Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.29813617A>C | CA395478960 | PRRT2 | c.563A>C (p.Gln188Pro) c.339+224A>C (n.339+224A>C) n.88-69A>C c.340-69A>C (n.340-69A>C) n.453-69A>C | |
16 | g.29813617A>G | CA395478961 | PRRT2 | c.563A>G (p.Gln188Arg) c.339+224A>G (n.339+224A>G) n.88-69A>G c.340-69A>G (n.340-69A>G) n.453-69A>G | |
16 | g.29813617A>T | CA395478962 | PRRT2 | c.563A>T (p.Gln188Leu) c.339+224A>T (n.339+224A>T) n.88-69A>T c.340-69A>T (n.340-69A>T) n.453-69A>T | |
16 | g.29813618G>A | CA7994546 | PRRT2 | c.564G>A (p.Gln188=) c.339+225G>A (n.339+225G>A) n.88-68G>A c.340-68G>A (n.340-68G>A) n.453-68G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813618G>C | CA395478964 | PRRT2 | c.564G>C (p.Gln188His) c.339+225G>C (n.339+225G>C) n.88-68G>C c.340-68G>C (n.340-68G>C) n.453-68G>C | |
16 | g.29813618G= | CA2216294117 | PRRT2 | c.564G= (p.Gln188=) c.339+225G= (n.339+225G=) n.88-68G= c.340-68G= (n.340-68G=) n.453-68G= | |
16 | g.29813618G>T | CA395478963 | PRRT2 | c.564G>T (p.Gln188His) c.339+225G>T (n.339+225G>T) n.88-68G>T c.340-68G>T (n.340-68G>T) n.453-68G>T | |
16 | g.29813619del | CA2632604484 | PRRT2 | c.565del (p.Ala189LeufsTer?) c.339+226del (n.339+226del) n.88-67del c.340-67del (n.340-67del) n.453-67del | gnomAD v4 |
16 | g.29813619G>A | CA395478965 | PRRT2 | c.565G>A (p.Ala189Thr) c.339+226G>A (n.339+226G>A) n.88-67G>A c.340-67G>A (n.340-67G>A) n.453-67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813619G>C | CA395478966 | PRRT2 | c.565G>C (p.Ala189Pro) c.339+226G>C (n.339+226G>C) n.88-67G>C c.340-67G>C (n.340-67G>C) n.453-67G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813619G= | CA2216294118 | PRRT2 | c.565G= (p.Ala189=) c.339+226G= (n.339+226G=) n.88-67G= c.340-67G= (n.340-67G=) n.453-67G= | |
16 | g.29813619G>T | CA395478967 | PRRT2 | c.565G>T (p.Ala189Ser) c.339+226G>T (n.339+226G>T) n.88-67G>T c.340-67G>T (n.340-67G>T) n.453-67G>T | |
16 | g.29813620C>A | CA395478968 | PRRT2 | c.566C>A (p.Ala189Asp) c.339+227C>A (n.339+227C>A) n.88-66C>A c.340-66C>A (n.340-66C>A) n.453-66C>A | |
16 | g.29813620C>G | CA395478969 | PRRT2 | c.566C>G (p.Ala189Gly) c.339+227C>G (n.339+227C>G) n.88-66C>G c.340-66C>G (n.340-66C>G) n.453-66C>G | |
16 | g.29813620C>T | CA395478970 | PRRT2 | c.566C>T (p.Ala189Val) c.339+227C>T (n.339+227C>T) n.88-66C>T c.340-66C>T (n.340-66C>T) n.453-66C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813621T>A | CA494883912 | PRRT2 | c.567T>A (p.Ala189=) c.339+228T>A (n.339+228T>A) n.88-65T>A c.340-65T>A (n.340-65T>A) n.453-65T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813621T>C | CA494883914 | PRRT2 | c.567T>C (p.Ala189=) c.339+228T>C (n.339+228T>C) n.88-65T>C c.340-65T>C (n.340-65T>C) n.453-65T>C | |
16 | g.29813621T>G | CA494883913 | PRRT2 | c.567T>G (p.Ala189=) c.339+228T>G (n.339+228T>G) n.88-65T>G c.340-65T>G (n.340-65T>G) n.453-65T>G | |
16 | g.29813621T= | CA2216294119 | PRRT2 | c.567T= (p.Ala189=) c.339+228T= (n.339+228T=) n.88-65T= c.340-65T= (n.340-65T=) n.453-65T= | |
16 | g.29813622G>A | CA395478971 | PRRT2 | c.568G>A (p.Gly190Ser) c.339+229G>A (n.339+229G>A) n.88-64G>A c.340-64G>A (n.340-64G>A) n.453-64G>A | |
16 | g.29813622G>C | CA395478972 | PRRT2 | c.568G>C (p.Gly190Arg) c.339+229G>C (n.339+229G>C) n.88-64G>C c.340-64G>C (n.340-64G>C) n.453-64G>C | |
16 | g.29813622G>T | CA395478973 | PRRT2 | c.568G>T (p.Gly190Cys) c.339+229G>T (n.339+229G>T) n.88-64G>T c.340-64G>T (n.340-64G>T) n.453-64G>T | |
16 | g.29813623G>A | CA395478974 | PRRT2 | c.569G>A (p.Gly190Asp) c.339+230G>A (n.339+230G>A) n.88-63G>A c.340-63G>A (n.340-63G>A) n.453-63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813623G>C | CA395478975 | PRRT2 | c.569G>C (p.Gly190Ala) c.339+230G>C (n.339+230G>C) n.88-63G>C c.340-63G>C (n.340-63G>C) n.453-63G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813623G= | CA2216294120 | PRRT2 | c.569G= (p.Gly190=) c.339+230G= (n.339+230G=) n.88-63G= c.340-63G= (n.340-63G=) n.453-63G= | |
16 | g.29813623G>T | CA395478976 | PRRT2 | c.569G>T (p.Gly190Val) c.339+230G>T (n.339+230G>T) n.88-63G>T c.340-63G>T (n.340-63G>T) n.453-63G>T | |
16 | g.29813624T>A | CA494883919 | PRRT2 | c.570T>A (p.Gly190=) c.339+231T>A (n.339+231T>A) n.88-62T>A c.340-62T>A (n.340-62T>A) n.453-62T>A | |
16 | g.29813624T>C | CA494883920 | PRRT2 | c.570T>C (p.Gly190=) c.339+231T>C (n.339+231T>C) n.88-62T>C c.340-62T>C (n.340-62T>C) n.453-62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813624T>G | CA494883921 | PRRT2 | c.570T>G (p.Gly190=) c.339+231T>G (n.339+231T>G) n.88-62T>G c.340-62T>G (n.340-62T>G) n.453-62T>G | dbSNP |
16 | g.29813624T= | CA2216294121 | PRRT2 | c.570T= (p.Gly190=) c.339+231T= (n.339+231T=) n.88-62T= c.340-62T= (n.340-62T=) n.453-62T= | |
16 | g.29813625G>A | CA395478979 | PRRT2 | c.571G>A (p.Asp191Asn) c.339+232G>A (n.339+232G>A) n.88-61G>A c.340-61G>A (n.340-61G>A) n.453-61G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813625G>C | CA395478978 | PRRT2 | c.571G>C (p.Asp191His) c.339+232G>C (n.339+232G>C) n.88-61G>C c.340-61G>C (n.340-61G>C) n.453-61G>C | |
16 | g.29813625G>T | CA395478977 | PRRT2 | c.571G>T (p.Asp191Tyr) c.339+232G>T (n.339+232G>T) n.88-61G>T c.340-61G>T (n.340-61G>T) n.453-61G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813626A>C | CA395478980 | PRRT2 | c.572A>C (p.Asp191Ala) c.339+233A>C (n.339+233A>C) n.88-60A>C c.340-60A>C (n.340-60A>C) n.453-60A>C | |
16 | g.29813626A>G | CA395478981 | PRRT2 | c.572A>G (p.Asp191Gly) c.339+233A>G (n.339+233A>G) n.88-60A>G c.340-60A>G (n.340-60A>G) n.453-60A>G | |
16 | g.29813626A>T | CA395478982 | PRRT2 | c.572A>T (p.Asp191Val) c.339+233A>T (n.339+233A>T) n.88-60A>T c.340-60A>T (n.340-60A>T) n.453-60A>T | |
16 | g.29813627T>A | CA395478983 | PRRT2 | c.573T>A (p.Asp191Glu) c.339+234T>A (n.339+234T>A) n.88-59T>A c.340-59T>A (n.340-59T>A) n.453-59T>A | |
16 | g.29813627T>C | CA494883927 | PRRT2 | c.573T>C (p.Asp191=) c.339+234T>C (n.339+234T>C) n.88-59T>C c.340-59T>C (n.340-59T>C) n.453-59T>C | |
16 | g.29813627T>G | CA395478984 | PRRT2 | c.573T>G (p.Asp191Glu) c.339+234T>G (n.339+234T>G) n.88-59T>G c.340-59T>G (n.340-59T>G) n.453-59T>G | |
16 | g.29813627T= | CA2216294122 | PRRT2 | c.573T= (p.Asp191=) c.339+234T= (n.339+234T=) n.88-59T= c.340-59T= (n.340-59T=) n.453-59T= | |
16 | g.29813627dup | CA2695223025 | PRRT2 | c.573dup (p.Gly192TrpfsTer8) c.339+234dup (n.339+234dup) n.88-59dup c.340-59dup (n.340-59dup) n.453-59dup | |
16 | g.29813628G>A | CA395478985 | PRRT2 | c.574G>A (p.Gly192Arg) c.339+235G>A (n.339+235G>A) n.88-58G>A c.340-58G>A (n.340-58G>A) n.453-58G>A | |
16 | g.29813628G>C | CA395478986 | PRRT2 | c.574G>C (p.Gly192Arg) c.339+235G>C (n.339+235G>C) n.88-58G>C c.340-58G>C (n.340-58G>C) n.453-58G>C | |
16 | g.29813628G>T | CA395478987 | PRRT2 | c.574G>T (p.Gly192Trp) c.339+235G>T (n.339+235G>T) n.88-58G>T c.340-58G>T (n.340-58G>T) n.453-58G>T | |
16 | g.29813631dup | CA645369673 | PRRT2 | c.577dup (p.Glu193GlyfsTer7) c.339+238dup (n.339+238dup) n.88-55dup c.340-55dup (n.340-55dup) n.453-55dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813631del | CA2695223026 | PRRT2 | c.577del (p.Glu193LysfsTer?) c.339+238del (n.339+238del) n.88-55del c.340-55del (n.340-55del) n.453-55del | |
16 | g.29813629G>A | CA395478988 | PRRT2 | c.575G>A (p.Gly192Glu) c.339+236G>A (n.339+236G>A) n.88-57G>A c.340-57G>A (n.340-57G>A) n.453-57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813629G>C | CA395478989 | PRRT2 | c.575G>C (p.Gly192Ala) c.339+236G>C (n.339+236G>C) n.88-57G>C c.340-57G>C (n.340-57G>C) n.453-57G>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813629G= | CA2216294123 | PRRT2 | c.575G= (p.Gly192=) c.339+236G= (n.339+236G=) n.88-57G= c.340-57G= (n.340-57G=) n.453-57G= | |
16 | g.29813629G>T | CA395478990 | PRRT2 | c.575G>T (p.Gly192Val) c.339+236G>T (n.339+236G>T) n.88-57G>T c.340-57G>T (n.340-57G>T) n.453-57G>T | COSMIC |