 | g.29813833A>G | CA395479690 | PRRT2 | c.779A>G (p.Glu260Gly) c.339+440A>G (n.339+440A>G) c.724+55A>G (n.724+55A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) c.721+58A>G (n.721+58A>G) | |
| 16 | g.29813833A>T | CA395479687 | PRRT2 | c.779A>T (p.Glu260Val) c.339+440A>T (n.339+440A>T) c.724+55A>T (n.724+55A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) c.721+58A>T (n.721+58A>T) | |
| 16 | g.29813834A= | CA2216294248 | PRRT2 | c.780A= (p.Glu260=) c.339+441A= (n.339+441A=) c.724+56A= (n.724+56A=) c.*95A= (n.*95A=) c.721+59A= (n.721+59A=) | |
| 16 | g.29813834A>C | CA395479691 | PRRT2 | c.780A>C (p.Glu260Asp) c.339+441A>C (n.339+441A>C) c.724+56A>C (n.724+56A>C) c.*95A>C (n.*95A>C) c.721+59A>C (n.721+59A>C) | |
| 16 | g.29813834A>G | CA494884022 | PRRT2 | c.780A>G (p.Glu260=) c.339+441A>G (n.339+441A>G) c.724+56A>G (n.724+56A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) c.721+59A>G (n.721+59A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813834A>T | CA395479692 | PRRT2 | c.780A>T (p.Glu260Asp) c.339+441A>T (n.339+441A>T) c.724+56A>T (n.724+56A>T) c.*95A>T (n.*95A>T) c.721+59A>T (n.721+59A>T) | |
| 16 | g.29813835G>A | CA395479695 | PRRT2 | c.781G>A (p.Gly261Ser) c.339+442G>A (n.339+442G>A) c.724+57G>A (n.724+57G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) c.721+60G>A (n.721+60G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813835G>C | CA395479697 | PRRT2 | c.781G>C (p.Gly261Arg) c.339+442G>C (n.339+442G>C) c.724+57G>C (n.724+57G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) c.721+60G>C (n.721+60G>C) | |
| 16 | g.29813835G>T | CA395479700 | PRRT2 | c.781G>T (p.Gly261Cys) c.339+442G>T (n.339+442G>T) c.724+57G>T (n.724+57G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) c.721+60G>T (n.721+60G>T) | |
| 16 | g.29813836G>A | CA395479702 | PRRT2 | c.782G>A (p.Gly261Asp) c.339+443G>A (n.339+443G>A) c.724+58G>A (n.724+58G>A) c.*97G>A (n.*97G>A) c.721+61G>A (n.721+61G>A) | |
| 16 | g.29813836G>C | CA395479704 | PRRT2 | c.782G>C (p.Gly261Ala) c.339+443G>C (n.339+443G>C) c.724+58G>C (n.724+58G>C) c.*97G>C (n.*97G>C) c.721+61G>C (n.721+61G>C) | |
| 16 | g.29813836G>T | CA395479707 | PRRT2 | c.782G>T (p.Gly261Val) c.339+443G>T (n.339+443G>T) c.724+58G>T (n.724+58G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) c.721+61G>T (n.721+61G>T) | |
| 16 | g.29813837C>A | CA494884028 | PRRT2 | c.783C>A (p.Gly261=) c.339+444C>A (n.339+444C>A) c.724+59C>A (n.724+59C>A) c.*98C>A (n.*98C>A) c.721+62C>A (n.721+62C>A) | |
| 16 | g.29813837C>G | CA494884026 | PRRT2 | c.783C>G (p.Gly261=) c.339+444C>G (n.339+444C>G) c.724+59C>G (n.724+59C>G) c.*98C>G (n.*98C>G) c.721+62C>G (n.721+62C>G) | |
| 16 | g.29813837C>T | CA494884027 | PRRT2 | c.783C>T (p.Gly261=) c.339+444C>T (n.339+444C>T) c.724+59C>T (n.724+59C>T) c.*98C>T (n.*98C>T) c.721+62C>T (n.721+62C>T) | |
| 16 | g.29813838A>C | CA395479720 | PRRT2 | c.784A>C (p.Thr262Pro) c.339+445A>C (n.339+445A>C) c.724+60A>C (n.724+60A>C) c.*99A>C (n.*99A>C) c.721+63A>C (n.721+63A>C) | |
| 16 | g.29813838A>G | CA395479722 | PRRT2 | c.784A>G (p.Thr262Ala) c.339+445A>G (n.339+445A>G) c.724+60A>G (n.724+60A>G) c.*99A>G (n.*99A>G) c.721+63A>G (n.721+63A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813838A>T | CA395479724 | PRRT2 | c.784A>T (p.Thr262Ser) c.339+445A>T (n.339+445A>T) c.724+60A>T (n.724+60A>T) c.*99A>T (n.*99A>T) c.721+63A>T (n.721+63A>T) | |
| 16 | g.29813839C>A | CA395479732 | PRRT2 | c.785C>A (p.Thr262Asn) c.339+446C>A (n.339+446C>A) c.724+61C>A (n.724+61C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) c.721+64C>A (n.721+64C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813839C>G | CA395479729 | PRRT2 | c.785C>G (p.Thr262Ser) c.339+446C>G (n.339+446C>G) c.724+61C>G (n.724+61C>G) c.*100C>G (n.*100C>G) c.721+64C>G (n.721+64C>G) | |
| 16 | g.29813839C>T | CA395479727 | PRRT2 | c.785C>T (p.Thr262Ile) c.339+446C>T (n.339+446C>T) c.724+61C>T (n.724+61C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) c.721+64C>T (n.721+64C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813840C>A | CA494884030 | PRRT2 | c.786C>A (p.Thr262=) c.339+447C>A (n.339+447C>A) c.724+62C>A (n.724+62C>A) c.*101C>A (n.*101C>A) c.721+65C>A (n.721+65C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.29813840C= | CA2216294249 | PRRT2 | c.786C= (p.Thr262=) c.339+447C= (n.339+447C=) c.724+62C= (n.724+62C=) c.*101C= (n.*101C=) c.721+65C= (n.721+65C=) | |
| 16 | g.29813840C>G | CA494884031 | PRRT2 | c.786C>G (p.Thr262=) c.339+447C>G (n.339+447C>G) c.724+62C>G (n.724+62C>G) c.*101C>G (n.*101C>G) c.721+65C>G (n.721+65C>G) | |
| 16 | g.29813840C>T | CA494884032 | PRRT2 | c.786C>T (p.Thr262=) c.339+447C>T (n.339+447C>T) c.724+62C>T (n.724+62C>T) c.*101C>T (n.*101C>T) c.721+65C>T (n.721+65C>T) | |
| 16 | g.29813841C>A | CA395479734 | PRRT2 | c.787C>A (p.Gln263Lys) c.339+448C>A (n.339+448C>A) c.724+63C>A (n.724+63C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) c.721+66C>A (n.721+66C>A) | |
| 16 | g.29813841C>G | CA395479736 | PRRT2 | c.787C>G (p.Gln263Glu) c.339+448C>G (n.339+448C>G) c.724+63C>G (n.724+63C>G) c.*102C>G (n.*102C>G) c.721+66C>G (n.721+66C>G) | |
| 16 | g.29813841C>T | CA395479743 | PRRT2 | c.787C>T (p.Gln263Ter) c.339+448C>T (n.339+448C>T) c.724+63C>T (n.724+63C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) c.721+66C>T (n.721+66C>T) | ClinVar |
| 16 | g.29813842A>C | CA395479746 | PRRT2 | c.788A>C (p.Gln263Pro) c.339+449A>C (n.339+449A>C) c.724+64A>C (n.724+64A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) c.721+67A>C (n.721+67A>C) | |
| 16 | g.29813842A>G | CA395479748 | PRRT2 | c.788A>G (p.Gln263Arg) c.339+449A>G (n.339+449A>G) c.724+64A>G (n.724+64A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) c.721+67A>G (n.721+67A>G) | |
| 16 | g.29813842A>T | CA395479749 | PRRT2 | c.788A>T (p.Gln263Leu) c.339+449A>T (n.339+449A>T) c.724+64A>T (n.724+64A>T) c.*103A>T (n.*103A>T) c.721+67A>T (n.721+67A>T) | |
| 16 | g.29813843G>A | CA494884035 | PRRT2 | c.789G>A (p.Gln263=) c.339+450G>A (n.339+450G>A) c.724+65G>A (n.724+65G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) c.721+68G>A (n.721+68G>A) | ClinVar |
| 16 | g.29813843G>C | CA395479751 | PRRT2 | c.789G>C (p.Gln263His) c.339+450G>C (n.339+450G>C) c.724+65G>C (n.724+65G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) c.721+68G>C (n.721+68G>C) | |
| 16 | g.29813843G>T | CA395479755 | PRRT2 | c.789G>T (p.Gln263His) c.339+450G>T (n.339+450G>T) c.724+65G>T (n.724+65G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) c.721+68G>T (n.721+68G>T) | |
| 16 | g.29813844A>C | CA395479756 | PRRT2 | c.790A>C (p.Lys264Gln) c.339+451A>C (n.339+451A>C) c.724+66A>C (n.724+66A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) c.721+69A>C (n.721+69A>C) | |
| 16 | g.29813844A>G | CA395479758 | PRRT2 | c.790A>G (p.Lys264Glu) c.339+451A>G (n.339+451A>G) c.724+66A>G (n.724+66A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) c.721+69A>G (n.721+69A>G) | |
| 16 | g.29813844A>T | CA395479760 | PRRT2 | c.790A>T (p.Lys264Ter) c.339+451A>T (n.339+451A>T) c.724+66A>T (n.724+66A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) c.721+69A>T (n.721+69A>T) | |
| 16 | g.29813845A>C | CA395479766 | PRRT2 | c.791A>C (p.Lys264Thr) c.339+452A>C (n.339+452A>C) c.724+67A>C (n.724+67A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) c.721+70A>C (n.721+70A>C) | |
| 16 | g.29813845A>G | CA395479764 | PRRT2 | c.791A>G (p.Lys264Arg) c.339+452A>G (n.339+452A>G) c.724+67A>G (n.724+67A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) c.721+70A>G (n.721+70A>G) |