UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.29813500_29813532del | CA2806452636 | PRRT2 | c.446_478del (p.Gln149_Glu159del) c.339+107_339+139del (n.339+107_339+139del) n.88-186_88-154del n.452+107_452+139del | |
| 16 | g.29813523C>A | CA395478762 | PRRT2 | c.469C>A (p.Gln157Lys) c.339+130C>A (n.339+130C>A) n.88-163C>A n.452+130C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813523C= | CA2216294069 | PRRT2 | c.469C= (p.Gln157=) c.339+130C= (n.339+130C=) n.88-163C= n.452+130C= | |
| 16 | g.29813523C>G | CA395478763 | PRRT2 | c.469C>G (p.Gln157Glu) c.339+130C>G (n.339+130C>G) n.88-163C>G n.452+130C>G | |
| 16 | g.29813523C>T | CA395478764 | PRRT2 | c.469C>T (p.Gln157Ter) c.339+130C>T (n.339+130C>T) n.88-163C>T n.452+130C>T | ClinVar |
| 16 | g.29813524A>C | CA395478766 | PRRT2 | c.470A>C (p.Gln157Pro) c.339+131A>C (n.339+131A>C) n.88-162A>C n.452+131A>C | |
| 16 | g.29813524A>G | CA395478767 | PRRT2 | c.470A>G (p.Gln157Arg) c.339+131A>G (n.339+131A>G) n.88-162A>G n.452+131A>G | |
| 16 | g.29813524A>T | CA395478765 | PRRT2 | c.470A>T (p.Gln157Leu) c.339+131A>T (n.339+131A>T) n.88-162A>T n.452+131A>T | |
| 16 | g.29813525A= | CA2216294070 | PRRT2 | c.471A= (p.Gln157=) c.339+132A= (n.339+132A=) n.88-161A= n.452+132A= | |
| 16 | g.29813525A>C | CA7994532 | PRRT2 | c.471A>C (p.Gln157His) c.339+132A>C (n.339+132A>C) n.88-161A>C n.452+132A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813525A>G | CA494883794 | PRRT2 | c.471A>G (p.Gln157=) c.339+132A>G (n.339+132A>G) n.88-161A>G n.452+132A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.29813525A>T | CA395478768 | PRRT2 | c.471A>T (p.Gln157His) c.339+132A>T (n.339+132A>T) n.88-161A>T n.452+132A>T | |
| 16 | g.29813526C>A | CA395478769 | PRRT2 | c.472C>A (p.Pro158Thr) c.339+133C>A (n.339+133C>A) n.88-160C>A n.452+133C>A | |
| 16 | g.29813526C= | CA2216294071 | PRRT2 | c.472C= (p.Pro158=) c.339+133C= (n.339+133C=) n.88-160C= n.452+133C= | |
| 16 | g.29813526C>G | CA395478770 | PRRT2 | c.472C>G (p.Pro158Ala) c.339+133C>G (n.339+133C>G) n.88-160C>G n.452+133C>G | |
| 16 | g.29813526C>T | CA7994533 | PRRT2 | c.472C>T (p.Pro158Ser) c.339+133C>T (n.339+133C>T) n.88-160C>T n.452+133C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813527C>A | CA395478773 | PRRT2 | c.473C>A (p.Pro158Gln) c.339+134C>A (n.339+134C>A) n.88-159C>A n.452+134C>A | |
| 16 | g.29813527C>G | CA395478771 | PRRT2 | c.473C>G (p.Pro158Arg) c.339+134C>G (n.339+134C>G) n.88-159C>G n.452+134C>G | |
| 16 | g.29813527C>T | CA395478772 | PRRT2 | c.473C>T (p.Pro158Leu) c.339+134C>T (n.339+134C>T) n.88-159C>T n.452+134C>T | |
| 16 | g.29813528A>C | CA494883795 | PRRT2 | c.474A>C (p.Pro158=) c.339+135A>C (n.339+135A>C) n.88-158A>C n.452+135A>C | |
| 16 | g.29813528A>G | CA494883796 | PRRT2 | c.474A>G (p.Pro158=) c.339+135A>G (n.339+135A>G) n.88-158A>G n.452+135A>G | |
| 16 | g.29813528A>T | CA494883797 | PRRT2 | c.474A>T (p.Pro158=) c.339+135A>T (n.339+135A>T) n.88-158A>T n.452+135A>T | |
| 16 | g.29813529G>A | CA395478774 | PRRT2 | c.475G>A (p.Glu159Lys) c.339+136G>A (n.339+136G>A) n.88-157G>A n.452+136G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813529G>C | CA395478775 | PRRT2 | c.475G>C (p.Glu159Gln) c.339+136G>C (n.339+136G>C) n.88-157G>C n.452+136G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813529G= | CA2216294072 | PRRT2 | c.475G= (p.Glu159=) c.339+136G= (n.339+136G=) n.88-157G= n.452+136G= | |
| 16 | g.29813529G>T | CA395478776 | PRRT2 | c.475G>T (p.Glu159Ter) c.339+136G>T (n.339+136G>T) n.88-157G>T n.452+136G>T | |
| 16 | g.29813530A>C | CA395478777 | PRRT2 | c.476A>C (p.Glu159Ala) c.339+137A>C (n.339+137A>C) n.88-156A>C n.452+137A>C | |
| 16 | g.29813530A>G | CA395478778 | PRRT2 | c.476A>G (p.Glu159Gly) c.339+137A>G (n.339+137A>G) n.88-156A>G n.452+137A>G | |
| 16 | g.29813530A>T | CA395478779 | PRRT2 | c.476A>T (p.Glu159Val) c.339+137A>T (n.339+137A>T) n.88-156A>T n.452+137A>T | |
| 16 | g.29813531G>A | CA280409659 | PRRT2 | c.477G>A (p.Glu159=) c.339+138G>A (n.339+138G>A) n.88-155G>A n.452+138G>A | dbSNP |
| 16 | g.29813531G>C | CA395478781 | PRRT2 | c.477G>C (p.Glu159Asp) c.339+138G>C (n.339+138G>C) n.88-155G>C n.452+138G>C | |
| 16 | g.29813531G= | CA2216294073 | PRRT2 | c.477G= (p.Glu159=) c.339+138G= (n.339+138G=) n.88-155G= n.452+138G= | |
| 16 | g.29813531G>T | CA395478780 | PRRT2 | c.477G>T (p.Glu159Asp) c.339+138G>T (n.339+138G>T) n.88-155G>T n.452+138G>T | |
| 16 | g.29813532C>A | CA395478782 | PRRT2 | c.478C>A (p.Leu160Ile) c.339+139C>A (n.339+139C>A) n.88-154C>A n.452+139C>A | |
| 16 | g.29813532C= | CA2216294074 | PRRT2 | c.478C= (p.Leu160=) c.339+139C= (n.339+139C=) n.88-154C= n.452+139C= | |
| 16 | g.29813532C>G | CA395478783 | PRRT2 | c.478C>G (p.Leu160Val) c.339+139C>G (n.339+139C>G) n.88-154C>G n.452+139C>G | |
| 16 | g.29813532C>T | CA395478784 | PRRT2 | c.478C>T (p.Leu160Phe) c.339+139C>T (n.339+139C>T) n.88-154C>T n.452+139C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813533T>A | CA395478785 | PRRT2 | c.479T>A (p.Leu160His) c.339+140T>A (n.339+140T>A) n.88-153T>A n.452+140T>A | |
| 16 | g.29813533T>C | CA395478786 | PRRT2 | c.479T>C (p.Leu160Pro) c.339+140T>C (n.339+140T>C) n.88-153T>C n.452+140T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813533T>G | CA395478787 | PRRT2 | c.479T>G (p.Leu160Arg) c.339+140T>G (n.339+140T>G) n.88-153T>G n.452+140T>G | |
| 16 | g.29813533T= | CA2216294075 | PRRT2 | c.479T= (p.Leu160=) c.339+140T= (n.339+140T=) n.88-153T= n.452+140T= | |
| 16 | g.29813534C>A | CA494883798 | PRRT2 | c.480C>A (p.Leu160=) c.339+141C>A (n.339+141C>A) n.88-152C>A n.452+141C>A | |
| 16 | g.29813534C= | CA2216294076 | PRRT2 | c.480C= (p.Leu160=) c.339+141C= (n.339+141C=) n.88-152C= n.452+141C= | |
| 16 | g.29813534C>G | CA494883799 | PRRT2 | c.480C>G (p.Leu160=) c.339+141C>G (n.339+141C>G) n.88-152C>G n.452+141C>G | dbSNP |
| 16 | g.29813534C>T | CA494883800 | PRRT2 | c.480C>T (p.Leu160=) c.339+141C>T (n.339+141C>T) n.88-152C>T n.452+141C>T | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.29813537_29813541dup | CA2697555752 | PRRT2 | c.483_487dup (p.Gln163LeufsTer15) c.339+144_339+148dup (n.339+144_339+148dup) n.88-149_88-145dup c.339+144_340-145dup (n.339+144_340-145dup) n.452+144_453-145dup | ClinVar |
| 16 | g.29813535C>A | CA395478788 | PRRT2 | c.481C>A (p.Pro161Thr) c.339+142C>A (n.339+142C>A) n.88-151C>A n.452+142C>A | |
| 16 | g.29813535C>G | CA395478789 | PRRT2 | c.481C>G (p.Pro161Ala) c.339+142C>G (n.339+142C>G) n.88-151C>G n.452+142C>G | |
| 16 | g.29813535C>T | CA395478790 | PRRT2 | c.481C>T (p.Pro161Ser) c.339+142C>T (n.339+142C>T) n.88-151C>T n.452+142C>T | |
| 16 | g.29813536C>A | CA395478791 | PRRT2 | c.482C>A (p.Pro161His) c.339+143C>A (n.339+143C>A) n.88-150C>A n.452+143C>A |