| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.29813631dup | CA645369673 | PRRT2 | c.577dup (p.Glu193GlyfsTer7) c.339+238dup (n.339+238dup) n.88-55dup c.340-55dup (n.340-55dup) n.453-55dup | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.29813631del | CA2695223026 | PRRT2 | c.577del (p.Glu193LysfsTer?) c.339+238del (n.339+238del) n.88-55del c.340-55del (n.340-55del) n.453-55del | |
| 16 | g.29813630G>A | CA494884068 | PRRT2 | c.576G>A (p.Gly192=) c.339+237G>A (n.339+237G>A) n.88-56G>A c.340-56G>A (n.340-56G>A) n.453-56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813630G>C | CA494884066 | PRRT2 | c.576G>C (p.Gly192=) c.339+237G>C (n.339+237G>C) n.88-56G>C c.340-56G>C (n.340-56G>C) n.453-56G>C | |
| 16 | g.29813630G= | CA2216294124 | PRRT2 | c.576G= (p.Gly192=) c.339+237G= (n.339+237G=) n.88-56G= c.340-56G= (n.340-56G=) n.453-56G= | |
| 16 | g.29813630G>T | CA494884067 | PRRT2 | c.576G>T (p.Gly192=) c.339+237G>T (n.339+237G>T) n.88-56G>T c.340-56G>T (n.340-56G>T) n.453-56G>T | |
| 16 | g.29813631G>A | CA395478993 | PRRT2 | c.577G>A (p.Glu193Lys) c.339+238G>A (n.339+238G>A) n.88-55G>A c.340-55G>A (n.340-55G>A) n.453-55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813631G>C | CA395478992 | PRRT2 | c.577G>C (p.Glu193Gln) c.339+238G>C (n.339+238G>C) n.88-55G>C c.340-55G>C (n.340-55G>C) n.453-55G>C | |
| 16 | g.29813631G= | CA2216294125 | PRRT2 | c.577G= (p.Glu193=) c.339+238G= (n.339+238G=) n.88-55G= c.340-55G= (n.340-55G=) n.453-55G= | |
| 16 | g.29813631G>T | CA395478991 | PRRT2 | c.577G>T (p.Glu193Ter) c.339+238G>T (n.339+238G>T) n.88-55G>T c.340-55G>T (n.340-55G>T) n.453-55G>T | |
| 16 | g.29813632A>C | CA395478994 | PRRT2 | c.578A>C (p.Glu193Ala) c.339+239A>C (n.339+239A>C) n.88-54A>C c.340-54A>C (n.340-54A>C) n.453-54A>C | |
| 16 | g.29813632A>G | CA395478995 | PRRT2 | c.578A>G (p.Glu193Gly) c.339+239A>G (n.339+239A>G) n.88-54A>G c.340-54A>G (n.340-54A>G) n.453-54A>G | |
| 16 | g.29813632A>T | CA395478996 | PRRT2 | c.578A>T (p.Glu193Val) c.339+239A>T (n.339+239A>T) n.88-54A>T c.340-54A>T (n.340-54A>T) n.453-54A>T | |
| 16 | g.29813633dup | CA1139664642 | PRRT2 | c.579dup (p.Glu194ArgfsTer6) c.339+240dup (n.339+240dup) n.88-53dup c.340-53dup (n.340-53dup) n.453-53dup | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.29813633A>C | CA395478997 | PRRT2 | c.579A>C (p.Glu193Asp) c.339+240A>C (n.339+240A>C) n.88-53A>C c.340-53A>C (n.340-53A>C) n.453-53A>C | |
| 16 | g.29813633A>G | CA494884075 | PRRT2 | c.579A>G (p.Glu193=) c.339+240A>G (n.339+240A>G) n.88-53A>G c.340-53A>G (n.340-53A>G) n.453-53A>G | |
| 16 | g.29813633A>T | CA395478998 | PRRT2 | c.579A>T (p.Glu193Asp) c.339+240A>T (n.339+240A>T) n.88-53A>T c.340-53A>T (n.340-53A>T) n.453-53A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813634G>A | CA7994547 | PRRT2 | c.580G>A (p.Glu194Lys) c.339+241G>A (n.339+241G>A) n.88-52G>A c.340-52G>A (n.340-52G>A) n.453-52G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813634G>C | CA395478999 | PRRT2 | c.580G>C (p.Glu194Gln) c.339+241G>C (n.339+241G>C) n.88-52G>C c.340-52G>C (n.340-52G>C) n.453-52G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813634G= | CA2216294126 | PRRT2 | c.580G= (p.Glu194=) c.339+241G= (n.339+241G=) n.88-52G= c.340-52G= (n.340-52G=) n.453-52G= | |
| 16 | g.29813634G>T | CA395479000 | PRRT2 | c.580G>T (p.Glu194Ter) c.339+241G>T (n.339+241G>T) n.88-52G>T c.340-52G>T (n.340-52G>T) n.453-52G>T | |
| 16 | g.29813635A>C | CA395479001 | PRRT2 | c.581A>C (p.Glu194Ala) c.339+242A>C (n.339+242A>C) n.88-51A>C c.340-51A>C (n.340-51A>C) n.453-51A>C | ClinVar |
| 16 | g.29813635A>G | CA395479002 | PRRT2 | c.581A>G (p.Glu194Gly) c.339+242A>G (n.339+242A>G) n.88-51A>G c.340-51A>G (n.340-51A>G) n.453-51A>G | |
| 16 | g.29813635A>T | CA395479003 | PRRT2 | c.581A>T (p.Glu194Val) c.339+242A>T (n.339+242A>T) n.88-51A>T c.340-51A>T (n.340-51A>T) n.453-51A>T | |
| 16 | g.29813636G>A | CA494884084 | PRRT2 | c.582G>A (p.Glu194=) c.339+243G>A (n.339+243G>A) n.88-50G>A c.340-50G>A (n.340-50G>A) n.453-50G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813636G>C | CA241835 | PRRT2 | c.582G>C (p.Glu194Asp) c.339+243G>C (n.339+243G>C) n.88-50G>C c.340-50G>C (n.340-50G>C) n.453-50G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29813636G= | CA2216294127 | PRRT2 | c.582G= (p.Glu194=) c.339+243G= (n.339+243G=) n.88-50G= c.340-50G= (n.340-50G=) n.453-50G= | |
| 16 | g.29813636G>T | CA395479004 | PRRT2 | c.582G>T (p.Glu194Asp) c.339+243G>T (n.339+243G>T) n.88-50G>T c.340-50G>T (n.340-50G>T) n.453-50G>T | |
| 16 | g.29813638del | CA2575963244 | PRRT2 | c.584del (p.Gly195AlafsTer?) c.339+245del (n.339+245del) n.88-48del c.340-48del (n.340-48del) n.453-48del | |
| 16 | g.29813637G>A | CA395479006 | PRRT2 | c.583G>A (p.Gly195Ser) c.339+244G>A (n.339+244G>A) n.88-49G>A c.340-49G>A (n.340-49G>A) n.453-49G>A | |
| 16 | g.29813637G>C | CA395479007 | PRRT2 | c.583G>C (p.Gly195Arg) c.339+244G>C (n.339+244G>C) n.88-49G>C c.340-49G>C (n.340-49G>C) n.453-49G>C | |
| 16 | g.29813637G>T | CA395479005 | PRRT2 | c.583G>T (p.Gly195Cys) c.339+244G>T (n.339+244G>T) n.88-49G>T c.340-49G>T (n.340-49G>T) n.453-49G>T | |
| 16 | g.29813638G>A | CA7994548 | PRRT2 | c.584G>A (p.Gly195Asp) c.339+245G>A (n.339+245G>A) n.88-48G>A c.340-48G>A (n.340-48G>A) n.453-48G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813638G>C | CA395479008 | PRRT2 | c.584G>C (p.Gly195Ala) c.339+245G>C (n.339+245G>C) n.88-48G>C c.340-48G>C (n.340-48G>C) n.453-48G>C | |
| 16 | g.29813638G= | CA2216294128 | PRRT2 | c.584G= (p.Gly195=) c.339+245G= (n.339+245G=) n.88-48G= c.340-48G= (n.340-48G=) n.453-48G= | |
| 16 | g.29813638G>T | CA395479009 | PRRT2 | c.584G>T (p.Gly195Val) c.339+245G>T (n.339+245G>T) n.88-48G>T c.340-48G>T (n.340-48G>T) n.453-48G>T | |
| 16 | g.29813639C>A | CA494884091 | PRRT2 | c.585C>A (p.Gly195=) c.339+246C>A (n.339+246C>A) n.88-47C>A c.340-47C>A (n.340-47C>A) n.453-47C>A | |
| 16 | g.29813639C>G | CA494884093 | PRRT2 | c.585C>G (p.Gly195=) c.339+246C>G (n.339+246C>G) n.88-47C>G c.340-47C>G (n.340-47C>G) n.453-47C>G | |
| 16 | g.29813639C>T | CA494884095 | PRRT2 | c.585C>T (p.Gly195=) c.339+246C>T (n.339+246C>T) n.88-47C>T c.340-47C>T (n.340-47C>T) n.453-47C>T | |
| 16 | g.29813641dup | CA2695223027 | PRRT2 | c.587dup (p.Ala197SerfsTer3) c.339+248dup (n.339+248dup) n.88-45dup c.340-45dup (n.340-45dup) n.453-45dup | |
| 16 | g.29813640C>A | CA395479010 | PRRT2 | c.586C>A (p.Pro196Thr) c.339+247C>A (n.339+247C>A) n.88-46C>A c.340-46C>A (n.340-46C>A) n.453-46C>A | |
| 16 | g.29813640C= | CA2216294129 | PRRT2 | c.586C= (p.Pro196=) c.339+247C= (n.339+247C=) n.88-46C= c.340-46C= (n.340-46C=) n.453-46C= | |
| 16 | g.29813640C>G | CA395479011 | PRRT2 | c.586C>G (p.Pro196Ala) c.339+247C>G (n.339+247C>G) n.88-46C>G c.340-46C>G (n.340-46C>G) n.453-46C>G | |
| 16 | g.29813640C>T | CA7994549 | PRRT2 | c.586C>T (p.Pro196Ser) c.339+247C>T (n.339+247C>T) n.88-46C>T c.340-46C>T (n.340-46C>T) n.453-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813641C>A | CA395479012 | PRRT2 | c.587C>A (p.Pro196Gln) c.339+248C>A (n.339+248C>A) n.88-45C>A c.340-45C>A (n.340-45C>A) n.453-45C>A | |
| 16 | g.29813641C>G | CA395479013 | PRRT2 | c.587C>G (p.Pro196Arg) c.339+248C>G (n.339+248C>G) n.88-45C>G c.340-45C>G (n.340-45C>G) n.453-45C>G | |
| 16 | g.29813641C>T | CA395479014 | PRRT2 | c.587C>T (p.Pro196Leu) c.339+248C>T (n.339+248C>T) n.88-45C>T c.340-45C>T (n.340-45C>T) n.453-45C>T | |
| 16 | g.29813642A>C | CA494884101 | PRRT2 | c.588A>C (p.Pro196=) c.339+249A>C (n.339+249A>C) n.88-44A>C c.340-44A>C (n.340-44A>C) n.453-44A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813642A>G | CA494884103 | PRRT2 | c.588A>G (p.Pro196=) c.339+249A>G (n.339+249A>G) n.88-44A>G c.340-44A>G (n.340-44A>G) n.453-44A>G | |
| 16 | g.29813642A>T | CA494884106 | PRRT2 | c.588A>T (p.Pro196=) c.339+249A>T (n.339+249A>T) n.88-44A>T c.340-44A>T (n.340-44A>T) n.453-44A>T |