| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.29813721G>A | CA395479218 | PRRT2 | c.667G>A (p.Val223Ile) c.339+328G>A (n.339+328G>A) n.123G>A c.375G>A (p.Trp125Ter) n.488G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.29813721G>C | CA395479221 | PRRT2 | c.667G>C (p.Val223Leu) c.339+328G>C (n.339+328G>C) n.123G>C c.375G>C (p.Trp125Cys) n.488G>C | |
| 16 | g.29813721G>T | CA395479219 | PRRT2 | c.667G>T (p.Val223Phe) c.339+328G>T (n.339+328G>T) n.123G>T c.375G>T (p.Trp125Cys) n.488G>T | |
| 16 | g.29813722T>A | CA395479222 | PRRT2 | c.668T>A (p.Val223Asp) c.339+329T>A (n.339+329T>A) n.124T>A c.376T>A (p.Leu126Met) n.489T>A | |
| 16 | g.29813722T>C | CA395479226 | PRRT2 | c.668T>C (p.Val223Ala) c.339+329T>C (n.339+329T>C) n.124T>C c.376T>C (p.Leu126=) n.489T>C | |
| 16 | g.29813722T>G | CA395479224 | PRRT2 | c.668T>G (p.Val223Gly) c.339+329T>G (n.339+329T>G) n.124T>G c.376T>G (p.Leu126Val) n.489T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813723T>A | CA494884270 | PRRT2 | c.669T>A (p.Val223=) c.339+330T>A (n.339+330T>A) n.125T>A c.377T>A (p.Leu126Ter) n.490T>A | |
| 16 | g.29813723T>C | CA494884272 | PRRT2 | c.669T>C (p.Val223=) c.339+330T>C (n.339+330T>C) n.125T>C c.377T>C (p.Leu126Ser) n.490T>C | |
| 16 | g.29813723T>G | CA494884273 | PRRT2 | c.669T>G (p.Val223=) c.339+330T>G (n.339+330T>G) n.125T>G c.377T>G (p.Leu126Trp) n.490T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813724G>A | CA395479227 | PRRT2 | c.670G>A (p.Glu224Lys) c.339+331G>A (n.339+331G>A) n.126G>A c.378G>A (p.Leu126=) n.491G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813724G>C | CA395479229 | PRRT2 | c.670G>C (p.Glu224Gln) c.339+331G>C (n.339+331G>C) n.126G>C c.378G>C (p.Leu126Phe) n.491G>C | |
| 16 | g.29813724G>T | CA395479228 | PRRT2 | c.670G>T (p.Glu224Ter) c.339+331G>T (n.339+331G>T) n.126G>T c.378G>T (p.Leu126Phe) n.491G>T | |
| 16 | g.29813725A>C | CA395479231 | PRRT2 | c.671A>C (p.Glu224Ala) c.339+332A>C (n.339+332A>C) n.127A>C c.379A>C (p.Arg127=) n.492A>C | |
| 16 | g.29813725A>G | CA395479234 | PRRT2 | c.671A>G (p.Glu224Gly) c.339+332A>G (n.339+332A>G) n.127A>G c.379A>G (p.Arg127Gly) n.492A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813725A>T | CA395479233 | PRRT2 | c.671A>T (p.Glu224Val) c.339+332A>T (n.339+332A>T) n.127A>T c.379A>T (p.Arg127Trp) n.492A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813726G>A | CA494884274 | PRRT2 | c.672G>A (p.Glu224=) c.339+333G>A (n.339+333G>A) n.128G>A c.380G>A (p.Arg127Lys) n.493G>A | |
| 16 | g.29813726G>C | CA395479236 | PRRT2 | c.672G>C (p.Glu224Asp) c.339+333G>C (n.339+333G>C) n.128G>C c.380G>C (p.Arg127Thr) n.493G>C | |
| 16 | g.29813726G>T | CA395479237 | PRRT2 | c.672G>T (p.Glu224Asp) c.339+333G>T (n.339+333G>T) n.128G>T c.380G>T (p.Arg127Met) n.493G>T | |
| 16 | g.29813727G>A | CA395479238 | PRRT2 | c.673G>A (p.Glu225Lys) c.339+334G>A (n.339+334G>A) n.129G>A c.381G>A (p.Arg127=) n.494G>A | |
| 16 | g.29813727G>C | CA395479239 | PRRT2 | c.673G>C (p.Glu225Gln) c.339+334G>C (n.339+334G>C) n.129G>C c.381G>C (p.Arg127Ser) n.494G>C | |
| 16 | g.29813727G>T | CA395479241 | PRRT2 | c.673G>T (p.Glu225Ter) c.339+334G>T (n.339+334G>T) n.129G>T c.381G>T (p.Arg127Ser) n.494G>T | |
| 16 | g.29813728A= | CA2216294182 | PRRT2 | c.674A= (p.Glu225=) c.339+335A= (n.339+335A=) n.130A= c.382A= (p.Arg128=) n.495A= | |
| 16 | g.29813728A>C | CA395479243 | PRRT2 | c.674A>C (p.Glu225Ala) c.339+335A>C (n.339+335A>C) n.130A>C c.382A>C (p.Arg128=) n.495A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813728A>G | CA16043511 | PRRT2 | c.674A>G (p.Glu225Gly) c.339+335A>G (n.339+335A>G) n.130A>G c.382A>G (p.Arg128Gly) n.495A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813728A>T | CA395479245 | PRRT2 | c.674A>T (p.Glu225Val) c.339+335A>T (n.339+335A>T) n.130A>T c.382A>T (p.Arg128Trp) n.495A>T | |
| 16 | g.29813729G>A | CA494884278 | PRRT2 | c.675G>A (p.Glu225=) c.339+336G>A (n.339+336G>A) n.131G>A c.383G>A (p.Arg128Lys) n.496G>A | |
| 16 | g.29813729G>C | CA395479246 | PRRT2 | c.675G>C (p.Glu225Asp) c.339+336G>C (n.339+336G>C) n.131G>C c.383G>C (p.Arg128Thr) n.496G>C | |
| 16 | g.29813729G>T | CA395479247 | PRRT2 | c.675G>T (p.Glu225Asp) c.339+336G>T (n.339+336G>T) n.131G>T c.383G>T (p.Arg128Met) n.496G>T | |
| 16 | g.29813730G>A | CA7994568 | PRRT2 | c.676G>A (p.Asp226Asn) c.339+337G>A (n.339+337G>A) c.384G>A (p.Arg128=) n.497G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813730G>C | CA395479250 | PRRT2 | c.676G>C (p.Asp226His) c.339+337G>C (n.339+337G>C) c.384G>C (p.Arg128Ser) n.497G>C | |
| 16 | g.29813730G= | CA2216294183 | PRRT2 | c.676G= (p.Asp226=) c.339+337G= (n.339+337G=) c.384G= (p.Arg128=) n.497G= | |
| 16 | g.29813730G>T | CA395479251 | PRRT2 | c.676G>T (p.Asp226Tyr) c.339+337G>T (n.339+337G>T) c.384G>T (p.Arg128Ser) n.497G>T | |
| 16 | g.29813731A>C | CA395479255 | PRRT2 | c.677A>C (p.Asp226Ala) c.339+338A>C (n.339+338A>C) c.385A>C (p.Ile129Leu) n.498A>C | |
| 16 | g.29813731A>G | CA395479253 | PRRT2 | c.677A>G (p.Asp226Gly) c.339+338A>G (n.339+338A>G) c.385A>G (p.Ile129Val) n.498A>G | |
| 16 | g.29813731A>T | CA395479254 | PRRT2 | c.677A>T (p.Asp226Val) c.339+338A>T (n.339+338A>T) c.385A>T (p.Ile129Phe) n.498A>T | |
| 16 | g.29813732T>A | CA395479257 | PRRT2 | c.678T>A (p.Asp226Glu) c.339+339T>A (n.339+339T>A) c.386T>A (p.Ile129Asn) n.499T>A | |
| 16 | g.29813732T>C | CA494884282 | PRRT2 | c.678T>C (p.Asp226=) c.339+339T>C (n.339+339T>C) c.386T>C (p.Ile129Thr) n.499T>C | |
| 16 | g.29813732T>G | CA395479259 | PRRT2 | c.678T>G (p.Asp226Glu) c.339+339T>G (n.339+339T>G) c.386T>G (p.Ile129Ser) n.499T>G | |
| 16 | g.29813733C>A | CA494884283 | PRRT2 | c.679C>A (p.Arg227=) c.339+340C>A (n.339+340C>A) c.387C>A (p.Ile129=) n.500C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813733C= | CA2216294184 | PRRT2 | c.679C= (p.Arg227=) c.339+340C= (n.339+340C=) c.387C= (p.Ile129=) n.500C= | |
| 16 | g.29813733C>G | CA7994569 | PRRT2 | c.679C>G (p.Arg227Gly) c.339+340C>G (n.339+340C>G) c.387C>G (p.Ile129Met) n.500C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813733C>T | CA395479261 | PRRT2 | c.679C>T (p.Arg227Ter) c.339+340C>T (n.339+340C>T) c.387C>T (p.Ile129=) n.500C>T | ClinVar |
| 16 | g.29813734G>A | CA7994570 | PRRT2 | c.680G>A (p.Arg227Gln) c.339+341G>A (n.339+341G>A) c.388G>A (p.Glu130Lys) n.501G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813734G>C | CA395479264 | PRRT2 | c.680G>C (p.Arg227Pro) c.339+341G>C (n.339+341G>C) c.388G>C (p.Glu130Gln) n.501G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813734G= | CA2216294185 | PRRT2 | c.680G= (p.Arg227=) c.339+341G= (n.339+341G=) c.388G= (p.Glu130=) n.501G= | |
| 16 | g.29813734G>T | CA395479265 | PRRT2 | c.680G>T (p.Arg227Leu) c.339+341G>T (n.339+341G>T) c.388G>T (p.Glu130Ter) n.501G>T | |
| 16 | g.29813735A>C | CA494884287 | PRRT2 | c.681A>C (p.Arg227=) c.339+342A>C (n.339+342A>C) c.389A>C (p.Glu130Ala) n.502A>C | |
| 16 | g.29813735A>G | CA494884288 | PRRT2 | c.681A>G (p.Arg227=) c.339+342A>G (n.339+342A>G) c.389A>G (p.Glu130Gly) n.502A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813735A>T | CA494884289 | PRRT2 | c.681A>T (p.Arg227=) c.339+342A>T (n.339+342A>T) c.389A>T (p.Glu130Val) n.502A>T | |
| 16 | g.29813736A= | CA2216294186 | PRRT2 | c.682A= (p.Met228=) c.339+343A= (n.339+343A=) c.390A= (p.Glu130=) n.503A= |