Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.29813816_29813826delinsTGGGGTGGAGGCA2216294235PRRT2c.762_772delinsTGGGGTGGAGG (p.Pro254=)
c.339+423_339+433delinsTGGGGTGGAGG (n.339+423_339+433delinsTGGGGTGGAGG)
c.724+38_724+48delinsTGGGGTGGAGG (n.724+38_724+48delinsTGGGGTGGAGG)
c.*77_*87delinsTGGGGTGGAGG (n.*77_*87delinsTGGGGTGGAGG)
c.721+41_721+51delinsTGGGGTGGAGG (n.721+41_721+51delinsTGGGGTGGAGG)
16g.29813823_29813832dupCA2632604997PRRT2c.769_778dup (p.Glu260GlyfsTer4)
c.339+430_339+439dup (n.339+430_339+439dup)
c.724+45_724+54dup (n.724+45_724+54dup)
c.*84_*93dup (n.*84_*93dup)
c.721+48_721+57dup (n.721+48_721+57dup)
 gnomAD v4
16g.29813823_29813832delCA10603267PRRT2c.769_778del (p.Glu257LysfsTer?)
c.339+430_339+439del (n.339+430_339+439del)
c.724+45_724+54del (n.724+45_724+54del)
c.*84_*93del (n.*84_*93del)
c.721+48_721+57del (n.721+48_721+57del)
 ClinVar dbSNP
16g.29813830dupCA1139664646PRRT2c.776dup (p.Glu260Ter)
c.339+437dup (n.339+437dup)
c.724+52dup (n.724+52dup)
c.*91dup (n.*91dup)
c.721+55dup (n.721+55dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813830delCA494883999PRRT2c.776del (p.Gly259ValfsTer?)
c.339+437del (n.339+437del)
c.724+52del (n.724+52del)
c.*91del (n.*91del)
c.721+55del (n.721+55del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813826G>ACA395479636PRRT2c.772G>A (p.Gly258Arg)
c.339+433G>A (n.339+433G>A)
c.724+48G>A (n.724+48G>A)
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.721+51G>A (n.721+51G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813826G>CCA280410301PRRT2c.772G>C (p.Gly258Arg)
c.339+433G>C (n.339+433G>C)
c.724+48G>C (n.724+48G>C)
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.721+51G>C (n.721+51G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813826G=CA2216294241PRRT2c.772G= (p.Gly258=)
c.339+433G= (n.339+433G=)
c.724+48G= (n.724+48G=)
c.*87G= (n.*87G=)
c.721+51G= (n.721+51G=)
16g.29813826G>TCA395479649PRRT2c.772G>T (p.Gly258Trp)
c.339+433G>T (n.339+433G>T)
c.724+48G>T (n.724+48G>T)
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.721+51G>T (n.721+51G>T)
 gnomAD v4
16g.29813827G>ACA7994585PRRT2c.773G>A (p.Gly258Glu)
c.339+434G>A (n.339+434G>A)
c.724+49G>A (n.724+49G>A)
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.721+52G>A (n.721+52G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813827G>CCA395479653PRRT2c.773G>C (p.Gly258Ala)
c.339+434G>C (n.339+434G>C)
c.724+49G>C (n.724+49G>C)
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.721+52G>C (n.721+52G>C)
 gnomAD v4
16g.29813827G=CA2216294242PRRT2c.773G= (p.Gly258=)
c.339+434G= (n.339+434G=)
c.724+49G= (n.724+49G=)
c.*88G= (n.*88G=)
c.721+52G= (n.721+52G=)
16g.29813827G>TCA395479654PRRT2c.773G>T (p.Gly258Val)
c.339+434G>T (n.339+434G>T)
c.724+49G>T (n.724+49G>T)
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.721+52G>T (n.721+52G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813828G>ACA494884007PRRT2c.774G>A (p.Gly258=)
c.339+435G>A (n.339+435G>A)
c.724+50G>A (n.724+50G>A)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.721+53G>A (n.721+53G>A)
16g.29813828G>CCA494884009PRRT2c.774G>C (p.Gly258=)
c.339+435G>C (n.339+435G>C)
c.724+50G>C (n.724+50G>C)
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.721+53G>C (n.721+53G>C)
16g.29813828G=CA2216294243PRRT2c.774G= (p.Gly258=)
c.339+435G= (n.339+435G=)
c.724+50G= (n.724+50G=)
c.*89G= (n.*89G=)
c.721+53G= (n.721+53G=)
16g.29813828G>TCA494884008PRRT2c.774G>T (p.Gly258=)
c.339+435G>T (n.339+435G>T)
c.724+50G>T (n.724+50G>T)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.721+53G>T (n.721+53G>T)
 ClinVar dbSNP
16g.29813829G>ACA395479660PRRT2c.775G>A (p.Gly259Ser)
c.339+436G>A (n.339+436G>A)
c.724+51G>A (n.724+51G>A)
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.721+54G>A (n.721+54G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813829G>CCA395479662PRRT2c.775G>C (p.Gly259Arg)
c.339+436G>C (n.339+436G>C)
c.724+51G>C (n.724+51G>C)
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.721+54G>C (n.721+54G>C)
16g.29813829G=CA2216294244PRRT2c.775G= (p.Gly259=)
c.339+436G= (n.339+436G=)
c.724+51G= (n.724+51G=)
c.*90G= (n.*90G=)
c.721+54G= (n.721+54G=)
16g.29813829G>TCA395479665PRRT2c.775G>T (p.Gly259Cys)
c.339+436G>T (n.339+436G>T)
c.724+51G>T (n.724+51G>T)
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.721+54G>T (n.721+54G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813830G>ACA395479675PRRT2c.776G>A (p.Gly259Asp)
c.339+437G>A (n.339+437G>A)
c.724+52G>A (n.724+52G>A)
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.721+55G>A (n.721+55G>A)
16g.29813830G>CCA7994586PRRT2c.776G>C (p.Gly259Ala)
c.339+437G>C (n.339+437G>C)
c.724+52G>C (n.724+52G>C)
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.721+55G>C (n.721+55G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813830G=CA2216294245PRRT2c.776G= (p.Gly259=)
c.339+437G= (n.339+437G=)
c.724+52G= (n.724+52G=)
c.*91G= (n.*91G=)
c.721+55G= (n.721+55G=)
16g.29813830G>TCA395479668PRRT2c.776G>T (p.Gly259Val)
c.339+437G>T (n.339+437G>T)
c.724+52G>T (n.724+52G>T)
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.721+55G>T (n.721+55G>T)
 ClinVar
16g.29813831T>ACA494884015PRRT2c.777T>A (p.Gly259=)
c.339+438T>A (n.339+438T>A)
c.724+53T>A (n.724+53T>A)
c.*92T>A (n.*92T>A)
c.721+56T>A (n.721+56T>A)
16g.29813831T>CCA494884016PRRT2c.777T>C (p.Gly259=)
c.339+438T>C (n.339+438T>C)
c.724+53T>C (n.724+53T>C)
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.721+56T>C (n.721+56T>C)
16g.29813831T>GCA494884017PRRT2c.777T>G (p.Gly259=)
c.339+438T>G (n.339+438T>G)
c.724+53T>G (n.724+53T>G)
c.*92T>G (n.*92T>G)
c.721+56T>G (n.721+56T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813831T=CA2216294246PRRT2c.777T= (p.Gly259=)
c.339+438T= (n.339+438T=)
c.724+53T= (n.724+53T=)
c.*92T= (n.*92T=)
c.721+56T= (n.721+56T=)
16g.29813832G>ACA395479680PRRT2c.778G>A (p.Glu260Lys)
c.339+439G>A (n.339+439G>A)
c.724+54G>A (n.724+54G>A)
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.721+57G>A (n.721+57G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813832G>CCA395479682PRRT2c.778G>C (p.Glu260Gln)
c.339+439G>C (n.339+439G>C)
c.724+54G>C (n.724+54G>C)
c.*93G>C (n.*93G>C)
c.721+57G>C (n.721+57G>C)
 gnomAD v4
16g.29813832G=CA2216294247PRRT2c.778G= (p.Glu260=)
c.339+439G= (n.339+439G=)
c.724+54G= (n.724+54G=)
c.*93G= (n.*93G=)
c.721+57G= (n.721+57G=)
16g.29813832G>TCA395479681PRRT2c.778G>T (p.Glu260Ter)
c.339+439G>T (n.339+439G>T)
c.724+54G>T (n.724+54G>T)
c.*93G>T (n.*93G>T)
c.721+57G>T (n.721+57G>T)
16g.29813833A>CCA395479685PRRT2c.779A>C (p.Glu260Ala)
c.339+440A>C (n.339+440A>C)
c.724+55A>C (n.724+55A>C)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.721+58A>C (n.721+58A>C)
16g.29813833A>GCA395479690PRRT2c.779A>G (p.Glu260Gly)
c.339+440A>G (n.339+440A>G)
c.724+55A>G (n.724+55A>G)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.721+58A>G (n.721+58A>G)
16g.29813833A>TCA395479687PRRT2c.779A>T (p.Glu260Val)
c.339+440A>T (n.339+440A>T)
c.724+55A>T (n.724+55A>T)
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.721+58A>T (n.721+58A>T)
16g.29813834A=CA2216294248PRRT2c.780A= (p.Glu260=)
c.339+441A= (n.339+441A=)
c.724+56A= (n.724+56A=)
c.*95A= (n.*95A=)
c.721+59A= (n.721+59A=)
16g.29813834A>CCA395479691PRRT2c.780A>C (p.Glu260Asp)
c.339+441A>C (n.339+441A>C)
c.724+56A>C (n.724+56A>C)
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.721+59A>C (n.721+59A>C)
16g.29813834A>GCA494884022PRRT2c.780A>G (p.Glu260=)
c.339+441A>G (n.339+441A>G)
c.724+56A>G (n.724+56A>G)
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.721+59A>G (n.721+59A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813834A>TCA395479692PRRT2c.780A>T (p.Glu260Asp)
c.339+441A>T (n.339+441A>T)
c.724+56A>T (n.724+56A>T)
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.721+59A>T (n.721+59A>T)
16g.29813835G>ACA395479695PRRT2c.781G>A (p.Gly261Ser)
c.339+442G>A (n.339+442G>A)
c.724+57G>A (n.724+57G>A)
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.721+60G>A (n.721+60G>A)
 gnomAD v4
16g.29813835G>CCA395479697PRRT2c.781G>C (p.Gly261Arg)
c.339+442G>C (n.339+442G>C)
c.724+57G>C (n.724+57G>C)
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.721+60G>C (n.721+60G>C)
16g.29813835G>TCA395479700PRRT2c.781G>T (p.Gly261Cys)
c.339+442G>T (n.339+442G>T)
c.724+57G>T (n.724+57G>T)
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.721+60G>T (n.721+60G>T)
16g.29813836G>ACA395479702PRRT2c.782G>A (p.Gly261Asp)
c.339+443G>A (n.339+443G>A)
c.724+58G>A (n.724+58G>A)
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.721+61G>A (n.721+61G>A)
16g.29813836G>CCA395479704PRRT2c.782G>C (p.Gly261Ala)
c.339+443G>C (n.339+443G>C)
c.724+58G>C (n.724+58G>C)
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.721+61G>C (n.721+61G>C)
16g.29813836G>TCA395479707PRRT2c.782G>T (p.Gly261Val)
c.339+443G>T (n.339+443G>T)
c.724+58G>T (n.724+58G>T)
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.721+61G>T (n.721+61G>T)
16g.29813837C>ACA494884028PRRT2c.783C>A (p.Gly261=)
c.339+444C>A (n.339+444C>A)
c.724+59C>A (n.724+59C>A)
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.721+62C>A (n.721+62C>A)
16g.29813837C>GCA494884026PRRT2c.783C>G (p.Gly261=)
c.339+444C>G (n.339+444C>G)
c.724+59C>G (n.724+59C>G)
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.721+62C>G (n.721+62C>G)
16g.29813837C>TCA494884027PRRT2c.783C>T (p.Gly261=)
c.339+444C>T (n.339+444C>T)
c.724+59C>T (n.724+59C>T)
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.721+62C>T (n.721+62C>T)
16g.29813838A>CCA395479720PRRT2c.784A>C (p.Thr262Pro)
c.339+445A>C (n.339+445A>C)
c.724+60A>C (n.724+60A>C)
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.721+63A>C (n.721+63A>C)

Number of alleles fetched