Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.29813731A>C | CA395479255 | PRRT2 | c.677A>C (p.Asp226Ala) c.339+338A>C (n.339+338A>C) c.385A>C (p.Ile129Leu) n.498A>C | |
16 | g.29813731A>G | CA395479253 | PRRT2 | c.677A>G (p.Asp226Gly) c.339+338A>G (n.339+338A>G) c.385A>G (p.Ile129Val) n.498A>G | |
16 | g.29813731A>T | CA395479254 | PRRT2 | c.677A>T (p.Asp226Val) c.339+338A>T (n.339+338A>T) c.385A>T (p.Ile129Phe) n.498A>T | |
16 | g.29813732T>A | CA395479257 | PRRT2 | c.678T>A (p.Asp226Glu) c.339+339T>A (n.339+339T>A) c.386T>A (p.Ile129Asn) n.499T>A | |
16 | g.29813732T>C | CA494884282 | PRRT2 | c.678T>C (p.Asp226=) c.339+339T>C (n.339+339T>C) c.386T>C (p.Ile129Thr) n.499T>C | |
16 | g.29813732T>G | CA395479259 | PRRT2 | c.678T>G (p.Asp226Glu) c.339+339T>G (n.339+339T>G) c.386T>G (p.Ile129Ser) n.499T>G | |
16 | g.29813733C>A | CA494884283 | PRRT2 | c.679C>A (p.Arg227=) c.339+340C>A (n.339+340C>A) c.387C>A (p.Ile129=) n.500C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813733C= | CA2216294184 | PRRT2 | c.679C= (p.Arg227=) c.339+340C= (n.339+340C=) c.387C= (p.Ile129=) n.500C= | |
16 | g.29813733C>G | CA7994569 | PRRT2 | c.679C>G (p.Arg227Gly) c.339+340C>G (n.339+340C>G) c.387C>G (p.Ile129Met) n.500C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813733C>T | CA395479261 | PRRT2 | c.679C>T (p.Arg227Ter) c.339+340C>T (n.339+340C>T) c.387C>T (p.Ile129=) n.500C>T | ClinVar |
16 | g.29813734G>A | CA7994570 | PRRT2 | c.680G>A (p.Arg227Gln) c.339+341G>A (n.339+341G>A) c.388G>A (p.Glu130Lys) n.501G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813734G>C | CA395479264 | PRRT2 | c.680G>C (p.Arg227Pro) c.339+341G>C (n.339+341G>C) c.388G>C (p.Glu130Gln) n.501G>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813734G= | CA2216294185 | PRRT2 | c.680G= (p.Arg227=) c.339+341G= (n.339+341G=) c.388G= (p.Glu130=) n.501G= | |
16 | g.29813734G>T | CA395479265 | PRRT2 | c.680G>T (p.Arg227Leu) c.339+341G>T (n.339+341G>T) c.388G>T (p.Glu130Ter) n.501G>T | |
16 | g.29813735A>C | CA494884287 | PRRT2 | c.681A>C (p.Arg227=) c.339+342A>C (n.339+342A>C) c.389A>C (p.Glu130Ala) n.502A>C | |
16 | g.29813735A>G | CA494884288 | PRRT2 | c.681A>G (p.Arg227=) c.339+342A>G (n.339+342A>G) c.389A>G (p.Glu130Gly) n.502A>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813735A>T | CA494884289 | PRRT2 | c.681A>T (p.Arg227=) c.339+342A>T (n.339+342A>T) c.389A>T (p.Glu130Val) n.502A>T | |
16 | g.29813736A= | CA2216294186 | PRRT2 | c.682A= (p.Met228=) c.339+343A= (n.339+343A=) c.390A= (p.Glu130=) n.503A= | |
16 | g.29813736A>C | CA395479267 | PRRT2 | c.682A>C (p.Met228Leu) c.339+343A>C (n.339+343A>C) c.390A>C (p.Glu130Asp) n.503A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813736A>G | CA395479268 | PRRT2 | c.682A>G (p.Met228Val) c.339+343A>G (n.339+343A>G) c.390A>G (p.Glu130=) n.503A>G | |
16 | g.29813736A>T | CA395479269 | PRRT2 | c.682A>T (p.Met228Leu) c.339+343A>T (n.339+343A>T) c.390A>T (p.Glu130Asp) n.503A>T | |
16 | g.29813737T>A | CA395479274 | PRRT2 | c.683T>A (p.Met228Lys) c.339+344T>A (n.339+344T>A) c.391T>A (p.Ter131Arg) n.504T>A | |
16 | g.29813737T>C | CA395479272 | PRRT2 | c.683T>C (p.Met228Thr) c.339+344T>C (n.339+344T>C) c.391T>C (p.Ter131Arg) n.504T>C | |
16 | g.29813737T>G | CA395479270 | PRRT2 | c.683T>G (p.Met228Arg) c.339+344T>G (n.339+344T>G) c.391T>G (p.Ter131Gly) n.504T>G | |
16 | g.29813738G>A | CA395479275 | PRRT2 | c.684G>A (p.Met228Ile) c.339+345G>A (n.339+345G>A) c.392G>A (p.Ter131=) n.505G>A | |
16 | g.29813738G>C | CA395479276 | PRRT2 | c.684G>C (p.Met228Ile) c.339+345G>C (n.339+345G>C) c.392G>C (p.Ter131Ser) n.505G>C | |
16 | g.29813738G>T | CA395479277 | PRRT2 | c.684G>T (p.Met228Ile) c.339+345G>T (n.339+345G>T) c.392G>T (p.Ter131Leu) n.505G>T | |
16 | g.29813739A= | CA2216294187 | PRRT2 | c.685A= (p.Arg229=) c.339+346A= (n.339+346A=) c.393A= (p.Ter131=) n.506A= | |
16 | g.29813739A>C | CA494884293 | PRRT2 | c.685A>C (p.Arg229=) c.339+346A>C (n.339+346A>C) c.393A>C (p.Ter131Cys) n.506A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813739A>G | CA395479279 | PRRT2 | c.685A>G (p.Arg229Gly) c.339+346A>G (n.339+346A>G) c.393A>G (p.Ter131Trp) n.506A>G | |
16 | g.29813739A>T | CA395479281 | PRRT2 | c.685A>T (p.Arg229Ter) c.339+346A>T (n.339+346A>T) c.393A>T (p.Ter131Cys) n.506A>T | |
16 | g.29813740G>A | CA395479282 | PRRT2 | c.686G>A (p.Arg229Lys) c.339+347G>A (n.339+347G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) n.507G>A | |
16 | g.29813740G>C | CA395479284 | PRRT2 | c.686G>C (p.Arg229Thr) c.339+347G>C (n.339+347G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) n.507G>C | |
16 | g.29813740G>T | CA395479285 | PRRT2 | c.686G>T (p.Arg229Ile) c.339+347G>T (n.339+347G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) n.507G>T | |
16 | g.29813741A>C | CA395479286 | PRRT2 | c.687A>C (p.Arg229Ser) c.339+348A>C (n.339+348A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) n.508A>C | |
16 | g.29813741A>G | CA494884295 | PRRT2 | c.687A>G (p.Arg229=) c.339+348A>G (n.339+348A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) n.508A>G | |
16 | g.29813741A>T | CA395479287 | PRRT2 | c.687A>T (p.Arg229Ser) c.339+348A>T (n.339+348A>T) c.*2A>T (n.*2A>T) n.508A>T | |
16 | g.29813742A= | CA2216294188 | PRRT2 | c.688A= (p.Arg230=) c.339+349A= (n.339+349A=) c.*3A= (n.*3A=) n.509A= | |
16 | g.29813742A>C | CA494884297 | PRRT2 | c.688A>C (p.Arg230=) c.339+349A>C (n.339+349A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) n.509A>C | |
16 | g.29813742A>G | CA395479288 | PRRT2 | c.688A>G (p.Arg230Gly) c.339+349A>G (n.339+349A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) n.509A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813742A>T | CA395479290 | PRRT2 | c.688A>T (p.Arg230Trp) c.339+349A>T (n.339+349A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) n.509A>T | |
16 | g.29813743G>A | CA395479295 | PRRT2 | c.689G>A (p.Arg230Lys) c.339+350G>A (n.339+350G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) n.510G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813743G>C | CA395479292 | PRRT2 | c.689G>C (p.Arg230Thr) c.339+350G>C (n.339+350G>C) c.*4G>C (n.*4G>C) n.510G>C | |
16 | g.29813743G= | CA2216294189 | PRRT2 | c.689G= (p.Arg230=) c.339+350G= (n.339+350G=) c.*4G= (n.*4G=) n.510G= | |
16 | g.29813743G>T | CA395479294 | PRRT2 | c.689G>T (p.Arg230Met) c.339+350G>T (n.339+350G>T) c.*4G>T (n.*4G>T) n.510G>T | |
16 | g.29813744G>A | CA494884298 | PRRT2 | c.690G>A (p.Arg230=) c.339+351G>A (n.339+351G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) n.511G>A | |
16 | g.29813744G>C | CA395479296 | PRRT2 | c.690G>C (p.Arg230Ser) c.339+351G>C (n.339+351G>C) c.*5G>C (n.*5G>C) n.511G>C | |
16 | g.29813744G>T | CA395479298 | PRRT2 | c.690G>T (p.Arg230Ser) c.339+351G>T (n.339+351G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) n.511G>T | |
16 | g.29813745G>A | CA395479299 | PRRT2 | c.691G>A (p.Ala231Thr) c.339+352G>A (n.339+352G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) n.512G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813745G>C | CA395479300 | PRRT2 | c.691G>C (p.Ala231Pro) c.339+352G>C (n.339+352G>C) c.*6G>C (n.*6G>C) n.512G>C |