Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.29813727G>A | CA395479238 | PRRT2 | c.673G>A (p.Glu225Lys) c.339+334G>A (n.339+334G>A) n.129G>A c.381G>A (p.Arg127=) n.494G>A | |
16 | g.29813727G>C | CA395479239 | PRRT2 | c.673G>C (p.Glu225Gln) c.339+334G>C (n.339+334G>C) n.129G>C c.381G>C (p.Arg127Ser) n.494G>C | |
16 | g.29813727G>T | CA395479241 | PRRT2 | c.673G>T (p.Glu225Ter) c.339+334G>T (n.339+334G>T) n.129G>T c.381G>T (p.Arg127Ser) n.494G>T | |
16 | g.29813728A= | CA2216294182 | PRRT2 | c.674A= (p.Glu225=) c.339+335A= (n.339+335A=) n.130A= c.382A= (p.Arg128=) n.495A= | |
16 | g.29813728A>C | CA395479243 | PRRT2 | c.674A>C (p.Glu225Ala) c.339+335A>C (n.339+335A>C) n.130A>C c.382A>C (p.Arg128=) n.495A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813728A>G | CA16043511 | PRRT2 | c.674A>G (p.Glu225Gly) c.339+335A>G (n.339+335A>G) n.130A>G c.382A>G (p.Arg128Gly) n.495A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813728A>T | CA395479245 | PRRT2 | c.674A>T (p.Glu225Val) c.339+335A>T (n.339+335A>T) n.130A>T c.382A>T (p.Arg128Trp) n.495A>T | |
16 | g.29813729G>A | CA494884278 | PRRT2 | c.675G>A (p.Glu225=) c.339+336G>A (n.339+336G>A) n.131G>A c.383G>A (p.Arg128Lys) n.496G>A | |
16 | g.29813729G>C | CA395479246 | PRRT2 | c.675G>C (p.Glu225Asp) c.339+336G>C (n.339+336G>C) n.131G>C c.383G>C (p.Arg128Thr) n.496G>C | |
16 | g.29813729G>T | CA395479247 | PRRT2 | c.675G>T (p.Glu225Asp) c.339+336G>T (n.339+336G>T) n.131G>T c.383G>T (p.Arg128Met) n.496G>T | |
16 | g.29813730G>A | CA7994568 | PRRT2 | c.676G>A (p.Asp226Asn) c.339+337G>A (n.339+337G>A) c.384G>A (p.Arg128=) n.497G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813730G>C | CA395479250 | PRRT2 | c.676G>C (p.Asp226His) c.339+337G>C (n.339+337G>C) c.384G>C (p.Arg128Ser) n.497G>C | |
16 | g.29813730G= | CA2216294183 | PRRT2 | c.676G= (p.Asp226=) c.339+337G= (n.339+337G=) c.384G= (p.Arg128=) n.497G= | |
16 | g.29813730G>T | CA395479251 | PRRT2 | c.676G>T (p.Asp226Tyr) c.339+337G>T (n.339+337G>T) c.384G>T (p.Arg128Ser) n.497G>T | |
16 | g.29813731A>C | CA395479255 | PRRT2 | c.677A>C (p.Asp226Ala) c.339+338A>C (n.339+338A>C) c.385A>C (p.Ile129Leu) n.498A>C | |
16 | g.29813731A>G | CA395479253 | PRRT2 | c.677A>G (p.Asp226Gly) c.339+338A>G (n.339+338A>G) c.385A>G (p.Ile129Val) n.498A>G | |
16 | g.29813731A>T | CA395479254 | PRRT2 | c.677A>T (p.Asp226Val) c.339+338A>T (n.339+338A>T) c.385A>T (p.Ile129Phe) n.498A>T | |
16 | g.29813732T>A | CA395479257 | PRRT2 | c.678T>A (p.Asp226Glu) c.339+339T>A (n.339+339T>A) c.386T>A (p.Ile129Asn) n.499T>A | |
16 | g.29813732T>C | CA494884282 | PRRT2 | c.678T>C (p.Asp226=) c.339+339T>C (n.339+339T>C) c.386T>C (p.Ile129Thr) n.499T>C | |
16 | g.29813732T>G | CA395479259 | PRRT2 | c.678T>G (p.Asp226Glu) c.339+339T>G (n.339+339T>G) c.386T>G (p.Ile129Ser) n.499T>G | |
16 | g.29813733C>A | CA494884283 | PRRT2 | c.679C>A (p.Arg227=) c.339+340C>A (n.339+340C>A) c.387C>A (p.Ile129=) n.500C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813733C= | CA2216294184 | PRRT2 | c.679C= (p.Arg227=) c.339+340C= (n.339+340C=) c.387C= (p.Ile129=) n.500C= | |
16 | g.29813733C>G | CA7994569 | PRRT2 | c.679C>G (p.Arg227Gly) c.339+340C>G (n.339+340C>G) c.387C>G (p.Ile129Met) n.500C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813733C>T | CA395479261 | PRRT2 | c.679C>T (p.Arg227Ter) c.339+340C>T (n.339+340C>T) c.387C>T (p.Ile129=) n.500C>T | ClinVar |
16 | g.29813734G>A | CA7994570 | PRRT2 | c.680G>A (p.Arg227Gln) c.339+341G>A (n.339+341G>A) c.388G>A (p.Glu130Lys) n.501G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813734G>C | CA395479264 | PRRT2 | c.680G>C (p.Arg227Pro) c.339+341G>C (n.339+341G>C) c.388G>C (p.Glu130Gln) n.501G>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813734G= | CA2216294185 | PRRT2 | c.680G= (p.Arg227=) c.339+341G= (n.339+341G=) c.388G= (p.Glu130=) n.501G= | |
16 | g.29813734G>T | CA395479265 | PRRT2 | c.680G>T (p.Arg227Leu) c.339+341G>T (n.339+341G>T) c.388G>T (p.Glu130Ter) n.501G>T | |
16 | g.29813735A>C | CA494884287 | PRRT2 | c.681A>C (p.Arg227=) c.339+342A>C (n.339+342A>C) c.389A>C (p.Glu130Ala) n.502A>C | |
16 | g.29813735A>G | CA494884288 | PRRT2 | c.681A>G (p.Arg227=) c.339+342A>G (n.339+342A>G) c.389A>G (p.Glu130Gly) n.502A>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813735A>T | CA494884289 | PRRT2 | c.681A>T (p.Arg227=) c.339+342A>T (n.339+342A>T) c.389A>T (p.Glu130Val) n.502A>T | |
16 | g.29813736A= | CA2216294186 | PRRT2 | c.682A= (p.Met228=) c.339+343A= (n.339+343A=) c.390A= (p.Glu130=) n.503A= | |
16 | g.29813736A>C | CA395479267 | PRRT2 | c.682A>C (p.Met228Leu) c.339+343A>C (n.339+343A>C) c.390A>C (p.Glu130Asp) n.503A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813736A>G | CA395479268 | PRRT2 | c.682A>G (p.Met228Val) c.339+343A>G (n.339+343A>G) c.390A>G (p.Glu130=) n.503A>G | |
16 | g.29813736A>T | CA395479269 | PRRT2 | c.682A>T (p.Met228Leu) c.339+343A>T (n.339+343A>T) c.390A>T (p.Glu130Asp) n.503A>T | |
16 | g.29813737T>A | CA395479274 | PRRT2 | c.683T>A (p.Met228Lys) c.339+344T>A (n.339+344T>A) c.391T>A (p.Ter131Arg) n.504T>A | |
16 | g.29813737T>C | CA395479272 | PRRT2 | c.683T>C (p.Met228Thr) c.339+344T>C (n.339+344T>C) c.391T>C (p.Ter131Arg) n.504T>C | |
16 | g.29813737T>G | CA395479270 | PRRT2 | c.683T>G (p.Met228Arg) c.339+344T>G (n.339+344T>G) c.391T>G (p.Ter131Gly) n.504T>G | |
16 | g.29813738G>A | CA395479275 | PRRT2 | c.684G>A (p.Met228Ile) c.339+345G>A (n.339+345G>A) c.392G>A (p.Ter131=) n.505G>A | |
16 | g.29813738G>C | CA395479276 | PRRT2 | c.684G>C (p.Met228Ile) c.339+345G>C (n.339+345G>C) c.392G>C (p.Ter131Ser) n.505G>C | |
16 | g.29813738G>T | CA395479277 | PRRT2 | c.684G>T (p.Met228Ile) c.339+345G>T (n.339+345G>T) c.392G>T (p.Ter131Leu) n.505G>T | |
16 | g.29813739A= | CA2216294187 | PRRT2 | c.685A= (p.Arg229=) c.339+346A= (n.339+346A=) c.393A= (p.Ter131=) n.506A= | |
16 | g.29813739A>C | CA494884293 | PRRT2 | c.685A>C (p.Arg229=) c.339+346A>C (n.339+346A>C) c.393A>C (p.Ter131Cys) n.506A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813739A>G | CA395479279 | PRRT2 | c.685A>G (p.Arg229Gly) c.339+346A>G (n.339+346A>G) c.393A>G (p.Ter131Trp) n.506A>G | |
16 | g.29813739A>T | CA395479281 | PRRT2 | c.685A>T (p.Arg229Ter) c.339+346A>T (n.339+346A>T) c.393A>T (p.Ter131Cys) n.506A>T | |
16 | g.29813740G>A | CA395479282 | PRRT2 | c.686G>A (p.Arg229Lys) c.339+347G>A (n.339+347G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) n.507G>A | |
16 | g.29813740G>C | CA395479284 | PRRT2 | c.686G>C (p.Arg229Thr) c.339+347G>C (n.339+347G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) n.507G>C | |
16 | g.29813740G>T | CA395479285 | PRRT2 | c.686G>T (p.Arg229Ile) c.339+347G>T (n.339+347G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) n.507G>T | |
16 | g.29813741A>C | CA395479286 | PRRT2 | c.687A>C (p.Arg229Ser) c.339+348A>C (n.339+348A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) n.508A>C | |
16 | g.29813741A>G | CA494884295 | PRRT2 | c.687A>G (p.Arg229=) c.339+348A>G (n.339+348A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) n.508A>G |