Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.29813725A>CCA395479231PRRT2c.671A>C (p.Glu224Ala)
c.339+332A>C (n.339+332A>C)
n.127A>C
c.379A>C (p.Arg127=)
n.492A>C
16g.29813725A>GCA395479234PRRT2c.671A>G (p.Glu224Gly)
c.339+332A>G (n.339+332A>G)
n.127A>G
c.379A>G (p.Arg127Gly)
n.492A>G
 gnomAD v4
16g.29813725A>TCA395479233PRRT2c.671A>T (p.Glu224Val)
c.339+332A>T (n.339+332A>T)
n.127A>T
c.379A>T (p.Arg127Trp)
n.492A>T
 gnomAD v4
16g.29813726G>ACA494884274PRRT2c.672G>A (p.Glu224=)
c.339+333G>A (n.339+333G>A)
n.128G>A
c.380G>A (p.Arg127Lys)
n.493G>A
16g.29813726G>CCA395479236PRRT2c.672G>C (p.Glu224Asp)
c.339+333G>C (n.339+333G>C)
n.128G>C
c.380G>C (p.Arg127Thr)
n.493G>C
16g.29813726G>TCA395479237PRRT2c.672G>T (p.Glu224Asp)
c.339+333G>T (n.339+333G>T)
n.128G>T
c.380G>T (p.Arg127Met)
n.493G>T
16g.29813727G>ACA395479238PRRT2c.673G>A (p.Glu225Lys)
c.339+334G>A (n.339+334G>A)
n.129G>A
c.381G>A (p.Arg127=)
n.494G>A
16g.29813727G>CCA395479239PRRT2c.673G>C (p.Glu225Gln)
c.339+334G>C (n.339+334G>C)
n.129G>C
c.381G>C (p.Arg127Ser)
n.494G>C
16g.29813727G>TCA395479241PRRT2c.673G>T (p.Glu225Ter)
c.339+334G>T (n.339+334G>T)
n.129G>T
c.381G>T (p.Arg127Ser)
n.494G>T
16g.29813728A=CA2216294182PRRT2c.674A= (p.Glu225=)
c.339+335A= (n.339+335A=)
n.130A=
c.382A= (p.Arg128=)
n.495A=
16g.29813728A>CCA395479243PRRT2c.674A>C (p.Glu225Ala)
c.339+335A>C (n.339+335A>C)
n.130A>C
c.382A>C (p.Arg128=)
n.495A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813728A>GCA16043511PRRT2c.674A>G (p.Glu225Gly)
c.339+335A>G (n.339+335A>G)
n.130A>G
c.382A>G (p.Arg128Gly)
n.495A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813728A>TCA395479245PRRT2c.674A>T (p.Glu225Val)
c.339+335A>T (n.339+335A>T)
n.130A>T
c.382A>T (p.Arg128Trp)
n.495A>T
16g.29813729G>ACA494884278PRRT2c.675G>A (p.Glu225=)
c.339+336G>A (n.339+336G>A)
n.131G>A
c.383G>A (p.Arg128Lys)
n.496G>A
16g.29813729G>CCA395479246PRRT2c.675G>C (p.Glu225Asp)
c.339+336G>C (n.339+336G>C)
n.131G>C
c.383G>C (p.Arg128Thr)
n.496G>C
16g.29813729G>TCA395479247PRRT2c.675G>T (p.Glu225Asp)
c.339+336G>T (n.339+336G>T)
n.131G>T
c.383G>T (p.Arg128Met)
n.496G>T
16g.29813730G>ACA7994568PRRT2c.676G>A (p.Asp226Asn)
c.339+337G>A (n.339+337G>A)
c.384G>A (p.Arg128=)
n.497G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813730G>CCA395479250PRRT2c.676G>C (p.Asp226His)
c.339+337G>C (n.339+337G>C)
c.384G>C (p.Arg128Ser)
n.497G>C
16g.29813730G=CA2216294183PRRT2c.676G= (p.Asp226=)
c.339+337G= (n.339+337G=)
c.384G= (p.Arg128=)
n.497G=
16g.29813730G>TCA395479251PRRT2c.676G>T (p.Asp226Tyr)
c.339+337G>T (n.339+337G>T)
c.384G>T (p.Arg128Ser)
n.497G>T
16g.29813731A>CCA395479255PRRT2c.677A>C (p.Asp226Ala)
c.339+338A>C (n.339+338A>C)
c.385A>C (p.Ile129Leu)
n.498A>C
16g.29813731A>GCA395479253PRRT2c.677A>G (p.Asp226Gly)
c.339+338A>G (n.339+338A>G)
c.385A>G (p.Ile129Val)
n.498A>G
16g.29813731A>TCA395479254PRRT2c.677A>T (p.Asp226Val)
c.339+338A>T (n.339+338A>T)
c.385A>T (p.Ile129Phe)
n.498A>T
16g.29813732T>ACA395479257PRRT2c.678T>A (p.Asp226Glu)
c.339+339T>A (n.339+339T>A)
c.386T>A (p.Ile129Asn)
n.499T>A
16g.29813732T>CCA494884282PRRT2c.678T>C (p.Asp226=)
c.339+339T>C (n.339+339T>C)
c.386T>C (p.Ile129Thr)
n.499T>C
16g.29813732T>GCA395479259PRRT2c.678T>G (p.Asp226Glu)
c.339+339T>G (n.339+339T>G)
c.386T>G (p.Ile129Ser)
n.499T>G
16g.29813733C>ACA494884283PRRT2c.679C>A (p.Arg227=)
c.339+340C>A (n.339+340C>A)
c.387C>A (p.Ile129=)
n.500C>A
 gnomAD v4
16g.29813733C=CA2216294184PRRT2c.679C= (p.Arg227=)
c.339+340C= (n.339+340C=)
c.387C= (p.Ile129=)
n.500C=
16g.29813733C>GCA7994569PRRT2c.679C>G (p.Arg227Gly)
c.339+340C>G (n.339+340C>G)
c.387C>G (p.Ile129Met)
n.500C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813733C>TCA395479261PRRT2c.679C>T (p.Arg227Ter)
c.339+340C>T (n.339+340C>T)
c.387C>T (p.Ile129=)
n.500C>T
 ClinVar
16g.29813734G>ACA7994570PRRT2c.680G>A (p.Arg227Gln)
c.339+341G>A (n.339+341G>A)
c.388G>A (p.Glu130Lys)
n.501G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813734G>CCA395479264PRRT2c.680G>C (p.Arg227Pro)
c.339+341G>C (n.339+341G>C)
c.388G>C (p.Glu130Gln)
n.501G>C
 gnomAD v4
16g.29813734G=CA2216294185PRRT2c.680G= (p.Arg227=)
c.339+341G= (n.339+341G=)
c.388G= (p.Glu130=)
n.501G=
16g.29813734G>TCA395479265PRRT2c.680G>T (p.Arg227Leu)
c.339+341G>T (n.339+341G>T)
c.388G>T (p.Glu130Ter)
n.501G>T
16g.29813735A>CCA494884287PRRT2c.681A>C (p.Arg227=)
c.339+342A>C (n.339+342A>C)
c.389A>C (p.Glu130Ala)
n.502A>C
16g.29813735A>GCA494884288PRRT2c.681A>G (p.Arg227=)
c.339+342A>G (n.339+342A>G)
c.389A>G (p.Glu130Gly)
n.502A>G
 gnomAD v4
16g.29813735A>TCA494884289PRRT2c.681A>T (p.Arg227=)
c.339+342A>T (n.339+342A>T)
c.389A>T (p.Glu130Val)
n.502A>T
16g.29813736A=CA2216294186PRRT2c.682A= (p.Met228=)
c.339+343A= (n.339+343A=)
c.390A= (p.Glu130=)
n.503A=
16g.29813736A>CCA395479267PRRT2c.682A>C (p.Met228Leu)
c.339+343A>C (n.339+343A>C)
c.390A>C (p.Glu130Asp)
n.503A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813736A>GCA395479268PRRT2c.682A>G (p.Met228Val)
c.339+343A>G (n.339+343A>G)
c.390A>G (p.Glu130=)
n.503A>G
16g.29813736A>TCA395479269PRRT2c.682A>T (p.Met228Leu)
c.339+343A>T (n.339+343A>T)
c.390A>T (p.Glu130Asp)
n.503A>T
16g.29813737T>ACA395479274PRRT2c.683T>A (p.Met228Lys)
c.339+344T>A (n.339+344T>A)
c.391T>A (p.Ter131Arg)
n.504T>A
16g.29813737T>CCA395479272PRRT2c.683T>C (p.Met228Thr)
c.339+344T>C (n.339+344T>C)
c.391T>C (p.Ter131Arg)
n.504T>C
16g.29813737T>GCA395479270PRRT2c.683T>G (p.Met228Arg)
c.339+344T>G (n.339+344T>G)
c.391T>G (p.Ter131Gly)
n.504T>G
16g.29813738G>ACA395479275PRRT2c.684G>A (p.Met228Ile)
c.339+345G>A (n.339+345G>A)
c.392G>A (p.Ter131=)
n.505G>A
16g.29813738G>CCA395479276PRRT2c.684G>C (p.Met228Ile)
c.339+345G>C (n.339+345G>C)
c.392G>C (p.Ter131Ser)
n.505G>C
16g.29813738G>TCA395479277PRRT2c.684G>T (p.Met228Ile)
c.339+345G>T (n.339+345G>T)
c.392G>T (p.Ter131Leu)
n.505G>T
16g.29813739A=CA2216294187PRRT2c.685A= (p.Arg229=)
c.339+346A= (n.339+346A=)
c.393A= (p.Ter131=)
n.506A=
16g.29813739A>CCA494884293PRRT2c.685A>C (p.Arg229=)
c.339+346A>C (n.339+346A>C)
c.393A>C (p.Ter131Cys)
n.506A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813739A>GCA395479279PRRT2c.685A>G (p.Arg229Gly)
c.339+346A>G (n.339+346A>G)
c.393A>G (p.Ter131Trp)
n.506A>G

Number of alleles fetched