Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.29813730G>ACA7994568PRRT2c.676G>A (p.Asp226Asn)
c.339+337G>A (n.339+337G>A)
c.384G>A (p.Arg128=)
n.497G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813730G>CCA395479250PRRT2c.676G>C (p.Asp226His)
c.339+337G>C (n.339+337G>C)
c.384G>C (p.Arg128Ser)
n.497G>C
16g.29813730G=CA2216294183PRRT2c.676G= (p.Asp226=)
c.339+337G= (n.339+337G=)
c.384G= (p.Arg128=)
n.497G=
16g.29813730G>TCA395479251PRRT2c.676G>T (p.Asp226Tyr)
c.339+337G>T (n.339+337G>T)
c.384G>T (p.Arg128Ser)
n.497G>T
16g.29813731A>CCA395479255PRRT2c.677A>C (p.Asp226Ala)
c.339+338A>C (n.339+338A>C)
c.385A>C (p.Ile129Leu)
n.498A>C
16g.29813731A>GCA395479253PRRT2c.677A>G (p.Asp226Gly)
c.339+338A>G (n.339+338A>G)
c.385A>G (p.Ile129Val)
n.498A>G
16g.29813731A>TCA395479254PRRT2c.677A>T (p.Asp226Val)
c.339+338A>T (n.339+338A>T)
c.385A>T (p.Ile129Phe)
n.498A>T
16g.29813732T>ACA395479257PRRT2c.678T>A (p.Asp226Glu)
c.339+339T>A (n.339+339T>A)
c.386T>A (p.Ile129Asn)
n.499T>A
16g.29813732T>CCA494884282PRRT2c.678T>C (p.Asp226=)
c.339+339T>C (n.339+339T>C)
c.386T>C (p.Ile129Thr)
n.499T>C
16g.29813732T>GCA395479259PRRT2c.678T>G (p.Asp226Glu)
c.339+339T>G (n.339+339T>G)
c.386T>G (p.Ile129Ser)
n.499T>G
16g.29813733C>ACA494884283PRRT2c.679C>A (p.Arg227=)
c.339+340C>A (n.339+340C>A)
c.387C>A (p.Ile129=)
n.500C>A
 gnomAD v4
16g.29813733C=CA2216294184PRRT2c.679C= (p.Arg227=)
c.339+340C= (n.339+340C=)
c.387C= (p.Ile129=)
n.500C=
16g.29813733C>GCA7994569PRRT2c.679C>G (p.Arg227Gly)
c.339+340C>G (n.339+340C>G)
c.387C>G (p.Ile129Met)
n.500C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813733C>TCA395479261PRRT2c.679C>T (p.Arg227Ter)
c.339+340C>T (n.339+340C>T)
c.387C>T (p.Ile129=)
n.500C>T
 ClinVar
16g.29813734G>ACA7994570PRRT2c.680G>A (p.Arg227Gln)
c.339+341G>A (n.339+341G>A)
c.388G>A (p.Glu130Lys)
n.501G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813734G>CCA395479264PRRT2c.680G>C (p.Arg227Pro)
c.339+341G>C (n.339+341G>C)
c.388G>C (p.Glu130Gln)
n.501G>C
 gnomAD v4
16g.29813734G=CA2216294185PRRT2c.680G= (p.Arg227=)
c.339+341G= (n.339+341G=)
c.388G= (p.Glu130=)
n.501G=
16g.29813734G>TCA395479265PRRT2c.680G>T (p.Arg227Leu)
c.339+341G>T (n.339+341G>T)
c.388G>T (p.Glu130Ter)
n.501G>T
16g.29813735A>CCA494884287PRRT2c.681A>C (p.Arg227=)
c.339+342A>C (n.339+342A>C)
c.389A>C (p.Glu130Ala)
n.502A>C
16g.29813735A>GCA494884288PRRT2c.681A>G (p.Arg227=)
c.339+342A>G (n.339+342A>G)
c.389A>G (p.Glu130Gly)
n.502A>G
 gnomAD v4
16g.29813735A>TCA494884289PRRT2c.681A>T (p.Arg227=)
c.339+342A>T (n.339+342A>T)
c.389A>T (p.Glu130Val)
n.502A>T
16g.29813736A=CA2216294186PRRT2c.682A= (p.Met228=)
c.339+343A= (n.339+343A=)
c.390A= (p.Glu130=)
n.503A=
16g.29813736A>CCA395479267PRRT2c.682A>C (p.Met228Leu)
c.339+343A>C (n.339+343A>C)
c.390A>C (p.Glu130Asp)
n.503A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813736A>GCA395479268PRRT2c.682A>G (p.Met228Val)
c.339+343A>G (n.339+343A>G)
c.390A>G (p.Glu130=)
n.503A>G
16g.29813736A>TCA395479269PRRT2c.682A>T (p.Met228Leu)
c.339+343A>T (n.339+343A>T)
c.390A>T (p.Glu130Asp)
n.503A>T
16g.29813737T>ACA395479274PRRT2c.683T>A (p.Met228Lys)
c.339+344T>A (n.339+344T>A)
c.391T>A (p.Ter131Arg)
n.504T>A
16g.29813737T>CCA395479272PRRT2c.683T>C (p.Met228Thr)
c.339+344T>C (n.339+344T>C)
c.391T>C (p.Ter131Arg)
n.504T>C
16g.29813737T>GCA395479270PRRT2c.683T>G (p.Met228Arg)
c.339+344T>G (n.339+344T>G)
c.391T>G (p.Ter131Gly)
n.504T>G
16g.29813738G>ACA395479275PRRT2c.684G>A (p.Met228Ile)
c.339+345G>A (n.339+345G>A)
c.392G>A (p.Ter131=)
n.505G>A
16g.29813738G>CCA395479276PRRT2c.684G>C (p.Met228Ile)
c.339+345G>C (n.339+345G>C)
c.392G>C (p.Ter131Ser)
n.505G>C
16g.29813738G>TCA395479277PRRT2c.684G>T (p.Met228Ile)
c.339+345G>T (n.339+345G>T)
c.392G>T (p.Ter131Leu)
n.505G>T
16g.29813739A=CA2216294187PRRT2c.685A= (p.Arg229=)
c.339+346A= (n.339+346A=)
c.393A= (p.Ter131=)
n.506A=
16g.29813739A>CCA494884293PRRT2c.685A>C (p.Arg229=)
c.339+346A>C (n.339+346A>C)
c.393A>C (p.Ter131Cys)
n.506A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813739A>GCA395479279PRRT2c.685A>G (p.Arg229Gly)
c.339+346A>G (n.339+346A>G)
c.393A>G (p.Ter131Trp)
n.506A>G
16g.29813739A>TCA395479281PRRT2c.685A>T (p.Arg229Ter)
c.339+346A>T (n.339+346A>T)
c.393A>T (p.Ter131Cys)
n.506A>T
16g.29813740G>ACA395479282PRRT2c.686G>A (p.Arg229Lys)
c.339+347G>A (n.339+347G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
n.507G>A
16g.29813740G>CCA395479284PRRT2c.686G>C (p.Arg229Thr)
c.339+347G>C (n.339+347G>C)
c.*1G>C (n.*1G>C)
n.507G>C
16g.29813740G>TCA395479285PRRT2c.686G>T (p.Arg229Ile)
c.339+347G>T (n.339+347G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
n.507G>T
16g.29813741A>CCA395479286PRRT2c.687A>C (p.Arg229Ser)
c.339+348A>C (n.339+348A>C)
c.*2A>C (n.*2A>C)
n.508A>C
16g.29813741A>GCA494884295PRRT2c.687A>G (p.Arg229=)
c.339+348A>G (n.339+348A>G)
c.*2A>G (n.*2A>G)
n.508A>G
16g.29813741A>TCA395479287PRRT2c.687A>T (p.Arg229Ser)
c.339+348A>T (n.339+348A>T)
c.*2A>T (n.*2A>T)
n.508A>T
16g.29813742A=CA2216294188PRRT2c.688A= (p.Arg230=)
c.339+349A= (n.339+349A=)
c.*3A= (n.*3A=)
n.509A=
16g.29813742A>CCA494884297PRRT2c.688A>C (p.Arg230=)
c.339+349A>C (n.339+349A>C)
c.*3A>C (n.*3A>C)
n.509A>C
16g.29813742A>GCA395479288PRRT2c.688A>G (p.Arg230Gly)
c.339+349A>G (n.339+349A>G)
c.*3A>G (n.*3A>G)
n.509A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813742A>TCA395479290PRRT2c.688A>T (p.Arg230Trp)
c.339+349A>T (n.339+349A>T)
c.*3A>T (n.*3A>T)
n.509A>T
16g.29813743G>ACA395479295PRRT2c.689G>A (p.Arg230Lys)
c.339+350G>A (n.339+350G>A)
c.*4G>A (n.*4G>A)
n.510G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813743G>CCA395479292PRRT2c.689G>C (p.Arg230Thr)
c.339+350G>C (n.339+350G>C)
c.*4G>C (n.*4G>C)
n.510G>C
16g.29813743G=CA2216294189PRRT2c.689G= (p.Arg230=)
c.339+350G= (n.339+350G=)
c.*4G= (n.*4G=)
n.510G=
16g.29813743G>TCA395479294PRRT2c.689G>T (p.Arg230Met)
c.339+350G>T (n.339+350G>T)
c.*4G>T (n.*4G>T)
n.510G>T
16g.29813744G>ACA494884298PRRT2c.690G>A (p.Arg230=)
c.339+351G>A (n.339+351G>A)
c.*5G>A (n.*5G>A)
n.511G>A

Number of alleles fetched