Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.29813642A>CCA494884101PRRT2c.588A>C (p.Pro196=)
c.339+249A>C (n.339+249A>C)
n.88-44A>C
c.340-44A>C (n.340-44A>C)
n.453-44A>C
 gnomAD v4
16g.29813642A>GCA494884103PRRT2c.588A>G (p.Pro196=)
c.339+249A>G (n.339+249A>G)
n.88-44A>G
c.340-44A>G (n.340-44A>G)
n.453-44A>G
16g.29813642A>TCA494884106PRRT2c.588A>T (p.Pro196=)
c.339+249A>T (n.339+249A>T)
n.88-44A>T
c.340-44A>T (n.340-44A>T)
n.453-44A>T
16g.29813643G>ACA395479015PRRT2c.589G>A (p.Ala197Thr)
c.339+250G>A (n.339+250G>A)
n.88-43G>A
c.340-43G>A (n.340-43G>A)
n.453-43G>A
16g.29813643G>CCA395479016PRRT2c.589G>C (p.Ala197Pro)
c.339+250G>C (n.339+250G>C)
n.88-43G>C
c.340-43G>C (n.340-43G>C)
n.453-43G>C
16g.29813643G>TCA395479017PRRT2c.589G>T (p.Ala197Ser)
c.339+250G>T (n.339+250G>T)
n.88-43G>T
c.340-43G>T (n.340-43G>T)
n.453-43G>T
 gnomAD v4
16g.29813644C>ACA395479020PRRT2c.590C>A (p.Ala197Asp)
c.339+251C>A (n.339+251C>A)
n.88-42C>A
c.340-42C>A (n.340-42C>A)
n.453-42C>A
 gnomAD v4
16g.29813644C>GCA395479019PRRT2c.590C>G (p.Ala197Gly)
c.339+251C>G (n.339+251C>G)
n.88-42C>G
c.340-42C>G (n.340-42C>G)
n.453-42C>G
16g.29813644C>TCA395479018PRRT2c.590C>T (p.Ala197Val)
c.339+251C>T (n.339+251C>T)
n.88-42C>T
c.340-42C>T (n.340-42C>T)
n.453-42C>T
 gnomAD v4
16g.29813645C>ACA494884118PRRT2c.591C>A (p.Ala197=)
c.339+252C>A (n.339+252C>A)
n.88-41C>A
c.340-41C>A (n.340-41C>A)
n.453-41C>A
16g.29813645C=CA2216294130PRRT2c.591C= (p.Ala197=)
c.339+252C= (n.339+252C=)
n.88-41C=
c.340-41C= (n.340-41C=)
n.453-41C=
16g.29813645C>GCA494884119PRRT2c.591C>G (p.Ala197=)
c.339+252C>G (n.339+252C>G)
n.88-41C>G
c.340-41C>G (n.340-41C>G)
n.453-41C>G
16g.29813645C>TCA280409845PRRT2c.591C>T (p.Ala197=)
c.339+252C>T (n.339+252C>T)
n.88-41C>T
c.340-41C>T (n.340-41C>T)
n.453-41C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813645_29813646delinsTGCA645595362PRRT2c.591_592delinsTG (p.Pro198Ala)
c.339+252_339+253delinsTG (n.339+252_339+253delinsTG)
n.88-41_88-40delinsTG
c.340-41_340-40delinsTG (n.340-41_340-40delinsTG)
n.453-41_453-40delinsTG
 COSMIC COSMIC
16g.29813646C>ACA395479021PRRT2c.592C>A (p.Pro198Thr)
c.339+253C>A (n.339+253C>A)
n.88-40C>A
c.340-40C>A (n.340-40C>A)
n.453-40C>A
16g.29813646C=CA2216294132PRRT2c.592C= (p.Pro198=)
c.339+253C= (n.339+253C=)
n.88-40C=
c.340-40C= (n.340-40C=)
n.453-40C=
16g.29813646C>GCA395479022PRRT2c.592C>G (p.Pro198Ala)
c.339+253C>G (n.339+253C>G)
n.88-40C>G
c.340-40C>G (n.340-40C>G)
n.453-40C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813646C>TCA395479023PRRT2c.592C>T (p.Pro198Ser)
c.339+253C>T (n.339+253C>T)
n.88-40C>T
c.340-40C>T (n.340-40C>T)
n.453-40C>T
16g.29813646_29813648delinsCCTCA2216294131PRRT2c.592_594delinsCCT (p.Pro198=)
c.339+253_339+255delinsCCT (n.339+253_339+255delinsCCT)
n.88-40_88-38delinsCCT
c.340-40_340-38delinsCCT (n.340-40_340-38delinsCCT)
n.453-40_453-38delinsCCT
16g.29813647C>ACA395479024PRRT2c.593C>A (p.Pro198His)
c.339+254C>A (n.339+254C>A)
n.88-39C>A
c.340-39C>A (n.340-39C>A)
n.453-39C>A
16g.29813647C>GCA395479025PRRT2c.593C>G (p.Pro198Arg)
c.339+254C>G (n.339+254C>G)
n.88-39C>G
c.340-39C>G (n.340-39C>G)
n.453-39C>G
16g.29813647C>TCA395479026PRRT2c.593C>T (p.Pro198Leu)
c.339+254C>T (n.339+254C>T)
n.88-39C>T
c.340-39C>T (n.340-39C>T)
n.453-39C>T
16g.29813647_29813648delCA719789686PRRT2c.593_594del (p.Pro198ArgfsTer26)
c.339+254_339+255del (n.339+254_339+255del)
n.88-39_88-38del
c.340-39_340-38del (n.340-39_340-38del)
n.453-39_453-38del
 ClinVar dbSNP
16g.29813648T>ACA494884120PRRT2c.594T>A (p.Pro198=)
c.339+255T>A (n.339+255T>A)
n.88-38T>A
c.340-38T>A (n.340-38T>A)
n.453-38T>A
16g.29813648T>CCA280409855PRRT2c.594T>C (p.Pro198=)
c.339+255T>C (n.339+255T>C)
n.88-38T>C
c.340-38T>C (n.340-38T>C)
n.453-38T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813648T>GCA494884123PRRT2c.594T>G (p.Pro198=)
c.339+255T>G (n.339+255T>G)
n.88-38T>G
c.340-38T>G (n.340-38T>G)
n.453-38T>G
16g.29813648T=CA2216294133PRRT2c.594T= (p.Pro198=)
c.339+255T= (n.339+255T=)
n.88-38T=
c.340-38T= (n.340-38T=)
n.453-38T=
16g.29813649G>ACA395479027PRRT2c.595G>A (p.Glu199Lys)
c.339+256G>A (n.339+256G>A)
n.88-37G>A
c.340-37G>A (n.340-37G>A)
n.453-37G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813649G>CCA395479028PRRT2c.595G>C (p.Glu199Gln)
c.339+256G>C (n.339+256G>C)
n.88-37G>C
c.340-37G>C (n.340-37G>C)
n.453-37G>C
16g.29813649G=CA2216294134PRRT2c.595G= (p.Glu199=)
c.339+256G= (n.339+256G=)
n.88-37G=
c.340-37G= (n.340-37G=)
n.453-37G=
16g.29813649G>TCA395479029PRRT2c.595G>T (p.Glu199Ter)
c.339+256G>T (n.339+256G>T)
n.88-37G>T
c.340-37G>T (n.340-37G>T)
n.453-37G>T
16g.29813650A>CCA395479030PRRT2c.596A>C (p.Glu199Ala)
c.339+257A>C (n.339+257A>C)
n.88-36A>C
c.340-36A>C (n.340-36A>C)
n.453-36A>C
16g.29813650A>GCA395479031PRRT2c.596A>G (p.Glu199Gly)
c.339+257A>G (n.339+257A>G)
n.88-36A>G
c.340-36A>G (n.340-36A>G)
n.453-36A>G
16g.29813650A>TCA395479032PRRT2c.596A>T (p.Glu199Val)
c.339+257A>T (n.339+257A>T)
n.88-36A>T
c.340-36A>T (n.340-36A>T)
n.453-36A>T
16g.29813651G>ACA7994550PRRT2c.597G>A (p.Glu199=)
c.339+258G>A (n.339+258G>A)
n.88-35G>A
c.340-35G>A (n.340-35G>A)
n.453-35G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813651G>CCA395479034PRRT2c.597G>C (p.Glu199Asp)
c.339+258G>C (n.339+258G>C)
n.88-35G>C
c.340-35G>C (n.340-35G>C)
n.453-35G>C
 ClinVar dbSNP
16g.29813651G=CA2216294135PRRT2c.597G= (p.Glu199=)
c.339+258G= (n.339+258G=)
n.88-35G=
c.340-35G= (n.340-35G=)
n.453-35G=
16g.29813651G>TCA395479033PRRT2c.597G>T (p.Glu199Asp)
c.339+258G>T (n.339+258G>T)
n.88-35G>T
c.340-35G>T (n.340-35G>T)
n.453-35G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813652C>ACA395479035PRRT2c.598C>A (p.Pro200Thr)
c.339+259C>A (n.339+259C>A)
n.88-34C>A
c.340-34C>A (n.340-34C>A)
n.453-34C>A
16g.29813652C=CA2216294137PRRT2c.598C= (p.Pro200=)
c.339+259C= (n.339+259C=)
n.88-34C=
c.340-34C= (n.340-34C=)
n.453-34C=
16g.29813652C>GCA395479036PRRT2c.598C>G (p.Pro200Ala)
c.339+259C>G (n.339+259C>G)
n.88-34C>G
c.340-34C>G (n.340-34C>G)
n.453-34C>G
16g.29813652C>TCA395479037PRRT2c.598C>T (p.Pro200Ser)
c.339+259C>T (n.339+259C>T)
n.88-34C>T
c.340-34C>T (n.340-34C>T)
n.453-34C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813652_29813656delinsCCTCACA2216294136PRRT2c.598_602delinsCCTCA (p.Pro200=)
c.339+259_339+263delinsCCTCA (n.339+259_339+263delinsCCTCA)
n.88-34_88-30delinsCCTCA
c.340-34_340-30delinsCCTCA (n.340-34_340-30delinsCCTCA)
n.453-34_453-30delinsCCTCA
16g.29813653C>ACA395479038PRRT2c.599C>A (p.Pro200His)
c.339+260C>A (n.339+260C>A)
n.88-33C>A
c.340-33C>A (n.340-33C>A)
n.453-33C>A
 gnomAD v4
16g.29813653C=CA2216294138PRRT2c.599C= (p.Pro200=)
c.339+260C= (n.339+260C=)
n.88-33C=
c.340-33C= (n.340-33C=)
n.453-33C=
16g.29813653C>GCA395479039PRRT2c.599C>G (p.Pro200Arg)
c.339+260C>G (n.339+260C>G)
n.88-33C>G
c.340-33C>G (n.340-33C>G)
n.453-33C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813653C>TCA7994551PRRT2c.599C>T (p.Pro200Leu)
c.339+260C>T (n.339+260C>T)
n.88-33C>T
c.340-33C>T (n.340-33C>T)
n.453-33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813658_29813661delCA16620189PRRT2c.604_607del (p.Ser202HisfsTer26)
c.339+265_339+268del (n.339+265_339+268del)
n.88-28_88-25del
c.340-28_340-25del (n.340-28_340-25del)
n.453-28_453-25del
 ClinVar dbSNP
16g.29813654T>ACA494884131PRRT2c.600T>A (p.Pro200=)
c.339+261T>A (n.339+261T>A)
n.88-32T>A
c.340-32T>A (n.340-32T>A)
n.453-32T>A
16g.29813654T>CCA494884132PRRT2c.600T>C (p.Pro200=)
c.339+261T>C (n.339+261T>C)
n.88-32T>C
c.340-32T>C (n.340-32T>C)
n.453-32T>C

Number of alleles fetched