Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.29813816_29813826delinsTGGGGTGGAGGCA2216294235PRRT2c.762_772delinsTGGGGTGGAGG (p.Pro254=)
c.339+423_339+433delinsTGGGGTGGAGG (n.339+423_339+433delinsTGGGGTGGAGG)
c.724+38_724+48delinsTGGGGTGGAGG (n.724+38_724+48delinsTGGGGTGGAGG)
c.*77_*87delinsTGGGGTGGAGG (n.*77_*87delinsTGGGGTGGAGG)
c.721+41_721+51delinsTGGGGTGGAGG (n.721+41_721+51delinsTGGGGTGGAGG)
16g.29813823_29813832dupCA2632604997PRRT2c.769_778dup (p.Glu260GlyfsTer4)
c.339+430_339+439dup (n.339+430_339+439dup)
c.724+45_724+54dup (n.724+45_724+54dup)
c.*84_*93dup (n.*84_*93dup)
c.721+48_721+57dup (n.721+48_721+57dup)
 gnomAD v4
16g.29813823_29813832delCA10603267PRRT2c.769_778del (p.Glu257LysfsTer?)
c.339+430_339+439del (n.339+430_339+439del)
c.724+45_724+54del (n.724+45_724+54del)
c.*84_*93del (n.*84_*93del)
c.721+48_721+57del (n.721+48_721+57del)
 ClinVar dbSNP
16g.29813822G>ACA494883989PRRT2c.768G>A (p.Val256=)
c.339+429G>A (n.339+429G>A)
c.724+44G>A (n.724+44G>A)
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.721+47G>A (n.721+47G>A)
16g.29813822G>CCA494883991PRRT2c.768G>C (p.Val256=)
c.339+429G>C (n.339+429G>C)
c.724+44G>C (n.724+44G>C)
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.721+47G>C (n.721+47G>C)
16g.29813822G>TCA494883990PRRT2c.768G>T (p.Val256=)
c.339+429G>T (n.339+429G>T)
c.724+44G>T (n.724+44G>T)
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.721+47G>T (n.721+47G>T)
16g.29813823G>ACA395479619PRRT2c.769G>A (p.Glu257Lys)
c.339+430G>A (n.339+430G>A)
c.724+45G>A (n.724+45G>A)
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.721+48G>A (n.721+48G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813823G>CCA395479621PRRT2c.769G>C (p.Glu257Gln)
c.339+430G>C (n.339+430G>C)
c.724+45G>C (n.724+45G>C)
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.721+48G>C (n.721+48G>C)
16g.29813823G>TCA395479623PRRT2c.769G>T (p.Glu257Ter)
c.339+430G>T (n.339+430G>T)
c.724+45G>T (n.724+45G>T)
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.721+48G>T (n.721+48G>T)
16g.29813824A=CA2216294239PRRT2c.770A= (p.Glu257=)
c.339+431A= (n.339+431A=)
c.724+46A= (n.724+46A=)
c.*85A= (n.*85A=)
c.721+49A= (n.721+49A=)
16g.29813824A>CCA395479629PRRT2c.770A>C (p.Glu257Ala)
c.339+431A>C (n.339+431A>C)
c.724+46A>C (n.724+46A>C)
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.721+49A>C (n.721+49A>C)
16g.29813824A>GCA395479624PRRT2c.770A>G (p.Glu257Gly)
c.339+431A>G (n.339+431A>G)
c.724+46A>G (n.724+46A>G)
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.721+49A>G (n.721+49A>G)
16g.29813824A>TCA395479626PRRT2c.770A>T (p.Glu257Val)
c.339+431A>T (n.339+431A>T)
c.724+46A>T (n.724+46A>T)
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.721+49A>T (n.721+49A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813824_29813825delinsAGCA2216294240PRRT2c.770_771delinsAG (p.Glu257=)
c.339+431_339+432delinsAG (n.339+431_339+432delinsAG)
c.724+46_724+47delinsAG (n.724+46_724+47delinsAG)
c.*85_*86delinsAG (n.*85_*86delinsAG)
c.721+49_721+50delinsAG (n.721+49_721+50delinsAG)
16g.29813825G>ACA494883998PRRT2c.771G>A (p.Glu257=)
c.339+432G>A (n.339+432G>A)
c.724+47G>A (n.724+47G>A)
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.721+50G>A (n.721+50G>A)
16g.29813825G>CCA395479630PRRT2c.771G>C (p.Glu257Asp)
c.339+432G>C (n.339+432G>C)
c.724+47G>C (n.724+47G>C)
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.721+50G>C (n.721+50G>C)
 gnomAD v4
16g.29813825G>TCA395479632PRRT2c.771G>T (p.Glu257Asp)
c.339+432G>T (n.339+432G>T)
c.724+47G>T (n.724+47G>T)
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.721+50G>T (n.721+50G>T)
16g.29813830dupCA1139664646PRRT2c.776dup (p.Glu260Ter)
c.339+437dup (n.339+437dup)
c.724+52dup (n.724+52dup)
c.*91dup (n.*91dup)
c.721+55dup (n.721+55dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813830delCA494883999PRRT2c.776del (p.Gly259ValfsTer?)
c.339+437del (n.339+437del)
c.724+52del (n.724+52del)
c.*91del (n.*91del)
c.721+55del (n.721+55del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813826G>ACA395479636PRRT2c.772G>A (p.Gly258Arg)
c.339+433G>A (n.339+433G>A)
c.724+48G>A (n.724+48G>A)
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.721+51G>A (n.721+51G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813826G>CCA280410301PRRT2c.772G>C (p.Gly258Arg)
c.339+433G>C (n.339+433G>C)
c.724+48G>C (n.724+48G>C)
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.721+51G>C (n.721+51G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813826G=CA2216294241PRRT2c.772G= (p.Gly258=)
c.339+433G= (n.339+433G=)
c.724+48G= (n.724+48G=)
c.*87G= (n.*87G=)
c.721+51G= (n.721+51G=)
16g.29813826G>TCA395479649PRRT2c.772G>T (p.Gly258Trp)
c.339+433G>T (n.339+433G>T)
c.724+48G>T (n.724+48G>T)
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.721+51G>T (n.721+51G>T)
 gnomAD v4
16g.29813827G>ACA7994585PRRT2c.773G>A (p.Gly258Glu)
c.339+434G>A (n.339+434G>A)
c.724+49G>A (n.724+49G>A)
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.721+52G>A (n.721+52G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813827G>CCA395479653PRRT2c.773G>C (p.Gly258Ala)
c.339+434G>C (n.339+434G>C)
c.724+49G>C (n.724+49G>C)
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.721+52G>C (n.721+52G>C)
 gnomAD v4
16g.29813827G=CA2216294242PRRT2c.773G= (p.Gly258=)
c.339+434G= (n.339+434G=)
c.724+49G= (n.724+49G=)
c.*88G= (n.*88G=)
c.721+52G= (n.721+52G=)
16g.29813827G>TCA395479654PRRT2c.773G>T (p.Gly258Val)
c.339+434G>T (n.339+434G>T)
c.724+49G>T (n.724+49G>T)
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.721+52G>T (n.721+52G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813828G>ACA494884007PRRT2c.774G>A (p.Gly258=)
c.339+435G>A (n.339+435G>A)
c.724+50G>A (n.724+50G>A)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.721+53G>A (n.721+53G>A)
16g.29813828G>CCA494884009PRRT2c.774G>C (p.Gly258=)
c.339+435G>C (n.339+435G>C)
c.724+50G>C (n.724+50G>C)
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.721+53G>C (n.721+53G>C)
16g.29813828G=CA2216294243PRRT2c.774G= (p.Gly258=)
c.339+435G= (n.339+435G=)
c.724+50G= (n.724+50G=)
c.*89G= (n.*89G=)
c.721+53G= (n.721+53G=)
16g.29813828G>TCA494884008PRRT2c.774G>T (p.Gly258=)
c.339+435G>T (n.339+435G>T)
c.724+50G>T (n.724+50G>T)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.721+53G>T (n.721+53G>T)
 ClinVar dbSNP
16g.29813829G>ACA395479660PRRT2c.775G>A (p.Gly259Ser)
c.339+436G>A (n.339+436G>A)
c.724+51G>A (n.724+51G>A)
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.721+54G>A (n.721+54G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813829G>CCA395479662PRRT2c.775G>C (p.Gly259Arg)
c.339+436G>C (n.339+436G>C)
c.724+51G>C (n.724+51G>C)
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.721+54G>C (n.721+54G>C)
16g.29813829G=CA2216294244PRRT2c.775G= (p.Gly259=)
c.339+436G= (n.339+436G=)
c.724+51G= (n.724+51G=)
c.*90G= (n.*90G=)
c.721+54G= (n.721+54G=)
16g.29813829G>TCA395479665PRRT2c.775G>T (p.Gly259Cys)
c.339+436G>T (n.339+436G>T)
c.724+51G>T (n.724+51G>T)
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.721+54G>T (n.721+54G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813830G>ACA395479675PRRT2c.776G>A (p.Gly259Asp)
c.339+437G>A (n.339+437G>A)
c.724+52G>A (n.724+52G>A)
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.721+55G>A (n.721+55G>A)
16g.29813830G>CCA7994586PRRT2c.776G>C (p.Gly259Ala)
c.339+437G>C (n.339+437G>C)
c.724+52G>C (n.724+52G>C)
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.721+55G>C (n.721+55G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813830G=CA2216294245PRRT2c.776G= (p.Gly259=)
c.339+437G= (n.339+437G=)
c.724+52G= (n.724+52G=)
c.*91G= (n.*91G=)
c.721+55G= (n.721+55G=)
16g.29813830G>TCA395479668PRRT2c.776G>T (p.Gly259Val)
c.339+437G>T (n.339+437G>T)
c.724+52G>T (n.724+52G>T)
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.721+55G>T (n.721+55G>T)
 ClinVar
16g.29813831T>ACA494884015PRRT2c.777T>A (p.Gly259=)
c.339+438T>A (n.339+438T>A)
c.724+53T>A (n.724+53T>A)
c.*92T>A (n.*92T>A)
c.721+56T>A (n.721+56T>A)
16g.29813831T>CCA494884016PRRT2c.777T>C (p.Gly259=)
c.339+438T>C (n.339+438T>C)
c.724+53T>C (n.724+53T>C)
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.721+56T>C (n.721+56T>C)
16g.29813831T>GCA494884017PRRT2c.777T>G (p.Gly259=)
c.339+438T>G (n.339+438T>G)
c.724+53T>G (n.724+53T>G)
c.*92T>G (n.*92T>G)
c.721+56T>G (n.721+56T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813831T=CA2216294246PRRT2c.777T= (p.Gly259=)
c.339+438T= (n.339+438T=)
c.724+53T= (n.724+53T=)
c.*92T= (n.*92T=)
c.721+56T= (n.721+56T=)
16g.29813832G>ACA395479680PRRT2c.778G>A (p.Glu260Lys)
c.339+439G>A (n.339+439G>A)
c.724+54G>A (n.724+54G>A)
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.721+57G>A (n.721+57G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813832G>CCA395479682PRRT2c.778G>C (p.Glu260Gln)
c.339+439G>C (n.339+439G>C)
c.724+54G>C (n.724+54G>C)
c.*93G>C (n.*93G>C)
c.721+57G>C (n.721+57G>C)
 gnomAD v4
16g.29813832G=CA2216294247PRRT2c.778G= (p.Glu260=)
c.339+439G= (n.339+439G=)
c.724+54G= (n.724+54G=)
c.*93G= (n.*93G=)
c.721+57G= (n.721+57G=)
16g.29813832G>TCA395479681PRRT2c.778G>T (p.Glu260Ter)
c.339+439G>T (n.339+439G>T)
c.724+54G>T (n.724+54G>T)
c.*93G>T (n.*93G>T)
c.721+57G>T (n.721+57G>T)
16g.29813833A>CCA395479685PRRT2c.779A>C (p.Glu260Ala)
c.339+440A>C (n.339+440A>C)
c.724+55A>C (n.724+55A>C)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.721+58A>C (n.721+58A>C)
16g.29813833A>GCA395479690PRRT2c.779A>G (p.Glu260Gly)
c.339+440A>G (n.339+440A>G)
c.724+55A>G (n.724+55A>G)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.721+58A>G (n.721+58A>G)
16g.29813833A>TCA395479687PRRT2c.779A>T (p.Glu260Val)
c.339+440A>T (n.339+440A>T)
c.724+55A>T (n.724+55A>T)
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.721+58A>T (n.721+58A>T)

Number of alleles fetched