UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.29813500_29813532del | CA2806452636 | PRRT2 | c.446_478del (p.Gln149_Glu159del) c.339+107_339+139del (n.339+107_339+139del) n.88-186_88-154del n.452+107_452+139del | |
| 16 | g.29813531G>A | CA280409659 | PRRT2 | c.477G>A (p.Glu159=) c.339+138G>A (n.339+138G>A) n.88-155G>A n.452+138G>A | dbSNP |
| 16 | g.29813531G>C | CA395478781 | PRRT2 | c.477G>C (p.Glu159Asp) c.339+138G>C (n.339+138G>C) n.88-155G>C n.452+138G>C | |
| 16 | g.29813531G= | CA2216294073 | PRRT2 | c.477G= (p.Glu159=) c.339+138G= (n.339+138G=) n.88-155G= n.452+138G= | |
| 16 | g.29813531G>T | CA395478780 | PRRT2 | c.477G>T (p.Glu159Asp) c.339+138G>T (n.339+138G>T) n.88-155G>T n.452+138G>T | |
| 16 | g.29813532C>A | CA395478782 | PRRT2 | c.478C>A (p.Leu160Ile) c.339+139C>A (n.339+139C>A) n.88-154C>A n.452+139C>A | |
| 16 | g.29813532C= | CA2216294074 | PRRT2 | c.478C= (p.Leu160=) c.339+139C= (n.339+139C=) n.88-154C= n.452+139C= | |
| 16 | g.29813532C>G | CA395478783 | PRRT2 | c.478C>G (p.Leu160Val) c.339+139C>G (n.339+139C>G) n.88-154C>G n.452+139C>G | |
| 16 | g.29813532C>T | CA395478784 | PRRT2 | c.478C>T (p.Leu160Phe) c.339+139C>T (n.339+139C>T) n.88-154C>T n.452+139C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813533T>A | CA395478785 | PRRT2 | c.479T>A (p.Leu160His) c.339+140T>A (n.339+140T>A) n.88-153T>A n.452+140T>A | |
| 16 | g.29813533T>C | CA395478786 | PRRT2 | c.479T>C (p.Leu160Pro) c.339+140T>C (n.339+140T>C) n.88-153T>C n.452+140T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813533T>G | CA395478787 | PRRT2 | c.479T>G (p.Leu160Arg) c.339+140T>G (n.339+140T>G) n.88-153T>G n.452+140T>G | |
| 16 | g.29813533T= | CA2216294075 | PRRT2 | c.479T= (p.Leu160=) c.339+140T= (n.339+140T=) n.88-153T= n.452+140T= | |
| 16 | g.29813534C>A | CA494883798 | PRRT2 | c.480C>A (p.Leu160=) c.339+141C>A (n.339+141C>A) n.88-152C>A n.452+141C>A | |
| 16 | g.29813534C= | CA2216294076 | PRRT2 | c.480C= (p.Leu160=) c.339+141C= (n.339+141C=) n.88-152C= n.452+141C= | |
| 16 | g.29813534C>G | CA494883799 | PRRT2 | c.480C>G (p.Leu160=) c.339+141C>G (n.339+141C>G) n.88-152C>G n.452+141C>G | dbSNP |
| 16 | g.29813534C>T | CA494883800 | PRRT2 | c.480C>T (p.Leu160=) c.339+141C>T (n.339+141C>T) n.88-152C>T n.452+141C>T | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.29813537_29813541dup | CA2697555752 | PRRT2 | c.483_487dup (p.Gln163LeufsTer15) c.339+144_339+148dup (n.339+144_339+148dup) n.88-149_88-145dup c.339+144_340-145dup (n.339+144_340-145dup) n.452+144_453-145dup | ClinVar |
| 16 | g.29813535C>A | CA395478788 | PRRT2 | c.481C>A (p.Pro161Thr) c.339+142C>A (n.339+142C>A) n.88-151C>A n.452+142C>A | |
| 16 | g.29813535C>G | CA395478789 | PRRT2 | c.481C>G (p.Pro161Ala) c.339+142C>G (n.339+142C>G) n.88-151C>G n.452+142C>G | |
| 16 | g.29813535C>T | CA395478790 | PRRT2 | c.481C>T (p.Pro161Ser) c.339+142C>T (n.339+142C>T) n.88-151C>T n.452+142C>T | |
| 16 | g.29813536C>A | CA395478791 | PRRT2 | c.482C>A (p.Pro161His) c.339+143C>A (n.339+143C>A) n.88-150C>A n.452+143C>A | |
| 16 | g.29813536C>G | CA395478792 | PRRT2 | c.482C>G (p.Pro161Arg) c.339+143C>G (n.339+143C>G) n.88-150C>G n.452+143C>G | |
| 16 | g.29813536C>T | CA395478793 | PRRT2 | c.482C>T (p.Pro161Leu) c.339+143C>T (n.339+143C>T) n.88-150C>T n.452+143C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813537del | CA2806452638 | PRRT2 | c.483del (p.Thr162ProfsTer14) c.339+144del (n.339+144del) n.88-149del n.452+144del | |
| 16 | g.29813537T>A | CA494883801 | PRRT2 | c.483T>A (p.Pro161=) c.339+144T>A (n.339+144T>A) n.88-149T>A n.452+144T>A | |
| 16 | g.29813537T>C | CA7994534 | PRRT2 | c.483T>C (p.Pro161=) c.339+144T>C (n.339+144T>C) n.88-149T>C n.452+144T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813537T>G | CA494883802 | PRRT2 | c.483T>G (p.Pro161=) c.339+144T>G (n.339+144T>G) n.88-149T>G n.452+144T>G | |
| 16 | g.29813537T= | CA2216294077 | PRRT2 | c.483T= (p.Pro161=) c.339+144T= (n.339+144T=) n.88-149T= n.452+144T= | |
| 16 | g.29813538A>C | CA395478796 | PRRT2 | c.484A>C (p.Thr162Pro) c.339+145A>C (n.339+145A>C) n.88-148A>C n.452+145A>C | |
| 16 | g.29813538A>G | CA395478795 | PRRT2 | c.484A>G (p.Thr162Ala) c.339+145A>G (n.339+145A>G) n.88-148A>G n.452+145A>G | |
| 16 | g.29813538A>T | CA395478794 | PRRT2 | c.484A>T (p.Thr162Ser) c.339+145A>T (n.339+145A>T) n.88-148A>T n.452+145A>T | |
| 16 | g.29813539C>A | CA395478797 | PRRT2 | c.485C>A (p.Thr162Asn) c.339+146C>A (n.339+146C>A) n.88-147C>A c.340-147C>A (n.340-147C>A) n.453-147C>A | |
| 16 | g.29813539C= | CA2216294078 | PRRT2 | c.485C= (p.Thr162=) c.339+146C= (n.339+146C=) n.88-147C= c.340-147C= (n.340-147C=) n.453-147C= | |
| 16 | g.29813539C>G | CA395478798 | PRRT2 | c.485C>G (p.Thr162Ser) c.339+146C>G (n.339+146C>G) n.88-147C>G c.340-147C>G (n.340-147C>G) n.453-147C>G | |
| 16 | g.29813539C>T | CA7994535 | PRRT2 | c.485C>T (p.Thr162Ile) c.339+146C>T (n.339+146C>T) n.88-147C>T c.340-147C>T (n.340-147C>T) n.453-147C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813540C>A | CA494883803 | PRRT2 | c.486C>A (p.Thr162=) c.339+147C>A (n.339+147C>A) n.88-146C>A c.340-146C>A (n.340-146C>A) n.453-146C>A | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.29813540C= | CA2216294079 | PRRT2 | c.486C= (p.Thr162=) c.339+147C= (n.339+147C=) n.88-146C= c.340-146C= (n.340-146C=) n.453-146C= | |
| 16 | g.29813540C>G | CA494883804 | PRRT2 | c.486C>G (p.Thr162=) c.339+147C>G (n.339+147C>G) n.88-146C>G c.340-146C>G (n.340-146C>G) n.453-146C>G | |
| 16 | g.29813540C>T | CA494883805 | PRRT2 | c.486C>T (p.Thr162=) c.339+147C>T (n.339+147C>T) n.88-146C>T c.340-146C>T (n.340-146C>T) n.453-146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813541C>A | CA395478799 | PRRT2 | c.487C>A (p.Gln163Lys) c.339+148C>A (n.339+148C>A) n.88-145C>A c.340-145C>A (n.340-145C>A) n.453-145C>A | |
| 16 | g.29813541C= | CA2216294081 | PRRT2 | c.487C= (p.Gln163=) c.339+148C= (n.339+148C=) n.88-145C= c.340-145C= (n.340-145C=) n.453-145C= | |
| 16 | g.29813541C>G | CA395478800 | PRRT2 | c.487C>G (p.Gln163Glu) c.339+148C>G (n.339+148C>G) n.88-145C>G c.340-145C>G (n.340-145C>G) n.453-145C>G | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.29813541C>T | CA129730 | PRRT2 | c.487C>T (p.Gln163Ter) c.339+148C>T (n.339+148C>T) n.88-145C>T c.340-145C>T (n.340-145C>T) n.453-145C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.29813541_29813544delinsCAGG | CA2216294080 | PRRT2 | c.487_490delinsCAGG (p.Gln163=) c.339+148_339+151delinsCAGG (n.339+148_339+151delinsCAGG) n.88-145_88-142delinsCAGG c.340-145_340-142delinsCAGG (n.340-145_340-142delinsCAGG) n.453-145_453-142delinsCAGG | |
| 16 | g.29813542A= | CA2216294082 | PRRT2 | c.488A= (p.Gln163=) c.339+149A= (n.339+149A=) n.88-144A= c.340-144A= (n.340-144A=) n.453-144A= | |
| 16 | g.29813542A>C | CA395478801 | PRRT2 | c.488A>C (p.Gln163Pro) c.339+149A>C (n.339+149A>C) n.88-144A>C c.340-144A>C (n.340-144A>C) n.453-144A>C | |
| 16 | g.29813542A>G | CA7994536 | PRRT2 | c.488A>G (p.Gln163Arg) c.339+149A>G (n.339+149A>G) n.88-144A>G c.340-144A>G (n.340-144A>G) n.453-144A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813542A>T | CA395478802 | PRRT2 | c.488A>T (p.Gln163Leu) c.339+149A>T (n.339+149A>T) n.88-144A>T c.340-144A>T (n.340-144A>T) n.453-144A>T | |
| 16 | g.29813546_29813548del | CA622164497 | PRRT2 | c.492_494del (p.Glu164del) c.339+153_339+155del (n.339+153_339+155del) n.88-140_88-138del c.340-140_340-138del (n.340-140_340-138del) n.453-140_453-138del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |