| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.29813620C>A | CA395478968 | PRRT2 | c.566C>A (p.Ala189Asp) c.339+227C>A (n.339+227C>A) n.88-66C>A c.340-66C>A (n.340-66C>A) n.453-66C>A | |
| 16 | g.29813620C>G | CA395478969 | PRRT2 | c.566C>G (p.Ala189Gly) c.339+227C>G (n.339+227C>G) n.88-66C>G c.340-66C>G (n.340-66C>G) n.453-66C>G | |
| 16 | g.29813620C>T | CA395478970 | PRRT2 | c.566C>T (p.Ala189Val) c.339+227C>T (n.339+227C>T) n.88-66C>T c.340-66C>T (n.340-66C>T) n.453-66C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813621T>A | CA494883912 | PRRT2 | c.567T>A (p.Ala189=) c.339+228T>A (n.339+228T>A) n.88-65T>A c.340-65T>A (n.340-65T>A) n.453-65T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813621T>C | CA494883914 | PRRT2 | c.567T>C (p.Ala189=) c.339+228T>C (n.339+228T>C) n.88-65T>C c.340-65T>C (n.340-65T>C) n.453-65T>C | |
| 16 | g.29813621T>G | CA494883913 | PRRT2 | c.567T>G (p.Ala189=) c.339+228T>G (n.339+228T>G) n.88-65T>G c.340-65T>G (n.340-65T>G) n.453-65T>G | |
| 16 | g.29813621T= | CA2216294119 | PRRT2 | c.567T= (p.Ala189=) c.339+228T= (n.339+228T=) n.88-65T= c.340-65T= (n.340-65T=) n.453-65T= | |
| 16 | g.29813622G>A | CA395478971 | PRRT2 | c.568G>A (p.Gly190Ser) c.339+229G>A (n.339+229G>A) n.88-64G>A c.340-64G>A (n.340-64G>A) n.453-64G>A | |
| 16 | g.29813622G>C | CA395478972 | PRRT2 | c.568G>C (p.Gly190Arg) c.339+229G>C (n.339+229G>C) n.88-64G>C c.340-64G>C (n.340-64G>C) n.453-64G>C | |
| 16 | g.29813622G>T | CA395478973 | PRRT2 | c.568G>T (p.Gly190Cys) c.339+229G>T (n.339+229G>T) n.88-64G>T c.340-64G>T (n.340-64G>T) n.453-64G>T | |
| 16 | g.29813623G>A | CA395478974 | PRRT2 | c.569G>A (p.Gly190Asp) c.339+230G>A (n.339+230G>A) n.88-63G>A c.340-63G>A (n.340-63G>A) n.453-63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813623G>C | CA395478975 | PRRT2 | c.569G>C (p.Gly190Ala) c.339+230G>C (n.339+230G>C) n.88-63G>C c.340-63G>C (n.340-63G>C) n.453-63G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29813623G= | CA2216294120 | PRRT2 | c.569G= (p.Gly190=) c.339+230G= (n.339+230G=) n.88-63G= c.340-63G= (n.340-63G=) n.453-63G= | |
| 16 | g.29813623G>T | CA395478976 | PRRT2 | c.569G>T (p.Gly190Val) c.339+230G>T (n.339+230G>T) n.88-63G>T c.340-63G>T (n.340-63G>T) n.453-63G>T | |
| 16 | g.29813624T>A | CA494883919 | PRRT2 | c.570T>A (p.Gly190=) c.339+231T>A (n.339+231T>A) n.88-62T>A c.340-62T>A (n.340-62T>A) n.453-62T>A | |
| 16 | g.29813624T>C | CA494883920 | PRRT2 | c.570T>C (p.Gly190=) c.339+231T>C (n.339+231T>C) n.88-62T>C c.340-62T>C (n.340-62T>C) n.453-62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29813624T>G | CA494883921 | PRRT2 | c.570T>G (p.Gly190=) c.339+231T>G (n.339+231T>G) n.88-62T>G c.340-62T>G (n.340-62T>G) n.453-62T>G | dbSNP |
| 16 | g.29813624T= | CA2216294121 | PRRT2 | c.570T= (p.Gly190=) c.339+231T= (n.339+231T=) n.88-62T= c.340-62T= (n.340-62T=) n.453-62T= | |
| 16 | g.29813625G>A | CA395478979 | PRRT2 | c.571G>A (p.Asp191Asn) c.339+232G>A (n.339+232G>A) n.88-61G>A c.340-61G>A (n.340-61G>A) n.453-61G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813625G>C | CA395478978 | PRRT2 | c.571G>C (p.Asp191His) c.339+232G>C (n.339+232G>C) n.88-61G>C c.340-61G>C (n.340-61G>C) n.453-61G>C | |
| 16 | g.29813625G>T | CA395478977 | PRRT2 | c.571G>T (p.Asp191Tyr) c.339+232G>T (n.339+232G>T) n.88-61G>T c.340-61G>T (n.340-61G>T) n.453-61G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29813626A>C | CA395478980 | PRRT2 | c.572A>C (p.Asp191Ala) c.339+233A>C (n.339+233A>C) n.88-60A>C c.340-60A>C (n.340-60A>C) n.453-60A>C | |
| 16 | g.29813626A>G | CA395478981 | PRRT2 | c.572A>G (p.Asp191Gly) c.339+233A>G (n.339+233A>G) n.88-60A>G c.340-60A>G (n.340-60A>G) n.453-60A>G | |
| 16 | g.29813626A>T | CA395478982 | PRRT2 | c.572A>T (p.Asp191Val) c.339+233A>T (n.339+233A>T) n.88-60A>T c.340-60A>T (n.340-60A>T) n.453-60A>T | |
| 16 | g.29813627T>A | CA395478983 | PRRT2 | c.573T>A (p.Asp191Glu) c.339+234T>A (n.339+234T>A) n.88-59T>A c.340-59T>A (n.340-59T>A) n.453-59T>A | |
| 16 | g.29813627T>C | CA494883927 | PRRT2 | c.573T>C (p.Asp191=) c.339+234T>C (n.339+234T>C) n.88-59T>C c.340-59T>C (n.340-59T>C) n.453-59T>C | |
| 16 | g.29813627T>G | CA395478984 | PRRT2 | c.573T>G (p.Asp191Glu) c.339+234T>G (n.339+234T>G) n.88-59T>G c.340-59T>G (n.340-59T>G) n.453-59T>G | |
| 16 | g.29813627T= | CA2216294122 | PRRT2 | c.573T= (p.Asp191=) c.339+234T= (n.339+234T=) n.88-59T= c.340-59T= (n.340-59T=) n.453-59T= | |
| 16 | g.29813627dup | CA2695223025 | PRRT2 | c.573dup (p.Gly192TrpfsTer8) c.339+234dup (n.339+234dup) n.88-59dup c.340-59dup (n.340-59dup) n.453-59dup | |
| 16 | g.29813628G>A | CA395478985 | PRRT2 | c.574G>A (p.Gly192Arg) c.339+235G>A (n.339+235G>A) n.88-58G>A c.340-58G>A (n.340-58G>A) n.453-58G>A | |
| 16 | g.29813628G>C | CA395478986 | PRRT2 | c.574G>C (p.Gly192Arg) c.339+235G>C (n.339+235G>C) n.88-58G>C c.340-58G>C (n.340-58G>C) n.453-58G>C | |
| 16 | g.29813628G>T | CA395478987 | PRRT2 | c.574G>T (p.Gly192Trp) c.339+235G>T (n.339+235G>T) n.88-58G>T c.340-58G>T (n.340-58G>T) n.453-58G>T | |
| 16 | g.29813631dup | CA645369673 | PRRT2 | c.577dup (p.Glu193GlyfsTer7) c.339+238dup (n.339+238dup) n.88-55dup c.340-55dup (n.340-55dup) n.453-55dup | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.29813631del | CA2695223026 | PRRT2 | c.577del (p.Glu193LysfsTer?) c.339+238del (n.339+238del) n.88-55del c.340-55del (n.340-55del) n.453-55del | |
| 16 | g.29813629G>A | CA395478988 | PRRT2 | c.575G>A (p.Gly192Glu) c.339+236G>A (n.339+236G>A) n.88-57G>A c.340-57G>A (n.340-57G>A) n.453-57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29813629G>C | CA395478989 | PRRT2 | c.575G>C (p.Gly192Ala) c.339+236G>C (n.339+236G>C) n.88-57G>C c.340-57G>C (n.340-57G>C) n.453-57G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813629G= | CA2216294123 | PRRT2 | c.575G= (p.Gly192=) c.339+236G= (n.339+236G=) n.88-57G= c.340-57G= (n.340-57G=) n.453-57G= | |
| 16 | g.29813629G>T | CA395478990 | PRRT2 | c.575G>T (p.Gly192Val) c.339+236G>T (n.339+236G>T) n.88-57G>T c.340-57G>T (n.340-57G>T) n.453-57G>T | COSMIC |
| 16 | g.29813630G>A | CA494884068 | PRRT2 | c.576G>A (p.Gly192=) c.339+237G>A (n.339+237G>A) n.88-56G>A c.340-56G>A (n.340-56G>A) n.453-56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813630G>C | CA494884066 | PRRT2 | c.576G>C (p.Gly192=) c.339+237G>C (n.339+237G>C) n.88-56G>C c.340-56G>C (n.340-56G>C) n.453-56G>C | |
| 16 | g.29813630G= | CA2216294124 | PRRT2 | c.576G= (p.Gly192=) c.339+237G= (n.339+237G=) n.88-56G= c.340-56G= (n.340-56G=) n.453-56G= | |
| 16 | g.29813630G>T | CA494884067 | PRRT2 | c.576G>T (p.Gly192=) c.339+237G>T (n.339+237G>T) n.88-56G>T c.340-56G>T (n.340-56G>T) n.453-56G>T | |
| 16 | g.29813631G>A | CA395478993 | PRRT2 | c.577G>A (p.Glu193Lys) c.339+238G>A (n.339+238G>A) n.88-55G>A c.340-55G>A (n.340-55G>A) n.453-55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813631G>C | CA395478992 | PRRT2 | c.577G>C (p.Glu193Gln) c.339+238G>C (n.339+238G>C) n.88-55G>C c.340-55G>C (n.340-55G>C) n.453-55G>C | |
| 16 | g.29813631G= | CA2216294125 | PRRT2 | c.577G= (p.Glu193=) c.339+238G= (n.339+238G=) n.88-55G= c.340-55G= (n.340-55G=) n.453-55G= | |
| 16 | g.29813631G>T | CA395478991 | PRRT2 | c.577G>T (p.Glu193Ter) c.339+238G>T (n.339+238G>T) n.88-55G>T c.340-55G>T (n.340-55G>T) n.453-55G>T | |
| 16 | g.29813632A>C | CA395478994 | PRRT2 | c.578A>C (p.Glu193Ala) c.339+239A>C (n.339+239A>C) n.88-54A>C c.340-54A>C (n.340-54A>C) n.453-54A>C | |
| 16 | g.29813632A>G | CA395478995 | PRRT2 | c.578A>G (p.Glu193Gly) c.339+239A>G (n.339+239A>G) n.88-54A>G c.340-54A>G (n.340-54A>G) n.453-54A>G | |
| 16 | g.29813632A>T | CA395478996 | PRRT2 | c.578A>T (p.Glu193Val) c.339+239A>T (n.339+239A>T) n.88-54A>T c.340-54A>T (n.340-54A>T) n.453-54A>T | |
| 16 | g.29813633dup | CA1139664642 | PRRT2 | c.579dup (p.Glu194ArgfsTer6) c.339+240dup (n.339+240dup) n.88-53dup c.340-53dup (n.340-53dup) n.453-53dup | ClinVar dbSNP |